内科神经内科颅脑先天畸形影像系演示文稿

内科神经内科颅脑先天畸形影像系演示文稿当前第1页\共有110页\编于星期三\20点（优选）内科神经内科颅脑先天畸形影像系当前第2页\共有110页\编于星期三\20点颅脑先天性畸形分类颅脑先天畸形器官形成障碍组织发生障碍细胞发生障碍神经管闭合畸形憩室形成畸形神经皮肤综合征结节硬化斯-威氏综合征神经纤维瘤病颅裂脑膜(脑)膨出先天性皮毛窦神经管闭合不全胼胝体发育异常胼胝体脂肪瘤阿-齐氏畸形丹-瓦氏畸形无脑回畸形巨脑回畸形多小脑回畸形脑裂畸形灰质异位脑小畸形脑大畸形血管性病变视-隔发育不良前脑无裂畸形神经元移行异常轴索营养不良氨基酸尿症粘多糖沉积病脂质沉积病体积异常破坏性病变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿先天性代谢性异常先天性肿瘤脑白质营养不良神经元变性当前第3页\共有110页\编于星期三\20点头颅先天性畸形狭颅症颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等当前第4页\共有110页\编于星期三\20点矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著——舟状头变形当前第5页\共有110页\编于星期三\20点一侧颅缝提早闭合——偏头变形当前第6页\共有110页\编于星期三\20点冠状缝和矢状缝提早闭合——尖头畸形（颅内压高）当前第7页\共有110页\编于星期三\20点尖头并指（趾）畸形当前第8页\共有110页\编于星期三\20点头颅先天性畸形颅底陷入枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入扁平颅底前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系当前第9页\共有110页\编于星期三\20点测量Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线3mmMcGregor：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线6mmKlaus指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于30mm基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线的夹角，大于148为扁平颅底

当前第10页\共有110页\编于星期三\20点颅底凹陷并环枕融合畸形当前第11页\共有110页\编于星期三\20点当前第12页\共有110页\编于星期三\20点神经管闭合障碍神经管闭合不全颅裂脑膜（脑）彭出皮毛窦胼胝体发育异常颅内脂肪瘤Dandy-walker综合症阿-齐氏畸形当前第13页\共有110页\编于星期三\20点脑膜膨出和脑膜脑膨出颅内结构经颅骨缺损疝出颅外[病理] 显性颅裂畸形 Ⅰ型脑膜膨出 Ⅱ型脑膜脑膨出 Ⅲ型脑室膨出 Ⅳ型囊性脑膜脑膨出[临床] 颅盖组膨出软组织肿块 颅底组眶、鼻、咽肿块当前第14页\共有110页\编于星期三\20点脑膜膨出和脑膜脑膨出[影像表现] CT： 颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊

MR： 长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张当前第15页\共有110页\编于星期三\20点颅裂皮毛窦当前第16页\共有110页\编于星期三\20点脑膜膨出当前第17页\共有110页\编于星期三\20点脑膜膨出伴蛛网膜囊肿（男60岁）当前第18页\共有110页\编于星期三\20点脑膜脑膨出当前第19页\共有110页\编于星期三\20点枕部脑膜脑膨出（男2月）当前第20页\共有110页\编于星期三\20点 [病因] 先天：宫内感染；缺血；遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤 [病理] 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如 [临床] 无症状； 轻者：视、交叉觉障碍 重者：智力低下、癫痫胼胝体发育异常（dysgenesisofthecorpuscallosum）当前第21页\共有110页\编于星期三\20点[影像表现] 部分缺如： 压部常见，嘴、体、膝部； C/B正常≥0.45，异常＜0.3 压部带状结构消失，体变薄、中断 完全缺如： 正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状； 额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，

侧脑室扩大，分离，颞角扩大； 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵

裂池 胼胝体发育异常当前第22页\共有110页\编于星期三\20点胼胝体完全性缺如(女43岁)当前第23页\共有110页\编于星期三\20点胼胝体发育不良当前第24页\共有110页\编于星期三\20点胼胝体脂肪瘤伴发育不良(女55岁)当前第25页\共有110页\编于星期三\20点胼胝体部分性缺如(男54岁)当前第26页\共有110页\编于星期三\20点属先天畸形，好发中线区，30～50%为胼胝体脂肪瘤 [病因] 不清，属神经管闭合畸形，中胚层 脂肪卷入[病理] 成熟脂肪细胞，可见包膜[临床] 无症状或症状缺乏特异性颅内脂肪瘤（intracraniallipoma）当前第27页\共有110页\编于星期三\20点[影像表现] 胼胝体脂肪瘤 曲线型 管结节型 其它部位脂肪瘤

MRI显示信号、大小、形态、位置及部分脑畸形优于CT；CT显示钙化好颅内脂肪瘤当前第28页\共有110页\编于星期三\20点胼胝体脂肪瘤病例一病例二当前第29页\共有110页\编于星期三\20点胼胝体及侧脑室脂肪瘤当前第30页\共有110页\编于星期三\20点胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤(男27岁)当前第31页\共有110页\编于星期三\20点颅内外多发脂肪瘤胼胝体缺如(男2月)当前第32页\共有110页\编于星期三\20点四叠体池脂肪瘤(女40岁)当前第33页\共有110页\编于星期三\20点灰结节脂肪瘤(女38岁)当前第34页\共有110页\编于星期三\20点四叠体池脂肪瘤当前第35页\共有110页\编于星期三\20点小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿

丹-瓦氏畸形（Dandy-Walkermalformation）当前第36页\共有110页\编于星期三\20点[病理] 小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水[临床] 颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫丹-瓦氏畸形当前第37页\共有110页\编于星期三\20点[影像表现] 后颅凹扩大；巨大囊肿； 小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池丹-瓦氏畸形当前第38页\共有110页\编于星期三\20点Dandy-Walker畸形(男3岁)当前第39页\共有110页\编于星期三\20点Dandy-Walker畸形当前第40页\共有110页\编于星期三\20点阿-齐氏畸形（Arnold-Chiarimalformation）小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝当前第41页\共有110页\编于星期三\20点[病理]

Ⅰ型 小脑扁桃体下疝 Ⅱ型 小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥脑、四脑室下疝并桥脑、延髓、四脑室变形；后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性脑积水，脊髓脊膜膨出，脊髓空洞症 Ⅲ型 Ⅱ型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出 Ⅳ型 小脑发育不良阿-齐氏畸形当前第42页\共有110页\编于星期三\20点[临床]Ⅰ、Ⅱ型常见，运动感觉障碍、共济失调阿-齐氏畸形当前第43页\共有110页\编于星期三\20点[影像表现] Ⅰ型

CT：CTM示颈髓后新月形或长方形低密度影

MR：扁桃体下端变尖为管状或钉状，枕大孔下5mm以上阿-齐氏畸形当前第44页\共有110页\编于星期三\20点Arnold-Chiari畸形-I当前第45页\共有110页\编于星期三\20点Arnold-Chiari畸形-I(女43岁)当前第46页\共有110页\编于星期三\20点Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞(男18岁)当前第47页\共有110页\编于星期三\20点Arnold-Chiari畸形-I并环枕融合(男38岁)当前第48页\共有110页\编于星期三\20点[影像表现] Ⅱ型

CT、MR：后脑下疝；岩骨后界变平或扇形；大脑镰发育不良与穿孔；后颅凹狭小；幕孔增宽，幕切迹延长；中脑延伸至小脑半球间；“三峰”影；幕上脑室扩大，四脑室小或不见、无枕大池

MR显示软组织变优于CT，骨改变CT最佳阿-齐氏畸形当前第49页\共有110页\编于星期三\20点Arnold-Chiari畸形-Ⅱ(男2.5岁)当前第50页\共有110页\编于星期三\20点[概述] 无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、

脑裂畸形[神经元移行] 胚胎2～6月[病因] 不清。血管性；感染性；化学性神经元移行异常当前第51页\共有110页\编于星期三\20点 [病理] [临床] 分子层； 癫痫 外细胞层； 肌张力异常 细胞稀疏层； 精神运动发育障碍 内细胞层无脑回（agyria）巨脑回（lissencephaly）当前第52页\共有110页\编于星期三\20点 无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶； 脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质

厚（＞10mm），白质少，脑室扩大

CT：钙化

MR：T2WI皮质内弧线高信号无脑回和巨脑回影像表现当前第53页\共有110页\编于星期三\20点无脑回、巨脑回畸形当前第54页\共有110页\编于星期三\20点无脑回畸形巨脑回畸形当前第55页\共有110页\编于星期三\20点脑回迂曲增多并灰质增厚[病理] 胚胎5～6月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱[临床] 癫痫，智力障碍[影像表现]皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生多小脑回畸形（polymicrogyria）当前第56页\共有110页\编于星期三\20点单侧性巨脑症(男4岁)当前第57页\共有110页\编于星期三\20点神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集[病理] 结节型：单发、多发 室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分

布皮质下区[临床] 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫灰质异位（graymatterheterotopia）当前第58页\共有110页\编于星期三\20点[影像表现] 异位灰质密度、信号与皮质相同，强化

程度同皮质、无占位与水肿 结节型：圆形、不规则形，大小不一，

单发、多发结节 板层型：双皮质灰质异位当前第59页\共有110页\编于星期三\20点结节型灰质异位当前第60页\共有110页\编于星期三\20点结节型灰质异位(男9岁)当前第61页\共有110页\编于星期三\20点灰质异位(男13岁)当前第62页\共有110页\编于星期三\20点带型灰质异位（女18岁）当前第63页\共有110页\编于星期三\20点[病理] 节段性生殖基质形成障碍神经母细胞未移行 软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入 单、双侧，对称、不对称融合型、开放型[临床] 难治性癫痫，运动障碍，智力低下， 发育迟缓脑裂畸形（schizencephaly）当前第64页\共有110页\编于星期三\20点脑裂症的裂缺形成在局部胚芽基质缺损部位，其后随着大脑皮质发育和皮质被包埋的结果而形成裂缺当前第65页\共有110页\编于星期三\20点

中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周围皮质不规则增厚 侧脑室峰状突起 P-E缝：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度脑裂畸形影像表现当前第66页\共有110页\编于星期三\20点透明隔缺如融合型脑裂畸形(男23岁)当前第67页\共有110页\编于星期三\20点开放型脑裂畸形并灰质异位(男23岁)当前第68页\共有110页\编于星期三\20点脑裂畸形当前第69页\共有110页\编于星期三\20点先天畸形 憩室形成畸形前脑无裂畸形视-隔发育不良当前第70页\共有110页\编于星期三\20点胚胎4～8周不同因素使脑憩室化过程障碍[病因]不清，可能与染色体异常及基因突变有关[病理] 无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，

后颅凹正常 半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良 单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良前脑无裂畸形（holoprosencephaly）当前第71页\共有110页\编于星期三\20点[影像表现] 无脑叶： 单脑室，少量脑组织；无中线结构；

静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良

常并发颅面畸形 半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；

中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅 单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅前脑无裂畸形当前第72页\共有110页\编于星期三\20点前脑无裂畸形（男2天）当前第73页\共有110页\编于星期三\20点半叶型前脑无裂畸形当前第74页\共有110页\编于星期三\20点前脑无裂畸形当前第75页\共有110页\编于星期三\20点先天畸形 破坏性病变积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿当前第76页\共有110页\编于星期三\20点[病因]胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形成囊性结构[病理] 脑实质为巨大囊性结构代替，余正常[影像表现] 一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在积水性无脑畸形（hydranencephaly）当前第77页\共有110页\编于星期三\20点积水性无脑畸形当前第78页\共有110页\编于星期三\20点蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构[病因] 先天性：蛛网膜层内 后天性：蛛网膜粘连[病理] 蛛网膜内囊肿 蛛网膜下囊肿[临床] 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征蛛网膜囊肿（arachnoidcyst）当前第79页\共有110页\编于星期三\20点[影像表现] 边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；

占位轻；颅骨变薄，外凸 外侧裂池 大脑凸面 枕大池鉴别：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿蛛网膜囊肿当前第80页\共有110页\编于星期三\20点蛛网膜囊肿(男13岁)当前第81页\共有110页\编于星期三\20点蛛网膜囊肿当前第82页\共有110页\编于星期三\20点蛛网膜囊肿当前第83页\共有110页\编于星期三\20点蛛网膜囊肿当前第84页\共有110页\编于星期三\20点蛛网膜囊肿(女50岁)当前第85页\共有110页\编于星期三\20点蛛网膜囊肿当前第86页\共有110页\编于星期三\20点右后颅凹蛛网膜囊肿当前第87页\共有110页\编于星期三\20点蛛网膜囊肿并出血当前第88页\共有110页\编于星期三\20点蛛网膜囊肿并出血当前第89页\共有110页\编于星期三\20点神经皮肤综合征（neurocutaneoussyndromes）神经纤维瘤病结节性硬化Sturge-Weber综合征当前第90页\共有110页\编于星期三\20点一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型： NF-1 NF-2 神经纤维瘤病（neurofibromatosis）当前第91页\共有110页\编于星期三\20点神经纤维瘤病神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较当前第92页\共有110页\编于星期三\20点[临床] NF-1型：具有以下两项可诊断 有≥6处咖啡奶油斑；有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；有≥2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节)神经纤维瘤病当前第93页\共有110页\编于星期三\20点[临床] NF-2型： 具有以下一项可诊断 双侧第Ⅷ颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项神经纤维瘤病当前第94页\共有110页\编于星期三\20点[影像表现] NF-1型 NF-2型 ㈠CNS病变 颅内神经肿瘤 胶质瘤 单、多发脑脊膜瘤 丛状神经纤维瘤 脊神经多发神经鞘瘤 其它 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤 ㈡脊柱异常神经纤维瘤病当前第95页\共有110页\编于星期三\20点神经纤维瘤病-I型当前第96页\共有110页\编于星期三\20点神经纤维瘤病-I(女7岁)当前第97页\共有110页\编