维生素缺乏疾病

第1页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三维生素D缺乏性佝偻病维生素D的生理与调节

维生素D缺乏性手足搐搦第2页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三维生素D缺乏性佝偻病维生素D的生理与调节

维生素D缺乏性手足搐搦第3页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三维生素D不仅是一重要微量营养素，参与钙、磷代谢，也是激素的前体。

1,25-(OH)2D被认为是一类固醇激素。1,25-(OH)2D参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程。第4页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三日光皮肤合成出生VitD来源天然食物2周含量少主要来源第5页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三食物VitD的含量母乳1µg

/L牛奶0.5~1µg

/L蛋1.75µg

/100g黄油0.75~1.5µg

/100g强化食物VitD含量AD强化奶15µg/L

(9.75µg/L

/660ml)婴儿配方奶10µg

/100g（758ml）奶米粉10µg

/100g（4µg

/40（g·d））*VitD1µg=40IU第6页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三

VitaminDMetabolism&MineralHomeostasis25-OHD24,25(OH)2D1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCC第7页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三VitD营养的评价正常含量

25-OHD

11ng/ml~60ng/ml

1,25-(OH)2D

25~49pg/ml血清25-OHD浓度较稳定，可反映体内维生素D营养状况第8页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三VitD2,3自身反馈自身反馈VitD的调节25-(OH)D31,25-(OH)2D3第9页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三低血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节+PTH低血磷1,25-(OH)2D3第10页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三1,25-(OH)2D3VitD的调节高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节高血磷+CT第11页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三维生素D缺乏性佝偻病维生素D的生理与调节

维生素D缺乏性手足搐搦第12页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现定义病理改变病因发病情况发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断第13页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三

营养性维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全。第14页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三

维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症(osteomalacia)。佝偻病也同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。第15页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现定义病理改变病因发病情况发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断第16页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三围产期缺乏日照不足生长过快其他病因第17页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现定义病理改变病因发病情况发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断第18页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三

年龄：婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，生长快、户外活动少；地区：北方患病率高于南方；流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度；发病情况第19页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现定义病理改变病因发病情况发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断第20页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续

手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复

骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙第21页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现定义病理改变病因发病情况发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断第22页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三增殖层肥大层退化层正常骨干骺端生长板模式图第23页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现定义病理改变病因发病情况发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断第24页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三必须有维生素D缺乏的高危因素可以维生素D缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变临床表现主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。第25页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。第26页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三1.儿童期发生佝偻病的较少?多见于婴幼儿，特别3月以下的小婴儿?

2.年龄不同，临床表现不同?为什么？？？3.发生非特异性神经精神症状的原因?4.活动期血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著?第27页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三非特异性神经精神症状(参考依据):

多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。血生化改变:X线：正常或钙化线稍模糊血清25-(OH)D下降PTH升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高初期（早期）第28页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三

活动期（激期）

生长最快部位的骨骼改变<6月：以颅骨病变为主颅骨软化

craniotabes

（乒乓感aping-pong-ballsensation)第29页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三>6月以骨样组织堆积表现为主

肋骨串珠rachiticRosary

手脚、镯wideningofwristsandankles

方颅caputquadratum

前囟宽大wideopenanteriorfontanels,第30页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三肋骨串珠手镯、脚镯方颅第31页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三鸡胸pigeonbreastdeformity赫氏沟Harrison’grooveO、X腿（bowlegs）萌牙迟（Eruptionofteeth：delayed）全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降第32页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三鸡胸赫氏沟O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）第33页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三血生化改变血清25-(OH)D显著下降PTH显著升高血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高第34页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三X线长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（>2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;第35页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线第36页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线第37页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三恢复期以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。X线：治疗2~3周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需1~2月降至正常水平；第38页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三逐渐恢复正常恢复正常第39页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三后遗症期多见于2岁以后的儿童X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形

血生化：完全恢复正常第40页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三膝外翻畸形第41页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现定义病理改变病因发病情况发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断第42页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三

诊断正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查“金标准”：血生化与骨骼X线检查第43页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三鉴别诊断

粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形与佝偻病类似的表现和体征第44页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三软骨发育不良：头大、前额突出脑积水：前囟进行性增大

第45页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良第46页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三

低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷

远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进

维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏1-羟化酶缺陷；

Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷其他病因导致的佝偻病第47页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三病史：无佝偻病的高危因素体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织堆积的表现体格检查：一般好，生长发育正常正常发育中的个体差异第48页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三下肢生理性弯曲：正常下肢发育过程第49页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三牙萌出延迟：正常，遗传性前囟闭合延迟：正常，遗传性第50页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现定义病理改变病因发病情况发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断第51页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三一般治疗：VitD制剂：以口服治疗为主钙补充：食物、Ca制剂治疗目的在于活动期，防止骨骼畸形第52页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现定义病理改变病因发病情况发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断第53页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三预防

围生期：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物；妊娠后期适量补充维生素D（800IU/d);婴幼儿期：日光浴（户外活动）与适量补充维生素D;

第54页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三补充维生素D

早产儿、低出生体重儿、双胎儿:

生后2周开始补充维生素D800IU/d，

3个月后改预防量；足月儿:

生后2周开始补充维生素D400IU/日，至2岁；夏季可暂停服用；

钙剂：一般可不加服第55页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三维生素D缺乏性佝偻病维生素D的生理与调节

维生素D缺乏性手足搐搦第56页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三发病机理

维生素D缺乏性手足搐搦临床表现

诊断与鉴别诊断

治疗

第57页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三维生素D缺乏性手足搐搦症（TetanyofVitaminDdeficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。第58页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续

手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复

骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙第59页，讲稿共69页，2023年5月2日，星期三正常总血Ca

2.2-2.6mmol/L游离Ca＋＋

1.25mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐

总血钙<1.75mmol/L~1.8mmol/L(<7mg/dl~7.5mg/dl)