遗传与变异 人类遗传病与优

关于遗传与变异人类遗传病与优第1页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三一、人类遗传病:1、概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。2、分类：（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、先天性聋哑X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病第2页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三（2）多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。

如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（3）染色体异常遗传病：由于人的染色体发生异常而引起的遗传病。常染色体病：性染色体病：

如21三体综合症、猫叫综合征如性腺发育不良特点：①②③4第3页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三3、遗传病对人类的危害资料——1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数达100万，以每年2万递增。危害——患者、后代、家庭、社会……第4页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三4、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因放射性污染化学污染在当地建立的一化工厂，对周围环境造成了严重污染；群众生存环境受到了严重的威胁——当地村民近三年上百人死于癌症，牲畜、鸡、鹅、鸭死得不计其数，１０亩鱼塘绝收，８公里长的水面无一生物生存……

江苏省盐城癌症村：污染致近3年上百人死于癌症第5页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三对策:除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最为有效的方法是:

提倡和实行优生第6页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三三、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断第7页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三优生的措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1、禁止近亲结婚第8页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：直接亲缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代。旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属。第9页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三２、遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？第10页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/503、提倡“适龄生育”24—29岁最佳第11页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三４、产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断第12页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三【例1】请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！第13页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三Thanks!第14页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三软骨发育不全的患儿第15页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三并指第16页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三苯丙酮尿症苯丙酮尿症第17页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害苯丙酮酸苯丙氨酸酪氨酸酶酪氨酸苯丙氨酸羧化酶黑色素第18页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三白化病第19页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三抗维生素D佝偻病患儿第20页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三进行性肌营养不良患儿第21页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三无脑儿第22页，讲稿共26页，2023年5月2日，星期三唇裂第23页，讲稿共26