中国第一批罕见病目录

序称 称号1 21-羟化酶缺乏症2 白化病3 Alport综合征4 肌萎缩侧索硬化5 Angelman氏症候（天使综合征）6 精氨酸酶缺乏症7 热纳综合（窒息性胸腔失养症）8 非典型溶血性尿毒症9 自身免疫性脑炎1 自身免疫性垂体炎

21-HydroxylaseDeficiencyAlbinismAlportSyndomeAmyotrophicLateralSclerosisAngelmanSyndromeArginaseDeficiencyAsphyxiatingThoaicDystrophy(JeuneSyndrome)AtypicalHemolyticUremicSynrmeAutoimmuneEncephaltisAutoimmuneHypophysitis01 自身免疫性胰岛素受体病 AutoimmuneInsulinReceptpathy1 (ypeBinlnresn)1 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolaseDeficiency21 生物素酶缺乏症 BiotinidaseDeficiency31 心脏离子通道病 CardicIonChanelpahis41 原发性肉碱缺乏症 CarnitineDeficiency51 Castleman病 CastlemanDiseae61 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-ToothDisease71 瓜氨酸血症 Citrullinemia81 先天性肾上腺发育不良 CongenitalAdrnalHypoplasia92 先天性高胰岛素性低血糖 CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia1/80 血症2 先天性肌无力综合征 CongenitalMyatheicSyndroe12 先天性肌强（非营养不良2 性肌强直综合征）2 先天性脊柱侧弯

CongenitalMyoonaSynroe(NonDytrphcMyotoni,NDM)CongenitalScoliosis32 冠状动脉扩张病 CoronaryArteryEcaa42 先天性纯红细胞再生障碍5 性贫血2 Erdheim-Chester病

Diamond-BlackfanAnemiaErdheim-ChesterDisase62 法布雷病 FabryDiseae72 家族性地中海热 FamilialMediterananFever82 范可尼贫血 FanconiAnemia93 半乳糖血症 Galactosemia03 戈谢病 Gaucher’sDisease13 全身型重症肌无力 GeneralizedMyastheniaGravis23 Gitelman综合征 GitelmanSydme33 戊二酸血症I型 GlutaricAcideiaTyeI43 糖原累积病I型、Ⅱ型）GlycogenStorageDiee(eI、II）53 血友病 Hemophilia63 肝豆状核变性 HepatolenticularDegeertin(isonDisease)72/83 遗传性血管性水肿 Angioedema(HAE)83 遗传性大疱性表皮松解症 Bullosa94 遗传性果糖不耐受症 FructoseIntolerance04 遗传性低镁血症 14 遗传性多发脑梗死性痴呆 Multi-infarctDemnia(CrbalAusmlDonti2 thSubcorticalInfarctsandCADAIL)4 遗传性痉挛性截瘫 SpasticParaplegia34 全羧化酶合成酶缺乏症 44 同型半胱氨酸血症 54 纯合子家族性高胆固醇血6 症4 亨廷顿舞蹈病

HuntingtonDiseae74 HH综征 84 高苯丙氨酸血症 95 低碱性磷酸酶血症 05 低磷性佝偻病 Ricets15 特发性心肌病 Idiopathic25 特发性低促性腺激素性性3 腺功能减退症5 特发性肺动脉高压

IdiopathicIdiopathicAtal45 特肺化 IdiopathicFibrosis3/855 IgG4相关性疾病 IgG4relatedDiseae65 先天性胆汁酸合成障碍 InbornErrorsofBeAdSs75 异戊酸血症 IsovalericAcidemia85 卡尔曼综合征 KallmannSyndrome96 朗格汉斯组织细胞增生症 LangerhansClHs06 莱伦氏综合征 LaronSyndroe16 Leber遗传性视神经病变 LeberHereditaryOicNuy26 长链3-羟酰基辅酶A脱氢3 酶缺乏症6 淋巴管肌瘤病

LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiencyLymphangioleiomyomatosis(LAM)46 赖氨酸尿蛋白不耐受症 LysinuricProteinIntolerance56 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 LysosomalAcdLaeDcy66 枫糖尿症 MaleSyrupUrineDisease76 马凡综合征 MafnSyndrome86 McCune-Albrigh综合征 McCune-AlbrightSyndrome97 中链酰基辅酶A脱氢酶缺0 乏症7 甲基丙二酸血症

MediumChainAcyl-CoADehydroenaeDefiienyMethylmalonicAcaeia17 线粒体脑肌病 MitochodrialEncephalomyopathy24/87 黏多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis37 多灶性运动神经病 MultifocalMtrNeoty47 多种酰基辅酶A脱氢酶缺5 乏症7 多发性硬化

MultipleAcyl-CoADehydogenseDeficienyMultipleScleoss67 多系统萎缩 MultipleSystemAtrphy77 肌强直性营养不良 MyotonicDysrpy87 N-乙氨合酶乏 NaeygtmteSyntaseDeficiency9 症8 新生儿糖尿病 NeonatalDiatsMellitus08 视神经脊髓炎 NeuromyelitisOptica18 尼曼匹克病 Niemann-PickDisese28 非综合征性耳聋 Non-SyndromicDeafness38 Noonan综合征 NoonanSyndome48 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺5 乏症8 成骨不全症（脆骨病）

OrnithineTransarbmylaseDeficiencyOsteogenesisImperfcta(BrittleBeDisease)68 帕金森（青年型早发型）ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onet)78 阵发性睡眠性血红蛋白尿 ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria88 黑斑息肉综合征 Peutz-JeghersSyndrome99 苯丙酮尿症 Phenylketonuria5/809 PS征 PMSSyre19 卟啉病 Porphyria29 Prader-Willi综合征 Prader-WilliSyndrome39 原发性联合免疫缺陷 PrimaryCobiedImueDeficiency49 原发性遗传性肌张力不全 PrimaryHerdtayDystna59 原发性轻链型淀粉样变 PrimaryLihtChnAmldis69 进行性家族性肝内胆汁淤7 积症9 进行性肌营养不良

ProgressiveFamilialIntrhepticCholestasisProgressiveMuurDystrophy89 丙酸血症 PropionicAcidemia91 肺泡蛋白沉积症 PulmonaryAlelrProiois001 肺囊性纤维化 PulmonaryCysticFibrois011 视网膜色素变性 RetinitisPigmentosa021 视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma031 重症先天性粒细胞缺乏症 SevereCongenialNeutrpena041 婴儿严肌阵挛癫痫(Dr SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(DraetSynoe)6/80 avet综合)51 镰刀型细胞贫血病 SickleClDe061 Silver-Russell综合征 Silver-RussellSyndrome071 谷固醇血症 Sitosterolemia081 脊髓延髓肌萎缩（肯尼迪SpinalandBubrMusculrAtrophy(KenedyDisease)0 病）91 脊髓性肌萎缩症 SpinalMusculrAtrphy101 脊髓小脑性共济失调 SpinocerebellarAtaxia111 系统性硬化症 SystemicSclrois121 四氢生物蝶呤缺乏症 TetrahydrobiopterinDeficiency131 结节性硬化症 TuberousSclerosisComplex