《医学遗传学》课程教学大纲

最新资料整理推荐最新资料整理推荐PAGEPAGE10课程编号：（可暂缺）课程名称：医学遗传学英文名称：Medical 课程类型:专业基础课 必修总学时：38 学分：2.0 理论课学时：讨论课学时：6适用对象:临床医学专业本科学生一、课程的性质和地位医学遗传学是研究人类疾病与医学关系的科学,即研究人类遗传的发生原理、传递规律、诊断、治疗和预防的学科。近年来，随着DNADNA25000～30000DNA二、教学环节及教学方法和手段CAI分体会先进的实验技术对学科研究发展的必要性。修考查课，以理论考试及平时成绩作为最后的考试成绩。三、教学内容及要求第一章绪论掌握遗传病的特征；遗传病的种类：单基因病、多基因病、染色物、成就。自学医学遗传学课程的性质及其在医学教学中的地位。思考题1、遗传病的概念和分类？2、遗传病有什么特点？对人类有何危害？3、简述医学遗传学的分支学科和发展趋势？第二章遗传的细胞基础XLyon思考题1、简述Lyon假说的要点。2、试述减数分裂各时相的特点和遗传学意义？3、试述染色质的组成结构与染色体的包装？第三章遗传的分子基础掌握DNA的化学组成、分子结构。真核基因的分子结构特征：外显子，内含子，侧翼序列(启动子、增强子、终止子)；基因突变的类型：碱基替(转换与颠换)，同义突变，错义突变与无义突变；失与插入(移码突变动态突变基因突变的生物学效应熟悉染色质的分子组成：单一顺序(结构基因)；重复序列：高度重复序列(卫星DNA、小卫星、与微卫星) 中度重复序列(SINE：Alu家族；Kpn家族)，倒位重复；多基因家族、超基因家族、拟基因。及生物学意DNA的转录与加工：hnRNA、戴帽、加尾、剪接(GT-AG思考题1、简述DNA的化学组成、分子结构？2、试述真核基因的分子结构特征？3、试述人类基因组的组成？4、何为基因突变？它可分为哪些类型？基因突变有哪些后果？5、简述DNA损伤的修复机制。第四章单基因病第一节常染色体显性遗传病不完全外显率在单基因病系谱分析中的影响作用。第二节常染色体隐性遗传病方法及近亲婚配的危害。第三节性连锁遗传病XY律、发病风险的估计方法。第四节影响单基因病分析的因素掌握遗传异质性、基因多效性、遗传印记、拟表型等基本概念思考题1、单基因遗传病的类型和系谱特征?2X3、举例说明什么是遗传异质性?4、家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传病，一位患者的父患病的可能性是多大?5、一位妇女是白化病（AR）生子女患病的可能性有多大?7、在妇产医院的一次意外的停电事故中，两位妇女同时生下的OABOA第五章多基因病遗传率的计算方法。了解常见多基因病的研究趋势。思考题1、多基因病具有哪些遗传特点?2、临床医师如何判断一种病是多基因病?3、估计多基因病发病风险时，应考虑哪几方面的情况?4、某多基因病在我国人群发病率为0.17%，遗传率为80%。此病患者的一级亲属发病风险是多少?5、已知某多基因病在男性的发病率为0.21%，试问哪种性别的患者婚后所生子女发病风险高，为什么?第六章线粒体遗传病熟悉线粒体DNA的结构特征；线粒体基因的功能和遗传特征。自学线粒体基因突变与疾病：Leber病的发病机理。思考题mtDNA？它有什么特点。说明线粒体病的遗传规律和发病规律。简述mtDNAmtDNA线粒体疾病可分哪些类型？第七章染色体病Denver2118135p-产生机制与临床特征；Turner、Klinefelter、XXX、XXYX(FISH思考题l.染色体显带主要有哪些种类，它们各自显示染色体的哪些部位?染色体数目异常的种类及产生原因?下述核型的患者可能患有什么疾病，写出病名、产生机制及主要临床表现（1）45，X（2）47，XXY（3）47，XX，+21（4）46，-14，+t（14；21）(p11;q11)性腺发育不全患者的核型和临床特征有哪些?2I一女性已自然流产两次。经询问家族史发现该女性的母亲、可能原因是什么?如何证实?一对表型正常的夫妻，生了一个不明原因的智力发育障碍的的原因大致有哪些?可以做哪些检查和辅助检查?这对夫妇如再生孩子情况如何?脆性X第八章群体遗传学结构的影响。思考题1些因素对群体遗传结构各有何作用？2AA，Aa，aa0.1，0.6，0.3。这个群体中等位基因的频率是多少？随机交配一代后，等位基因频率和基因型频率是多少?3MN0.46；1000(1)MMNN(2)后代的基因频率是多少?4、白化病的群体发病率是1/10000，如果一个人的兄弟患白化随机结婚后代发病风险多大？5、影响群体遗传平衡的因素有哪些?这些因素对群体遗传结构各有何作用?6、突变和选择对遗传负荷有何影响?第九章生化遗传学和β思考题1理有哪些？2、酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？3、一重型α地中海贫血的受累胎儿，胎儿期即出现严重的贫血及宫内并发症(胎儿水肿)。β月时才表现出临床症状。为什么这两个相关的疾病的发病时间如此不同？4、苯丙酮尿症(PKU)是一种酶蛋白病。请回答:PKUPKUPKU些临床表现?第十章肿瘤遗传学Wilms肿瘤转移抑制基因的作用。思考题1、有关肿瘤发生的遗传机制都有哪些学说，具体有哪些证据支持它们?2、肿瘤染色体有什么特征?染色体异常在肿瘤发生中有什么作用?3、什么是癌基因?它在癌发生中有什么作用?4、癌基因的激活可能是怎样的?举例说明。5、什么是肿瘤转移抑制基因?举例说明。6、肿瘤抑制基因有什么特征?它在恶性肿瘤发生中有什么作用?7、什么是染色体不稳定综合征?它们与肿瘤发生有什么关系?第十一章遗传病的诊断掌握掌握遗传病诊断的基本方法。系谱分析对遗传病诊断的意病检查的意义。思考题1、遗传病诊断的基本方法有哪些？其适用范围如何？2、什么是产前诊断？产前诊断的适应征的选择原则是什么？3、羊膜穿刺和绒毛膜取样可以进行哪些方面的检查？4、为什么说基因芯片是基因诊断的发展方向？第十二章遗传病的治疗（（步骤、主要方法。基因治疗的意义。熟悉基因治疗的基本过程；基因治疗的临床应用；反义核酸，自杀基因，多药抗药性基因，抑癌基因等。了解药物治疗的原则：禁止所忌，去其所余；饮食疗法的原则是补其所缺，纠正生化紊乱等。自学基因治疗存在的问题及解决办法。思考题1、遗传病治疗的主要手段有哪些？例举基因治疗的典型病例？2、简述遗传病的治疗原则？3、基因转移有哪儿种方法?各有何优缺点?4、何谓基因同源重组?它在基因治疗中有何优势?5、逆转录病毒载体和腺病毒载体介导的基因转移各有何优缺点?6、肿瘤的基因治疗都有哪些策略?基本原理是什么?7、基因治疗存在的问题？第十三章遗传病的预防（。思考题1、什么是遗传咨询?它包括怎样的过程?其中遗传咨询医师应注意哪些问题？2发生有什么作用?3几类遗传病?4、滥用药物可导致先天畸形，试举出几种可致畸形并常被滥用的药物，并说明它们可致哪类畸形。5、神经管缺陷(NTD)和先天性心脏病是我国常见的先天畸形，应该采取怎样的措施来预防这类先天畸形的发生?四、各教学环节学时及进度分配表课程内容理论讨论课时课时第一章绪论2第二章遗传的细胞基础2第三章遗传的分子基础2第四章单基因病62第五章多基因病1.5第六章线粒体病0.5第七章染色体病6第八章群体遗传学2第九章生化遗传学2第十章肿瘤遗传学2第十一章遗传病的诊断2第十二章遗传病的治疗2第十三章遗传病的预防24合计326六、考核方式考核方式：出勤和课堂表现、随机测验、课程结业理论考试（闭卷。课程结业理论考试题型及所占分值：选择题1分×30（其中A25题，X型题5题；名词解释2分×；简答题58；遗传咨询20分×1。成绩构成：平时成绩（出勤和课堂表现占5%、随机测验占15%）占20%；课程结业理论考试成绩（闭卷）占80%。七、推荐教材和教学参考书书目参考教材：《医学遗传学》第2材)，傅松滨主编，北京大学医学出版社，20