必修第讲人类遗传病

必修第讲人类遗传病第一页，共四十五页，编辑于2023年，星期六

阅读教材P90-93的内容，完成面对面P120的知识清单填空。（6分钟）第二页，共四十五页，编辑于2023年，星期六一、人类遗传病1．概念遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。[提醒]

人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果，有的几乎完全由遗传因素决定；有些基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病；也有的遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。第三页，共四十五页，编辑于2023年，星期六2．遗传病一般具有以下特点和规律(1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。(2)很多遗传病是终生性的。(3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。第四页，共四十五页，编辑于2023年，星期六3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病第五页，共四十五页，编辑于2023年，星期六4．常见人类遗传病的分类及特点(1)单基因遗传病①概念：受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病受一对等位基因控制，而不是一个基因控制。②分类比较分类常见病例遗传特点常染色体并指多指软骨发育不全(1)无性别差异；(2)含致病基因即患病显性第六页，共四十五页，编辑于2023年，星期六分类常见病例遗传特点常染色体

苯丙酮尿症白化病先天性聋哑镰刀型细胞贫血症(1)无性别差异；(2)隐性纯合发病伴X染色体显性抗维生素D佝偻病遗传性慢性肾炎(1)与性别有关，含致病基因就患病，女性多发；(2)有交叉遗传现象，往往代代相传隐性红绿色盲血友病(1)与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发；(2)有交叉遗传现象，常表现出隔代遗传伴Y染色体(如外耳道多毛症) “父传子，子传孙”，具有“传男不传女”的特点隐性第七页，共四十五页，编辑于2023年，星期六(2)多基因遗传病概念举例特点受两对以上的等位基因控制的人类遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等①易受环境因素的影响；②在群体中发病率较高；③常表现为家族聚集现象(即：一个家庭中不止一个成员患病)第八页，共四十五页，编辑于2023年，星期六(3)染色体异常遗传病类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失第九页，共四十五页，编辑于2023年，星期六【例】(2013·阜阳模拟)下图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列相关说法中正确的有()①染色体异常胎儿50%以上因自发流产而不出生②各种遗传病在青春期的患病率很低③成人很少新发染色体病，但多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升④新生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病A.一项B.两项C.三项D.四项D第十页，共四十五页，编辑于2023年，星期六下列关于遗传病的叙述，正确的是(

)①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体遗传病④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③

B．②④⑤C．①③④

D．②③④B第十一页，共四十五页，编辑于2023年，星期六下列说法中正确的是(双选)(

)A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病未必是遗传病，散发性疾病未必不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病BC第十二页，共四十五页，编辑于2023年，星期六二、遗传病的监测和预防1.遗传咨询的内容和步骤家庭病史传递方式再发风险率遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。第十三页，共四十五页，编辑于2023年，星期六2.产前诊断的措施_________、________、孕妇血细胞检查以及_________等手段。羊水检查B超检查基因诊断关于“产前诊断”

又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。若是基因水平的只能用基因诊断，若是胎儿形态结构可以反映的就用B超检查，若是细胞水平或染色体水平的用羊水检查，若涉及细胞代谢产物层次的异常用孕妇血细胞检查，若题干不明朗则只需写产前诊断就可。产前诊断方法的优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，因此，这种方法已经成为优生的重要措施之一。第十四页，共四十五页，编辑于2023年，星期六3、进行遗传咨询与产前诊断的意义：是对遗传病监测和预防的重要手段，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。优生的其它两个方面的措施1、禁止近亲结婚。因为近亲结婚易导致结婚双方从共同的祖先获得的相同的隐性致病基因结合的机会大大提高。2、提倡“适龄生育”。1、女子最适于生育的年龄一般是24－29岁。由于女子的发育要到24－25岁才完成，男方以25一35岁为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳.因此，过早生育对母子的健康都不利。2、统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。3、但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合症患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。第十五页，共四十五页，编辑于2023年，星期六三、人类基因组计划与人体健康1.人类基因组计划的目的测定人类基因组的____________，解读其中包含的_________。需要测定___条染色体(即___条常染色体和__条性染色体)。2.意义对于人类疾病的___________具有重要意义。全部DNA序列22遗传信息242诊治和预防第十六页，共四十五页，编辑于2023年，星期六例5、21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A.①③B.①②C.③④D.②③A第十七页，共四十五页，编辑于2023年，星期六例6、(2012·江苏高考)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响A第十八页，共四十五页，编辑于2023年，星期六四、实验：调查人群中的遗传病

1．调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2．调查流程图第十九页，共四十五页，编辑于2023年，星期六3．发病率与遗传方式的调查调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式多个患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型第二十页，共四十五页，编辑于2023年，星期六第二十一页，共四十五页，编辑于2023年，星期六1．某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是(双选)(

)A．通常要进行分组协作和结果汇总统计B.调查内容既可以是多基因遗传病,也可以是单基因遗传病C．对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率D．对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等AD第二十二页，共四十五页，编辑于2023年，星期六2．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。(1)调查最好选择________________(单基因遗传病或多基因遗传病)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择___________________________________________________作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应______________________作为调查对象。随机选择一个较大群体单基因遗传病患有该遗传病的多个家族(系)第二十三页，共四十五页，编辑于2023年，星期六(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。(4)假如调查结果显示：被调查人数共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价___________________________________________________。性别表现

男生/人

女生/人色盲

正常

该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数第二十四页，共四十五页，编辑于2023年，星期六1．思维误区误区1认为先天性疾病、家族性疾病就是遗传病辨析这些疾病是根据不同的判断标准来划分的。之间有重叠但不能完全等同看待。遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。家族性疾病也不一定不是遗传病。用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：第二十五页，共四十五页，编辑于2023年，星期六误区2不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的个体一定患遗传病辨析这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。误区3单基因遗传病是一个基因控制的疾病辨析一个基因只决定一个性状的相对性状中的一种，生物的性状(是否生病)是受基因型控制的。所以单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。所以“单”≠“一个”，而是“单”＝“单独一对”。第二十六页，共四十五页，编辑于2023年，星期六误区4认为基因组就是一个染色体组的所有基因辨析

(1)染色体组:一组非同源染色体(包含全部非同源染色体)。(2)基因组：对于有性染色体的生物(二倍体),其基因组为每对同型染色体(常染色体)的一条＋所有异型染色体(性染色体);对于无性染色体的生物,其基因组与染色体组才有对应关系。第二十七页，共四十五页，编辑于2023年，星期六(3)常见生物基因组和染色体组中的染色体人(44＋XY)果蝇(6＋XY)家蚕(54＋ZW)玉米(20♀♂同株)基因组22＋X＋Y＝24条3＋X＋Y＝5条27＋Z＋W＝29条10染色体组22＋X(或Y)＝23条3＋X(或Y)＝4条27＋Z(或W)＝28条10第二十八页，共四十五页，编辑于2023年，星期六右图为雄果蝇染色体图，据图能得到的结论是(

)①其配子的染色体组是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ

②有丝分裂后期有4个染色体组，染色体有5种不同形态③减数第二次分裂后期有2个染色体组，染色体有5种不同形态④该生物进行基因测序应选择5条染色体A．①②③④

B．①②③C．①②④

D．②③④C第二十九页，共四十五页，编辑于2023年，星期六2．易错点染色体数目非整倍体变异原因的分析方法辨析根据减数分裂的过程来分析是减数第一次分裂同源染色体不分离还是减数第二次分裂姐妹染色单体不分离亦或是两者都有可能，并熟悉每一种异常形成的配子情况，辨别考虑对象是一个生殖细胞还是一个个体。具体可以从下面两个方面来考虑：第三十页，共四十五页，编辑于2023年，星期六（1））假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体移向同一极，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示：第三十一页，共四十五页，编辑于2023年，星期六卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXOXXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYY减Ⅱ时异常（2）性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：第三十二页，共四十五页，编辑于2023年，星期六1.(2011·高考广东卷)某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)下列说法正确的是(

)A．该病为常染色体显性遗传病B．Ⅱ-5是该病致病基因的携带者C．Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/2D．Ⅲ-9与正常女性结婚，建议生女孩B当堂训练第三十三页，共四十五页，编辑于2023年，星期六2．(2013·高考海南卷)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体_____异常造成的。A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其______的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表出现基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于________(填“父亲”或“母亲”)。父亲数目母亲第三十四页，共四十五页，编辑于2023年，星期六(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常,则女儿有可能患_________________,不可能患________。这两种病的遗传方式都属于单基因________遗传。多镰刀型细胞贫血症血友病隐性第三十五页，共四十五页，编辑于2023年，星期六3．(2013·高考重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史,该病的遗传方式是_________________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患病的概率是______(假设人群中致病基因频率是1/10，结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时__________________________自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是__________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。常染色体隐性遗传Aa1/33常染色体和性染色体基因突变46第三十六页，共四十五页，编辑于2023年，星期六(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与___________________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为__________________;为制备大量探针，可利用________技术。PCR目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)第三十七页，共四十五页，编辑于2023年，星期六4．(2013·高考江苏卷)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：第三十八页，共四十五页，编辑于2023年，星期六(1)该种遗传病的遗传方式________(是/不是)伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第________个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是___________________________________。(2)假设Ⅰ1和Ⅰ4婚配、Ⅰ2和Ⅰ3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ1的基因型为________，Ⅱ2的基因型为_____________________________。在这种情况下，如果Ⅱ2与Ⅱ5婚配，其后代携带致病基因的概率为________。5/9不是1、3常染色体隐性AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)第三十九页，共四十五页，编辑于2023年，星期六5.(2013·高考安徽卷)图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。第四十页，共四十五页，编辑于2023年，星期六第四十一页，共四十五页，编辑于2023年，星期六(1)Ⅱ2的基因型是________________。(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_____。(3)研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。①_________________________________________________；②_________________________________________________。不同环境条件下，选择作用会有所不同AA或Aa