半乳糖血症的新生儿筛查与诊治课件

半乳糖血症的新生儿筛查与诊治16、人民应该为法律而战斗，就像为了城墙而战斗一样。——赫拉克利特17、人类对于不公正的行为加以指责，并非因为他们愿意做出这种行为，而是惟恐自己会成为这种行为的牺牲者。——柏拉图18、制定法律法令，就是为了不让强者做什么事都横行霸道。——奥维德19、法律是社会的习惯和思想的结晶。——托·伍·威尔逊20、人们嘴上挂着的法律，其真实含义是财富。——爱献生半乳糖血症的新生儿筛查与诊治半乳糖血症的新生儿筛查与诊治16、人民应该为法律而战斗，就像为了城墙而战斗一样。——赫拉克利特17、人类对于不公正的行为加以指责，并非因为他们愿意做出这种行为，而是惟恐自己会成为这种行为的牺牲者。——柏拉图18、制定法律法令，就是为了不让强者做什么事都横行霸道。——奥维德19、法律是社会的习惯和思想的结晶。——托·伍·威尔逊20、人们嘴上挂着的法律，其真实含义是财富。——爱献生半乳糖血症的新生儿筛查与诊治半乳糖血症(Galactosemia)半乳糖代谢过程中某些酶缺乏致半乳糖利用障碍而引起临床一系列症状的常染色体镱性遗传性病糖代谢障碍病快乐体育教学是立足尊重学生在体育运动中的主体地位，通过教师的指导，让学生在掌握运动技能和进行身体锻炼的同时体验到体育运动的各种乐趣，通过对体育运动乐趣的体验，逐步形成学生终身参加体育实践的志趣和体育锻炼的习惯。“快乐体育”教学思想是在新课改下提出的、对体育教学来说是一种新的挑战。而怎样在初中体育教学中开展快乐体育教学？笔者根据教学实践，谈谈以下体会。一、剖析教材，激发教师自身兴趣教材是我们教学的依据，是学生学习的样板。没有教材我们就像巧媳妇难做无米之炊一样，所以研究体育教材是我们能否教好学生的首要条件。体育教学时，通过吃透教材我们就能结合它的特点来产生自我的发散思维以便激发自身的兴趣。带着浓厚的兴趣烘托整个课堂，去刺激学生的神经中枢。以身高为范、学高为师为准则；以教材为宗旨，沿着不同的方向和角度去思考，以便寻求多样性的答案即是激发了自身的兴趣。“兴趣是最好的老师”，当我们因为有了兴趣去的事往往会让我们感到有快乐，快乐让我们有所得。在教学中，以快乐的“我”影响着即将快乐的学生们，此时，就能抓住时机让学生有更多的表演自己创造能力和特长的机会，鼓励学生的“异想天开”，竭力保护他们创新方法的积极性。例如：在玩“踢剪子”的游戏时，教师提示了不少游戏方法，大部分学生都能按照教师要求完成，也有部分学生不按要求，有的拓展了教师的要求，有的改变了教师的要求，有的则想出了新的练习方法，有的干脆几个人联合起来游戏等等。在学生没有完全背离教学内容的情况下，教师不要横加干涉，在此基础上还要选择学生好的做法予以肯定并推广。这样，学生的创造力才能在教师的保护、引导下得到发展，同时，教学目标也能收到良好的效果。二、创设乐趣的体育教学情景快乐体育是一种全新的教育思想和教学方式，是指在体育教学中，教师充分挖掘每一项教学内容所特有的乐趣，激发学生的学习动机和对体育的兴趣，并以浓厚的兴趣，持久的意志，科学的学习方法，来支配和调节自己的体育学习和健身行为，寓教于乐，从而使整个教学过程充满欢乐、愉悦、和谐的情感和气氛，使学生在愉快轻松的氛围中通过自主地、欢快地从事体育学习，增强体力与智力，发展个性和能力，掌握所学的知识和内容，培养自我体育能力与完美的人格，并在从事体育运动的过程中真正获得“快乐”和“喜悦”的体验。“快乐体育教学”是以追求能让学生自发、自主地学习并能充分体验运动的内在乐趣，充满挑战性、创造性的学习为基础。心理学研究表明：少年儿童的学习态度，很大程度上受到学习兴趣的影响，只有当教学活动对他们的心理因素产生有效地刺激并为他们所喜爱时，才会产生一种积极地参与学习活动的内驱力，才能使潜在的力量真正投入到身心活动中来。因此，在体育教学中可将教材内容、教学要求、思想教育与学生的身心活动有机结合起来，创设生动活泼、形式多样的教学情景，使学生在具体生动的情景活动中产生强烈的角色体验感和浓厚的学习兴趣。如教学急行跳远、直线跑、爬越60-80公分高的障碍物的体育课上，可设计以下教学情景，教学开始时，让学生在进行曲中进行队列练习→跳过小沟（急行跳远）→跑过跑道（直线跑）→翻越小山（爬越障碍）→庆祝胜利（韵律操）→教师小结。这样不仅完成了教学任务，且学生一堂课始终兴趣盎然，积极参与。三、建立和谐融洽的师生关系和生动有趣的教学语言在传统教学中的师生关系一般是命令和服从、上级和下级的关系，教师严肃认真。而新课程改革一改过去的教条呆板模式，取而代之的是和蔼、民主、文明、融洽的师生关系。教学具有二重性，一是老师，另一个是学生，和谐的师生关系也是上好体育课的前提条件，是调动教与学双方积极性的一种内在动力。良好的师生关系驱动教师以饱满的热情、全身心地投入到体育教学中去，教师会想方设法地教好学生，想学生所想，急学生所急。同时，和谐的师生关系不会使学生产生恐慌、惧怕的心理，而是自然大方地接受教师的教学指导，并对教师所教的内容产生兴趣，从而产生愉快感，最终顺利地完成体育教学任务。因此，体育教师要用自己良好的思想品质、丰富的知识、高超的运动技能、幽默风趣的教学语言来教育和影响学生，在教学中应和学生打成一片，成为他们的朋友。生动有趣的教学语言无论是任一学科中都非常重要，教学的语言要能充分调动学生思维的积极性使其在听课时大脑动起来。要启迪思维，就要举一反三，教学中要多运用生动形象的语言，如在足球训练课中，用“形如狡兔”来形容足球运动员在比赛中的过人及穿插跑动，使学生尽快掌握过人技术及跑位战术的运用，并在比赛时能充分运用所学体育知识，以求取胜对手，获得比赛。由于初中学生年龄较小，精神不是很集中，易被外部环境因素干扰而达不到应有的教学效果，所以体育教师的语言还要有风趣。如在做跳马练习腾空时用“身轻如燕”，落地时用“稳如泰山”等武侠小说中常见而学生们又喜欢的词语来激发学生对动作质量的追求，会收到非常的教学效果。总之，快乐体育是在体育教学过程中充分调动教师的教和学生的学的积极性，使教师想教，学生想学，让学生在其乐融融的体育教学气氛中学习与发展，并在体育学习过程中始终体验到体育运动带来的乐趣，并在学校与其它体育比赛中体验到取得“成功”与“胜利”后的一种快乐之情。教学中要开展好快乐体育教学，我们体育老师就要不断改进教育教学方法，努力大胆地去钻研，去创新适应青少年学生身心愉悦发展的新思路，让学生在体育课堂中真正享受体育所带来的快乐。快乐是学生健康的源泉，成长的摇篮。让学生在掌握体育运动技能和进行身体锻炼的同时体验到体育运动的各种乐趣，通过对体育运动乐趣的体验，逐步形成学生终身参加体育实践的志趣和体育锻炼习惯。动态生成性课堂教学是新课程理念提倡的较为新颖的一种课堂教学模式。在动态生成性课堂教学中，教师要从教学理念上顾及学生多方面的成?L，兼顾生命活动的多面性和师生共同活动中多种组合和发展方式的可能性，实现课堂教学的自然生成。动态生成性课堂教学理念让我们的信息技术课堂焕发生机与活力。那么，初中信息技术教学中，如何进行动态生成性课堂教学呢？一、教师自身素质的提高是动态生成性课堂教学的前提动态生成性课堂教学更多地关注学生获取知识的体验与感受，是动态生成的过程，它具有偶然性与不可预测性。因而这种课堂教学对教师的素质要求较高。教师不仅要具备较深厚的专业知识，还要具备一定的教学智慧，应对课堂中的各种挑战，调控动态的教学流程，从而达到较好的教学效果。比如，教师要具备因势利导、巧妙点拨的智慧，当学生在探索信息技术理论知识思路受阻、困惑不解时，教师要给予适当点拨，使其开阔；当学生在操作实践中出现错误时，教师要引导他们认真反思，重新认识工具的基本作用。再如，教师要具备随机应变、智慧处理问题的能力。教学过程中，如果学生参与的面广了，往往会出现意想不到问题，这需要教师随机应变，面对动态的生成性问题，用扎实的专业知识和教学机智将之化解。二、创设民主、平等的教学氛围，这是动态生成性课堂教学的基础对于初中信息技术教学，由于学生的学科基础和学习能力存在较大的差异，他们在课堂中的表现也不尽相同。教师在教学过程要通过师生交往、积极互动，才能让他们获得知识，提升信息素养。师生积极互动必须建立在民主平等的基础之上，唯有这样的课堂氛围，才能真正达成动态生成性课堂教学的境界。在和谐的课堂教学氛围之中，学生敢于将不懂的信息技术问题提出来，对多样化的操作实践提出自己的观点，争辩质疑，标新立异，这样的课堂才是学生的课堂，才会充满生机与活力，有效促进动态生成性教学。三、积极实施弹性教案，这是动态生成性课堂教学的基石在进行教学方案设计时，教师要为学生的主动参与留出时间与空间，为教学过程的动态生成创设条件。同时，教师要突破课前预设，直面课堂生成，不回避课堂中遇到的新问题。教师在教学方案的实施过程中，应注重对由何开始、如何推进、如何转折等过程的策划，而不应局限于课前预设，让课堂始终沿着教师的预设展开，不敢偏离教案。教学中，我们要积极倡导弹性教案，这是课堂生成的基石。1.实施弹性教案，教师要不拘泥于教材中的探究内容。信息技术学科与其他学科比较，有着自身的特点：一方面，学科知识更新速度快；另一方面，操作实践性强。部分学生利用课外时间对信息技术学科部分软件开展自主性学习活动，对于课堂中教师讲授的内容，已经有一定的认知。因此，在教学中，教师要给学生留有更大的自主探究空间，让他们在操作实践中促成课堂生成。教师可以结合课堂实际，在实施弹性教案时，动态地调整教学内容，给学生更多自主学习的时间与空间，挖掘学生自主探究潜能。例如，在《音频信息加工》教学中，教师首先利用“音画畅想”为课堂导入，给学生自主创作提供丰富的联想。有的学生不仅对教材中的音频信息加工软件有一定的了解，还经常用超级音频解霸软件尝试为动画片和影片重新配音。鉴于此，教师不妨将这两种软件有机整合起来，实施有效教学，给课堂留下更多的生成空间。总之，初中信息技术教学中，动态生成式课堂教学理念，充分体现了学生的学习主体性地位，课堂不以教师的意志为转移，学生参与课堂学习活动，尝试体验知识的发生与发展过程，捕捉动态生成资源，高效课堂获得满足和发展，这样的课堂教学才是我们追求的。半乳糖血症的新生儿筛查与诊治半乳糖血症(Galactosemia)半乳糖代谢过程中某些酶缺乏致半乳糖利用障碍而引起临床一系列症状的常染色体镱性遗传性病糖代谢障碍病食物中的糖是机体的一种主要的能量来源人体所需能量50-60%来自于糖■糖在生命活动中的主要作用是提供碳源和源葡萄糖不仅是机体的主要供能物质,也是很多含碳物质分子的前体物质半乳糖乳糖(galactose是哺乳动物乳汁中特有的碳水化合物,以人乳中含量(68%)最为丰富,摄人后需位于小肠粘膜上皮细胞刷状缘的乳糖酶水解为半乳糖和葡萄糖两种单糖后迅速在小肠内吸收乳糖是婴儿主要的能量来源,提供约40%的能量与婴儿大脑的迅速成长有密切关系,乳糖在肠道经发酵产生的乳酸可提高食物中钙、磷、钾铁等矿物质的吸收利用。半乳糖代谢途径乳糖乳糖酶半乳糖醇,糖还原酶半乳糖十葡萄糖ATP半乳糖激酶半乳糖-1-磷酸+ADP尿核苷二磷酸(UDP半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶UDP半乳糖+葡萄糖-1-磷酸NADUDP4-表异构酶UDP-葡萄糖+PUDP葡萄糖焦磷酸化酶葡萄糖-1-磷酸+UTP半乳糖代谢途径半乳糖血症半乳糖血症(galactosemia)是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢性疾病可依据酶缺陷不同分为3类,都是常染色体隐形遗传病■半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GAIT)缺乏性半乳糖血症,又称经典型半乳糖血症(classicgalactosemia),占95%,临床症状最重■半乳糖激酶(GAIK)缺乏性半乳糖血症,占5%,主要表现为早发性白内障■尿苷二磷酸半乳糖-4表异构酶(GAE)缺乏性半乳糖血症,极少见半乳糖血症新生儿筛查美国50个州及部分欧洲国家开展■亚洲、非洲部分国家开展我国广东省2002年开始筛查半乳糖血症发病率不同时期、不同地区发病率报道差异较大1%北美人为携带者,推测发病率为1:40000西欧发病率1:23000-1:44000■深圳市200年8月至2007年10月共对45227名新生进行了半乳糖血症的筛査,确诊高半乳糖血症患儿共9例,检出率为1:50252半乳糖血症临