基因突变专题知识宣教

棉花正常枝——短果枝果蝇红眼——白眼长翅——残翅家鸽羽毛白色——灰红色人正常色觉——色盲正常肤色——白化病常见突变性状：玉米白化苗你认为突变有什么特点？一在生物界普遍存在；讨论与思考基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5小资料二突变频率很低；白化苗三大多数突变是有害的白化病为什么呢？

任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。以植物的个体发育为例：开花结果的植株胚幼苗具根茎叶的植株分化出花芽的植株受精卵基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系？有什么关系？突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。基因突变发生在生物个体发育的什么时期？哪些细胞能发生基因突变？任何时期分裂间期的细胞有四在生物体内随机发生；五基因突变具有多向性和可逆性

1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。基因突变的原因(一)基因突变的实例

镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。

患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。常在幼年发现。是基因突变的结果。镰刀型贫血症简介

血红蛋白究竟出了什么问题？

为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？

随着分子遗传学的崛起，已经查明DNA分子中的一组碱基由CTT变成CAT。1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链（共四条）上，第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…

…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…思考与讨论CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA_____原因_____原因

镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因的______发生了改变产生的。病因：基因突变结构根本直接相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA分子中的碱基发生变化DNA分子中的碱基对发生变化具体变化过程:这种变化可否遗传?如何遗传？可以遗传突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代.注意：体细胞的突变不能遗传给后代┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失改变DNA分子中发生碱基对的

、

和

，而引起的

的改变。

增添缺失改变基因结构基因突变的概念：基因突变的结果是产生了一个新的基因，该基因与原基因是什么关系？染色体上基因的数量发生改变了吗？思考：等位基因没有思考：生物体内发生的基因突变是否都能引起生物表现型的变化？为什么？不一定。①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。②突变成隐性基因在杂合子中不引起性状的改变

对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但一个物种是由很多个体组成，且经漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要的意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。①打破对环境的适应性②产生新基因引发生物变异为进化提供原始材料思考：既然自然状态下基因突变率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，如此的话基因突变对生物岂不是没有意义?基因突变的意义

生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料,能使生物的性状出现差别，以适应不同的外界环境，是生物进化的重要因素之一。基因突变的结果：

使一个基因变成它的等位基因

是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物的进化的原材料。基因突变新基因（等位基因）基因型（改变）表现型（改变）生物进化基因突变的类型1、按来源分__________与__________

2、按突变后对生物个体的影响分

与________,对生物体而言，多数为____________。自然突变诱发突变有利突变有害突变有害突变3、按表现条件分显性突变和隐性突变物理因素：化学因素：生物因素：引起基因突变的因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，秋水仙素等包括病毒和某些细菌等。外因内因：DNA分子复制偶尔发生错误，DNA碱基组成发生改变等1986年4月26日，前苏联（现乌克兰境内）的切尔诺贝利核电站4号机组发生爆炸，8吨多强辐射物质倾泻而出，使5万多平方公里的土地受到污染，320多万人遭受核辐射的侵害。事故发生后，发生爆炸的4号机组被用钢筋混凝土封起来，电站30公里以内的地区被定为“禁入区”。玛林娜是自愿回到曾经遭受核污染的切尔诺贝利地区生活的老人之一。乌克兰政府规定“禁入区”内不准人居住，但一些老人想在故土安度晚年，便偷偷返回居住地。他们在“禁入区”内种菜、捕鱼和饲养家畜，但产品只能供自己食用。目前“禁入区”内生活着约600名老人。①成功率低,有利个体往往不多②需大量处理材料人工诱变在育种上的应用诱变意义:是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法（2）优点：①提高突变率，缩短育种周期②大幅度改良某些性状（3）缺点:

物理因素：X射线、γ射线、紫外线、激光等

化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等

（1）常用的方法：这种太空南瓜王最大能长到200多公斤，在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大5公斤。实例：“黑农五号”大豆高产青霉菌株太空椒

早熟水稻“原丰早”思考与讨论：1、①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？②基因突变都会遗传给后代吗？2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则

A.不能转录

B.不能翻译

C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变

D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变3、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为

A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变

B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变

C．长度不变，但顺序改变

D．A、B都有可能DD4、人类能遗传给后代的基因突变常发生在

A.减数第一次分裂

B.四分体时期

C.减数第一次分裂的间期

D.有丝分裂间期C5.诱发突变与自然突变相比，正确的是

A．都是有利的B．都是定向的