2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试高频试题（历年真题）带答案

2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试高频试题（历年真题）带答案（图片大小可自由调整）卷I一.综合考核题库(共90题)1.血友病A缺乏的凝血因子是A、VWFB、ⅨC、ⅧD、ⅩⅠ2.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高A、男性患者的女儿B、女性患者的女儿C、男性患者的儿子D、女性患者的儿子3.细胞种类的增加是通过（）实现的。A、细胞分裂B、细胞生长C、细胞分化D、细胞增殖4.属于分子病中的受体病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血5.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是A、外祖父母B、外甥C、孙子、孙女D、表兄妹6.患者，女，18岁，因一直没来月经来就诊。体检：身高1.6m，体重58kg，心率78次/分、心音未发现异常。发育基本正常，智力正常，反应灵敏，精神状态、语言表达能力和行为能力正常。妇科检查：阴蒂肥大，阴道闭锁，阴唇部分吻合，子宫幼稚，卵巢形态为条索状，乳房发育幼稚。镜检证实为卵巢睾。针对病情，此患者应主要采用以下哪种治疗方案A、手术去除和修复B、饮食疗法C、基因修正D、组织器官移植7.在临床上常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会A、等于1B、等于1/4C、小于1/4D、大于1/48.通用密码子中，起始密码子是（）9.患者，男性，22岁，身材矮小，手掌宽，手指和脚趾都比正常人成比例缩短。经检查，该患者的中间指（趾）骨缺失，大拇指和大脚趾近端指（趾）骨变短，缺乏远端指（趾）骨关节。该名患者所患疾病为短指症A1型，其致病基因定位在A、线粒体DNA上B、X染色体上C、Y染色体上D、常染色体上10.DNA甲基化、组蛋白（）等会抑制基因的表达。11.目前发现的与精神分裂症发病的因素包括A、社会因素B、肿瘤C、环境因素，如出生时并发窒息D、遗传因素E、HIV感染12.广义的突变13.不同遗传病的发病机制不同，其治疗的首要原则是A、进行疗效的长期评估B、个性化治疗C、症状前治疗D、筛选杂合子患者14.根据致病基因所在的位置及显隐性关系，可将单基因遗传病分为哪些类型？15.关于眼皮肤白化病ⅠA型的遗传特征,下列说法不正确的是()A、致病基因位于常染色体上，男女患病的机会均等B、患者的双亲表型正常，但患者的同胞中约有1/4的发病风险；C、患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者；D、不会出现隔代遗传16.Hardy和Weinberg在遗传学上的贡献是A、证明了DNA是遗传物质B、奠定了群体遗传学的基础C、研究了数量性状的遗传D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断17.遗传咨询的种类有A、产前咨询B、孕前咨询C、婚前咨询D、一般咨询E、产后咨询18.MELAS是下列哪种疾病的缩写A、慢性进行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌阵痉挛癫痫和粗糙纤维病D、线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作19.一个完整的系谱至少要包括几代以上家族成员信息。A、2代B、3代C、4代D、5代20.下列哪种类型的疾病的遗传方式均遵循孟德尔遗传规律？（）A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体遗传病D、线粒体遗传病21.人类非显带染色体核型分析的国际体制将染色体分为几组、多少对？各组包含哪些染色体？22.肿瘤是一种A、单基因遗传病B、神经系统疾病C、染色体病D、体细胞遗传病23.不规则显性是指，杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，这些不表现出显性性状的个体称为（）。24.根据着丝粒在染色体上的位置，分为()A、中着丝粒染色体B、远端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、近端着丝粒染色体E、半中着丝粒染色体25.静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出标准型α地中海贫血患者的可能性是A、1B、1/4C、1/8D、1/226.以下关于线粒体转录正确的是A、重链和轻链不同时转录B、轻链的先转录C、重链先转录D、重链和轻链同时转录27.β珠蛋白基因位于（）号染色体上A、XB、9C、11D、1628.饮食疗法治疗遗传病的原则是（）。29.过氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于A、13号染色体B、X染色体C、18号染色体D、21号染色体30.Turner综合征的发病原因是A、常染色体结构异常B、常染色体上的基因突变C、性染色体数目畸变D、性染色体上的基因突变31.下列哪些疾病属于线粒体DNA突变引起的疾病A、Leber遗传性视神经病B、MERRFC、MELAS综合征D、Leber遗传性视神经病E、KSS32.关于线粒体遗传系统以下说法正确的是A、在细胞中有多个拷贝B、可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAC、能够独立复制、转录，不受nDNA的制约D、所含信息量小E、突变率高33.夫妻双方之一为21/21易位携带者，则生育的后代中，活婴为Down综合症患者的概率（）%。34.癌基因根据其来源不同可分为（）癌基因和细胞癌基因。35.Turner综合征典型的核型是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXX36.基因的点突变，导致密码子改变，相应的氨基酸也发生了变化，这种突变类型称为（）37.一对夫妻，妻子头发浓密，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是A、他们的儿子和女儿出现秃顶的概率一样B、致病基因定位在X染色体上C、致病基因定位在Y染色体上D、他们的女儿基本上不会出现秃顶38.以下能引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的诱变剂是A、芳香族化合物B、紫外线C、亚硝酸盐D、电离辐射39.系谱分析中的先证者是指第几个被确诊的患者成员.()A、第一个B、第二个C、第三个D、第四个40.以下哪些产前诊断的方法属于非创伤性的A、B超B、羊膜穿刺法C、绒毛取样法D、脐穿刺E、分离、分析孕妇外周血中的胎儿细胞以及游离的胎儿DNA或RNA41.人类细胞中，一共有多少条常染色体。（）A、44B、22C、23D、4642.“蚕豆病”属于（）疾病A、X连锁隐性遗传B、X连锁完全显性遗传C、常染色体不完全显性D、常染色体完全显性43.一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的儿子患病的风险是A、100%B、25%C、50%44.若某人核型为46，XY，i（Xq），表示发生了染色体的A、等臂染色体B、双着丝粒染色体C、倒位D、插入45.多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关A、阈值B、亲属级别C、遗传的瓶颈效应D、家庭中患病成员的多少46.染色体数目畸变中，非整倍体改变有哪些类型，产生机制是什么？47.染色体畸变中数目畸变包括（）性改变和整倍性改变。48.血红蛋白病分为（）和地中海贫血。49.遗传病的诊断中，家系调查的最主要目的是A、了解疾病的体征B、收集病例C、了解医治效果D、了解疾病的遗传方式50.人体细胞中，唯一含有DNA的细胞器是A、线粒体B、叶绿体C、内质网D、核糖体51.对某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的这种治疗方法称为A、cDNAB、补其所缺C、基因修正D、基因抑制52.真核细胞中染色体的基本单位是A、甘油三脂B、核小体C、核苷酸D、葡聚糖链53.在医学遗传学史上，简悦威的贡献是A、证明了DNA是遗传物质B、提出了DNA双螺旋模型C、研究了数量性状的遗传D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断54.以下碱基替换，属于转换的是A、G、T互换B、A、G互换C、G、C互换D、A、C互换55.紫外线造成的DNA损伤修复方式主要有哪些？56.多基因疾病的发病阈值57.编码线粒体蛋白的nDNA突变引起的疾病的遗传方式是A、交叉遗传B、全男性遗传C、母系遗传D、孟德尔遗传58.线粒体DNA耗竭综合征2的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、母系遗传D、散发59.基因突变检测的金标准是A、RFLPB、PCRC、DNA芯片D、DNA测序60.假如在基因治疗时将去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久的更正称之为A、基因突变B、基因增强C、基因修复D、基因抑制61.真核细胞中染色体主要由（）组成A、RNA和珠蛋白B、DNA和珠蛋白C、DNA和组蛋白D、组蛋白和非组蛋白62.以下属于数量性状的是A、多指（趾）症A1型B、人对苯硫脲（PTC）苦味的品尝能力C、三花猫的黄、黑毛色D、人的智商63.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体极少。这些变异的产生是由于A、多对基因的分离和自由组合作用的结果B、遗传基础的作用大小决定的C、环境因素的作用大小决定的D、遗传因素和环境因素共同作用的结果64.线粒体缺失突变中最常见的缺失是8483~13459位碱基之间5.0kb的片段，该缺失约占全部缺失患者的1/3，所以又称为A、正常缺失B、偶尔缺失C、常见缺失D、不连续缺失65.下列属于人类朊粒蛋白病的特性的是A、只能在特定季节传染和遗传B、不能遗传也不能传染C、只能遗传不能传染D、既能遗传又能传染66.猫叫综合症患者的典型核型是A、46,XY,i(5p)B、46,XY,inv(5)(p15)C、46,XY,del(5)(p15)D、46,XY,dup(5)(p14)67.基因诊断中，以DNA作为检测对象的技术有A、RFLPB、PCRC、DNA测序D、DNA芯片E、变性高效液相色谱68.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是A、着色性干皮病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症69.单基因遗传病一般根据（）做出再发风险率的估计。70.目前研究发现与精神分裂症发生有关的基因有A、PPARGB、DRD3C、5-HTR2AD、PGG-1E、KCNN371.需要做染色体检查包括以下哪些情况A、智力低下者B、习惯性流产者C、感冒患者D、不孕者E、年龄超过35岁的高龄产妇72.患儿，女，2岁。系第一胎第一产，足月顺产。父母为非近亲婚配，身体健康，无酗酒和吸烟史，其母在孕期为受过精神刺激和外伤，未患过疾病，无服药史。体查：患儿生长发育良好，智力正常。右侧先天性Ⅱ°唇裂，未伴发腭裂，全身检查无其他伴发畸形和异常。家族史：患儿父母、祖父母、外祖父母表型都正常，但患儿外祖母的姐姐患有左侧先天性Ⅲ°唇裂。患儿所患疾病为A、常染色体隐性遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、线粒体遗传病73.多基因遗传病中的哮喘可分为内源性哮喘和（）哮喘。74.多基因遗传病患者亲属的再发风险率与以下哪些因素有关A、患者畸形或疾病严重程度B、亲属级别C、亲属中受累人数D、如果该疾病群体发病率存在性别差异，则还与性别有关E、发病阈值75.携带者76.镰形细胞贫血属于哪种遗传方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR77.中心法则中，遗传信息的流向不包括A、RNA→DNAB、RNA→RNAC、RNA→蛋白质D、蛋白质→蛋白质78.常染色质是间期细胞核中A、无固定螺旋化形式，但具有转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质C、螺旋化程度低，有转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质79.试比较单体型和单倍体，三体型和三倍体？80.多基因遗传相对单基因遗传区别在于A、患者一级亲属再发风险相同B、遗传基础是主基因C、遗传基础是微效基因D、群体变异曲线呈现双峰或三峰E、群体变异曲线是连续的81.以下那种碱基互补配对是正确的A、T、A配对B、U、C配对C、G、A配对D、C、G配对82.关于肿瘤的发生，以下说法是错误的A、大部分的组织细胞增生都不会发展成癌B、涉及抑癌基因的失活C、绝大多数单一基因的突变就能导致肿瘤发生D、涉及原癌基因的激活83.以下属于染色体疾病的是A、KSSB、恶性肿瘤C、镰形细胞贫血症D、18三体综合症84.下列不属于染色体畸变的是A、21三体型B、染色体丢失C、染色体易位D、单个碱基替换85.以下属于DNA双螺旋结构特点的是()A、通过A-U、G-C进行碱基互补配对B、由两条反向平行的脱氧核苷酸单链构成C、碱基位于双螺旋的外侧构成骨架D、左手螺旋86.提出DNA双螺旋模型的科学家是A、Griffith和AveryB、NilssonC、Watson和CrickD、Mendel87.多体型88.亨廷顿舞蹈病属于以下哪种类型的遗传病A、XRB、XDC、ARD、AD89.以下不属于真核基因转录后加工的是A、外显子拼接B、3’端加尾C、形成RNA双链D、内含子剪切90.常见的mtDNA的大片段重组是A、双着丝粒染色体B、易位C、重复D、缺失卷I参考答案一.综合考核题库1.正确答案:C2.正确答案:D3.正确答案:C4.正确答案:B5.正确答案:D6.正确答案:A7.正确答案:D8.正确答案:AUG9.正确答案:D10.正确答案:去乙酰化11.正确答案:C,A,D12.正确答案:既包括发生在细胞水平上染色体数目组成及结构的异常，也包括发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列结果的变化。13.正确答案:B14.正确答案:1、常染色体显性遗传病；2、常染色体隐性遗传病；3、X连锁显性遗传病；4、X连锁隐性遗传病；5、Y连锁遗传病15.正确答案:D16.正确答案:B17.正确答案:C,D,A18.正确答案:D19.正确答案:B20.正确答案:A21.正确答案:染色体共23对；共分为7组；A组：1~3号；B组：4~5号；C组：6~12、X号；D组：13~15号；E组：16~18号；F组：19~20号；G组：21~22、Y染色体。22.正确答案:D23.正确答案:顿挫型24.正确答案:A,C,D25.正确答案:B26.正确答案:A27.正确答案:C28.正确答案:禁其所忌29.正确答案:D30.正确答案:C31.正确答案:B,C,E32.正确答案:B,A,D,E33.正确答案:10034.正确答案:病毒35.正确答案:B36.正确答案:错义突变37.正确答案:D38.正确答案:B39.正确答案:A40.正确答案:A,E41.正确答案:A42.正确答案:A43.正确答案:C44.正确答案:A45.正确答案:C46.正确答案:类型：亚二倍体、超二倍体；原因：染色体不分离、染色体丢失47.正确答案:非整倍性改变48.正确答案:异常血红蛋白49.正确答案:D50.正确答案:A51.正确答案:B52.正确答案:B53.正确答案:D54.正确答案:B55.正确答案:光复活修复、切除修复、重组修复、（错配修复等）56.正确答案:由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度，在一定条件下，代表患病所必需的最低的易患基因的数目57.正确答案:D58.正确答案:B59.正确答案:D60.正确答案:C61.正确答案:C62.正确答案:D63.正确答案:A64.正确答案:C65.正确答案:D66.正确答案:C67.正确答案:A,B,C,D,E68.正确答案:C69.正确答案:孟德尔规律70.正确答案:B,C,E71.正确答案:B,A,D,E72.正确答案:B73.正确答案:外源性74.正确答案:B,C,A,D,E75.正确答案:带有隐性致病基因或异常染色体的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因或异常染色体遗传o后代76.正确答案:C77.正确答案:D78.正确答案:C79.正确答案:单体型：在体细胞中某对染色体少了一条染色体（2n-1）；单倍体：只含一个染色体组的细胞或个体；三体型：某对染色体多了一条（2n+1），人的细胞内染色体数目为47；三倍体：三个染色体组的细胞或个体。80.正确答案:C,A,E81.正确答案:D82.正确答案:C83.正确答案:D84.正确答案:D85.正确答案:B86.正确答案:C87.正确答案:三体型以上的非整倍性改变统称88.正确答案:D89.正确答案:C90.正确答案:D卷II一.综合考核题库(共90题)1.对于遗传病，临症前诊断的可靠方法只有A、DNA的分析B、蛋白质的分析C、代谢产物的分析D、B超检查2.若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21:）则表明其染色体发生了A、重复B、易位C、缺失D、插入3.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越（）。4.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失5.不属于RNA中的碱基是A、腺嘌呤B、胞嘧啶C、鸟嘌呤D、胸腺嘧啶6.D组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A、插入易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、不平衡易位7.ABO血型系统是一组复等位基因，A和B没有显隐性之分，在杂合子个体中两种基因的作用都能表现出来，这种特点称为（）8.终止密码分别是UAG、UGA和（）。9.一个完整的基因结构包括()A、调控序列+非编码序列B、侧翼序列+非编码序列C、调控序列+编码序列+非编码序列D、编码序列+调控序列10.在开放阅读框中，一个碱基的插入会导致（）。11.关于原癌基因的说法，错误的是A、广泛存在于生物体中B、是细胞内的正常基因C、促进细胞正常生长和增殖D、一旦失活，导致细胞癌变12.人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高很可能为A、极矮B、偏高C、偏矮D、中等13.国际统一标准命名体系，将人类的23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G7组，Y染色体列入（）组。14.精神分裂症的发病因素中不包括A、KCNN3基因多态性B、IgE高亲和力受体基因的多态性C、社会环境D、多巴胺受体基因的多态性15.MERRF最常见的突变型是mtDNA编码的（）基因第8344位发生A→G的点突变。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA16.用噬菌体抗性检测法可用于筛查下列哪项疾病A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、家族性甲状腺肿D、HGPRT缺乏症17.关于抑癌基因，错误的是A、具有抑制细胞过度增殖的作用B、起负调控作用的一类基因C、有些抑癌基因可促进细胞凋亡D、不存在于人类正常细胞中18.交叉遗传的特点有A、男性的X染色体传给儿子B、男性的X染色体传给女儿C、儿子的X染色体由母亲传来D、儿子的X染色体由爸爸传来E、母亲携带的致病基因只能传递给女儿19.常见的染色体结构遗传有哪些类型？如何描述其核型？20.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A、嵌合体B、三倍体C、超二倍体D、三体型21.核小体的基本成分是()和组蛋白。22.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（）条X染色体A、5B、3C、2D、423.游离型21三体综合征患者的发病原因主要是A、父亲精子产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离B、父亲精子产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离C、母亲卵细胞产生时减数第一次分裂发生21号染色体不分离D、母亲卵细胞产生时减数第二次分裂发生21号染色体不分离24.21号染色体和14号染色体发生罗伯逊易位的携带者能理论上能形成6种配子，其中完全正常的配子占其中的（）（写成：A/B的格式）。25.以下属于动态突变引起的疾病是A、血友病AB、蚕豆病C、白化病D、脆性X染色体综合症26.以下核型属于Klinefelter综合征的是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXY27.在真核细胞中，由外显子和内含子相间排列构成的基因称为（）28.当多基因遗传病发病率有性别差异时()A、发病率低的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低B、发病率低的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高C、发病率高的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高D、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低E、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较高29.由于缺乏苯丙氨酸羧化酶而引起的疾病是A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、尿黑酸症30.基因点突变，使密码子变成了终止密码子，这种突变类型称为（）31.HbConstantSpring是由于α基因第142位终止密码突变为谷氨酰胺密码子导致的，表现为一种典型的（）α地中海贫血。32.静止型α地中海贫血的基因型是A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA33.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（携带者）200bp/400bp；现检测到第二胎的结果是100bp/300bp，判断这个胎儿肯定不是A、无法判断B、携带者C、患者D、无致病基因34.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为A、截短认证B、完全确认C、不完全外显D、不完全确认35.肿瘤中细胞生长出于劣势的其它核型的细胞系称为（）。36.若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21:）则表明其染色体发生了A、缺失B、易位C、倒位D、插入37.以下属于不完全修复的是A、光修复B、重组修复C、切除修复D、暗修复38.什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？39.以下属于多基因遗传病的是A、家族性高胆固醇血症B、精神分裂症C、强直性肌营养不良D、成骨不全40.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。患儿的父母欲再次生育，则再生出患儿的概率为（）？A、1/4B、1/2C、2/341.以下属于肿瘤细胞中标志染色体的是（）A、X号染色体B、Ph染色体C、21号染色体D、18号染色体42.真核细胞的能量代谢中心是A、细胞核B、内质网C、溶酶体D、线粒体43.某患者的X染色体在Xq27.3处呈现细丝样连接，其为（）患者A、环状染色体B、脆性X染色体C、衍生染色体D、双着丝粒染色体44.引起染色体畸变的诱变剂剂量或能量要大大（）(选填：超过/低于）引起基因突变的剂量或能量。45.RB1基因缺陷与以下哪种肿瘤发生相关。A、结肠癌B、Wilms瘤C、慢性粒细胞性白血病D、视网膜母细胞瘤46.属于1型糖尿病的易感基因的是A、DRD基因B、5-HTR2A基因C、HLA基因D、APP基因47.标准型α地中海贫血的基因型是A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA48.典型的Down综合征的发病原因是由于染色体发生了哪种改变。（）A、亚二倍体B、单倍体C、三体型D、三倍体49.能够引起基因突变的诱变剂种类及其复杂多样，但就其性质和对遗传物质的作用方式而言，有哪些类型，每种类型至少举出两个例子说明。50.利用可见光对紫外线诱导形成的嘧啶二聚体进行的修复为A、SOS紧急修复B、切除修复C、光修复D、重组修复51.多指症患者甲和乙基因型都是Aa杂合子，但甲只有右手手指多出一个指头，而乙双手双脚都多出了2个以上的指（趾）头，这是由于两人相关基因的（）不同导致的。52.致病基因在1~22号染色体上，在隐性纯合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（）遗传病。（写中文）53.（）是运用遗传操作技术，纠正或者替代细胞中的缺陷基因，实现功能恢复，从而达到治疗遗传性疾病的目的。54.若某人核型为46，XY，dic（4；6）（q35；q21），表示染色体发生了A、重复B、双着丝粒染色体C、倒位D、插入55.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。该病的遗传方式为？A、ADB、ARC、XDD、XR56.多指（趾）轴后A1型的遗传方式是A、ADB、XDC、ARD、XR57.男性性别决定的基因为（）A、RB1B、p53C、SRYD、Myc58.现在认为一个基因能产生()A、多条多肽链B、一个蛋白质C、一条多肽链D、一个酶59.以下引起基因突变的物质中，属于碱基的类似物的是A、紫外线B、亚硝酸盐C、5-溴尿嘧啶D、甲醛60.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/8~7/8的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、端着丝粒染色体61.孕妇，34岁，曾生育过一个智力低下患儿，现再次妊娠，因惧怕再生同病患儿前来咨询。其患儿，男，6岁，智力低下，IQ值42。发育迟缓，头颅大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌张力偏低，双手通贯掌，进一步检查，先天性房间缺损。患儿染色体检查核型：46,XY,-14,+t(14q;21q)。孕妇丈夫核型：46,XY；孕妇本人核型：46,XX。患儿所患疾病为？A、易位型21三体征B、游离型21三体征C、易位型14三体征D、游离型14三体征62.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是A、群体发病率70%~80%，遗传度小于10%B、群体发病率1%~10%，遗传度为70%~80%C、群体发病率70%~80%，遗传度为0.1%~1%D、群体发病率0.1%~1%，遗传度为70%~80%63.染色体畸变包括体（）的畸变和结构的畸变。64.在某种肿瘤内，如果某种细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的（）。65.遗传病和先天性疾病之间的关系是A、是完全一样的概念B、有部分交集，但不是所有遗传病都是先天发病的，也不是所有先天性疾病都是遗传病C、先天性疾病都是遗传病D、遗传病都是先天性疾病66.mtDNA突变率比nDNA高10~20倍，其原因有哪些？67.基因的功能产物是()A、蛋白质和RNAB、都是RNAC、都是脂类D、都是蛋白质68.对于常染色体隐性遗传病，基因型为Aa的个体一般没有临床症状，为携带者。请问什么是携带者？69.一个患色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患色盲的女儿风险有多大A、2/3B、1/2C、1/470.现代医学认为遗传病指A、既能遗传又能传染B、遗传物质改变引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病71.属于精神分裂症的候选基因的是A、TCQ2B、PPARG基因C、ADRB2基因D、DRD3基因72.下列为正常男性的染色体核型是A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、46，XY73.基因治疗最理想的方法是A、基因修复B、基因增强C、基因失活D、自杀基因治疗74.属于多基因遗传的常见性状有()A、身高B、智力C、ABO血型D、血压E、高度近视75.患儿，女，15岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。该患者健康的同胞与健康人婚配，再生出患儿的概率最可能为？A、2/3B、1/4C、1/276.患儿，女，15岁。智力正常，身材高，体瘦、四肢细长、蜘蛛脚样指，鸡胸。心脏听诊：心尖区2/6级收缩期杂音。X线显示：指骨细长。超声心动图示：主动脉内径增宽，二尖瓣前后叶脱垂。其余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲和外祖夫患有不同程度的骨骼轻度损害。但先证者的舅舅患有严重的骨骼损害以及眼晶状体脱位和高度近视。该患者的同胞发病概率最可能为？A、2/3B、1/4C、1/277.原癌基因激活机制有哪些？78.用染色体显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染，形成的带型为A、N带B、C带C、G带D、R显带79.染色体遗传病和多基因遗传病原则上以其（）为经验危险率，只有少数例外。80.mtDNA数目减少是由于A、编码线粒体蛋白的nDNA的表达产物无法正确转运致线粒体B、编码线粒体蛋白的nDNA缺陷C、控制mtDNA复制的nDNA突变D、mtDNA大片段缺失81.（）技术能在体外实现DNA快速扩增。A、ELISAB、体外细胞培养C、PCRD、Southern82.致病基因位于X染色体上的遗传病有A、苯丙酮尿症B、红绿色盲C、血友病AD、血友病CE、G6PD缺乏症83.下列哪些遗传方式会导致人群中男女发病比例不一致A、限性显性遗传病B、共显性遗传病C、从性显性遗传病D、X连锁遗传病E、Y连锁遗传病84.试述影响多基因遗传病再发风险估计的因素。85.mtDNA突变的主要类型有A、mtDNA数量减少B、点突变C、大片段重组D、移码突变E、形成环状染色体86.终止密码突变成编码某种氨基酸的密码，这种突变称为A、移码突变B、无义突变C、错义突变D、终止密码突变87.PCR最主要的优点在于A、直接针对染色体进行检测B、费用低C、灵敏度高D、准确性高88.下列疾病不属于多基因遗传病的是A、原发性高血压B、软骨发育不全C、糖尿病D、唇裂89.基因治疗的临床实验方案很多，其中开展最多的是对（）疾病的治疗。A、单基因遗传病B、肿瘤C、感染性疾病D、心血管疾病90.干系的染色体数目称为（）。卷II参考答案一.综合考核题库1.正确答案:A2.正确答案:C3.正确答案:高4.正确答案:B5.正确答案:D6.正确答案:C7.正确答案:共显性8.正确答案:UAA9.正确答案:C10.正确答案:移码突变11.正确答案:D12.正确答案:D13.正确答案:G14.正确答案:B15.正确答案:C16.正确答案:A17.正确答案:A18.正确答案:B,C19.正确答案:缺失、重复、倒位、易位、环状染色体、等臂染色体、插入等。20.正确答案:C21.正确答案:DNA22.正确答案:B23.正确答案:C24.正确答案:1/625.正确答案:D26.正确答案:D27.正确答案:割裂基因28.正确答案:B,D29.正确答案:B30.正确答案:无义突变31.正确答案:非缺失型32.正确答案:D33.正确答案:C34.正确答案:C35.正确答案:旁系36.正确答案:A37.正确答案:B38.正确答案:狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。？家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性39.正确答案:B40.正确答案:C41.正确答案:B42.正确答案:D43.正确答案:B44.正确答案:超过45.正确答案:D46.正确答案:C47.正确答案:B48.正确答案:C49.正确答案:物理因素：紫外线和电离辐射；化学因素：羟胺类、亚硝酸盐；生物因素：流感病毒DNA、细菌等。50.正确答案:C51.正确答案:表现度52.正确答案:常染色体隐性53.正确答案:基因治疗54.正确答案:B55.正确答案:A56.正确答案:A57.正确答案:C58.正确答案:A59.正确答案:C60.正确答案:C61.正确答案:A62.正确答案:D63.正确答案:数目64.正确答案:干系65.正确答案:B66.正确答案:1.mtDNA中基因排列紧凑，任何mtDNA的突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域；2.mtDNA是裸露的分子，缺乏保护；3.mtDNA位于线粒体内膜附近，极易受氧化损伤；4.mtDNA复制频率较高，复制时不对称。5.缺乏有效的DNA损伤修复能力。67.正确答案:A68.正确答案:带有隐性致病基因或异常染色体的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因或异常染色体遗传o后代69.正确答案:D70.正确答案:B71.正确答案:D72.正确答案:D73.正确答案:A74.正确答案:A,B,D,E75.正确答案:D76.正确答案:C77.正确答案:基因扩增；获得启动子；点突变；染色体易位与基因重排；DNA去甲基化78.正确答案:B79.正确答案:群体发病率80.正确答案:C81.正确答案:C82.正确答案:B,C,E83.正确答案:C,A,D,E84.正确答案:1.患病率与亲属级别有关；2.患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关；3.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关；4.多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关。85.正确答案:B,C,A86.正确答案:D87.正确答案:C88.正确答案:B89.正确答案:B90.正确答案:众数卷III一.综合考核题库(共90题)1.某患者的核型为46，XY，del（6）（p11→qter），说明其为（）患者A、双着丝粒染色体B、环状染色体C、染色体丢失D、染色体部分缺失2.在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，称为（）。3.在DNA链中，碱基T应该和哪种碱基配对。A、AB、UC、GD、T4.广义的线粒体病包括A、与线粒体有关的nDNA缺陷引起的疾病B、nDNA突变引起的疾病C、mtDNA突变引起的疾病D、nDNA和mtDNA联合缺陷引起的疾病E、以上都是5.MELAS约80%患者为mtDNA编码第3243位的（）基因发生A→G的点突变。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA6.以下哪种修复方式需要可见光的是A、片段修复B、SOS紧急修复C、重组修复D、光修复7.当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是A、XRB、XDC、ARD、Y连锁8.关于X染色体失活的假说正确的是（）A、发生在胚胎发育早期B、随机发生C、完全的D、永久的E、克隆式繁殖9.以下哪项不是精神分裂症临床特征A、意志活动减退B、智力障碍C、言行怪异D、缺乏自知力10.以下能引起DNA发生移码突变的诱变剂是A、紫外线B、羟胺C、亚硝酸盐D、芳香族化合物11.试述mtDNA不变类型有哪些？12.人类mtDNA是裸露的双链（）状DNA。13.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行A、分离母体细胞B、分离有害细胞C、产前诊断D、基因治疗14.大多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正相关，主要原因是A、卵细胞形成过程中，发生减数分裂第一次分裂染色体的不分离B、胚胎发育过程中，发生了减数分裂同源染色体的不分离C、卵细胞形成过程中，发生了有丝分裂染色体的不分离D、卵细胞形成过程中，发生减数分裂第二次分裂染色体的不分离15.若某人核型为46，XY，t（4；6）（q35；q21）；表示发生了染色体的A、重复B、双着丝粒染色体C、易位D、插入16.朊病毒本质是A、错误折叠的核酸B、错误折叠的蛋白质C、RNA病毒D、DNA病毒17.按遗传分类，线粒体遗传病可以分为（）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA联合缺陷三类。18.患儿，女，12岁。生长发育障碍，身材矮小，颅骨变形，萌牙迟。髋内翻，下肢进行性弯曲，步态摇摆。实验室检查：低磷酸盐血，碱性磷酸酶活性升高。曾服用一般剂量维生素D，但不能纠正生长发育异常。不表现肌病，无低Ca2+和抽搐。关于该病的发病情况以下说法正确的是A、男性患者多于女性患者，且病情往往较女性患者严重B、男性患者多于女性患者，但病情往往较女性患者轻C、男性患者少于女性患者，但病情往往较女性患者严重D、男性患者少于女性患者，且病情往往较女性患者轻19.产前诊断中，可以进行遗传学检查，检查染色体或基因。根据获取胎儿遗传物质方式不同，产前遗传学诊断有哪些方法？20.成骨不全是由于（）缺陷导致的A、转运蛋白B、血浆蛋白C、肌细胞膜蛋白D、胶原蛋白21.从先证者开始，追溯调查家族成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的符号按照一定方式绘制而成的图解，称为（）22.一个完整的系谱至少要包含（）代以上家族成员的相关信息。23.一般来说，肿瘤属于（）遗传病。24.以下关于线粒体复制不正确的是A、重链和轻链复制起点相同B、轻链的复制起点在轻链上C、重链的复制起点在D环区D、重链的复制起点在重链上25.致病基因在1~22号染色体上，在杂合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（）遗传病。（写中文）26.外耳道多毛症的致病基因位于（）染色体上。27.一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是A、O型B、A型C、B型D、AB型E、无法判断28.若某人核型为46，XX，r（3）（p12q31）则表明其染色体发生了A、环状染色体B、相互易位C、臂间倒位D、缺失29.一个患Ⅰ型成骨不全的女人和一个表型正常的男性结婚，生育Ⅰ型成骨不全儿子的风险有多大？A、1/2B、2/3C、1/3D、1/430.慢性髓细胞性白血病（CML）的特异性标志染色体是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、Ph小体31.染色体结构畸变的基础是A、姐妹染色单体交换B、染色体不分离C、染色体核内复制D、染色体断裂及断裂之后的异常重排32.关于X连锁显性遗传病的遗传特征，下列说法错误的是（）A、致病基因在X染色体上B、女性患者少于男性患者；C、有交叉遗传的特点D、系谱中可见到连续传递现象33.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是A、β细胞稳定性增高B、脂肪细胞增殖分化失控C、β细胞不能感受血糖值D、阻碍β细胞出现自免疫现象34.以下为抑癌基因的是A、NM23B、RBC、p53D、rasE、P2135.以下属于线粒体大片段缺失引起的疾病是A、Leber遗传性神经病B、KSS综合征和CPEOC、MELASD、NARP和Leigh综合征36.人群中最多发的遗传病为A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、线粒体遗传病D、染色体病37.若某个个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A、常染色体和性染色体数目异常的嵌合体B、性染色体结构异常C、常染色体数目异常的嵌合体D、性染色体数目异常的嵌合体38.苯丙酮尿症是由苯丙酮酸在体内堆积而对（）产生不良影响A、心肌B、生殖细胞C、骨骼系统D、脑的发育和功能39.（）型糖尿病的发病多为自主神经类型。40.遗传病诊断中，临床生化检查主要是指针对（）的检查A、染色体B、微量元素C、DNAD、蛋白质和酶41.DMD是一种A、Y连锁的遗传病B、X连锁的隐性遗传病C、常染色体显性遗传病D、X连锁的现行遗传病42.一对正常的夫妇生育了一个患血友病的儿子，他们再生育一个患病女儿的可能性是A、1/2B、1/4C、2/343.通常情况下，在机体内，酶的正常数量是大大（）（选填：超过/低于）维持机体新陈代谢所必需的数量。44.染色体病在临床上和遗传上的一般特点有哪些？45.成骨发育不全Ⅰ型属于哪种方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR46.最常见的染色体畸变综合征是A、Edward综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、猫叫综合征47.下列属于串联重复基因的是（）A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰岛素基因D、45SrRNA48.作为以遗传因素为主要发病因素的遗传病，在临床上有许多特点。这些特点有哪些？49.可能导致患儿智力低下的遗传病A、镰状细胞贫血B、白化病C、苯丙酮尿症D、家族性黑蒙性痴呆E、Down综合征50.以下选项中，符合数量性状的遗传病为A、苯丙酮尿症B、色盲C、高血压D、血友病A51.下列不符合数量性状的变异特点的是A、一个群体性状变异曲线是连续的B、分布近似于正态曲线C、一个群体性状变异曲线是不连续的D、一对性状间无质的差异52.遗传咨询的最终目的是A、确定疾病种类B、确定疾病的发病机制C、预防患儿出生，提高人口质量D、提高遗传病的确诊率53.mtDNA中编码tRNA基因的数目为A、13个B、17个C、22个D、2个54.诱发LHON的突变属于A、编码mRNA的mtDNA点突变B、编码tRNA的mtDNA点突变C、编码线粒体蛋白的nDNA缺陷D、mtDNA大片段缺失55.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是A、着色性干皮病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症56.血友病A属于哪种遗传方式的遗传病A、ADB、XDC、ARD、XR57.一个女性将常染色体上的某一显性突变基因传给她孙女的概率是A、1/3B、1/4C、1/2D、2/358.在生物界中，基因的化学本质是（）59.由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了（）时代。A、化学药物治疗B、蛋白质与糖类治疗C、手术与器官移植治疗D、基因治疗60.下列哪种患者的后代发病风险最高A、单侧唇裂B、双侧唇裂+腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂+腭裂61.属于异常血红蛋白病的是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、血红蛋白M病62.常见的基因治疗主要有以下那几种A、基因修正B、基因替代C、基因抑制D、基因增强E、“自杀基因”的应用63.SNP即（）是指基因组水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性64.下列选项中，不属于诱发基因突变的诱变剂的是A、物理因素B、生物因素C、化学因素D、遗传因素65.什么是分子病？分子病包括哪些类型（至少举出三种）？66.从遗传学的角度看，精神分裂症属于（）遗传病。67.下列哪些疾病属于α地中海贫血A、HbH病B、镰状细胞贫血症C、HbBart's胎儿水肿综合征D、β地中海贫血E、血红蛋白M病68.患者（先证者），男，56岁。患者从30岁开始下肢出现进行性不自主的舞蹈样运动，舞蹈动作快，合并肌强直，走路不稳。随着病情加重，出现抑郁症状。其余无异常。家族史：患者（先证者）的儿子、父亲、祖母、大姑以及大姑的一二一女都同患该病，不过发病年龄和病情轻重不同。患者的儿子发病较早（20岁）且病情较重；其余患者发病较晚（40岁以后）且病情较轻。患者儿子发病提早病情加重的现象称为？A、从性遗传B、延迟显性遗传C、遗传早现D、不规则显性69.下列材料，不能作为染色体检查的样本的是A、粪便B、绒毛膜C、外周血D、皮肤70.已知某多基因遗传病在调查的20对同卵双生子中，共同患病的有15对；在50对二卵双生子中，共同患病的有1对，不考虑遗传异质性，则该病的遗传度为A、约100%B、约50%C、约25%D、约75%71.关于染色体异常携带者的特征描述正确的是A、携带者往往本人表型异常，但生育子代正常B、携带者往往成年后发病C、携带者往往在青春期以后发病D、携带者往往本人表型正常，但婚后出现不育或子代出现畸形、流产72.某患者体细胞间期核内X小体数目不止1个，可能为A、Patau综合征B、多X综合征C、Turner综合征D、Edward综合征73.通用密码表中，密码子一共有（）个。74.可通过染色体核型分析技术确诊的疾病是A、血友病BB、血友病AC、白化病D、Down综合征75.一个患有血友病A的男人和一个表型正常的女人结婚，生育一个表型正常的女儿，这个女儿是携带者的可能性是A、1B、1/2C、1/4D、2/376.mtDNA中一共包含的编码基因数目为A、13个B、17个C、22个D、37个77.属于Y染色体连锁的疾病有A、前列腺癌B、秃