基因在染色体上与伴性遗传及人类遗传病 全国获奖

第16讲基因在染色体上与伴性遗传及人类遗传病12具体内容相关实验素养达成1．概述性染色体上的基因传递和性别相关联2．举例说明人类遗传病是可以检测和预防的调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施通过运用遗传与变异的观点，解析常规遗传学技术在现实生产生活中的应用(生命观念、社会责任)3A考点突破思维深化C类比推理染色体染色体4平行独立性形态结构父方母方非等位基因非同源染色体5红眼白眼红眼分离性别6X

Y

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X

多个线性判断与表述1．(2015·江苏卷，T4B)摩尔根等人以果蝇为研究材料，通过统计后代雌雄个体眼色性状分离比，认同了基因位于染色体上的理论。 (

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命题探源：教材必修2P28～30文字信息与图示信息。2．(2018·江苏卷，T25A·改编)一条染色体上的朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl为一对等位基因。 (

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命题探源：教材必修2P12等位基因的概念及P30图2－11信息。3．(教材必修2P28“相关信息”)为什么生物学家常用果蝇作为遗传学研究的实验材料？提示：果蝇易饲养，繁殖快，产生的后代多。4．(教材必修2P30“技能训练”)运用类比推理的方法，推断基因与DNA长链的关系。提示：不同的基因也许是DNA长链上的一个个片段。5．(教材必修2P31“拓展题1”)有些生物的体细胞染色体数目减少一半，仍能正常生活。如何解释这一现象？提示：这些生物的体细胞中的染色体虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体。这一组染色体，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因。9101112131415①控制直毛与分叉毛的基因位于常染色体还是X染色体上，判断的主要依据是什么？提示：X染色体上。杂交子代中，雄性个体中直毛∶分叉毛是1∶1，雌性个体中都是直毛，没有分叉毛。②写出两个亲本的基因型及推导过程。提示：XFXf×XFY。由图可知，子代雄性个体有直毛与分叉毛，基因型为XfY、XFY，则母本的基因型为XFXf，又知雌性子代中只有直毛，说明直毛是显性性状，则父本的基因型为XFY。综合上述亲本的基因型为XFXf、XFY。1617D

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22232425性染色体性别26母亲父亲母亲交叉遗传隔代遗传多于2728婚配生育建议男正常×女色盲生______孩，原因：该夫妇所生男孩均患病抗维生素D佝偻病男×女正常生______孩，原因：该夫妇所生女孩全患病，男孩正常女男29ZW

ZZ

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非芦花芦花非芦花判断与表述1．(2015·全国卷Ⅰ，T6B)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。 (

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命题探源：教材必修2P34～35文字信息与图示信息。2．(2015·全国卷Ⅰ，T6C)抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性。 (

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命题探源：教材必修2P36～37文字信息。3132(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。(2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。(3)性别决定后的分化发育过程受环境的影响。(4)自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体倍数决定性别(如蜜蜂等)，环境因子(如温度等)决定性别等。33343536(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点？提示：男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。(2)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现会出现性别差异的婚配组合。提示：XBXb×XBY，XbXb×XBY；XDXd×XDY，XdXd×XDY。(3)若红绿色盲基因为XY的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合。提示：XBXb×XBYb，XbXb×XBYb，XBXb×XbYB，XbXb×XbYB。3738C

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4344454647484950单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病5152遗传咨询产前诊断预防家庭病史终止妊娠产前诊断传递方式再发风险率53基因诊断遗传病54全部DNA序列遗传信息2.0万～2.5万判断与表述1．(2017·江苏卷，T6A)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。 (

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命题探源：教材必修2P90人类遗传病的概念叙述。2．(2017·江苏卷，T6D)遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型。 (

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命题探源：教材必修2P92图5－14信息。3．(教材必修2P92～93“文字信息”)人类基因组计划为什么要测24条染色体上的碱基序列？提示：因为X、Y染色体存在非同源区段。4．(教材必修2P94“科学·技术·社会”)基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。提示：不需要，由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。5657(1)就酶①～酶⑤而言，哪种酶的缺乏会导致人患白化病？提示：酶①或酶⑤。(2)从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。585960遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病伴X染色体隐性①患者男性多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良616263646566(1)多基因遗传病的显著特点是什么？提示：成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)。(2)染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，原因是什么？提示：大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。(3)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。提示：母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XBY精子；XBY精子与Xb卵细胞结合形成XBXbY的受精卵。6768C

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7576遗传物质社会家系77目的要求↓计划78调查活动调查结论7980[深度思考]1．所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查吗？提示：不是，遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。2．能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？提示：不能。因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。813．如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图思考：82①就某性状而言，两类双胞胎中，两个体间基因型是否都相同？提示：a类异卵双胞胎基因型一般不同，b类同卵双胞胎基因型应相同。②同卵双胞胎与异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病？提示：前者。③同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响？有何证据？提示：是。图示信息表明，同卵双胞胎同时发病率并非100%，当一方发病时，另一方有可能不发病。由于双方的基因型相同，因此发病与否主要受非遗传因素影响。8384C

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8687888990B网络构建体系内化C摩尔根平行萨顿测交验证单基因多基因91√

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√√1．分析并说明“基因在染色体上”是否适合所有生物？提示：“基因在染色体上”只适合于进行有性生殖的真核生物，其基因主要在染色体上；原核生物、病毒无染色体，故不适合“基因在染色体上”这种说法。2．雌雄同株中性状的遗传存在伴性遗传吗？为什么？提示：雌雄同株中性状的遗传不存在伴性遗传，因无性染色体。923．为什么人类的许多位于X染色体上的基因，在Y染色体上没有相应的等位基因？提示：人类的X染色体和Y染色体无论在大小和携带的基因种类上都不一样。X染色体携带着许多基因，Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，携带的基因比较少。所以许多位于X染色体上的基因，在Y染色体上没有相应的等位