中国医科大学23春“药学”《医学遗传学》考试历年高频难、易错点试题甄选答案附答案

长风破浪会有时，直挂云帆济沧海。中国医科大学23春“药学”《医学遗传学》考试历年高频难、易错点试题甄选答案附答案（图片大小可自由调整）第I卷一.综合考核(共15题)1.大多数成年人常见病和先天畸形都属于()遗传病。2.细胞DNA克隆的基本步骤正确的是()A.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆B.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化C.重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆D.细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆E.转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆3.等位基因指的是()A.一对染色体上的两对基因B.一对染色体上的不同基因C.一对位点上的两个不同基因D.一对位点上的两个相同基因E.以上都不对4.Y染色质是兼性异染色质。()T.对F.错5.影响多基因遗传病再发风险预测的因素为()A.群体患病率B.亲属级别C.受累亲属数目D.患者病情严重程度E.以上都是6.近亲婚配的危害在于可以增加罕见隐性有害基因纯合子的频率，从而增加群体的遗传负荷。()T.对F.错7.一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是()A.αα/αα和αα/-B.α-/α-和αα/α-C.αα/-和-/-D.αα/α-和-/-E.α-/-和α-/-8.组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、H4和H5，它们在进化中高度保守。()T.对F.错9.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸，其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。()T.对F.错10.自由组合定律(lawofindependentassortment)(名词解释)11.简述减数分裂的意义12.癌基因erb产物是()A.生长因子B.生长因子受体C.信号传递因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶13.Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。()T.对F.错14.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。()T.对F.错15.发生于近端着丝粒染色体间的易位称为()。第II卷一.综合考核(共15题)1.生物所具有连锁群的数目()A.与细胞中染色体数目相同B.与细胞中染色体对数相同C.是细胞染色体数目的二倍D.与细胞数目相同E.是细胞数目的二倍2.Patau综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体()A.5号B.12号C.13号D.18号E.15号3.名词解释：重组DNA技术4.静止型的α地中海贫血者的基因型是()A.-α/-αB.--/-αC.αα/-αD.--/--E.α-/α-5.在一个肿瘤的细胞群体中，占主导地位的克隆构成干系，干系的染色体数目称为众数。()T.对F.错6.Y连锁遗传(Y-linkedinheritance)(名词解释)7.一些单基因病和综合征中，患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为()。8.PCR-SSCP技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。()T.对F.错9.肿瘤抑制基因及其发现途径10.名词解释：异常血红蛋白病11.自毁容貌综合征是由于()缺陷所致，属于()代谢病。12.遗传病基因诊断的主要应用是()A.症状前诊断B.产前诊断C.携带者诊断D.以上都不是E.以上都是13.人类遗传学是广泛地探讨人类#的遗传和变异的规律及物质基础。14.下列关于Alu家族的说法，哪一个是正确的()A.属于高度重复序列的长分散元件B.属于中度重复序列中的长分散元件C.属于高度重复序列的短分散元件D.属于中度重复序列中的短分散元件E.以上说法都不对15.在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为#。第I卷参考答案一.综合考核1.参考答案：多基因2.参考答案：C3.参考答案：C4.参考答案：F5.参考答案：E6.参考答案：T7.参考答案：B8.参考答案：F9.参考答案：F10.参考答案：生物在生殖细胞形成过程中，不同对基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中去。11.参考答案：（1）保持物种的染色体稳定性；（2）产生单倍体生殖细胞，精卵结合后重新形成了二倍体；（3）同源染色体进行配对、交换，非同源染色体随机组合，使遗传物质重新组合，形成生物的多样性。12.参考答案：B13.参考答案：F14.参考答案：F15.参考答案：罗伯逊易位第II卷参考答案一.综合考核1.参考答案：B2.参考答案：C3.参考答案：重组DNA技术又称遗传工程，在体外重新组合脱氧核糖核酸(DNA)分子，并使它们在适当的细胞中增殖的遗传操作。4.参考答案：C5.参考答案：T6.参考答案：决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，它必将随Y染色体传递，称为Y连锁遗传。其遗传方式也称全男性遗传。7.参考答案：癌前病变8.参考答案：T9.参考答案：肿瘤抑制基因：正常细胞中存在能抑制肿瘤细胞生长的基因，它对细胞生长有负调控作用。发现途径：包括细胞融合实验、RB基因的克隆、杂合性