Dravet综合征的临床诊治进展

t综合征的临床诊治进展Dravet综合征（Datsdoe，S起（0.54）万，占3岁以内婴幼儿童癫痫%。t综合征（DS）具有发病年龄早，发作类型多样，发作频率高，智能损害严重，药t（DaetdoeS引起（0.54万占3岁以内婴幼儿童癫痫7%t（S）将t。一、t（因.由1个亚单位和2个亚单位组成，在神经元动作电位的产生和扩散中起到重要的作用亚单位包括4每1有6（S1S6，其中S4为电压感受区S5S6及其之间的环为门控区亚单位在细胞膜中4个区域相互关联，形成1个钠离子可以通过的孔神经元电压依赖性钠通道α亚单（voltagegatedmchannelsbunit，SCN1A是t（SA体2q24钠离子通道α亚因AA成1的SCN1A使神实SCN1A插。Hi等在46例Dravet综合征（S中38例出现A义中1到10o的58例t（S35例出现A在6行A的Dravet（S36例存在A变8变11例，移码突变8例，剪切部位突变5例，同义突变2例及大片段缺2例。除此之外，国内学者还发现在SCN1A基因编码区没有突变的t综合征（DS）患者5非翻译区外显子出现一个杂合点突变166.642.520G>A-5翻译区的外显子可在培养细胞中增强SCN1A对A表到SCN1A基因的表达。.生（6～90（25340对0有A籍Dravet综合（19例患者在接种疫苗后出现抽搐发作，其中的11例患者在接种疫苗2～3d的8，者7者1但有SCN1A基因突变，即使无疫苗接种，这些患儿仍是患t征（S虑SCN1A基因突变这一高危因素Zamponi等发现在8例t（S）仅1苗1d发生抽搐5例抽搐发生在接种疫苗90d内2例患儿抽搐距接种疫苗时间超过90d。.后1的6（t（S组46非t（S组50例）患儿进行分析，根据优势比P值，对每个可能的危险因素进行评分：总发作次数≥5次、发作时间延长、单侧抽搐为3分；初发年7（0～42℃热水浴数分钟后出现全面性发作或单侧抽搐）、SCN1A基因截断突变为2分，局灶性发作、肌阵挛发作和A因变1＜7＞5＞0n与Dravet综合征（S家与Dravet综合征（S。二、t（点患儿出生时往往正常1岁内起病发病年龄在210个月部分患儿有癫痫（或热性惊厥家族史，最初可表现为由发热诱发的长时间的全面性或一侧性惊厥发作，脑电图表现可正常，此时常被诊断为热性惊厥1～4发作在6～18个月发病后出现进行性精神运动发育落后或倒退，Davet（S）存性。临床上将具有与t（S界t（S界Dravet综合征（S与型Dravet综合征（S界t（S的A。三、t（查.：Striano等报道58例t（S，13例I，8其中3，1，1，3，1，1质。I在SCN1A研道41例行I的Dravet综合征（S中7良3，缩3化1。.脑儿1，EEG异常放电的部位、放电频率可发生变化1岁以后随着年龄的增长和多种发作类型的出现，患儿脑电图背景活动逐渐恶化，主要表现为清醒期双侧中央、顶区为主的5～7Hz的节律长程发放，也可有阵发性高波幅或活动在13岁背景异常率逐渐增加但大部分间期脑电图没有或很少有癫痫样放电。癫痫样放电出现率随着年龄的增长，同一患儿的同一次记录中可同时有广泛性和局灶性或多灶性放电。.。四、t（）的治疗t（S拉钠作、。.为4∶1维持在80～160mmol/Lo析1990～2004年的52例Dravet合（S）访2～12年，其中20例在抗癫痫药物基础上加用生酮饮食。在饮食治疗开始之前，所有患者均有1种以上的发作形式2种发作形式5例3种3过3种2在13例应用生酮饮食治疗至少1年的患者9例治电现性称称波棘4性或2中1另1；8少75%～99%中7例脑电图表现为偶发孤立的多棘慢波或棘波1例正常3例患儿发作频率减少50%74%，解60%80（睡眠时定量测定脑电图记录到的阵发性异常放电的变化）。在生酮饮食治疗无效的患者和不能耐受治疗的患者，脑电图异常未见缓解。此外，生酮饮食还能改善患者生活质量，减少抗癫痫药物种类。加脑内氨基丁酸含量，改变水电解质平衡，使大脑异常放电减少。对难治性癫痫患者，联合托吡酯和生酮当3足。.二（Stiripento）：Inoue等进行了一项二氧苯庚醇辅助治疗t（S中＞1过4物、的3，，过50%占61%括2例完期48%的患者过50%。者6例（1，0，3作，4察在21例t（S：5第2少50%以上，其中9例发作消失，而安慰剂20例中只有1例发作减少。.i疗Dravet（S与后3少12%,6个月时减少6%,12个月时减少31%1年以后发作频率减少50%79%的4例，发作频率减少5%以的1例的3。.：Andrade等报道2例丘脑前核深部刺激术治疗的t（S）患者，2例患者的抽搐次数均较治疗前减少1例初次发作为部分性发作t（S者9接，，