医学遗传学选择+填空(附答案)

第一章绪论 5. T和C的碱基换于转。（一）选择题（A） 6.点突变包括碱基置换和移码突变两种形式。1.医学遗传学研究的对象是。 3.减数分裂的前期Ⅰ包括细线期、偶线期、粗线期、双线期和.病 .病.病 终变期。.染病 E.先天谢病3.多数恶肿瘤的生机制是在的基础上发生的 第五章单基因遗传病.染 .放射射.毒 （一）选择题A）.变E.大量吸烟 1。4.成骨不全症的发生。.病B.遗传因素和境因素发病都有用

A．常染色体显性遗传连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传

B．常染色体隐性遗传 C．XE．Y连锁遗传C.完全取决于环境因素 3．隐性基因是指（）D.基本上由遗传因决定发病E.完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生。.病B.遗传因素和境因素发病都有用C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

.永远不表现出性状的基因状的基因C.只能在纯合时表现出性状的基因不表现出性状的基因E.以上都不是4．属于共显性的遗传行为是。

.在杂合时表现性D.在任何条件下都D.基本上由遗传因素决定发病 A．MN血型 B．Mn综合征C．肌强直性营养不良E.发病完全取决于环境因素 D．苯丙酮尿症E．并指症10．原发性高血压的发生。 5．属于从性显性的遗传病为。.病 A．软骨发育不全 B．血友病A C．Huntington舞蹈病B.遗传因素和境因素发病都有用 D．短指症E．早秃C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病

7．一对夫妇均为先天聋哑（R）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 修饰基因的作用B遗病传性表11．Down综。 现轻E．基突变.病 9．常色遗患正中可为。B.遗传因素和境因素发病都有用 1/2 B3 C4 D4 E1/3C.发病完全取决于环境因素 1。D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

R BD CXR DE．Y连锁传15．哮喘病的发生。 12．白化病患者的正常同胞中有的可能性为携带者。.病B.遗传因素和境因素发病都有用

A．1/4 B．1/3 C．1/2 D．34E．23C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病

13．一男性抗维生素D佝XD）患者的儿有的能性为患者。E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。17．环境因素诱导发的单基因为。

A．2/3 B．1/3 C．1/4 D．全部E．1/2．Huntington舞蹈病B．病 C病 15．红绿色盲属于遗传。D病A E．镰细血 R BD CXR DD EY连遗传填题 16．属于X-连锁隐性传的遗病为。美率提类因计于1990年启动至205年计 症 B病A 病 不划。 全 E秃线自受和遗传系。

17一对夫妇表型正常儿友病A说明母亲有可能是携带者。3.人类常见的多基性状有高、智力 和肤色。 A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．234．人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。

E．1%18．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是的遗传特征。 .查 .染色析 C.生化析R BDCXRXDEY D.基因诊断 E.皮纹分析连锁遗传 49苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行。20．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为。 断 查 C检A．外耳道多毛症B．BMDC．白化病D．软骨 查发育不全E．色素失调症 D查 E断21．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为。 50尿黑酸尿症患者尿排泄物与三氯化铁反应呈现。A．AR B．ADC．XRD．D .色 .色.色 D.灰绿色 E.蓝色E．Y传22．男性患者所有女儿都患病的遗传病为。 （二）填空题A．R B．D C．XRE．Y连锁遗传

D．XD 1．单基因遗传病是某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传规律。27红 2．所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族为。A．2/3 B．1/4 C．0E．3/4

或D．1/2 。5。29．父亲为A血型，生育了一个B血型的儿子和一个O血型的儿子，母亲可能的血型为。

8．常染色体隐性遗传病杂合子与患者婚配（a×aa）可能发生于近亲婚配时，子代中将有1/2为，1/2为携带者。AO和B BB和B C为O DA和AB 9．常染色体隐性遗传系谱中患者的分布往往是分散的，通常看不E．只可能为B31．致病基因在一定年龄表现的遗传方式为。

到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者。16．限性遗传是常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，A．不规则显性B．从性显性C．延迟显性D．限性遗传E．不完全显性

只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。27从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别有密切的联系但33．早秃的遗传具有的特点。 性连锁遗传的基因位于性染色体上，而从性遗传的基因位于在常A．全男性遗传 B．从性显性C．交叉遗传D．遗传印 染色体上，它们是截然不同的两种遗传现象。记 E．限性遗传 29此36．白化病属于遗传病。 。A．R B．D C．XR D．D 30.单基因病包括、R、XD、XR、和Y等。E．Y传38．如果一女性是患者，其父亲也是患者，其母正常但是携带者， 第六章线粒体遗传病这是的遗传特征。A．R B．线粒体遗传E．Y连锁遗传

C．XR D．XD （一）选择(A型选择)1．下面关于线粒体的正确描述是。44．一个杂合型并指（D）的男子与一个正常人结婚，生下一并 .统指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是 。 .关A．0 B．1/4E．1

C．1/2 D．34 .器D.只有极量DN作很少45男子患遗传性廓多毛现知此的致病因位于Y E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质染色体，那么男子婚所生子的发病况是 。 合结构特点的是。病有1/2患病可能

B病 C男 .全长61569bp B.与组蛋白结合 .呈闭环双链状D．女性可能患病，男性不患病患病

E．女性后代有1/2可能 D.重链（H链）含嘌呤 E.轻链（L）含啶类。4.某体不色目个系这况为,。 .长b，不与组蛋白结合为裸露环单链．体 B．倍体 C．体D三体 E．三型

B.全长6.b，不与组蛋结合，分重链和链C.全长1.b，与组蛋结合为闭环链47.下列畸变类型中，需要三次断裂才能发生的是。 D.全长616b，不与组蛋白结合为裸露环单链. 体 B失位 E.全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链D位E入 于的描述中，不正确的是。48.主要适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病是。 的表达与核DNA无关是链环状DNA转录方式类似于原核细胞有链轻之分的两条链都有编码功能7.的数量为。

32．线粒体病的传特征。．母系传B．近亲配的女发病增高C．交叉传D．病率有显的别差异A48个 B.2个 C.4个 D.1个 E.2个 E．女患者的女约1/2发病10．A。 33．下列不符合线粒体基因组特点的描述是。A．色氨酸B．赖氨酸C．天冬酰胺D．苏氨酸E．异亮氨酸

.不属于人类基因组的组成部分B.全长16569bp于的编码区，描述正确的是。 C.不与组蛋白合，呈裸闭环双状.列.括3个因E.包括启动子和内含子

.性.叠

D.根据其录物在Csl中密度不分重和链E.重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链L链）富含胞嘧啶34．下列不是线粒体DNA遗学征是。。.的A

性 B.符合孟德尔遗传规律 制离B.分 .应 E．突率于核DNAC.分D.E.和全部rRNA19．线粒体遗传不有的特为。

35.遗传瓶颈效应指。卵细形成期数量剧减B．卵细胞形成期nDNA数量剧减C．受精过程中nD.数量剧减．异质性 B．母系遗传 C．应D遗传 E．突率

中数量剧减形变数量减21．下面关于线粒体遗传系统的错误描述是。．可编码线粒体中全部的tRNRNB．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约C．在细胞中有多个拷贝D．进化率极高，多态现象普遍E．所含信息量小的D环区不含有。．H链复制的起始点B．L链复制的起始点C．保守序列

38．影响阈值的因素不包括。．组织器官对能量的依赖程度方的变型C．织功状态D组细的化度E．个体发段3.符合母遗的病。．型友病B.抗维生素D性佝偻病C．子宫阴道积水D．H链转录的启动子 D. Lr遗性病E．L链转录的启动子3．下不符合的转录特点的是。

E．族症40．最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是。．两条链均有编码功能B．两条链的初级转录产物都很大

．心脏 ．肝脏 C肌D脏 统C．两条链都从D-区始制转录兼性强E．遗传码与nDNA完相同26.关于线粒体异质性的不正确描述是。.可分为序列异质性和长度异质性同粒不的m拷贝的m

45．与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是。.段B.组织对能量的依赖程度C.异质性水平D.的突变类型E.交叉遗传46.与缺陷无关的疾病是。D.不同织异性的率发率不同的异质性仅表现在编码区

．Ⅱ型糖尿病 B.瘤 .帕病.盲 E.老29.高突变率的原因不包括。 47．187年，e与突变有关的遗传病是。．缺乏有效的修复能力C．易受氧化损伤E．复制频率过低

B．基因排列紧凑D．缺乏组蛋白保护

.聋B.Leer遗传性视神病C.帕金森病D.egh综合征E.Kearns-Sayre综合征

题A题)3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是 。48．下面不是判断mtA致病性突变的标准。.突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重

．冠心病 ．唇裂C病 病 E症要性B.在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变C.正常人群中有该mtA突变类型D.异质性程度与病严重程正相关E.突变可引起呼吸链缺损56.发病具有性别差异，一般男性患者是女性患者5倍疾。

5.多基因病的遗传学病因是。．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA变．遗传性小脑性运动共济失调 B．红绿色盲 6.在多基因遗传中起作用的基因是。C．Lr遗经病E．天型

D生素D佝病 A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因58.个体及群体中的mA序列有极大的不同，任何两个人的 D．微效基因 E．mA因mtDN，平均每1000个碱基对中，不同的碱基对大约为。 7.累加效应是由多个的作用而形成。．10个B．0个C2个．15个E4个（二）填空题1．线粒体是细胞中能量储存和供给的场所，它提供生命活动所需

A．显性基因因D．显、隐性基因

B．共显性基因 C．隐性基E．mA因要的能量。3．mA具有自我复制、自我转录功能，但所需要的酶却由核DA编码。

8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是。．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加4.线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套 C．基因呈孟德尔方式传递遗传系统共同控制。6．mtDA含有37个基因，编码13种蛋白质22种tRNA和27种rRN。7.线粒体疾病主要线粒体突所导致疾病。编线粒体白的

D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称。核DNA突变也可引起线粒体病，但这类疾病表现为孟德尔遗传方 状式。 状13.线粒体具有自己的遗物质但mtDNA功能到核DNA的影 D状

状 C性状响是一种半自主性细胞器mtNA又被称为第25号染色体或M 10.中AB两染色体。 是 。14.在精卵结合的受精过程中，合子中几乎所有的mtNA都自于子。3.线粒体遗传的传递方式符合孟德遗传，是表现为系

．A家于B系于B家系D率

B．B于A系 C．A家对遗传，即亲将mtDA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将 1．某多基病的群发病为1%遗传度为80%患者一级亲其mtNA递给一 属发病率为 。39．细胞分裂时，变型和生型mtNA发生分离，随机分配到 .% .2% .4 .10子细胞中。40．受精卵中的线粒体DNA乎都自子。41线粒体遗传中双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传。50．瓶颈效应制了亲下传的mtNA的数量及种类，造成子代

413．唇裂属于。.病传.染病

B病 .质状.线病个体间明显的异质性差异，同卵双生子可表现为不同的异质性水 14．微效基所不具的特点。平。 性 小 C作52.nDNA改变引起的线粒体遗传疾病主要表现为线粒体功能障 用碍，呈孟德尔遗传方式。53.mtDNA具有自我复制、自我转录功能，但所需要的酶却由核

D因 ．2或2用15．下列为数量性状特征。A码。 .变为2-3群，个体差显著B.变异在不同水平上分布平均章病 C.变异分布连续，呈双峰曲线D.变异分布不连，呈双峰线E.变异分布连续，呈单峰曲线18.下面属于数量性状。

子儿D儿

子 C者是.O型 .A压D.多指.先哑19.属于质量性状。.高 .血压.智力 .高视

C.A红绿色盲.肤色

50．精神分裂症的复发风险与以下哪些因素无关 。．该病一般群体发病率的大小B．病情严重程度C．家庭成员数D．近亲结婚22．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代。．均为极端的个体B．均为中间的个体C．多数为极端的个体，少数为中间的个体D．多数为中间的个体，少数为极端的个体E．极端个体和中间个体各占一半24．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病。．是遗传因素的作用B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C．是环境因素的作用D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小E．遗传因素和遗传因素的作用各一半

E．家庭中患者人数51．下列哪患者的后发病风高．单侧裂B．腭裂C．双侧裂D．侧唇裂腭裂E．轻度腭裂(二)填空题30．关于多基因遗传病易患性的错误说法是。.的

1．单基因遗传的性状称为 质量性状 ，多基因遗传的性状称为数量性状。B.高达一定限度时，个体发病 9是续即平C.群体中大部分个体的易患性接近平均值 值有量。D.呈正态分布 13一多基因传病受环因素的响越大越E.其变异是一种数量性状 低 。39.遗传度越高的疾病，则。 14．一种遗传病如果完全由遗传基础决定，遗传率就是.高 100% ，这种情况在多基因病中很少见到。B.群体发病率越高 15．一种多基因遗传病如果遗传率为70％～0％，则表明遗传因C.患者病情越严重 素决定易患性上起主要作用，而环境因素的作较。D.发病率的性别差异越大E.一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大

18一卵双生是由一个受精卵形成的两个双生子他们的遗传基础相同，发育环境则可能存在差异。41．下列关于多基因病的特点叙述正确的是。 21. 环境因素 和遗传因素 共同作用所决定的个体是否.著B.具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式C.易患性具有种族差异D.随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高E.畸形越轻，再现风险越大42．一种多基因遗传病的复发风险与。．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关B．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关D．性别有关，与亲缘关系无关

易于患病称为易患性。23阈值的存在将体分为连续的种性状即正人和患。28遗传病的诊断方法根据诊断时期的不同可分为临床水平（现症病人）诊断、症状前诊断和产前诊断、植入前诊断。第八章染色体病选择题（单项选择题）1．非整倍体的形成原因可以是。E.亲缘关系有关，与性别无关 ．双雌受精B．双雄受精C．核内复制48．下列疾病中不属于多基因遗传病的是。 D．染色体不分离E．核内有丝分裂A．精神分裂症状B．糖尿病C．先天性 2．体细胞中染色体数目为，称为。幽门狭窄D．唇裂 E．软骨发育不全

．单倍体 B．三倍体 C．单体型D．三体型 E．超二倍体49．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%， 3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为。女性的发病率为0.1%，亲属发病率高的是。 ．单方易位 B．串联易位C．罗伯逊易位D．不平衡易位 E．复杂易位 28某色体的长和短臂各生一处断其末端互交换位置4．体细胞中染色体数目为4。 后重接，成。型 B体 C体D型 E．二体

．双着丝染色体D位

B．环状染体 C位E．重复5．某染个情。 31．三体型个体的体细胞内的染色体数目是。多体 B．体 C．体D体 E．体型

．69 B49 C47D．45 E266．某染为49，称为。 34．人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个。．亚二倍体 B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体 E．三体型

．基因组 ．单倍体 C．核型D．染色体组 ．整倍体9．若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为。 35．人类的精子和卵子属于。A常C常

B体 ．单倍体D体 D体

B体 C体E．整体E体 36．双雄受精产生的受精卵的核型不可能是。1．某种人类肿瘤细胞色体数目为92条，称为。 ．69,XXX B．6Y C．Y．超二倍体 B．体C倍体 D．69,YYY E．以上全不对D体 E．三体 37．双雌受精产生的受精卵的核型可以有。13．染色体整倍性改的机制可有。 ．1种 B2种 C3种．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位 D．4种 E5种C．染色体倒位E．姐妹色体换14．染色体结构变的基是。

D染体内制 38．下列关于核内复制的说法不正确的是。是产生四倍体的重要原因肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一．姐妹色单体换C离E．失

．色体核复制排

产生原因是细胞分裂时DA复了次而胞分了次产的果形的个细都四体是于丝裂程未生胞分的果15造。

39．下列关于核内有丝分裂过程及结果的说法不正确的是。分裂中期时，核膜仍未破裂、消失失 B位 位D复 E入

DNA正复制一次细胞分裂能进入期和末期17人类精子发生的过程中如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成。

无纺锤体形成E．其结果是产两个四体细胞．一个异常精子B．两个异常精子C．三个异常精子 40．下列人类染色体畸变类型中，最常见的是。D．四个异常精子E．四个正常精子 ．单倍体 B．二倍体 C．三倍体18．当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成。 D．多倍体 E．非整倍体．等臂染色体B．双着丝粒染色体C．环状染色体 45．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是。D．倒位染色体E．重复 ．重复 B位 C位20．先天性卵巢发育不Turner征)。 D失 E．双着粒色体45,X BY Y DX E3．53色体不离发生第一次卵则形的嵌合体有的细胞23.假二倍体的染色体条数是。系的数是。．46 B．5 C．47D．44 E．目定

．1个 B．2个 C3个D．4个 E．3或4个25．下列畸变类型中，能够产生假显性效应的是。 54．在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚。．重复 B．缺失 C．倒位D．易位 E．插入

正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大26．由于着丝粒分裂异常可以导致畸变。 个体病情越重．重复D体

B失 C位E体

形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大27．下列畸变类型中，需要三次断裂才能发生的是。 56．下列关于染色体畸变的说法，不正确的是。．双着丝粒染色体D位

B．缺失 C位E入

.染色体畸变不可能自发地产生B.染色体畸变可以由物理因素诱发产生C.染色体畸变可以由化学因素诱发产生D.染色畸可由因诱产生

位D．摇椅样足 E．唇裂/腭裂E.染色体畸变可以由亲代遗传而来 79．因患儿具特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合征。57．下列关于嵌合体的说法，不正确的是。A嵌合体可以是数目异常之间的嵌合

AKinfltr综合征 ．Paau综合征 C．Edward综合征B嵌合体可以是结构异常之间的嵌合 D．5p-综合征 E．Down征C嵌合体可以是数目异常和结构异常之间的嵌合 80．猫叫综合为号染色结构异常起。D嵌合体可以是正常细胞与异常细胞之间的嵌合 ．5 B．13 C．18 D．21 E．2E嵌合体是双雌受精或双雄受精的结果 81．以下症状不符合5p-综合征的床现。58具有两个或两个以上具有活性的着丝粒的染色体在有丝分裂后期易形成。

A．严重智力低下 B．小头畸形 ．耳低位．倒位环 B．四射体C．染色体桥 D．摇椅样足 E．猫叫样哭声D．四分体 E．二价体 82．属于染色体结构异常的染色体病为。59．下列畸变中不属于稳定型染色体畸变的是。 ．Klinefelter综合征 B．Patau综合征C．Edward．三体型 B．单体型 C．插入D．缺失 E．双着粒色体

征D征 E．Down综征63．Down综。 87．不符合Down。A．单基因病 B．染色体病细胞病D．多基因病 E．线粒体病

C．体 A．严重智力低下位D．摇椅样足

B．小头畸形 C．耳低E．肌张力低下68．Down综合征为号色体三体部分三体致。 88“草鞋足”是的临床表型之一。13 B16 C18 D．21 ．2 ．Klinefelter综合征 B．Patau综合征C．Edward综69．Edward综。征13 B16 C18 D．21 E．2 D．Down综征 E．R征70．的发生与亲年龄大有关。89．的男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育。家族性胆固血症征D征

B色性皮病 CEdwardE．R征

．猫叫样综合征合征D．R征

．Patau综合征C．Edward综E．Down综征71．以下临床表型不属于Edward综合征 90．如果父母之一是平衡易位携带者时，因活婴将10易型A．智力低下 B．蹼颈畸形D．摇椅样足 E．特殊握拳状

C．耳廓 先以。A．13/21 B．41C．21272．具有“摇椅样足”表型的染色体病是。 D．1521 E．2121AKlinefelter综合征 BEdward综合征C．R 91．Kier综合征发生的原因是。征D征 E．Down征

X染色体数目异常 Y染色体数目异常C体数目异常74“特殊握拳状”表型是的临床表现之一。 D．X染色体结构异常 ．Y染色体结构异常．Klinefelter综合征 B．atau综合征C．Edward 92．Kier综合征的典型核型是。征D征 E．Down综征75．3。

48XXXXXXXYD．47Y

47Y C．48，E．5，X．r征征

B．u征C．Edward 96．Edward综。．45，X B．7XY（X，18D征 E．Down综征 C．47XY（XX，+3 D．47XYX，+2176．的发病率与母年龄增有关。 E．47XYA．血友病A B．着色性干皮病 C．Pau 97．Down综合征为染色数目变。综征D样征 E．R征

．单型 B体 C型D体 E．体77．以下表型不符合Patau综合的床表。 98．核型为47XYXX，+18者为患者。A．严重智力低下 B．小头畸形 C．耳低 AKlinefelter综合征 B．Down综合征 Cr综合征D．猫叫样综合征 E．Ed综征101．为46XY，-1，+t（13q21q）者可诊断为。．Klinefelter综合征 B．atau综合征 C．d 下不是DNA复制的主要特点的是。征D．R征

.制E．Dn综征 D.多个终子

B．不续制 C．个制子E.以不是10D组或C组染色体与1易。

DA的复制是不对称的，即以3′→5′亲链作板时子链合成是的。位位

B位 C联 .续D.多核苷链

.连续 .断EDA片段D位 E位 核为47XXY的细胞可到个X染色质。109Xp远端患有如材小的但性腺功能正常。A．0 B．1 C．2 D．3 E．2A．Klneeler综合征征

B．Dn综合征 C．r 或3于mDA的编码区，描述正确的是。D征 E．Ed综征 .列 .性0Xp缺育。

.括3因 .叠E.包括启动子和内含子．r综征 B．n综征 C样 非整倍体的形成原因可以是。征 ．双雌受精 B．双雄受精C．核内复制D．r征E．Ewrd综征 D．染色体不分离E．核内有丝分裂1有46XY/47XXY核型者为患者 下列畸变类型中，能够抑制或降低重组的是。．Klinefelter综合征征

B．n综征 C样 ．重复D．易位

B．缺失 C．倒位E．插入D．r征 E．Edad综合征 羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。2。 2 4 0 D6 E30d征Bn综征C样 进行性肌营养不良需要检测的酶是。征 ．氨酰脯氨酸酶 ．支化酶 C．酸酸酶D．r征E．Klinfeler综合征 D肝酸酶 ．β葡萄糖酶3。 将的因病细或细的的达物补．d征B．n综征C样 偿陷胞能使有能到称为。综征D．r征 E．Kliefltr综合征

．因变 B．强 C．制D转移 E．因补4的r。 一重性者已过A．13号 B．18号 C．21号E．Y

D．X 其，采124．患者细胞期内X小体数目多可能。 是。综合征Bn综征Cr综 婚征 D生育

B．险次育 C．胎E．过继认领D雌 E．Ed综征 多因的传病是。5．若某人既有睾丸又有卵巢，内外生殖器间性，第二性征发育异常，则此人为患者。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变症