佝偻病手足搐搦

目的要求1.了解VitD的来源、代谢、生理功能2.熟悉病理改变与临床表现的关系3.熟悉本病的鉴别诊断4.掌握病因、诊断、治疗、预防本文档共54页；当前第1页；编辑于星期二\9点36分“隐性饥饿”的定义蛋白质、脂肪、碳水化合物3大宏量营养素缺乏=显性饥饿微量营养素缺乏=隐性饥饿例如：维生素A、维生素D、铁、锌、钙等的缺乏重度微量营养素缺乏威胁儿童的生长发育甚至生命轻度/亚临床的微量营养素缺乏在儿童中普遍存在WHO.2005儿童微量营养素缺乏防治建议.中华儿科杂志.2010.48(7):502-9本文档共54页；当前第2页；编辑于星期二\9点36分1、定义：VitD↓→Ca、P代谢异常→骨骼生长发育障碍→畸形

多见于婴幼儿是小儿重点防治的“四病”之一

一、概述：本文档共54页；当前第3页；编辑于星期二\9点36分2、VitD的来源、代谢皮肤的光照合成：7-脱氢胆固醇胆骨化醇

（皮肤）食物中的维生素D：食物提供（动物肝脏、肾脏、蛋黄）强化食品

紫外线（D3）母体-胎儿的转运：胎儿储存；与母体维生素D和胎龄有关

本文档共54页；当前第4页；编辑于星期二\9点36分肝脏25-羟化酶25-(OH)D3高Ca2+外源性(食物)

内源性(皮肤)维生素D2、D31,25-(OH)2D3低P3-高P3-肾1-α羟化酶降钙素甲状旁腺素无生物活性微弱生物活性生物活性明显增加低Ca2+VitD在体内代谢本文档共54页；当前第5页；编辑于星期二\9点36分3、VitD的生理功能

1）、促进小肠粘膜合成钙结合蛋白，增加钙、磷的吸收2）、增加肾近曲小管对钙、磷的的重吸收3）、对骨骼钙的动员：

与甲状腺协同使破骨细胞成熟，促骨重吸收，旧骨中钙盐入血；刺激成骨细胞促进骨样组织成熟和钙盐沉积4）、参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程本文档共54页；当前第6页；编辑于星期二\9点36分1、围生期维生素D不足2、日照不足：内源性VitD主要来源3、食物中摄入不足4、生长发育过快，需要量增加5、疾病、药物影响二、病因本文档共54页；当前第7页；编辑于星期二\9点36分维生素D缺乏肠Ca2+、P3-吸收↓血Ca2+↓甲状旁腺代偿机制增强尿P3-排出旧骨脱钙↑血P3-↓血钙正常或稍低钙磷乘积↓骨样组织钙化障碍骨质软化骨样组织堆积成骨作用↓三、发病机制本文档共54页；当前第8页；编辑于星期二\9点36分②

骨质钙化需Ca×P=40③

软骨细胞、成骨细胞分泌AKP，使有机鳞释放无机磷，提高P浓度④

膜内成骨：由骨膜内形成成骨细胞①

成骨细胞骨基质构成

骨样组织正常骨发育本文档共54页；当前第9页；编辑于星期二\9点36分四、临床表现

本病多见于3月~2岁小儿，主要表现为正处于生长中的骨骼病变，肌肉松弛，神经兴奋性的改变本病临床分期如下。本病临床分期如下:

(一)、初期

(二)、激期

(三)、恢复期

(四)、后遗症期本文档共54页；当前第10页；编辑于星期二\9点36分(一)、初期1.发病年龄:<6个月,特别是<3个月的婴儿2.主要临床表现:神经兴奋性增高，易激惹，烦燥，夜间蹄哭，睡眠不安汗多,刺激头皮而摇头枕秃.这些非特异症状可作为临床早期诊断的依据3.X线骨片无骨骼改变或钙化带模糊4.实验检查:血清25-(OH)D3↓PTH↑Ca↓P↓硷性磷酸酶正常或稍高。本文档共54页；当前第11页；编辑于星期二\9点36分本文档共54页；当前第12页；编辑于星期二\9点36分(二)、激期—临床表现

一)骨骼改变:

二)肌肉改变:

三)脑发育受累(重症):表情语言、条件反射

四)免疫力低下:感染，贫血本文档共54页；当前第13页；编辑于星期二\9点36分1．骨化障碍①

颅骨软化：乒乓头（3-6月）②

萌牙延迟或倒序③

前囟迟闭一）

骨骼改变：生长发育快的部分明显本文档共54页；当前第14页；编辑于星期二\9点36分2

、骨样组织堆积

①、长骨干骺端堆积：手、足镯征6月以后肋骨串珠(rachiticrosary)②、扁骨堆积：方颅（7-8月）本文档共54页；当前第15页；编辑于星期二\9点36分3、肌肉牵拉：

赫氏沟（Harrisongroove）肋缘外翻鸡胸（rachiticrosary）漏斗胸本文档共54页；当前第16页；编辑于星期二\9点36分

4．重力作用：

坐猫背、脊柱侧弯站“O”、“X”形腿5.其它：外伤易骨折本文档共54页；当前第17页；编辑于星期二\9点36分二）

肌肉松弛：

关节松弛——坐、站、走迟腹肌松弛——蛙腹本文档共54页；当前第18页；编辑于星期二\9点36分(二)、激期—辅助检查

1.血液：浓度测定：1,25(OH)2D3/25(OH)D3，血液生化：钙、磷、AKP2.X线表现：腕关节正位片①

干骺端增宽临时钙化带消失呈毛刷样改变，杯口样改变②骨密度减低骨干弯曲、骨折

本文档共54页；当前第19页；编辑于星期二\9点36分正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线本文档共54页；当前第20页；编辑于星期二\9点36分(三)、恢复期（治疗和日光照射后）1.临床症状和体征逐渐减轻。2.实验检查:血清钙，磷浓度逐渐恢复正常.碱性磷酸酶1-2月降至正常.

3.X线骨片:治疗2-3周后有所改善。4.钙化线重新出现,以后致密增厚,骨质密度逐渐恢复正常.本文档共54页；当前第21页；编辑于星期二\9点36分(四)、后遗症期:1.多见于>2岁的儿童。2.无任何临床症状。3.X线骨片:骨骺干骺端活动性病变消失.4.血生化正常.本文档共54页；当前第22页；编辑于星期二\9点36分活动期恢复期后遗症初期激期症状体征多汗，夜惊夜啼，颅骨软化症状加重，明显骨骼改变症状减轻基本消失症状消失仅留骨骼畸形血钙正常/稍低降低正常正常血磷降低降低正常正常AKP增高更高缓慢恢复正常正常X线无改变轻度改变改变明显逐渐恢复正常

诊断与分期本文档共54页；当前第23页；编辑于星期二\9点36分特殊类型佝偻病1、先天性佝偻病2、晚发性佝偻病本文档共54页；当前第24页；编辑于星期二\9点36分七、鉴别诊断（一）

先天性甲状腺功能低下症（二）

软骨营养不良（三）

粘多糖病（四）

脑积水（五）其它原因引起的佝偻病

1．维生素D依赖性佝偻病

2．抗D佝偻病

3．远端肾小管酸中毒

4．肾性佝偻病

5．肝性佝偻病本文档共54页；当前第25页；编辑于星期二\9点36分（一）、先天性甲状腺功能低下

1、智力明显低下

2、特殊面容

3、身材矮小

4、血生化检验：血Ca、P、AKP均正常；血T4↓，TSH↑

5、骨骼X线检查：骨龄落后，骨化中心出现迟延。骨骼钙化正常本文档共54页；当前第26页；编辑于星期二\9点36分本文档共54页；当前第27页；编辑于星期二\9点36分（二）、软骨营养不良

1、病儿外貌给人印象是“成人的躯干、小孩的四肢”

2、手指短粗，五指平齐

3、特殊姿式

4、智力正常

5、血生化检验：血Ca、P正常

6、骨骼X线检查：长骨短粗弯曲，干骺端变宽，呈“喇叭口”状，但轮廓光整

本文档共54页；当前第28页；编辑于星期二\9点36分软骨发育不良：头大、前额突出

本文档共54页；当前第29页；编辑于星期二\9点36分本文档共54页；当前第30页；编辑于星期二\9点36分（三）、粘多糖病

1、身材矮小，上部量／下部量＜正常

2、智力低下或正常

3、特殊面容浓眉大眼特丑陋、颈短

4、骨X-ray表现飘带肋、鸟喙样腰椎、小提琴样蝶鞍本文档共54页；当前第31页；编辑于星期二\9点36分本文档共54页；当前第32页；编辑于星期二\9点36分（四）、脑积水

1、头围和前囟进行性增大

2、颅内压增高前囟饱满，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶音

3、重症表现“落日眼”

4、头颅B超和CT检查可做出诊断本文档共54页；当前第33页；编辑于星期二\9点36分

脑积水：前囟进行性增大

本文档共54页；当前第34页；编辑于星期二\9点36分（五）、其它病因所致的佝偻病

1、低血磷性抗维生素D佝偻病

（1）年龄：1岁以后开始发病，2～3岁

仍有活动性佝偻病的表现

（2）血生化检验：血Ca多正常，血P↓↓，尿P↑

（3）治疗：对常规维生素D治疗剂量无效，

必须应用大剂量的维生素D或

1,25-(OH)2D3同时口服磷制剂本文档共54页；当前第35页；编辑于星期二\9点36分2、维生素D依赖性佝偻病

Ⅰ型：肾脏1-羟化酶缺陷

Ⅱ型：靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷（1）可发生于1岁以内婴儿（2）重症佝偻病表现，生长发育迟缓，牙釉质发育不良。Ⅱ型脱发（3）化验：血Ca↓、血P↓、

AKP↑↑，

Ⅰ型有高氨基酸尿症（4）治疗：终身用大剂量维生素D3，最好补充1,25-(OH)2D3本文档共54页；当前第36页；编辑于星期二\9点36分3、远端肾小管酸中毒（1）身材矮小，骨骼畸形显著（2）多尿、碱性尿，尿PH持续＞6（3）代谢性酸中毒。（4）化验：血Ca↓、血P↓、血K+↓、血Cl-↑（5）治疗：纠正酸中毒和其它电解质紊乱，可口服NaHCO3本文档共54页；当前第37页；编辑于星期二\9点36分4、肾性佝偻病（1）幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状（2）化验：血Ca↓、血P↑、AKP正常、氮质血症（3）治疗：改善肾功能，应用大剂量维生素D3或1,25-(OH)2D3本文档共54页；当前第38页；编辑于星期二\9点36分

5、肝性佝偻病

肝功能不良→25-OHD生成障碍；

若伴胆道阻塞，可影响维生素D

吸收，且由于钙皂形成进一步抑制钙的吸收；急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其它

肝脏疾病时，循环中的25-（OH）D明显减少，

出现低钙、抽搐和佝偻病的征象本文档共54页；当前第39页；编辑于星期二\9点36分八、治疗（一）、一般治疗：加强营养，保证奶量，及时添加辅食；多晒太阳（二）、VitD3治疗：

1、口服法：

2、肌肉注射法

（三）、后遗症期治疗：本文档共54页；当前第40页；编辑于星期二\9点36分

1、口服法

维生素D50～100μg（2000～4000IU）/日或1,25-(OH)2D30.5～2μg/日，视临床和骨骼X

线改善情况，1个月后改为维生素D预防量，10μg（400IU）/日

2、肌肉注射法

适应症：重症佝偻病有并发症或不能口服者；

维生素D20～30万IU/次，im，一次

即可，3个月后口服预防量。本文档共54页；当前第41页；编辑于星期二\9点36分（三）后遗症期

有严重骨骼畸形的患儿可考虑外科手术矫治经上述方法治疗一个月后，应复查效果，如临床表现、血生化检验、骨骼X线改变无恢复征象，应与抗维生素D佝偻病鉴别。本文档共54页；当前第42页；编辑于星期二\9点36分九、预防（一）围生期

孕妇应多户外活动，饮食应富含维生素D、Ca、P、蛋白质；妊娠后期适

量补充维生素D800IU/日（二）新生儿期

早产儿、低出生体重儿、双胎儿，出生1W后每日给予维生素D800IU(20μg)/日，三个月后改服预防量；

足月儿生后2W开始补充维生素D400IU/日本文档共54页；当前第43页；编辑于星期二\9点36分（三）婴幼儿期采用综合性预防措施，保证一定

时间的户外活动进行日光浴，给予

预防量的维生素D400IU/日，至2岁。

夏季户外活动多，可暂停服用或减

量；及时添加辅食；一般可不加服

钙剂本文档共54页；当前第44页；编辑于星期二\9点36分维生素D缺乏性手足搐搦症

（TetanyofvitaminDdeficiency）本文档共54页；当前第45页；编辑于星期二\9点36分目的要求1、了解病因2、掌握临床表现、鉴别诊断3、掌握急救、治疗本文档共54页；当前第46页；编辑于星期二\9点36分一、定义

VitD↓→Ca++↓

→神经肌肉兴奋性↑

→惊厥、喉痉挛、手足搐搦

多见于6个月内的婴儿本文档共54页；当前第47页；编辑于星期二\9点36分维生素D缺乏肠Ca2+、P3-吸收↓血Ca2+↓甲状旁腺代偿↑旧骨脱钙↑旧骨不能脱钙血钙正常或稍低血钙↓↓甲状旁腺代偿不足佝偻病手足搐搦二、机制①维D缺乏早期本文档共54页；当前第48页；编辑于星期二\9点36分②Vit