自身免疫性疾病及诊断

自身免疫性疾病及诊断第一页，共二十七页，编辑于2023年，星期一前言随着对疾病重视程度的加强，以及诊断技术的完善，人类对自身免疫性疾病（autoimmunedisease，AID)的认识逐步提高。

AID总体发病率占世界人口的3%

美国:5%~8%；中国:3-4千万属于“5D”疾病：DisabilityDeathDiscomfortDrugreactionsDollarlostPage

2第二页，共二十七页，编辑于2023年，星期一自身免疫性疾病定义（autoimmunediseases）是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。(风湿病：泛指影响骨、关节、肌肉及其周围软组织，如滑囊、肌腱、筋膜、血管、神经等一大组疾病。包含以往所称的胶元性疾病、结缔组织病及自身免疫病）Page

3第三页，共二十七页，编辑于2023年，星期一AID产生的原因自身抗原出现隐蔽抗原的释放自身成分的改变共同抗原引发的交叉反应免疫调节异常淋巴细胞旁路活化多克隆刺激剂的旁路活化辅助刺激因子表达异常Fas／FasL表达异常Fas属TNFR／NGFR家族成员FasL为受体二者结合使细胞凋亡Fas／FasL基因缺陷，T、B淋巴细胞克隆性增殖失控遗传因素大多数HLA系统与自身免疫性疾病的相关性表现在HLA-B或DR抗原第四页，共二十七页，编辑于2023年，星期一发病人群广泛（女性为多），表现复杂多样（多系统多器官累及）1一般病程较长，多迁延为慢性。病程中病情发展和缓解呈反复交替现象3与免疫反应有关的病理变化，淋巴细胞和浆细胞浸润为主的慢性炎症4激素和免疫抑制剂治疗可取得一定疗效5大多病因不明，有高滴度自身抗体或有针对自身组织细胞的致敏淋巴细胞。2AID疾病特点Page

5第五页，共二十七页，编辑于2023年，星期一美国风湿病协会（ARA）对关节炎和风湿病分类弥漫性结缔组织病类风湿关节炎硬皮病

弥漫性筋膜炎多肌炎、皮肌炎坏死性血管炎和其他血管病幼年类风湿关节炎红斑狼疮干燥综合征

重叠综合征其它一第六页，共二十七页，编辑于2023年，星期一美国风湿病协会（ARA）对关节炎和风湿病分类脊柱关节病强直性脊柱炎炎性肠病性关节炎

分类未定脊柱关节病反应性关节炎（赖特综合征）银屑病关节炎幼年脊柱关节病二第七页，共二十七页，编辑于2023年，星期一骨关节炎三伴有风湿性疾病的代谢或内分泌疾病五肿瘤六神经血管疾病七感染所致风湿性综合征四美国风湿病协会（ARA）对关节炎和风湿病分类Page

8骨及软骨疾病八关节外疾病其他有关节表现的疾病九十第八页，共二十七页，编辑于2023年，星期一AID按器官特异性分为器官特异性自身免疫病慢性淋巴性甲状腺炎、GRAVE’S病胰岛素依赖型糖尿病、重症肌无力慢性溃疡性结肠炎、恶性贫血伴慢性萎缩性胃炎、肺出血肾炎综合征（goodpasturesyndrome）寻常天皰疮、类天皰疮原发性胆汁性肝硬变多发性脑脊髓硬化症急性特发性多神经炎等。系统性自身免疫病系统性红斑狼疮（SLE）干燥综合征（SS）类风湿性关节炎（RA）硬皮病（SCL）多肌炎皮肌炎Wegener肉芽肿病重叠综合征Page

9第九页，共二十七页，编辑于2023年，星期一系统性红斑狼疮（SLE)中华医学会风湿病学分会(2010年）SLE好发女性，15-45岁，女：男为7-9:1，患病率70/10万人，妇女高达113/10万蝶形红斑—特征性的改变；皮损—光敏感、脱发、手足掌面和甲周红斑、盘状红斑、结节性红斑、脂膜炎、网状青斑、雷诺现象等。口或鼻黏膜溃疡常见。对称多关节疼痛、肿胀，骨质破坏少见。发热、疲乏是ＳＬＥ常见的全身症状Page

10系统性红斑狼疮诊疗指南碟状红斑指端血管炎光敏感盘狀狼疮伴脱发软腭溃疡网状青斑第十页，共二十七页，编辑于2023年，星期一系统性红斑狼疮（SLE)中华医学会风湿病学分会(2010年）自身抗体：免疫荧光抗核抗体是SLE的筛选检查，诊断敏感性为95％，特异性为65％抗dsDNA抗体的特异性95％，敏感性为70％，它与疾病活动性有关；抗Ｓｍ抗体的特异性高达９９％，但敏感性仅２５％，该抗体的存在与疾病活动性无明显关系；抗核小体抗体、抗核糖体Ｐ蛋白抗体、抗组蛋白、抗u1RNP、抗SSA抗体和抗SSB抗体狼疮肾炎：50%-70%的SLE肾脏受累神经精神狼疮：轻者—偏头痛、性格改变、记忆力减退或轻度认知障碍；重者—脑血管意外、昏迷、癫痫持续状态等血液系统：贫血和（或）血细胞减少和（或）血小板减少常见心、肺：心肌炎心包炎狼疮肺炎消化系统：肠系膜血管炎、急性胰腺炎、蛋白丢失性肠炎、肝脏损害等Page

11系统性红斑狼疮诊疗指南第十一页，共二十七页，编辑于2023年，星期一系统性红斑狼疮（SLE)以下11项中满足4项即可诊断Page

12系统性红斑狼疮诊疗指南第十二页，共二十七页，编辑于2023年，星期一系统性红斑狼疮（SLE)Page

13DerivationandValidationoftheSLICCClassificationCriteriaforSLE第十三页，共二十七页，编辑于2023年，星期一类风湿性关节炎（RA)中华医学会风湿病学分会(2011年）Page

14类风湿性关节炎诊疗指南风湿关节炎（rheumatoidarthritisRA）是一种以侵蚀性关节炎为主要表现的全身性自身免疫病。女性多发，男女患病比例约１：３大陆地区的ＲＡ患病率约为0.2％—0.4％。表现为以双手和腕关节等小关节受累为主的对称性、持续性多关节炎。病理表现为关节滑膜的慢性炎症、血管翳形成，并出现关节的软骨和骨破坏，最终可导致关节畸形和功能丧失。不死人的癌症之称第十四页，共二十七页，编辑于2023年，星期一类风湿性关节炎（RA)中华医学会风湿病学分会(2011年）Page

15类风湿性关节炎诊疗指南皮肤血管炎类风湿结节巩膜炎临床表现对称性、持续性关节肿胀和疼痛，常伴有晨僵近端指间关节，掌指关节，腕、肘和足趾关节最为多见。手指的“天鹅颈”及“钮扣花”样畸形皮下结节，称为类风湿结节第十五页，共二十七页，编辑于2023年，星期一类风湿性关节炎（RA)中华医学会风湿病学分会(2011年）Page

16类风湿性关节炎诊疗指南实验室检查可有轻至中度贫血，红细胞沉降率（ＥＳＲ）增快、Ｃ反应蛋白（ＣＲＰ）和血清IgG、IgM、IgA升高.多数患者血清中可出现ＲＦ、抗ＣＣＰ抗体、抗修饰型瓜氨酸化波形蛋白（ＭＣＶ）抗体、抗Ｐ６８抗体、抗瓜氨酸化纤维蛋白原（ＡＣＦ）抗体、抗角蛋白抗体（ＡＫＡ）或抗核周因子（ＡＰＦ）等多种自身抗体影像学检查早期关节周围软组织肿胀及关节附近骨质疏松；随病情进展可出现关节面破坏、关节间隙狭窄、关节融合或脱位ＭＲＩ可以显示关节炎性反应初期出现的滑膜增厚、骨髓水肿和轻度关节面侵蚀，有益于ＲＡ的早期诊断第十六页，共二十七页，编辑于2023年，星期一类风湿性关节炎（RA)中华医学会风湿病学分会(2011年）Page

17类风湿性关节炎诊疗指南鉴别诊断在ＲＡ的诊断中。应注意与骨关节炎、痛风性关节炎、血清阴性脊柱关节病（ｕＳｐＡ）、系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）、干燥综合征（Ｓｓ）及硬皮病等其他结缔组织病所致的关节炎鉴别第十七页，共二十七页，编辑于2023年，星期一类风湿性关节炎（RA)中华医学会风湿病学分会(2011年）Page

18类风湿性关节炎诊疗指南2009年ACR和欧洲抗风湿病联盟(EULAR)新的标准：即：至少１个关节肿痛，并有滑膜炎的证据（临床或超声或ＭＲＩ）；同时排除了其他疾病引起的关节炎，并有典型的常规放射学ＲＡ骨破坏的改变，可诊断为ＲＡ。另外，该标准对关节受累情况、血清学指标、滑膜炎持续时间和急性时相反应物４个部分进行评分，总得分６分以上也可诊断ＲＡ第十八页，共二十七页，编辑于2023年，星期一干燥综合征（SS)中华医学会风湿病学分会(2011年）Page

19干燥综合征诊疗指南干燥综合征（Sjogren’ssyndrome,SS）是一种主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病。

为原发性和继发性两类前者指不具另一诊断明确的结缔组织病（ＣＴＤ）的SS。后者是指发生于另一诊断明确的ＣＴＤ，如系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）、类风湿关节炎（ＲＡ）等我国患病率为0.29％-0.77％。老年人群中患病率为3％-4％。女性多见，男女比为1:9—1:20。发病年龄多在40-50岁第十九页，共二十七页，编辑于2023年，星期一干燥综合征（SS)中华医学会风湿病学分会(2011年）Page

20干燥综合征诊疗指南临床表现一、口干燥症：因涎腺病变，使涎液黏蛋白缺少1、口干2、

猖獗性龋齿3、腮腺炎4、舌痛。舌面干、裂，舌乳头萎缩而光滑。5、口腔黏膜出现溃疡或继发感染。二、干燥性角结膜炎：眼干涩、异物感、泪少等症状，严重者痛哭无泪。部分患者有眼睑缘反复化脓性感染、结膜炎、角膜炎等舌面干腮腺肿大猖獗龋齿第二十页，共二十七页，编辑于2023年，星期一干燥综合征（SS)中华医学会风湿病学分会(2011年）Page

21干燥综合征诊疗指南全身表现为乏力、发热等，皮肤表现为过敏性紫癜样皮疹、结节红斑较为少见、雷诺现象关节痛较为常见肾：约有30％-50％患者有肾损害，主要累及远端肾小管，表现为因Ｉ型肾小管酸中毒而引起的低血钾性肌肉麻痹，严重者出现肾钙化、肾结石及软骨病肺部：主要病理为间质性病变，部分出现弥漫性肺间质纤维化胃肠道：萎缩性胃炎、胃酸减少。约２０％有肝脏损害，部分合并自身免疫性肝炎或原发性胆汁性肝硬化。慢性胰腺炎亦非罕见血清学检查：①抗SSA抗体：７０％的患者；②抗SSB抗体：有称是本病的标记抗体，45％的患者；③类风湿因子：约见于70％-80％的患者；④高免疫球蛋白血症，多克隆性，约见于90％患者。第二十一页，共二十七页，编辑于2023年，星期一干燥综合征（SS)Page

22干燥综合征诊疗指南２００２年国际分类（诊断）标准第二十二页，共二十七页，编辑于2023年，星期一系统性硬化症（SystemicSclerosis,SSc)中华医学会风湿病学分会(2011年）Page

23系统性硬化症诊疗指南系统性硬化病：皮肤变硬和增厚为主结缔组织病。女性多见，多在30-50岁。根据皮损分五型①局限性SSc：肘（膝）远端．可累面、颈部。②CREST综合征：局限性的一个亚型，钙质沉着、雷诺现象，食管功能障碍，指端硬化和毛细血管扩张。③弥漫性：除面部、肢体远端外，肢体近端和躯干。④无皮肤硬化的SSc：无皮增厚，但有雷诺现象、SSc特征性的内脏表现和血清学异常。⑤重叠综合征：弥漫或局限性皮肤型SSc与其他诊断明确的结缔组织病同时出现，包括SLE、PM／DM或RA第二十三页，共二十七页，编辑于2023年，星期一系统性硬化症（SystemicSclerosis,SSc)中华医学会风湿病学分会(2011年）Page

24系统性硬化症诊疗指南临床症状早期：雷诺现象（70%）和隐袭性肢端和面部肿胀，手指皮肤增厚皮肤：从手开始，手指、手背发亮、紧绷，褶皱消失，汗毛稀疏，继而面、颈部受累。可表现为面具样面容。皮肤病变可分为水肿期、硬化期和萎缩期骨和关节多关节痛和肌肉疼痛常为早期症状第二十四页，共二十七页，编辑于2023年，星期一系统性硬化症（SystemicSclerosis,SSc)中华医学会风湿病学分会(2011年）Page

25系统性硬化症诊疗指南消化系统:张口困难，食道烧灼感，吞咽困难肺部：动时气短，活动耐受量减低，肺间质纤维化和肺动脉血管病变常同时存在。心导管检查发现３３％患者有肺动脉高压口干和眼干：很常见，与外分泌腺结构破坏有关，如满足干燥综合征的标准，可诊断重叠综合征。甲状腺功能低下：20％-40％,与甲状腺纤维化或自身免疫性甲状腺炎有关第二十五页，共二十七页，编辑于2023年，星期一系统性硬化症（SystemicSclerosis,SSc)中华医学会风湿病学分会(2011年）Page

26系统性硬化症诊疗指南免疫学检查：血清抗核抗体阳性率达９０％以上，核型为斑点型、核仁型和抗着丝点型。抗核仁型抗体对SSc的诊断相对特异。抗Scl-70抗体是SSc的特异性抗体，阳性率为15％-20％，与弥漫性皮肤硬化、肺纤维化、指趾关节畸形、远端骨质溶解相关。抗着丝点抗体在SSc中的阳性率15％-20％，是局限性皮肤型SSc的亚型CREST综合征较特异的抗体，常与严重的雷诺现象、