儿科学课件：营养性维生素D缺乏

1营养性维生素D缺乏

(NutritionalvitaminDdeficiency)内容营养性VitD缺乏性佝偻病（ricketsofvitaminDdificiency）VitD缺乏性手足搐搦症（tetanyofvitaminDdificiency）2目的与要求

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了解维生素D的生理功能、调节及来源

2

熟悉两疾病的鉴别诊断（难点）

掌握两疾病的病因、发病机制、临床表现、诊断及防治（重点：临床表现与治疗）4营养性维生素D缺乏性佝偻病

（ricketsofvitaminDdeficiency）5“宅”童易患佝偻病我国婴幼儿，尤其小婴儿是高危人群患病率：北方>南方常规补充VitD，患病率下降6VitD不足钙磷代谢紊乱、矿化不全腕、踝部扩大：手、足镯软骨关节处呈串珠样隆起软化的骨干出现畸形

定义VitD不足钙磷代谢紊乱矿化不全手、足镯串珠样隆起骨骼畸形7VitD2：麦角骨化醇，植物VitD3：胆骨化醇来源于人、动物的7-脱氢胆固醇（皮肤）紫外线VitD种类8VitD来源母体-胎儿的转运食物中的VitD:配方奶粉、米粉皮肤的光照合成（主要来源）9食物中VitD含量食物VitD的含量母乳1µg/L牛奶0.5~1µg/L蛋1.75µg/100g黄油0.75~1.5µg/100g强化食物VitD含量AD强化奶15µg/L婴儿配方奶10µg/100g奶米粉10µg/100g*VitD1µg=40IUVitD的转运25-(OH)D31,25-(OH)2D3Ca、PPTHVitD2UVLVitD37-DHCC1011VitD营养评价血清25-(OH)D3浓度稳定，可反映营养状态，但生物活性较低血清1，25-(OH)D3维生素D结合蛋白（DBP)发挥生物效应维持钙磷平衡12骨：动员旧骨钙盐释放功能小肠：促合成钙结合蛋白，促钙磷吸收肾脏：增加近曲小管对钙、磷的重吸收VitD功能促进骨样组织成熟+VitD2,3自身反馈

+自身反馈VitD调节125-(OH)D31,25-(OH)2D313低血钙VitD2,325-(OH)D3VitD调节2PTH低血磷1,25-(OH)2D3141,25-(OH)2D3高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD调节3高血磷降钙素1516病因1围生期VitD储存不足

2日照不足3食物中维生素D补给不足4生长速度快，需要增加病因5疾病影响172种模式减少保留病因围生期VitD不足母亲营养不良肝肾疾病慢性腹泻早产双胎182种模式减少保留病因日照（紫外线）不足婴幼儿长期过多室内活动城市高楼大厦大气污染气候192种模式减少保留病因食物中维生素D补给不足202种模式减少保留病因生长速度快，需要增加

疾病影响影响VitD吸收：婴儿肝炎综合征、慢性腹泻VitD羟化障碍：严重肝、肾疾病加速VitD分解：苯妥英钠、苯巴比妥对抗VitD对钙的转运：糖皮质激素2122正常骨发育动态平衡：破骨与成骨骨组织形成步骤2：骨样组织矿化为骨组织骨组织形成步骤

1：形成骨样组织

骨质钙化：钙磷乘积>40发病机制23甲状旁腺素作用小肠：促进钙、磷吸收骨骼：促进旧骨吸收释出钙、磷肾脏：促进钙的重吸收，抑制对磷的重吸收发病机制骨骼：抑制成骨作用甲状旁腺素保钙排磷发病机制：机体为维持血钙而伤骨小肠Ca、P吸收甲状旁腺PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复

骨软化骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液钙磷乘积降低骨正常矿化受阻VitD血钙2425临床表现多见于婴幼儿，3月以下婴儿，儿童期较少主要表现:骨骼，肌肉及神经，因年龄而异分4期：初期（早期）、活动期（激期）、恢复期、后遗症期

临床表现26初期12神经精神症状：易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭初期（早期）临床表现6个月以内，特别<3月小婴儿多汗：与季节和室温无关34枕秃：因汗液刺激皮肤发痒，患儿常摇头磨擦枕部27枕秃bareocciput非特异性28初期辅查无骨骼病变生化改变：血25（OH）D3下降，PTH升高，血钙、磷下降，碱性磷酸酶正常或稍高X线：骨骼正常，或钙化带稍模糊初期初期骨骼X线：正常2930活动期12典型骨骼改变（因年龄而异）活动期临床表现好发年龄：3个月--2岁非特异性神经兴奋性改变34运动机能发育迟缓及其他活动期—骨骼改变31骨质软化骨样组织沉积头颅骨软化方颅胸廓郝氏沟、鸡胸、漏斗胸佝偻病串珠脊柱脊柱后凸、脊柱侧凸骨盆扁平骨盆四肢O型腿，X型腿手、足镯颅骨软化枕、顶骨中央处骨质变软乒乓头3-6个月典型骨骼改变32佝偻病串珠(rachiticrosary)肋骨骨骺与肋软骨交界处骨样组织堆积以7-10肋为著典型骨骼改变33手镯（Rachiticbracelets）

手腕处骨样组织堆积>6-7个月典型骨骼改变34足镯（Rachiticbracelets）

脚踝处骨样组织堆积>6-7个月典型骨骼改变漏斗胸（funnel-likechest）胸骨下端内陷成漏斗胸1岁左右35鸡胸（pigeonbreast）胸骨前凸为鸡胸1岁左右36典型骨骼改变佝偻病鸡胸典型骨骼改变郝氏沟(Harrison’sgroove)小儿胸廓下缘形成一水平凹陷1岁37O型、X型腿（Bowlegs,Knock-knees）：>1岁佝偻病O型腿佝偻病X型腿典型骨骼改变38正常腿型钙化带模糊骨骺软骨盘增宽＞2mm干骺端呈毛刷状或杯口状改变骨质稀疏，骨皮质变薄骨干弯曲、青枝骨折活动期—骨骼X线改变骨骺软骨盘39活动期—骨骼X线表现正常毛刷状佝偻病4041杯口状正常佝偻病活动期—骨骼X线表现42

骨样组织堆积突出部分逐渐消失恢复期临床症状和体征减轻、消失治疗后变软的骨会重新变硬，但弯曲的腿并不变直临床表现血钙磷渐正常，碱性磷酸酶1-2月正常骨骼X线：2～3周改善，钙化带致密增厚43后遗症期多见于>2岁小儿残留不同程度的骨骼畸形，无任何临床症状骨骼X线：正常后遗症期（Sequelaestage）44检查项目初期激期恢复期小儿正常值血清钙短期下降降低逐渐恢复2.25～2.75mmo1/l血清磷降低更低恢复最快1.3～2.3mmo1/l钙磷乘积<35<30>30>40碱性磷酸酶稍增高更高恢复最慢25-（OH）D3<8μg/ml<8μg/ml正常10~80μg/ml3时期—生化改变45正常骨发育病史：维生素D补给不足临床表现：佝偻病各期临床表现血生化：Ca、P、ALP、25（OH）D3

骨骼X线片：毛刷、杯口状诊断

鉴别诊断粘多糖病软骨营养不良脑积水46鉴别诊断：与佝偻病体征

鉴别诊断低血磷抗VitD佝偻病远端肾小管性酸中毒VitD依赖性佝偻病肾性佝偻病肝性佝偻病47鉴别诊断：与佝偻病体征相同但病因不同鉴别诊断—粘多糖病多器官受累，可出现多发性骨发育不全，头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平生长发育落后，智能落后，面容丑陋，肝脾大X线骨片，尿粘多糖测定可鉴别48粘多糖病49

鉴别诊断—软骨营养不良遗传性软骨发育障碍出生即起病四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸特殊体态：短肢型矮小50鉴别诊断—脑积水生后数月即起病，头围与前囟进行性增大颅内压增高，前囟饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶音，严重者，两眼下垂呈落日状头颅B超和CT检查可诊断51鉴别诊断—低血磷抗VitD佝偻病X连锁遗传病，隐性遗传肾小管、肠道重吸收磷障碍佝偻病症状>1岁出现，2~3岁后仍有活动性佝偻病表现血Ca正常，血P↓↓，尿P↑常规维生素D治疗无效治疗：口服磷酸盐52鉴别诊断—远端肾小管性酸中毒远曲肾小管泌氢不足，大量Na、K、Ca从尿中丢失，继发性甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙出现佝偻病患儿骨骼畸形、身材矮小血钾低、代酸、反常性碱性尿低血钙、低血磷与佝偻病相似53鉴别诊断—VitD依赖性佝偻病常染色体隐性遗传，分两型：

Ⅰ型：肾脏1-羟化酶缺陷，使25(OH)D3转化障碍

Ⅱ型：靶器官1,25-(OH)2D3受体缺陷临床表现：重症佝偻病，血清Ca、P降低、碱性磷酸酶升高，继发甲状旁腺功能亢进。鉴别点：血25(OH)D3不低，常规量VitD无效54肾性佝偻病慢性肾功能衰竭钙磷代谢紊乱：Ca↓、P↑继发甲旁亢骨质脱钙

佝偻病表现肝性佝偻病肝功能不良，25-羟化酶减少，25(OH)D3生成减少55鉴别诊断—肾性、肝性佝偻病56治疗目的:控制病情活动防止骨骼畸形维生素D：口服为主，不主张采用大剂量VitD治疗营养：保证足够奶量、及时添加转乳期食品户外活动钙剂：仅在有低血钙、严重佝偻病、营养不足时补充治疗57VitD2000-4000IU/天

小于1岁者，改400IU/d大于1岁者，改600IU/d治疗4-6周治疗1个月，复查临床表现、血生化、骨骼X线58预防自限性疾病

预防关键--确保VitD400IU/d围生期：户外活动充足营养素，孕后期补充VitD800U/d预防日光照射/生理剂量VitD400IU/d可治疗本病婴幼儿期：日光浴和适当VitD2个部位（面部、手）5960维生素D缺乏性手足搐搦症

（tetanyofVitDdificiency）

主要内容

3

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简述发病机制

2

简介鉴别诊断

重点讲述临床表现、诊断及治疗定义低钙惊厥维生素D缺乏低血钙：总血钙<1.75~1.88mmol/L或离子钙<1.0mmol/L6个月以内62发病机制VitD缺乏PTH不足低钙神经兴奋性增高手足搐搦63临床表现隐匿型：（血钙1.75-1.8mmol/L）面神经征（chvostek

sign）：指尖或叩诊锤叩击耳颧下方的面神经同侧上唇及眼睑肌肉迅速收缩64临床表现隐匿性（血钙1.75-1.8mmol/L）陶瑟征（Trousseausign）袖带包住上臂维持在收缩压和舒张压之间5分钟之内手出现痉挛65临床表现隐匿性（血钙1.75-1.8mmol/L）腓神经征（peronealsign）叩击膝外侧腓骨头上方的腓神经可见足背屈外翻6667血钙小于1.75mmol/L惊厥（最常见）无发热，突然发生发作时间：数秒-数分钟，发作次数：数日1次-1日数次发作停止后，意识恢复；精神萎靡而入睡；醒后活泼如常四肢抽动，两眼上翻，面肌颤动，神志不清典型临床表现典型临床表现手足搐搦较大婴儿、幼儿，突发手足痉挛呈弓状，双手腕部屈曲状，手指伸直，拇指内收掌心，强直痉挛足部踝关节伸直，足趾向下弯曲68典型临床表现喉痉挛婴儿多见喉部肌肉及声门突发痉挛呼吸困难窒息、严重缺氧，甚至死亡6970诊断突发、无热惊厥反复发作同时有佝偻病总钙<1.77mmol/L离子钙<1mmol/L发作后神志清醒无神经系统体征诊断鉴别诊断其它无热惊厥性疾病

低血糖（＜2.2mmol/L）清晨空腹有进食不足或腹泻史口服或静脉注射葡萄糖后好转71鉴别诊断72低镁血症（＜0.58mmol/L）新生儿、婴儿常有触觉、听觉过敏有肌肉颤动、甚至惊厥、手足搐搦鉴别诊断73

婴儿痉挛症癫痫1岁以内，突然发作，意识障碍头及躯干、上肢均屈曲，手握拳，下肢弯曲腹部，呈点头哈腰状发作数秒–数十秒伴智能异常脑电图有特征性的高幅异常节律波鉴别诊断74

原发性甲状旁腺功能减退间歇性惊厥或手足搐搦血磷升高＞3.2mmol/L，血钙＜1.75mmol/L，ALP正常或稍低颅骨X线可见基底核钙化灶鉴别诊断75中枢神经系统感染（脑膜炎、脑炎、脑脓肿等）大多伴有发热和感染中毒症状颅内压增高体征、脑脊液改变急性喉炎大多伴有上呼吸道感染症状，也可突然发作声音嘶哑、犬吠样咳嗽、吸气困难无低钙症状，钙剂治疗无效治疗急救处理氧气吸入，保证气道通畅迅速控制惊厥或喉痉挛：水合氯醛/地西泮钙剂治疗：10%葡萄糖酸钙5-10ml稀释后ivVitD治疗：急诊情况控制后，按VitD缺乏性佝偻病给予76课后习题1.下列维生素D中哪种活性最强？A.1，25二羟维生素DB.24,25二羟维生素DC.25,