2023年口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试历年高频考点参考题库答案专家版

2023年口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）考试历年高频考点参考题库专家答案（图片大小可自由调整）第1卷一.综合考核题库(共90题)1.密码子GAC的反密码子是（章节：第二章难度：3)A、GACB、GTCC、CUGD、CTGE、GUC2.关于短指（趾）症A1型的遗传特征,下列说法不正确的是()（章节：第四章难度：4)A、致病基因位于常染色体上，男女患病的机会均等B、患者的母亲是杂合子患者，父亲正常，则患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；C、父亲不能将致病基因遗传给儿子D、系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者E、完全显性遗传3.染色体畸变中数目畸变包括（）性改变和整倍性改变。（章节：第九章难度：3）4.下列哪种类型的疾病的遗传方式均遵循孟德尔遗传规律？（）（章节：第四章难度：3)A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体遗传病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病5.若某人核型为46，XX，dup（9）（p12q31）则表明其染色体发生了倒位。（章节：第九章难度：2）6.在正常情况下，性别决定因子SRY基因位于（）染色体上。（章节：第十三章难度：2）7.在血红蛋白M病中，发生突变的是以下那种氨基酸的密码子（章节：第十章难度：4)A、AgrB、ThrC、GluD、HisE、Gly8.下列不符合数量性状的变异特点的是（章节：第五章难度：4)A、一个群体性状变异曲线是连续的B、分布近似于正态曲线C、一个群体性状变异曲线是不连续的D、一对性状间无质的差异E、一对性状存在着一系列中间过渡类型9.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是（章节：第五章难度：5)A、群体易患性平均值越高，群体发病率就越高B、群体易患性平均值越低，群体发病率就越低C、群体易患性平均值越高，群体发病率就越低D、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E、群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低10.一个男性将X染色体上的某一隐性突变基因传给他孙女的概率是（章节：第四章难度：3)A、43468B、43469C、43467D、111.低磷酸盐血症性佝偻病属于以下哪种类型的遗传病（章节：第四章难度：1)A、XRB、XDC、ARD、Y连锁E、AD12.下列不属于染色体畸变的是（章节：第九章难度：1)A、21三体型B、染色体丢失C、染色体易位D、三倍体E、单个碱基替换13.基因诊断与传统的临床诊断比较，最主要的特点是（章节：第十八章难度：3)A、灵敏度低B、取材方便C、周期短D、针对基因结构E、费用低14.基因产物包括（章节：第二章，难度：3）A、多肽链B、tRNAC、rRNAD、多糖E、脂肪酸15.怀疑胎儿为开放性脊柱裂，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取哪种发生来确诊（章节：第二十章难度：3)A、胎儿镜检查B、羊膜穿刺C、绒毛取样D、脐穿刺E、B型超声波扫描16.所有线粒体病都是母系遗传。（章节：第十二章难度：2）17.Ph染色体是染色体（）的结果（章节：第十六章难度：3)A、易位B、缺失C、重复D、断裂E、倒位18.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上的微效基因，这些基因的性质是（章节：第五章难度：3)A、不完全显性B、共显性C、隐性D、外显不全E、显性19.发病基本由遗传决定，但需有一定诱因的疾病是（章节：绪论难度：2)A、先天性成骨不全症B、血友病AC、白化病D、外伤E、蚕豆病20.单基因病特别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌、去其所余和（）的原则进行。（章节：第十九章难度：2）21.当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是（章节：第四章难度：1)A、XRB、XDC、ARD、Y连锁E、AD22.精神分裂症是一种多基因遗传病。（章节：第十一章难度：1）23.血红蛋白M病的致病原因是（章节：第十章难度：3)A、Fe3+被氧化成了FeB、Fe2+被氧化成Fe3+C、Fe3+被氧化成Fe2+D、Fe3+被还原成Fe2+E、Fe2+被还原成Fe3+24.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是（章节：第十二章难度：5)A、β细胞稳定性增高B、脂肪细胞增殖分化失控C、糖原异生降低D、阻碍β细胞出现自免疫现象E、β细胞不能感受血糖值25.若某人核型为46，XY，dic（4；6）（q35；q21）表示（章节：第九章难度：4)A、重复B、双着丝粒染色体C、倒位D、插入E、缺失26.过氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（章节：第十三章难度：5)A、13号染色体B、X染色体C、18号染色体D、Y染色体E、21号染色体27.染色体病目前不仅无法根治，连改善症状都很困难。（章节：第十九章难度：4）28.用细菌抑制法可用于筛查下列哪项疾病（章节：第二十章难度：4)A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、家族性甲状腺肿D、HGPRT缺乏症E、G6PD缺乏症29.现代医学认为遗传病指（章节：绪论难度：1)A、既能遗传又能传染B、遗传物质改变引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病E、先天性疾病30.目前遗传病的手术疗法主要包括（章节：第十九章难度：1)A、推拿疗法B、克隆技术C、器官组织细胞修复D、基因治疗E、手术矫正和器官移植31.在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，称为（）。（章节：第五章难度：2）32.多指（趾）轴后A1型的遗传方式是（章节：第四章难度：2)A、Y连锁B、XDC、ARD、XRE、AD33.多指症患者甲和乙基因型都是Aa杂合子，但甲只有右手手指多出一个指头，而乙双手双脚都多出了2个以上的指（趾）头，这是由于两人相关基因的（）不同导致的。（章节：第四章难度：3）34.D组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为（章节：第十三章难度：4)A、插入易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、不平衡易位E、相互易位35.以下与线粒体功能障碍无关的疾病是（章节：第十二章难度：3)A、衰老B、白化病C、帕金森病D、CPEOE、肿瘤36.多基因遗传病中的高血压分为（）高血压和继发性高血压。（章节：第十一章难度：2）37.关于多基因遗传病，下列说法错误的是（章节：第五章难度：3)A、符合数量性状B、基因的遗传符合孟德尔遗传定律C、性状的遗传符合孟德尔遗传定律D、精神分裂症属于多基因遗传病E、多基因遗传病的易患性符合正态分布38.患者，男，58岁。因“反复烦渴、多饮、多尿2年余，再发加重1周”入院。患者2年前无明显诱因出现烦渴、多饮、多尿症状，到某院门诊就诊，测空腹血糖8.2mmol/L，餐后2小时血糖12.1mmol/L。通过药物治疗和日常控制。门诊随访患者空腹血糖控制于5~6mmol/L，餐后2小时血糖控制于7~8.5mmol/L。入院前1周，因工作繁忙，饮食控制失当，前述症状再发而入院治疗。患者病史中，无头昏、头晕、胸闷、气促；无视力进行性下降；无大便紊乱；无手足刺痛或者蚁走感。2年余体重减轻10kg。吸烟20余年，平均每天10支。偶尔饮酒。体格检查：体温36.2℃，脉搏68次/分，呼吸16次/分，血压120/85mmHg，营养一般，神志清楚。一般情况渴，口唇无发绀，胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干、湿性音。心界叩诊不大，脉搏68次/分，律齐，各瓣听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾未触及肿大。实验室检查：空腹血糖8.1mmol/L，餐后2小时血糖9.8mmol/L，UA550mmol/L。该病的遗传特点描述正确的是（章节：第十一章难度：5)A、受多对等位基因控制B、遗传异质性低C、发病情况严格遵循孟德尔遗传规律D、受环境因素影响小E、与mtDNA无关39.核型为45,X，可诊断为（章节：第十三章难度：2)A、多X综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、猫叫综合征E、Klinefelter综合征40.按照ISCN的标准系统，2q21表示（章节：第八章难度：2)A、2号染色体短臂21区B、2号染色体短臂21带C、2号染色体长臂，2区，1带D、2号染色体长臂21带E、2号染色体短臂，2区，1带41.RB1基因缺陷与以下哪种肿瘤发生相关。（章节：第十六章难度：1)A、结肠癌B、Wilms瘤C、慢性粒细胞性白血病D、Burkitt淋巴瘤E、视网膜母细胞瘤42.由于缺乏苯丙氨酸羧化酶而引起的疾病是（章节：第十章难度：3)A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、尿黑酸症E、白化病43.假如在基因治疗时将去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久的更正称之为（章节：第十九章难度：3)A、基因突变B、基因增强C、基因去除D、基因抑制E、基因替代44.（）是运用遗传操作技术，纠正或者替代细胞中的缺陷基因，实现功能恢复，从而达到治疗遗传性疾病的目的。（章节：第十九章难度：3）45.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称（章节：第四章难度：3)A、表现度不同B、延迟显性遗传C、不规则显性遗传D、共显性遗传E、完全显性遗传46.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（章节：第十章难度：2)A、着色性干皮病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症E、白化病47.以下属于不完全修复的是（章节：第三章难度：1)A、光修复B、重组修复C、切除修复D、暗修复E、以上都不对48.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。患儿的父母欲再次生育，对他们的建议最恰当的是（）？（章节：第二十章难度：3)A、产前诊断B、冒险再次生育C、不再生育D、过继或认领E、人工辅助生育或借卵怀胎49.外耳道多毛症的致病基因位于（）染色体上。（章节：第四章难度：1）50.多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关（章节：第五章难度：3)A、阈值B、亲属级别C、遗传的瓶颈效应D、家庭中患病成员的多少E、病情轻重51.小卫星DNA是一些由15-100bp组成的重复单位，又叫做VNTR，其中文名称为（）（章节：第二章难度：4）52.MELAS约80%患者为mtDNA编码第3243位的（）基因发生A→G的点突变。（章节：第十二章难度：4)A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNAE、Leu的mRNA53.紫外线照射引起的DNA损伤可经光复活、切除修复、重组修复系统进行修复。（章节：第三章难度：2）54.1990年到2004年HGP的重点在于研究人类基因组的结构，属于结构基因组学，这一阶段最主要的任务是完成以下哪些图谱？（章节：绪论，难度：3）A、转录图B、遗传图C、物理图D、序列图E、比较图55.大多数情况下肿瘤的发生是一个涉及多基因多步骤的过程。（章节：第十六章难度：3）56.细胞内遗传物质的结构和功能单位是（）（章节：第二章难度：2)A、脂类B、蛋白质C、多糖D、基因E、纤维素57.家系调查的最主要目的是（章节：第十八章难度：2)A、了解疾病的体征B、收集病例C、了解医治效果D、了解疾病的遗传方式E、了解发病人数58.某人的体细胞检测到2个X小体，说明此人体细胞内有()条X染色体。（章节：第八章难度：3）59.DNA的双螺旋结构主要靠以下哪种范德华力和（）维持（章节：第二章难度：3)A、范德华力B、配位键C、氢键D、碱基堆积力E、3'-5'磷酸二酯键60.肿瘤发生的二次突变学说中，家族性视网膜母细胞瘤的第二次突变发生在（章节：第十六章难度：3)A、病毒B、原癌细胞C、生殖细胞D、癌细胞E、体细胞61.下列为假基因是（章节：第十章难度：3)A、γB、δC、βD、ψβE、α62.一对夫妻，妻子头发浓密，丈夫有秃顶，则以下说法正确的是（章节：第四章难度：4)A、他们的儿子和女儿出现秃顶的概率一样B、致病基因定位在X染色体上C、致病基因定位在Y染色体上D、他们的儿子有1/4的概率会出现秃顶E、他们的女儿基本上不会出现秃顶63.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越（）。（章节：第五章难度：4）64.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（）条X染色体（章节：第八章难度：3)A、5B、3C、2D、4E、165.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的成员开始的，这一个体称为（章节：第四章难度：1)A、半合子B、患者C、携带者D、先证者E、健康成员66.一个男性将X染色体上的某一显性突变基因传给他外孙女的概率是（章节：第四章难度：3)A、43468B、43469C、43467D、167.Hardy和Weinberg在遗传学上的贡献是（章节：绪论难度：4)A、证明了DNA是遗传物质B、奠定了群体遗传学的基础C、研究了数量性状的遗传D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断E、提出了DNA双螺旋模型68.下列哪种核型属于经典Turner综合征（）（章节：第八章难度：3)A、46,XXB、47,XXYC、47,XXXD、45，XE、47,XYY69.遗传咨询中常见的对策和措施包括（章节：第二十章，难度：3）A、产前诊断B、不再生育C、过继或认领D、冒险再次生育E、人工授精或借卵怀胎70.患者，男性，26岁，已婚，因“反复出血24年”入院。患者2岁时无明显原因反复出现皮肤瘀斑，散布全身。4岁时出现左下肢大腿及膝关节肿胀疼痛，严重时髋关节和膝关节不能伸直。以后每年上述症状反复发作。17岁时无明显原因出现腹痛伴柏油样黑便，经输全血后缓解。凝血检查：凝血酶原时间11秒，凝血活酶时间29.9秒，纤维蛋白原2.794g/L，凝血酶时间16.5秒，3p试验阴性，D-dimer＜0.5μg/ml，纤维蛋白酶原降解产物＜5.0μg/ml，抗凝血酶原Ⅲ活性120.9%。血小板聚集试验正常。FⅧ筛选试验3小时凝血块溶解。关于该病以下说法正确的是（章节：第十章难度：5)A、导致该病的基因突变型具有高度的遗传异质性B、相关基因定位在9号染色体上C、即血友病BD、为常染色隐性遗传E、是血友病中较罕见的一种类型71.某种人类肿瘤细胞染色体数目为56条，称为（章节：第九章难度：3)A、单倍体B、多倍体C、亚二倍体D、多异倍体E、超二倍体72.以下关于线粒体复制不正确的是（章节：第七章难度：4)A、重链和轻链复制起点相同B、轻链的复制起点在轻链上C、重链的复制起点在D环区D、重链的复制起点在重链上E、重链比轻链先复制2/3个环73.与nDNA相比mtDNA突变修复能力（章节：第七章难度：3)A、有些细胞强有些部位弱B、大致相同C、非常强D、几乎没有E、非常弱74.患儿，男，3岁，因发育异常、智力低下就诊。病史：患儿出生时，体重3200g，身长35cm，无窒息，无损伤，外观基本正常。患儿出生时，母亲年龄35岁，父亲年龄34岁。当患儿发育到1周岁时，家长发现有如下问题：①行动迟缓②语言障碍③智力低下④自出生以来就多病。另外总是流口水，大小便经常失控。体格检查：体温36.5℃，心率110/分，伴有杂音，体重12kg，营养一般，精神稍差，反应迟缓，目光较呆滞，肌张力较低，生理反射存在，眼距较宽，鼻根低平，舌大外伸，流涎。细胞遗传学检查：47，XY，+21。（章节：第十三章难度：4)A、游离型14三体征B、游离型21三体征C、异位型14三体征D、异位型21三体征E、嵌合型14三体征75.线粒体遗传遵循孟德尔遗传规律。（章节：第七章难度：1）76.下列人类细胞中哪些具有只23条染色体（章节：第八章，难度：3）A、次级卵母细胞B、精原细胞C、卵细胞D、次级精母细胞E、初级卵母细胞77.同类碱基之间发生替换的突变为（章节：第三章难度：3)A、片段突变B、转换C、动态突变D、颠换E、移码突变78.染色体遗传病和多基因遗传病原则上以其（）为经验危险率，只有少数例外。（章节：第十九章难度：5）79.一个患有血友病A的男人和一个表型正常的女人结婚，生育一个表型正常的女儿，这个女儿是携带者的可能性是（章节：第四章难度：3)A、1B、43467C、43469D、4349980.真两性畸形的患者性染色组成都是XX。（章节：第十三章难度：2）81.现在认为一个基因能产生()（章节：第二章难度：4)A、多条多肽链B、一个蛋白质C、一条多肽链D、一个酶E、一条mRNA82.以下不属于DNA复制特点的是（章节：第二章难度：1)A、需要一段RNA作为引物B、复制的方向反向平行C、半保留复制D、双链对称等速复制E、遵循碱基互补配对原则83.一个男性将Y染色体上的某一隐性突变基因传给他外孙的概率是（章节：第四章难度：3)A、43468B、43469C、43467D、184.遗传密码子中的4种碱基一般是指（章节：第二章难度：1)A、GAUTB、AUTGC、ATGCD、ACUTE、AUCG85.精神分裂症的发病因素中不包括（章节：第十一章难度：3)A、KCNN3基因多态性B、IgE高亲和力受体基因的多态性C、社会环境D、多巴胺受体基因的多态性E、妊娠期间病毒感染86.基因突变是基因检测的金标准。（章节：第十八章难度：2）87.微效基因（章节：第五章难度：3）88.遗传病中，当母亲是某病患者时，无论父亲是否有病，他们子女中的男孩全部患此病，以下哪种遗传病最符合这个特点（章节：第四章难度：3)A、红绿色盲B、白化病ⅠA型C、镰状细胞贫血症D、外耳道多毛症E、亨廷顿舞蹈症89.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（章节：第五章难度：2)A、外祖父母B、外甥C、孙子、孙女D、表兄妹E、儿女90.受精卵中的线粒体来源是（章节：第七章难度：2)A、大部分来自卵子B、精子与卵子各提供1/2C、几乎全部来自卵子D、主要来自精子，少数来自卵子E、几乎全部来自精子第1卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:E2.正确答案:C3.正确答案:非整倍性改变4.正确答案:A5.正确