染色体的结构和功能

关于染色体的结构和功能第1页，课件共35页，创作于2023年2月一染色体的形态结构染色体(Chromosome)是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质)；染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现。1879年德国生物学家弗莱明把细胞核中的丝状染色体和粒状的物质，用染料染红，观察发现这些物质平时散漫地分布在细胞核中，当细胞分裂时，散漫的染色物体便浓缩，形成一定数目和一定形状的条状物，到分裂完成时，条状物又疏松为散漫状。1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说。1888年正式被命名为染色体。第2页，课件共35页，创作于2023年2月1、染色体的基本结构——核小体Kornberg根据生化资料，特别是根据电镜照相，最先在1974年提出绳珠模型（beadson－a－stringmodel），用来说明DNA·蛋白质纤丝的结构。纤丝的结构单位是核小体，它是染色体结构的最基本单位。第3页，课件共35页，创作于2023年2月核小体的核心是由4种组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各两个分子构成的扁球状8聚体。一条染色体有一个DNA分子。DNA双螺旋依次在每个组蛋白8聚体分子的表面盘绕约1.75圈，其长度相当于140个碱基对。组蛋白8聚体与其表面上盘绕的DNA分子共同构成核小体。在相邻的两个核小体之间，有长约50～60个碱基对的DNA连接线。在相邻的连接线之间结合着一个第5种组蛋白（H1）的分子。

密集成串的核小体形成了核质中的100埃左右的纤维，这就是染色体的“一级结构”，就像成串的珠子一样，DNA为绳，组蛋白为珠。绳珠模型第4页，课件共35页，创作于2023年2月染色体的一级结构经螺旋化形成中空的线状体，称为螺线体或核丝或螺线筒这是染色体的“二级结构”，其外径约300埃，内径100埃，相邻螺旋间距为110埃。螺旋体的每一周螺旋包括6个核小体，因此DNA的长度在这个等级上又被再压缩了6倍。300埃左右的螺线体（二级结构）再进一步螺旋化，形成直径为0.4微米（μm）的筒状体，称为超螺旋管。这就是染色体的“三级结构”。到这里，DNA又再被压缩了40倍。超螺旋体进一步折叠盘绕后，形成染色单体—染色体的“四级结构”。两条染色单体组成一条染色体。到这里，DNA的长度又再被压缩了5倍。从染色体的一级结构到四级结构，DNA分子一共被压缩了7×6×40×5=8400倍。2、

染色体的组装第5页，课件共35页，创作于2023年2月核小体（11nm）螺线管（30nm）超螺线管（300nm）染色单体压缩6倍压缩40倍压缩5倍DNA压缩7倍组蛋白+一级二级三级四级第6页，课件共35页，创作于2023年2月染色体臂（Arms）着丝粒（Centromere）次缢痕（Secondaryconstriction）随体（Satellite）端粒（telomere）短臂（p）长臂（q）端粒随体次缢痕着丝粒动粒次缢痕3、染色体的形态根据着丝点的位置可以分为：中间着丝点染色体近中着丝点染色体近端着丝点染色体顶端着丝点染色体第7页，课件共35页，创作于2023年2月4、染色体组型染色体组型（Karyotype）：描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图象。染色体核型分析技术，传统上是观察染色体形态，近年来，采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记，可以精确地检测染色体上DNA链中，单个碱基的突变，从而大大提高了染色体核型分析的精度。第8页，课件共35页，创作于2023年2月人的染色体图第9页，课件共35页，创作于2023年2月5、

染色体的数目不同物种染色体数目不同，同一物种染色体数目恒定。在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样；而在有性繁殖大部分物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，含有两个染色体组，称为二倍体。性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。2n=462n=582n=24第10页，课件共35页，创作于2023年2月（1）缺失（deletion）—染色体断裂后断片丢失引起

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正常（2）重复（duplication）—染色体断片接到同源染色体上引起区段重复

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1染色体结构异常——染色体断裂后导致的各种结构变异二染色体的异常第11页，课件共35页，创作于2023年2月（3）倒位（inversion）—染色体断片调换位置后重接到原来位置上

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（4）易位（translocation）—染色体断片接到另一条非同源染色体上

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—+——————+—————67896745

—+—————+————第12页，课件共35页，创作于2023年2月2染色体数目的变异（1）整倍体变异—体细胞染色体数目以二倍体配子的染色体数（染色体组）为单位的增减①多倍体—体细胞含有二个以上染色体组，如三倍体、四倍体②单倍体—体细胞只有一个染色体组第13页，课件共35页，创作于2023年2月无籽西瓜是三倍体，由于三倍体细胞在进行减数分裂时出现染色体紊乱的情况，所以三倍体西瓜不能形成种子。其亲本是二倍体西瓜和四倍体。第14页，课件共35页，创作于2023年2月（2）非整倍体变异——体细胞染色体数目增减个别染色体的变异正常二倍体========①单体（2n-1）======—②缺体（2n-2）======③三体（2n+1）======≡④四体（2n+2）==========

第15页，课件共35页，创作于2023年2月唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。第16页，课件共35页，创作于2023年2月三性染色体与性连锁遗传1性染色体与性别决定性染色体为决定个体雌雄性别的染色体，哺乳动物的性染色体是以X和Y标示，X染色体较大，携带的遗传信息多于Y染色体。部分动物(蜥蜴、鸟等）性染色体是以Z和W标示，Z染色体较大，携带的遗传信息多于W染色体。第17页，课件共35页，创作于2023年2月1）精子携带的性染色体决定子代性别

XY型：XX为雌性；XY为雄性。（人类，全部哺乳动物，部分两栖动物及部分鱼类）；

XO型：XX为雌性；X为雄性。（蝗虫等昆虫类）；2）卵携带的性染色体决定子代性别（蝴蝶、鸟类）

ZW型：ZW型为雌性；ZZ为雄性；3）XO型：♀XX；♂XO

直翅目昆虫：蟋蟀、蟑螂、蝗虫（♀2n=22+XX，♂2n=22+X）、虱子（♀2n=10+XX，2n=10+X）性别决定是指细胞内遗传物质对性别的作用而言。第18页，课件共35页，创作于2023年2月蜜蜂性决定4）染色体数决定性别（蚂蚁、蜜蜂）二倍体：受精卵发育为雌性；单倍体：未受精卵发育成雄性第19页，课件共35页，创作于2023年2月5）基因决定性别

少数几对等位基因控制的个体性别。例如：正常情况下玉米为雌雄同株异花。

Ba基因突变会导致雌花序不能正常发育；

Ts基因突变会导致雄花序不能正常发育(发育成顶端雌花序)。第20页，课件共35页，创作于2023年2月6）环境决定性别-后螠的性决定

性别的表型完全由环境决定，与受精时的遗传成分无关。落在海底－－雌虫;落在雌虫口吻上－－雄虫；从雌虫上取下－－中间性第21页，课件共35页，创作于2023年2月2性连锁遗传的特殊遗传方式——伴性遗传1)定位在性染色体上的基因为性连锁基因。2)性连锁基因决定除性别外的众多遗传特征。3)绝大多数位于X染色体或Z染色体上，极少数基因位于Y染色体或W染色体上。4)性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，也称之为伴性遗传。5)1909年摩尔根的果蝇白眼伴性遗传分析首次将一个特定的白眼基因(w)和一条特定的染色体(X染色体)联系起来。第22页，课件共35页，创作于2023年2月摩尔根发现白眼雄蝇与野生红眼雌蝇交配，F1全是红眼果蝇。让F1的雌雄个体相互交配，则F2果蝇中有3/4为红眼，l/4为白眼，但所有白眼果蝇都是雄性的。摩尔根对这种遗传方式的解释是：果蝇是XY型性别决定动物，控制白眼的隐性基因（w）位在X性染色体上，而Y染色体上却没有它的等位基因。第23页，课件共35页，创作于2023年2月3人类的伴性遗传1）伴X显性遗传A.抗维生素D佝偻病B.女性多于男性，且女性患者多为杂合子发病XRXr,XRY或XRXR(少)2）伴X隐性遗传

A.红绿色盲、血友病、葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症B.男性多于女性C.XcY或XcXc色盲第24页，课件共35页，创作于2023年2月例：红绿色盲,色盲基因—Xb,正常基因—XBXBXBXBXbXbXbXBY

XbY

正常携带者患者正常患者P携带者

XBXb×XBY正常男性XBXbXBY×

XBXB男患者正常女性F1XBXBXBXbXBYXbYXbYXB

F2XBXbXBY第25页，课件共35页，创作于2023年2月3）Y连锁遗传（限雄遗传）

A.长毛耳男人、蹼趾男人B.男性后代均有，女性后代均无

第26页，课件共35页，创作于2023年2月人类基因组计划1990年正式启动。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组作图、精确测序，基因鉴定和功能分析，破译人类全部遗传信息曼哈顿计划阿波罗计划20世纪科学史上3个里程碑4人类基因组计划（HGP）第27页，课件共35页，创作于2023年2月HGP的意义了解生命的起源与进化认识种属之间和个体之间存在差异的起因五种“模式生物”基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠解码生命，认识自身了解生命体生长发育的规律认识疾病产生的机制，掌握生老病死规律疾病的诊断和治疗第28页，课件共35页，创作于2023年2月含32亿碱基对(bp)的DNA序列编码序列约占3%，非编码序列约占97%。包括约3～4万个基因，分布于22条常染色体和X、Y性染色体。人类单倍体基因组第29页，课件共35页，创作于2023年2月遗传图谱（连锁图谱，linkagemap)通过家谱分析和测量不同性状一起遗传（即连锁）的频率，将基因或其它DNA顺序标定在染色体上构建连锁图单位：厘摩（cM，即每次减数分裂的重组频率为1%）；Mb水平的标记作用确定基因或DNA片断在染色体的定位各基因或DNA片断的相对距离1、遗传图谱人类基因组研究方案及技术第30页，课件共35页，创作于2023年2月2、物理图谱-路标与路轨是通过对DNA的化学测度而绘制的，反映的是DNA序列上两点之间的实际距离。目的：把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。以碱基对的数目为衡量单位，精度在100kb水平第31页，课