2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试重点考察试题专家甄选含答案

2023年医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）考试重点考察试题专家甄选含答案（图片大小可自由调整）第1卷一.综合考核题库(共90题)1.质谱技术在蛋白质组学研究的基本策略是什么？2.关于内参基因的描述，不正确的是A、实验中的干预因素对内参基因表达没有影响B、通常选用内源性的管家基因作为内参基因，如GAPDH、β-actin和rRNA等C、任何管家基因都适合任何实时荧光定量PCR试验D、能与待测目的基因同时进行相同的PCR扩增E、在待测样本中的表达是稳定的3.PCR反应中延伸的时间取决于A、引物长度B、待扩增片的长度C、模板的纯度D、TaqDNA聚合酶的量E、模板的含量4.HIV能选择性侵犯的T细胞是A、CD40+B、CD4+C、CD80+D、CD8+E、CD3+5.糖异生途径的关键酶是磷酸果糖激酶。（章节：第一章难度：2）6.人类基因组计划主要完成哪些图谱的绘制（）（章节：第一到四章，难度：3）A、物理图谱B、遗传图谱C、序列图谱D、转录图谱E、蛋白表达图谱7.能够同时分离千种以上蛋白质的技术是A、2-DEB、ICATC、TOFD、MSE、LCM8.糖酵解的第二阶段为丙酮酸加氢还原为乳酸。（章节：第一章难度：3）9.正常人血清胆红素总量不超过17.2μmol/L(1mg/dl)（章节：第一章难度：2）10.下列哪种不属于真核生物基因的顺式作用元件A、激素反应元件B、衰减子C、启动子D、沉默子E、增强子11.刚脏不能氧化利用酮体是由于缺乏琥珀酰辅酶A转硫酶（章节：第一章难度：2）12.下列哪种克隆载体为容纳大片段外源DNA的首选载体?A、质粒B、粘粒C、酵母人工染色体D、λ噬菌体E、M13噬菌体13.复合体Ⅰ的功能辅基包括FMN和Fe-S中心。（章节：第一章难度：2）14.原核基因启动子15.肝细胞对胆红素生物转化的实质是解毒（章节：第一章难度：2）16.关于P450的说法不正确的是A、具有广泛作用底物的一个酶类B、P450在致癌化合物代谢方面起着重要的作用C、绝大多数化学致癌物包括内源性和外源性都需经过P450的生物转化激活D、在肺癌中研究最多的是CYP1A2这个多态位点E、细胞色素P450超家族有多个亚家族17.HMG-CoA还原酶都是在线粒体中生成的（章节：第一章难度：2）18.葡萄糖经糖酵解途径分解为三分子丙酮酸。（章节：第一章难度：2）19.真核生物的调控序列有哪些？（章节：基因表达调控，难度：3）A、启动子B、终止子C、增强子D、沉默子E、衰减子20.基因芯片技术的主要步骤不包括A、芯片的设计与制备B、样品制备C、杂交反应D、信号检测E、酶切分析21.下列常用于原核表达体系的是A、酵母细胞B、昆虫细胞C、哺乳类细胞D、真菌E、大肠杆菌22.葡萄糖通过戊糖磷酸途径可以直接生成ATP.（章节：第一章难度：2）23.DNA指纹分子的遗传性基础是A、连锁不平衡B、MHC的多样性C、DNA的多态性D、反向重复序列E、MHC的限制性24.病毒基因组可以是（章节：第一到四章，难度：3）A、DNAB、RNAC、线性分子D、环状分子E、可以形成多顺反分子mRNA25.作为多糖，淀粉和糖原的合成过程相同。（章节：第一章难度：2）26.在分子生物学领域，分子克隆主要是指A、DNA的大量复制B、DNA的大量转录C、DNA的大量剪切D、RNA的大量反转录E、RNA的大量剪切27.游离胆红素可与重氮试剂呈直接反应（章节：第一章难度：2）28.根据所学，综述如何保证PCR反应特异性？29.重组DNA导入原核和酵母细胞的方法有（）（章节：第七章，难度：3）A、转化B、转导C、显微注射D、电穿孔E、转染30.DHPLC技术检测异质突变，阳性结果应该出现A、单峰B、双峰C、三峰D、无峰E、多峰31.寡连测序的测序反应中，8碱基单链荧光探针采用A、”单碱基编码矩阵”B、”双碱基编码矩阵”C、”三碱基编码矩阵”D、”四碱基编码矩阵”E、”八碱基编码矩阵”32.质粒DNA提取过程中用到了哪些试剂（）（章节：第六章，难度：3）A、SDSB、NaOHC、KAcD、葡萄糖E、EDTA33.聚合酶链式反应34.肾小管上皮细胞分泌的氨主要来自谷氨酰胺。（章节：第一章难度：2）35.胆汁酸合成的关键酶7α羟化酶（章节：第一章难度：2）36.在重组DNA技术中，不常用到的酶是A、限制性核酸内切酶B、DNA聚合酶C、DNA连接酶D、反转录酶E、DNA解链酶37.荧光定量PCR中采用两类荧光化学物质来产生荧光，是哪两类（）（章节：第八章，难度：3）A、荧光类B、染料类C、放射性核素类D、P32类E、以上都不对38.基因重组包括（章节：第七章，难度：3）A、同源重组B、位点特异性重组C、插入序列转座D、细菌的基因转移与重组E、转座子转座39.糖异生是酵解的逆转。（章节：第一章难度：3）40.真核基因启动子41.遗传早发42.线粒体基因组43.双向电泳包括第一向____电泳和第二向____电泳。44.多基因家族的特点描述错误的是A、由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因B、通常由于突变而失活C、假基因与有功能的基因是同源的D、所有成员均产生有功能的基因产物E、可以位于同一条染色体上45.PCR-RFLP46.荧光探针技术可分为____________，__________和分子信号技术。47.别嘌呤醇与PRPP反应生成别嘌呤核苷酸，一方面消耗体内的PRPP，同时也可抑制嘌呤核苷酸的合成。（章节：第一章难度：2）48.基于阝-珠蛋白基因的点突变，镰状胞贫血最常用的分子生物学方法是。49.磷酸核糖是合成核苷酸的重要原料。（章节：第一章难度：3）50.简述分子克隆中常用的工具酶及主要功能。51.mtDNA存在___、0型复制和滚环复制,其中____为主要模式。52.细胞周期的特点有：单向性；；。53.综述目前检测线粒体疾病基因突变的常用技术有哪些？各种技术的主要特点是什么？54.抑癌基因失活的方式大致可分为；。55.关于Western印迹以下说法正确的是A、是由凝胶电泳和固相免疫组成的B、缺点是不能对转移到固相膜上的蛋白质进行连续分析C、检测的灵敏性为0.1~1ngD、需要对靶蛋白进行放射性核素标记E、固相膜保存时间短56.生物芯片技术的特点有（章节：第十一章，难度：3）A、高通量B、高信息量C、平行分析D、快速简便E、节省样品57.肽质量指纹图谱常与哪一种质谱技术联合应用A、TOFB、ESIC、ESI-MSD、MALDIE、FAB58.假丝酵母菌中致病性最强的是。59.关于启动序列的叙述，正确的是A、mRNA上开始被翻译的序列B、开始转录生成mRNA的序列C、RNA聚合酶识别结合的序列D、阻遏蛋白结合的序列E、产生阻遏蛋白的序列60.将大鼠长期的去脂膳食后，会导致体内主要缺乏前列腺素（章节：第一章难度：3）61.三体型62.重组DNA技术常用的限制性核酸内切酶为A、I类酶B、Ⅱ类酶C、Ⅲ类酶D、Ⅳ类酶E、Ⅴ类酶63.肿瘤的分子诊断策略有；；检测肿瘤标志物基因或mRNA。64.为了保持蛋白质不被蛋白酶水解，常需加入一些蛋白酶抑制剂如A、硫脲B、核酸酶C、DTTD、PMSFE、尿素65.β-氧化在线粒体中进行（章节：第一章难度：3）66.以下不是DNA提取原则的是A、保证核酸一级结构完整性B、保留所有核酸分子C、核算样品中不应该存在有机溶剂和过高浓度的金属离子D、蛋白质、多糖和脂类分子的污染应降到最低E、排除RNA分子的污染与干扰67.质谱技术目前已经是蛋白质组研究中常用的技术,质谱仪有哪些部件组成()（章节：第五章，难度：3）A、进样装置B、离子化源C、质量分析器D、离子检测器E、数据分析系统68.试分析对于一段DNA片段应用什么样的测序方案？69.分子生物标志物70.全酶的辅助因子决定了反应的类型。（章节：第一章难度：2）71.2分子乳酸异生成葡萄糖需要消耗8分子ATP。（章节：第一章难度：3）72.若根据来源分类，生物标志物可以分为，以及影像学检查三类。73.将PstI内切酶切割后的目的基因与用相同内切酶切割后的载体DNA连接属A、同聚物加尾连凑B、人工接头连接C、平端连接D、粘性末端连接E、非粘性末端连接74.HIV-1中最易发生变异的基因是A、tatB、envC、polD、nefE、gag75.简述DNA生物标志物的类型。76.细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK)77.嘌呤从头合成途径AMP合成需要GTP供能，GMP合成需要ATP供能，两者互为促进。（章节：第一章难度：2）78.cDNA是指A、在体外经反转录合成的与RNA互补的DNAB、在体外经反转录合成的与DNA互补的DNAC、在体外经转录合成的与DNA2补的RNAD、在体内经反转录合成的与RNA互补的DNAE、在体内经转录合成的与DNA互补的RNA79.HBVDNA中最大的一个开放阅读框是A、P基因区B、S基因区C、基因区D、前S基因区E、C基因区80.蛋白质鉴定的最简单的方法是A、紫外吸收测定法B、考马斯亮蓝法C、双缩脲法D、荧光法E、Folin-酚试剂（Lowry法）81.分子信标实际上是一段荧光标记的寡核苷酸，其5’末端标记____________，3’末端标记_____________。82.常用的蛋白质染色技术中灵敏度最高的蛋白质染色技术是____。83.Sanger双脱氧链终止法采用DNA引物引导新生DNA的合成,采用的模板是（章节：第十章，难度：3）A、单链DNAB、双链DNAC、单链RNAD、双链RNAE、蛋白质84.根据真菌入侵组织部位深浅的不同，临床上把病原性真菌分为和。85.肿瘤细胞表观遗传学异常的分子机制主要有:；；组蛋白修饰与染色质重塑。86.操纵子结构不存在于A、细菌基因组中B、病毒基因组中C、真核生物基因组中D、大肠杆菌基因组中E、原核生物基因组中87.根据a-珠蛋白基因的异常，a珠蛋白生成障碍性贫血在临床上分为四种类型静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血、标准型（轻型）α-珠蛋白生成障碍性贫血、和。88.线粒体病可累及入体多个组织器官，但主要是和组织。89.前病毒90.下列属子单基因遗传病的是A、原发性高血压B、精神与神经疾病C、珠蛋白生成障碍性贫血D、糖尿病E、冠心病第1卷参考答案一.综合考核题库1.正确答案:质谱技术鉴定蛋白质的基本策略目前主要通过两个方向进行：①通过MALDI-PMF途径，一种简单的蛋白质质谱分析方法。通过双向电泳分离的蛋白质质点进行酶解后，进行MALDI质谱分析，并在数据库中比对结果，进行肽质量指纹图谱鉴定。②利用ESI-MS技术分析双向电泳中的肽段片段序列，通过氨基酸序列标签在数据库中寻找匹配信息，完成蛋白质二级质谱鉴定。2.正确答案:C3.正确答案:B4.正确答案:B5.正确答案:错误6.正确答案:A,B,C,D7.正确答案:A8.正确答案:正确9.正确答案:正确10.正确答案:B11.正确答案:正确12.正确答案:C13.正确答案:正确14.正确答案:是原核生物RNA聚合酶结合模板DNA的部位，是控制转录的关键部位。含有两种一致性序列，即-35区TTGACA序列，RNA聚合酶的辨认位点，σ亚基结合位点。-10区TATAAT序列，Pribnow盒，RNA聚合酶的稳定结合位点。15.正确答案:错误16.正确答案:D17.正确答案:错误18.正确答案:错误19.正确答案:A,C,D20.正确答案:E21.正确答案:E22.正确答案:错误23.正确答案:C24.正确答案:A,B,C,D,E25.正确答案:正确26.正确答案:A27.正确答案:错误28.正确答案:保证PCR反应特异性，需从PCR反应体系和扩增参数等方面注意。反应体系中:①模板：纯度要高；②从位置、长度、二级结构、碱基分布、Tm值以及末端修饰等方面合理设计引物③脱氧核苷三磷酸浓度一致，浓度不宜过高；④DNA聚合酶酶量不宜过多；⑤缓冲液中镁离子浓度达到最佳反应浓度。扩增参数包括温度、时间和循环次数。退火温度是保证PCR反应特异性前提，一般低于引物Tm值5℃左右。根据扩增片段长度决定扩增时间，长度过大，适当延长每个步骤时间。循环次数为20-40次，不宜过多。29.正确答案:A,B,E30.正确答案:B31.正确答案:B32.正确答案:A,B,C,D,E33.正确答案:是模拟生物体内DNA的复制过程，在体外（试管内)通过酶促反应合成特异DNA片段的方法。其基本过程由变性、退火和延伸3个步骤构成。变性退火和延伸构成PCR的一个循环，每一个循环完成后，一个分子的模版双链DNA被复制为两个分子。每个循环所产生的DNA片段又成为下一个循环的模版。每一次循环都使靶DNA的拷贝数扩增一倍，PCR产物以2n的指数形式增长（n为循环次数）。34.正确答案:正确35.正确答案:正确36.正确答案:E37.正确答案:A,B38.正确答案:A,B,C,D,E39.正确答案:错误40.正确答案:真核基因启动子是RNA聚合酶结合点周围的一组转录控制元件，包括：至少一个转录起始点及一个以上的功能组件。最典型的功能组件是TATA盒：其共有序列为：TATAAAA

位于转录起始点上游－30bp,控制转录起始的准确性及频率，是TFⅡD的结合位点。以及－30~－110bp区域的GC盒：GGGCGG；CAAT盒：GCCAAT。41.正确答案:是指线粒体功能异常越是严重的，个体发病年龄也越提早的现象。42.正确答案:线粒体中存在的基因组，较小，为双链闭合DNA分子，具有自主的复制、转录功能，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，被称为第25号染色体，或核外遗传因子。43.正确答案:IEFSDS.正确答案:D45.正确答案:PCR-限制性片段长度多态性，是采用特定的限制性内切酶对PCR产物进行处理，对酶切后的片段长度进行多态性分析，用以判断在酶切位点是否存在点突变的一种方法。46.正确答案:水解探针技术双杂交探针技术47.正确答案:正确48.正确答案:限制性酶谱分析49.正确答案:正确50.正确答案:工具酶：限制性核酸内切酶、DNA连接酶、DNA聚合酶Ⅰ、逆转录酶、多聚核苷酸激酶、末端转移酶、碱性磷酸酶；功能：识别特意序列切割DNA；连接DNA片段，使切口封合；合成DNA，填补3’-末端；合成cDNA；是多聚核苷酸5’-末端磷酸化；使3’羟基加尾；切除末端磷酸基。51.正确答案:D-环复制D-环复制52.正确答案:阶段性检查点53.正确答案:针对点突变检测技术主要有PCR-RFLP技术，变性高效液相色谱技术，DNA测序技术，基因芯片技术等。PCR-RFLP操作简便，检测成本低，仪器设备简单，是实验室检测点突变常用技术，可作为线粒体病初筛点方法；应用DHPLC技术可实现高通量检测mtDNA致病突变，自动化程度高，灵敏性和特异性高，是分析异质性突变的首选方法，但是需要专用的DLPHC分析仪：DNA测序技术是目前鉴定突变的金标准，是寻找mtDNA各种致病突变和诊断线粒体疾病非常有用的手段，同时还可以验证其他检测方法如DHPLC等检测结果；基因芯片技54.正确答案:DNA点突变或缺失DNA甲基化和组蛋白去乙酰化等表观遗传学机制55.正确答案:A56.正确答案:A,B,C,D,E57.正确答案:D58.正确答案:白假丝酵母菌59.正确答案:C60.正确答案:正确61.正确答案:某对染色体多了一条，细胞内染色体总数有47条。三体型染色体数目异常在临床上最为常见。62.正确答案:B63.正确答案:检测肿瘤相关基因检测肿瘤相关病毒的基因64.正确答案:D65.正确答案:正确66.正确答案:B67.正确答案:A,B,C,D,E68.正确答案:可从DAN片段的大小；DNA片段的背景资料；测序的目的等方面来考虑：①如果序列已知，或片段两端部分序列已知，且大小小于1kb，可采用确证性测序