《内科学》复习-上集

2007级临床、影像本科内科学复习

《内科学》的授课与重点比例重点讲授课程内科学124460（37%）36（78%）掌握疾病的重点内容疾病临床表现（症状体征）辅助检查诊断鉴别诊断治疗呼吸系统疾病复习要点上呼吸道定义病因：病毒、细菌临床表现：感冒等5种类型各自的表现鉴别诊断：感冒——流感等治疗：对症为主预防：1.急性上感呼吸2.急性气管-支气管炎病因：微生物、理化、过敏临床表现：咳、痰等鉴别诊断：感冒、流感等治疗：对症、抗菌预防：呼吸3.肺炎链球菌肺炎病因：肺炎链球菌病理：4期临床表现：急骤、高热、铁锈痰等症状高热、肺实变、重症体征等辅助检查：血白细胞、病原体、X线治疗：抗菌—首选青霉素G呼吸4.葡萄球菌肺炎病因：葡萄球菌病理：吸入性、经皮感染的肺炎特点表现：高热、脓痰、毒血症状等肺实变、肺外病灶等辅检：血白细胞、病原体、X线治疗：抗菌—首选先锋、头孢等呼吸5.肺脓肿病因：厌氧菌、需氧菌，吸入、继发、血源性病理：感染物→阻塞细支气管、小血管→肺化脓性炎症、坏死→肺脓肿等临床表现：高热、脓痰、中毒症状等体温高、肺实变、空瓮音等辅助检查：血白细胞↑↑、核左移、病原体

X线—大片浓密模糊影、透亮区等内镜—检查、治疗鉴别诊断：细菌肺炎、空洞肺结核、肺癌等治疗：抗菌—首选青霉素，还有林可、克林、甲硝唑等引流---手术---预防

呼吸6.支气管扩张病因：支气管-肺组织感染和支气管阻塞病理：分型—柱状、囊状、不规则临床表现：慢性咳嗽、大量脓痰、反复咯血和肺感染下胸部、背部固定而持久的局限性湿啰音等辅助检查：HRCT可直接显像诊断：反复脓痰、反复咯血、HRCT图像鉴别诊断：慢性支气管炎、肺脓肿、肺结核、肺囊肿等治疗：控制感染—根据格兰氏染色、痰培养选择抗生素清除气道、体位引流---

手术---局限性/大出血而内科治疗无效呼吸7.肺结核-①流行病学病因：结核分支杆菌（类型及生物特性）病理：基本病理改变—炎症渗出、增生、干酪样坏死病理过程特点—破坏与修复常同时进行临床表现：咳嗽咳痰、咯血、胸痛、全身中毒症状渗出/干酪样坏死—肺实变征空洞—闻支气管呼吸音肺纤维条索形成—气管移位等胸腔积液--气管移位、叩浊音、呼吸音消失等呼吸7.肺结核-②诊断：◆临床表现◆X线检查—

发现早期、微小病变

确定范围、部位、形态、密度、与周围关系

判断病变性质、有无活动、有无空洞等呼吸7.肺结核-③痰结核分支杆菌检查▲留痰方法—早晨、夜间、即时痰▲痰涂片—抗酸杆菌▲痰培养—金标准呼吸▲结核菌素试验—与卡介苗的关系△观察方法—时间（48-72h）

△特异反应（硬结）平均直径--

●≤4mm为阴性

●5-9mm为弱阳性

●10-19mm为阳性

●≥20mm/出现水泡、淋巴管炎强阳性7.肺结核-④呼吸7.肺结核-⑤诊断程序：筛选、是否有、有无活动、是否排菌分类及要点：□原发性—哑铃状阴影□血行扩散-急、亚、慢性□继发型—浸润、空洞、结核球、干酪肺炎、纤维空洞□结核性胸膜炎□其他结核□阴性肺结核：定义，诊断标准—8项中的取舍呼吸7.肺结核-⑦鉴别诊断治疗：化学治则：早期、规律、全程、适量、联合常用药物：联合用药中的主要药物对A群结核菌—INH、SM、RFP、EMB

对B群结核菌—PZA、RFP、INH

对C群结核菌—RFP、INH呼吸7.肺结核-⑧统一化学治疗方案初治涂阳：每日--2HRZE/4HR

间隙--2H3R3Z3/4H3R3（每周3次）复治涂阳：每日--2HRZSE/4-6HRE

间隙--2H3R3Z3S3E3/6H3R3E3初治涂阴：每日--2HRZ/4HR

间隙--2H3R3Z3/4H3R3

呼吸7.肺结核-⑨预防原则治愈病人接种卡介苗高危人群预防用药个人预防呼吸8.慢性支气管炎-①定义：见P60病因：有害气体、感染等病理：支气管上皮细胞变性、坏死等临床表现：咳、痰、喘，肺部可有干湿啰音等X线：肺纹理增粗、紊乱等诊断和鉴别诊断呼吸治疗：急性加重期—控制感染、祛痰镇咳、平喘缓解期—戒烟、增强体质、预防感冒等8.慢性支气管炎-②呼吸9.COPD--①定义：…气流受限不完全可逆…病因：吸烟等病理：慢支炎、肺气肿病生：气道阻力↑，气流受限不完全可逆肺组织弹性↓，残气量↑弥撒面积↓，换气功能↓通气、换气功能↓，O2↓、CO2↑呼吸9.COPD--②临床表现：咳、痰、喘，肺气肿征等辅助检查：肺功--FEV1/FVC、FEV1%预计值血气：X线—慢支、肺气肿呼吸9.COPD--③严重程度分级：分级标准（FEV1/FVC＜80%＋症状）Ⅰ级轻FEV1≥80%预计值Ⅱ级中50%≤FEV1＜80%预计值Ⅲ级重30%≤FEV1＜50%预计值Ⅳ级极重FEV1＜30%/＜50%预计值、呼衰

见P66呼吸9.COPD--④鉴别诊断：哮喘、支扩、肺结核等并发症：呼衰、气胸、肺心病治疗：稳定期—长期家庭吸氧等急性加重期—抗感染、低量吸氧、对症预防：禁烟、加强锻炼等呼吸10.慢性肺心病-①定义：慢性肺胸病…肺结构、功能异常

…肺动脉高压…右心肥厚等…病因：支气管、肺病等机制病理：肺动脉高压形成，心脏病变和心衰缺氧和高碳酸血症的影响呼吸10.肺心病-②临床表现：肺心功能代偿期—

症状：咳、痰、喘体征：肺气肿及右心肥厚肺心功能失代偿期—

症状：呼衰、右心衰体征：明显发绀、神经体征、右心衰征呼吸10.肺心病-③辅助检查：X线：原病征＋肺A高压征＋右心室增大心电图：右心室肥大诊断与鉴别：…治疗：

急重期—控制感染、氧疗、控制心衰等缓解期—目的是增强免疫功能、去除诱因等并发症：肺性脑病等呼吸11.哮喘-①病因和发病机制：不太清楚，过敏体质病理：肺及支气管的变化临床表现：症状--发作性有哮鸣音的呼气性呼吸困难或发作性胸闷和咳嗽等体征—广泛哮鸣音等呼吸11.哮喘-②辅助检查1.呼吸功能检查通气功能检测（FEV1、FEV1/FVC%↓）支气管激发试验（BPT）阳性支气管舒张试验（BDT）阳性昼夜呼气峰流速（PEF）≥20%呼吸11.哮喘-③2.胸部X线：发作时呈过度通气状态等3.特异性变应原检测体外：IgE↑

体内：皮试、吸入过敏原测试阳性4.痰：嗜酸性粒细胞较多呼吸11.哮喘-④诊断

★诊断标准：典型病例…，不典型病例

★分期与分级：☆分期—急性期、非急性期☆分级—轻、中、重、危重呼吸11.哮喘-⑤鉴别诊断：左心衰的喘息样呼吸困难等并发症治疗：

1.脱离变应原

2.药物治疗：

●缓解哮喘发作的药物：○β2激动剂--沙丁胺醇等○抗胆碱药—异丙托溴胺○茶碱类—氨茶碱

●控制预防发作—糖皮质激素、LT（白三烯）调节剂呼吸11.哮喘-⑥3.急性发作期的治疗：目的—缓解气道阻塞、纠正缺氧、恢复肺功能、预防恶化、防止并发症方法—按轻中重选择或联合用药4.非急性发作期的治疗：按第1-5步方法5.免疫疗法：特异（脱敏）、非特异（疫苗）■哮喘的教育管理呼吸12.肺血栓栓塞症-①定义：肺栓塞（PE）、肺血栓栓塞症（PTE）肺梗死（PI）深静脉血栓形成（DVT）危险因素：DVT、PTE→VTE病理与病生：栓塞，肺血流↓，多重供氧…，肺梗死…，慢性…，肺心病呼吸12.肺血栓栓塞症-②临床表现：△常见症状—呼吸困难、胸痛、晕厥、烦躁不安、咯血、咳嗽、心悸等△体征—呼吸急促、发绀、肺有哮鸣音和细湿啰音、心率快、血压下降、DVT表现等呼吸12.肺血栓栓塞症-③诊断：疑诊、确诊、求因临床分型：急性PTE—大面积、非大面积慢性血栓栓塞性肺动脉高压鉴别诊断：冠心病、肺炎等治疗：一般处理、溶栓、抗凝、手术等预防呼吸13.间质性肺疾病定义：是一组累及肺间质、肺泡、细支气管的肺部弥漫性疾病。发病机制：肺间质、肺泡、细支气管炎，最终导致肺纤维化。分类：诊断：病史—职业接触史等

X线—双肺弥漫性阴影治疗呼吸14.胸腔积液病因和发病机制临床表现：症状、体征辅助检查：胸水检查—漏、渗液的区别病原体、细胞学等检查影像学等检查诊断与鉴别诊断治疗：原发病的治疗，

放水治疗（首700ml，后1000ml）呼吸15.肺癌定义：支气管黏膜/腺体的恶性肿瘤病因与机制：可能与吸烟等因素有关病理与分类：按解剖分：中央型、周围型按组织分：非小细胞肺癌、小细胞癌临床表现：肺、肺外胸内、胸外转移、胸外表现呼吸15.肺癌辅助检查：影像：中央、周围肺癌X线、CT特征病理/细胞检查：穿刺、内镜、开胸诊断：病理/细胞检查鉴别诊断：肺结核等治疗：SCLC—化疗/化放疗

NSCLC—手术/放疗呼吸16.呼吸衰竭--①定义及诊断的血气指标（P141）病因分类：

□按动脉血气分析分：Ⅰ型、Ⅱ型

□按发病时间分：急性、慢性□按发病机制分：通气性、换气性呼吸16.呼吸衰竭--②发病机制和病生

O2↓、CO2↑的发生机制—6种情况

O2↓、CO2↑对机体的影响（P142）呼吸16.呼吸衰竭—急性③病因：可致通气/换气障碍/抑制呼吸中枢的疾病临床表现：呼吸困难、发绀、精神神经症状、循环等系统表现诊断：动脉血气分析决定呼吸衰竭类型及酸碱失衡的类型■治疗：通畅呼吸道、合理氧疗、机械通气兴奋呼吸、治疗病因、积极支持呼吸16.呼吸衰竭—慢性③病因：多因支气管-肺疾病临床表现：呼吸困难、精神神经症状、循环等系统表现诊断：动脉血气分析决定呼吸衰竭类型及酸碱失衡的类型■治疗：低度吸氧、机械通气、防抗感染兴奋呼吸、纠正酸碱呼吸循环系统疾病1.心力衰竭--①定义病因：基本病因—心肌损害、心脏负荷过重诱因—感染、心律失常、血容量增加等病生分类：左、右、全，急、慢，收、舒心衰分期：A、B、C、D期心衰分级：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级6分钟步行试验循环6分钟150、--425、--550m1.心力衰竭—②慢性心衰临床表现：△慢左衰—呼吸困难、咳嗽咳痰咯血等肺有湿啰音、心大、肺2亢进舒张期奔马律△慢右衰—消化道症状、呼吸困难水肿、颈V怒张、肝大、右心大△全心衰循环1.心力衰竭--③慢性心衰诊断：根据典型症状和体征鉴别诊断：与支气管哮喘、肝肾水肿等治疗：原则—缓解症状、治疗病因、调节代偿、减负效应、阻止重塑、降低死亡循环1.心力衰竭—④慢性心衰治疗措施⑴病因治疗⑵一般治疗—休息、控钠⑶药物治疗—

利尿剂—氯噻嗪、袢利尿剂、保钾利尿剂

血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI，A期用）--卡托普利等

血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂（ARB）--坎地沙坦等

正性肌力药—洋地黄类（地高辛等）

β受体阻滞剂—卡维地洛等

醛固酮受体拮抗剂—螺内酯等

血管扩张剂—硝普钠等

循环1.心力衰竭--⑤慢性心衰分期用药原则★按心衰分期--◎A期：积极治疗高危因素◎B期：治A＋ACEI/β受体阻滞剂◎C期及D期：按NYHA分级治疗★按心功能NYHA分级治疗--●Ⅰ级：控制危险因素，ACEI●Ⅱ级：ACEI，利尿剂，β受体阻滞剂，可/不用地高辛●Ⅲ级：Ⅱ级方法＋地高辛●Ⅳ级：ACEI，利尿剂，地高辛，醛固酮受体拮抗剂等循环1.心力衰竭--⑥慢性心衰其他：☆舒张性心力衰竭：了解定义、治疗原则☆顽固性心力衰竭：了解定义、治疗原则循环1.心力衰竭--⑦急性心衰定义病因和发病机制临床表现：急性肺水肿表现Killip分级—Ⅰ级：无AHFⅡ级：有AHF，中下肺湿啰音、奔马律、X线肺淤血

Ⅲ级：严重AHF、严重肺水肿、满肺湿啰音

Ⅳ级：心源性休克循环1.心力衰竭--⑧急性心衰诊断与鉴别诊断治疗：☆一般方法--减少回心血量的措施

☆吸氧--高流量☆药物—快速利尿、扩张血管、正性肌力、洋地黄循环窦性心律失常：过速、过缓房性心律失常：房早、房速、房扑、房颤室心律失常：室早、室速、室扑、室颤传导阻滞房室传导阻滞—第一、二、三度室内传导阻滞—右束支、左束支注意：典型表现、心电图特点、治疗原则循环2.心律失常--①定义临床表现：判断方法初级心肺复苏：循环3.心脏骤停与心脏性猝死--①按压与通气比例为30：23-5cm胸骨下半部，两乳头中间高级心肺复苏

◆通气供氧：目的、方法、氧浓度、潮气量

◆电除颤等

◆药物治疗：肾上腺素等

◆复苏后的处理：两维—循环、呼吸两防—缺氧和脑水肿、肾衰循环3.心脏骤停与心脏性猝死--②定义：≥140/≥90mmHg分类：1、2、3级病因与机制：可能…病理：血管内皮功能障碍是最早、最重要的血管损害心、脑、肾、视网膜病变循环3.高血压--①临床表现

☆一般表现

☆恶性或急进型高血压

☆顽固性高血压

☆并发症：危象、脑病、脑血管病心衰、慢性肾衰、主动脉夹层■

辅助检查：常规、特殊循环3.高血压--②诊断：血压测量值鉴别诊断：原发与继发（6种）预后：

◆危险分层—P257表3-6-2

◆心血管危险因素—年龄、吸烟、胆固醇等

◆用于分层的靶器官损害—左心室肥厚等

◆用于分层的并发症—心绞痛等循环3.高血压--③治疗目的：减少患者心、脑血管病的发生率和死亡率。原则：改善生活行为、确定降压治疗对象、控制好目标值、控制心血管危险因素循环3.高血压--④降压药物治疗：★五类药物：β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂★掌握药物特性：降压机制、效果、适应证、禁忌证（P259-260）★用药方案：无并发症者可单独/联合用—

噻嗪类利尿剂、β受体阻滞剂、CCB、ACEI

和ARB，小剂量开始，逐步增量。循环3.高血压--⑤3.高血压--⑥有并发症的降压治疗：□并发症病名：脑血管病□降压目的：防止再发生脑卒中□降压要求：缓慢、平稳、尽量不减少脑血流量、小剂量开始□药物选择：ARB、CCB（长效）、ACEI、β受体阻滞剂循环3.高血压--⑦□并发症病名：冠心病□降压目的：对梗死者预防心室重构□降压要求：长效、减少血压波动、控制

24h血压（尤其清晨）□药物选择：○稳定型心绞痛--β受体阻滞剂、ACEI、CCB

（长效）○心肌梗死–ACEI、β受体阻滞剂循环3.高血压--⑧□并发症病名：心力衰竭□降压目的：降低后负荷预防心衰□降压要求：小剂量开始□药物选择：○无症状心衰--ACEI、β受体阻滞剂○有症状心衰—利尿剂、ACEI、β受体阻滞剂联合循环3.高血压--⑨并发症病名：慢性肾衰竭□降压目的：延缓肾功能恶化，预防心脑并发症□降压要求：常需要3种以上药物联合，注意肾功变化□药物选择：ACEI、ARB等

循环3.高血压--⑩并发症病名：糖尿病□降压目的：减轻和延缓糖尿病肾病进展，改善血糖控制□降压要求：在改善生活行为基础上，需要2种以上降压药联合，从小剂量开始□药物选择：ACEI、ARB、CCB（长效）并发症病名：顽固性高血压循环3.高血压--⑾高血压急症定义：短期（数小时/数天），血压＞

200/130，伴重要器官严重功能障碍或不可逆损害治疗原则：迅速降压、降压适度、合理用药

循环4.动脉粥样硬化--①定义：…，共同特点是动脉管壁增厚变硬、失去弹性、管腔狭窄病因：危险因素—血脂异常等病理：相继出现脂质点和条纹、粥样和纤维粥样斑块、复合病变分期和分类：无症状期/亚临床期、缺血期、坏死期、纤维化期循环4.动脉粥样硬化--②临床表现：主动脉粥样硬化等各自表现防治：◎一般措施◎药物治疗—

调整血脂、抗血小板、溶栓和抗凝◎介入/手术治疗循环5.冠心病—心绞痛①

稳定型心绞痛定义：是在冠状动脉严重狭窄基础上，心肌负荷增加，引起心肌急剧的、暂时的缺血与缺氧的临床综合征。机制：心绞痛疼痛感觉…循环5.冠心病--心绞痛②临床表现：

▲症状：心绞痛的特点—部位、性质、诱因、持续时间、缓解方式

▲体征：心率、血压、表情等辅助检查：

心电图特点—ST-T

心电图负荷试验的阳性标准循环5.冠心病--心绞痛③心绞痛严重程度分级（加拿大心血管学会）

Ⅰ级：一般体力活动不受限制

Ⅱ级：一般体力活动轻度受限

Ⅲ级：一般体力活动明显受限

Ⅳ级：轻微活动/休息也发生心绞痛循环5.冠心病--心绞痛④鉴别诊断：☆急性心肌梗死☆其他心脏病的心绞痛：主A瓣狭窄等☆肋间神经痛☆食管炎等消化病循环5.冠心病--心绞痛⑤治疗：⑴原则：改善冠状动脉血供、降低心肌耗氧、同时治疗动脉硬化⑵发作时的治疗：休息、硝酸甘油等⑶缓解期的治疗：

生活调理：避免诱因、调节饮食、禁绝烟酒、减轻负担

药物治疗：用作用持久的抗心绞痛药—

其他治疗：介入、手术循环5.冠心病--心绞痛⑥

非稳定型心绞痛定义：稳定型以外各种心绞痛的统称机制：冠脉内不稳定斑块发生病理改变临床表现：心绞痛频、重、长，硝酸类药作用差等分组：低危、中危、高危（P282）循环5.冠心病--心绞痛⑥

非稳定型心绞痛治疗：◆一般处理：卧床、心电监视、吸氧等◆缓解疼痛：改变硝酸类药的用法，加用钙通道治滞剂等◆抗凝：阿司匹林等◆其他：冠脉造影和介入治疗循环5.冠心病—心肌梗死①病因和机制：应激、饱餐、活动、休克等病理：★冠状动脉病变：*一般是管腔闭塞*各冠脉闭塞所致心梗部位★心肌病变：坏死→溶解→肉芽组织形成等循环5.冠心病—心肌梗死②病生：泵衰竭--Ⅰ~Ⅳ级临床表现：

★症状：先兆、心前区疼痛、恐惧、发热等

★体征：心率快、心律失常、低血压/休克心衰的体征等★心电图：ST段抬高性MI的特点—

图形变化、部位

★其他检查：心肌酶（肌酸激酶同功酶）和肌钙蛋白等测定、PET等循环5.冠心病—心肌梗死③诊断：典型症状、体征、心电图、实验鉴别：心绞痛、主动脉夹层、急性肺栓塞、急腹症等并发症：乳突肌功能失调/断裂等治疗：☆原则—恢复心肌灌注（30’溶栓/90’介入）

…及时处理心律失常、泵衰竭和并发症，防猝死，…循环5.冠心病—心肌梗死④监护、一般治疗、止痛再罐心肌：

●介入（PCI）：时间，适应证

●溶栓：适应证、禁忌证、常用药物

●紧急主A冠脉旁路移植术（搭桥）

●其他处理：心律失常、休克、心衰右心梗、非ST段心梗、恢复期等循环5.冠心病的介入诊断和治疗⑤●冠状动脉造影：管腔直径减少—

有意义（50%~70%）严重影响供血（70%~75%↑）

冠状动脉狭窄的TIMI分级—0（无血流）、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ●经皮冠状动脉介入治疗（PCI）：

PTCA、支架植入—

适应证、手术前后处理循环6.心脏瓣膜病--①最常受累的瓣膜—二尖瓣、主动脉瓣病因：风心病等病生：瓣膜口狭窄程度（二、主），各瓣膜各种不同性质病变导致不同的结果。表现：（二、主）症状、体征辅助检查：X线、心电图、超声心动图、导管等诊断和鉴别诊断并发症：房颤、心衰等治疗：一般治疗、并发症处理、介入、手术等循环7.感染性心内膜炎（自体）病因：链球菌、葡萄球菌等表现：发热、心脏杂音、皮肤黏膜体征、A栓塞表现、脾大及贫血等。并发症：心衰、化脓性心包炎等辅助检查：尿、血常规、免疫检查、血培养等。诊断和鉴别诊断治疗：抗生素治疗原则—早、充分、V给药为主，病原微生物不明白-广谱、明白-选择敏感的抗生素预防：手术时间有预防的措施循环8.心肌病--①定义：心肌病、扩张型心肌病、肥厚型心肌病病理特点临床表现：扩张型心肌病-充血性心衰表现等肥厚型心肌病-左室流出道狭窄表现等循环8.心肌病--②辅助检查：项目扩张型肥厚型

X线心胸比＞50%

心衰时增大心电图各种心律失常左室大、ST-T等超声心动图心腔大、收缩差室间隔非对称肥厚心血管影心腔大、收缩差等左室变形等心肌活检细胞肥厚变性等

细胞畸形肥厚等

循环8.心肌病—③★治疗原则扩张型-治疗心衰和心律失常等肥厚型-迟缓肥厚心肌、防止心动过速、维持窦性心律、减轻左室流出道狭窄等循环9.心包疾病--①

急性心包炎定义病因：多种原因病理病生：纤维蛋白性、渗出性，积液-100ml~3L

炎性变化、粘连、增厚、缩窄、心脏压塞循环9.心包疾病--急性心包炎②临床表现：▲纤维蛋白性心包炎—心前区疼痛心包摩擦音▲渗出性心包炎—呼吸困难心脏大、搏动弱、心音远等▲心脏压塞—心率快、血压低、脉压小、静脉压高、休克等循环9.心包疾病--急性心包炎③辅助检查：超声心动图：M型—液性暗区NRI：可显示液体的量、分布、性质心包穿刺液检查：生物、生化、细胞诊断和鉴别诊断：各种心包炎的特点治疗：治因、抽水等循环

消化消化系统疾病1.胃食管反流病病因与发病机制：抗反流反流病理：Barrett食管等表现：烧心、反流、胸痛、吞咽困难等并发症：食管狭窄、出血等辅检：内镜等诊断：典型症状、内镜等治疗：一般治疗—减少反流的措施药物治疗—促胃动力药、抑酸药等酸

消化2.急性胃炎病因与发病机制：药物、应激、酒表现：上腹痛、出血等辅检：内镜等诊断：典型症状、内镜治疗：治疗原发病及去因抑酸药、黏膜保护剂等

消化3.慢性胃炎--1☆病因：HP感染等☆病理：

特征：炎症、萎缩、肠化生萎缩的两种类型—非化生性萎缩、化生性萎缩HP引起的胃炎-以窦为主的广泛分布多灶萎缩性胃炎-萎缩、肠化始于小弯的多灶分布自身免疫性胃炎-萎缩、肠化主要在胃体癌前病变：胃上皮/化生的肠皮→异型增生（癌前病变）

消化3.慢性胃炎--2☆临床表现☆辅检：胃镜、活检、HP检测☆诊断☆治疗：根除HP-治疗消化不良-其他-贫血、防癌等

消化4.消化性溃疡--1☆病因：Hp感染、NSAID等☆病理：GU、DU，病灶特点☆表现：节律性上腹痛、局限性轻压痛☆特殊溃疡：复合、多发、幽门管、球后、巨大溃疡等☆辅检：胃镜-分期，X线-直接/间接征

Hp检测

消化4.消化性溃疡--2☆诊断☆鉴别诊断：胃癌等☆并发症：四大并发症☆治疗：目的一般治疗：根除Hp治疗：三联抗溃疡药物：H2RA、PPI等手术治疗：指征

消化5.胃癌病因和发病机制：环境饮食、Hp癌前状态—癌前疾病、癌前病变病理：组织类型、转移途径表现辅检：胃镜—早期、进展期胃癌，X线诊断并发症：3大并发症治疗：首选手术治疗等

消化6.肠结核病因和发病机制：经口、血行感染病理：主要在回盲部，分溃疡、增生、混合型表现：腹痛部位、腹泻特点、包块、全身表现辅检：X线-钡剂跳跃现象等肠镜及活检鉴别：Crohn病等治疗：抗结核化学药物治疗，手术适应证

消化7.结核性腹膜炎病因和发病机制：多继发病理：渗出、粘连、干酪型表现：全身表现、腹痛、腹柔韧感、包块、腹水

辅检：X线腹片、腹腔镜、腹水鉴别：肝硬化腹水等治疗：抗结核化学药物治疗，放腹水，手术适应证

消化8.溃疡性结肠炎--1病理：病变倒灌性、急性期大肠黏膜弥漫炎症、糜烂及溃疡（深度）等表现：腹泻黏液脓血便、左下腹痛、肠外表现等类型：初发型、慢性复发型、慢性持续型、急性爆发型分度：轻--腹泻＜4次，其他轻；重--＞6次，其他症状重；中度—两者间

消化8.溃疡性结肠炎--2并发症：中毒性巨结肠、癌变等辅检：Hb等、粪便检查目的、肠镜下特点诊断：表现、排除其他、肠镜特点等鉴别：细菌、阿米巴肠炎、Crohn病、肠癌治疗：*一般治疗—休息、营养、对症*药物—氨基水杨酸制剂、糖皮质激素等*手术—适应证

消化9.克罗恩病（Crohn病）病理：部位—回末、右结特点—跳跃、纵溃、非干酪、全层）表现：右下腹痛、腹泻、包块瘘管、全身等并发症：肠梗阻、穿孔等辅检：Hb等、X线、肠镜及活检诊断与鉴别：肠结核、阑尾炎等治疗：与溃结相似

消化10.肝硬化--1病因：病毒性肝炎等机制：肝细胞损伤→变性坏死→肝细胞再生和纤维化形成→肝硬化病理：大体-早大晚小质硬结节等分型-小结节性、大结节性、混合性病生：肝功能减退、门静脉高压（侧支循环开放）、腹水形成机制（压↑↓等）

消化10.肝硬化--2表现：失代偿时肝功能减退、门静脉高压的症状和体征并发症：出血、感染、肝脑、水电紊乱肝肾综合征、肝肺综合征、肝癌等辅检：肝功能—酶、蛋白、凝血酶时间胆红素等，影像（X线、B超声等）、内镜、腹水检测等

消化10.肝硬化--3诊断：病史、肝功↓门V压↑表现肝功能异常、影像和内镜等鉴别：肝脾大-血液病，腹水-其他腹水并发症时-相关疾病■治疗：一般治疗：休息、饮食、支持抗纤维化治疗：治疗原发病为主

消化10.肝硬化--4

腹水治疗：钠水限制：盐1.5-2.0，水500-1000利尿剂：理想体重减少0.3-0.5/0.8-1.0天过猛利尿的副作用—水电紊乱、肝脑、肝肾综合征等提高血浆胶体渗透压难治性腹水的治疗：放水输白蛋白、腹水回等输

消化10.肝硬化--5并发症的治疗自发性细菌性腹膜炎：原则--毒小、联合足量、足程门V高压症的手术治疗肝移植

消化11.肝性脑病病因与发病机制：氨毒、N递质变化表现：1~4期的表现辅检：血氨、肝功、脑电图等诊断与鉴别：原发肝病、症状、肝功及血氨等治疗：诱因预防、减少氨的形成、促进氨的代谢（用药）、调节神经递质、人工肝、肝移植

消化12.急性胰腺炎--1病因和机制：胆源疾病、饮食、胰管阻塞、创伤、感染、药物等病理：两型特点表现：腹痛等症状、腹压痛等征重症时的体征—Grey-Turner征、

Cullen征等并发症：局部、全身

消化12.急性胰腺炎--2辅检：血清淀粉酶＞正常的3倍、脂肪酶血糖高、血钙低→重症影像学检查：B超、CT等诊断：典型表现及实验室检查等鉴别：轻与重的区别，急腹症、心梗

消化12.急性胰腺炎--3治疗原则：禁食、胃肠减压、静脉补液、止痛抗生素、抑酸等手术治疗适应证

消化13.消化道出血--1定义：上、下消化道出血病因：上、下消化道出血的病因表现：呕血、血便（次、量、色），伴随症状等，诊断：出血部位的确定、严重程度的判断、是否停止、出血原因分析等辅检：内镜、粪便、血规等

消化13.消化道出血--2鉴别：咯血与呕血、上下消化道出血■治疗抢救生命、严密观察、补充血量、积极止血（药、器械、介入、手术）--其他内容在下集

消化安全阀基本知识如果压力容器(设备/管线等)压力超过设计压力…1.尽可能避免超压现象堵塞(BLOCKED)火灾(FIRE)热泄放(THERMALRELIEF)如何避免事故的发生?2.使用安全泄压设施爆破片安全阀如何避免事故的发生?01安全阀的作用就是过压保护!一切有过压可能的设施都需要安全阀的保护!这里的压力可以在200KG以上,也可以在1KG以下!设定压力(setpressure)安全阀起跳压力背压(backpressure)安全阀出口压力超压(overpressure)表示安全阀开启后至全开期间入口积聚的压力.几个压力概念弹簧式先导式重力板式先导+重力板典型应用电站锅炉典型应用长输管线典型应用罐区安全阀的主要类型02不同类型安全阀的优缺点结构简单,可靠性高适用范围广价格经济对介质不过分挑剔弹簧式安全阀的优点预漏--由于阀座密封力随介质压力的升高而降低,所以会有预漏现象--在未达到安全阀设定点前,就有少量介质泄出.100%SEATINGFORCE75502505075100%SETPRESSURE弹簧式安全阀的缺点过大的入口压力降会造成阀门的频跳,缩短阀门使用寿命.ChatterDiscGuideDiscHolderNozzle弹簧式安全阀的缺点弹簧式安全阀的缺点=10090807060500102030405010%OVERPRESSURE%BUILT-UPBACKPRESSURE%RATEDCAPACITY普通产品平衡背压能力差.在普通产品基础上加装波纹管,使其平衡背压的能力有所增强.能够使阀芯内件与高温/腐蚀性介质相隔离.平衡波纹管弹簧式安全阀的优点优异的阀座密封性能,阀座密封力随介质操作压力的升高而升高,可使系统在较高运行压力下高效能地工作.ResilientSeatP1P1P2先导式安全阀的优点平衡背压能力优秀有突开型/调节型两种动作特性可远传取压先导式安全阀的优点对介质比较挑剃,不适用于较脏/较粘稠的介质,此类介质会堵塞引压管及导阀内腔.成本较高.先导式安全阀的缺点重力板式产品的优点目前低压储罐呼吸阀/紧急泄放阀的主力产品.结构简单.价格经济.重力板式产品的缺点不可现场调节设定值.阀座密封性差,并有较严重的预漏.受背压影响大.需要很高的超压以达到全开.不适用于深冷/粘稠工况.几个常用规范ASMEsectionI-动力锅炉(FiredVessel)ASMEsectionVIII-非受火容器(UnfiredVessel)API2000-低压安全阀设计(LowpressurePRV)API520-火灾工况计算与选型(FireSizing)API526-阀门尺寸(ValveDimension)API527-阀座密封(SeatTightness)介质状态(气/液/气液双相).气态介质的分子量&Cp/Cv值.液态介质的比重/黏度.安全阀泄放量要求.设定压力.背压.泄放温度安全阀不以连接尺寸作为选型报价依据!如何提供高质量的询价?弹簧安全阀的结构弹簧安全阀起跳曲线弹簧安全阀结构弹簧安全阀结构导压管活塞密封活塞导向不平衡移动副(活塞)导管导阀弹性阀座P1P1P2先导式安全阀结构先导式安全阀的工作原理频跳安全阀的频跳是一种阀门高频反复开启关闭的现象。安全阀频跳时，一般来说密封面只打开其全启高度的几分只一或十几分之一，然后迅速回座并再次起跳。频跳时，阀瓣和喷嘴的密封面不断高频撞击会造成密封面的严重损伤。如果频跳现象进一步加剧还有可能造成阀体内部其他部分甚至系统的损伤。安全阀工作不正常的因素频跳后果1、导向平面由于反复高频磨擦造成表面划伤或局部材料疲劳实效。2、密封面由于高频碰撞造成损伤。3、由于高频振颤造成弹簧实效。4、由频跳所带来的阀门及管道振颤可能会破坏焊接材料和系统上其他设备。5、由于安全阀在频跳时无法达到需要的排放量，系统压力有可能继续升压并超过最大允许工作压力。安全阀工作不正常的因素A、系统压力在通过阀门与系统之间的连接管时压力下降超过3%。当阀门处于关闭状态时，阀门入口处的压力是相对稳定的。阀门入口压力与系统压力相同。当系统压力达到安全阀的起跳压力时，阀门迅速打开并开始泄压。但是由于阀门与系统之间的连接管设计不当，造成连接管内局部压力下降过快超过3%，是阀门入口处压力迅速下降到回座压力而导致阀门关闭。因此安全阀开启后没有达到完全排放，系统压力仍然很高，所以阀门会再次起跳并重复上述过程，既发生频跳。导致频跳的原因导致接管压降高于3%的原因1、阀门与系统间的连接管内径小于阀门入口管内径。2、存在严重的涡流现象。3、连接管过长而且没有作相应的补偿（使用内径较大的管道）。4、连接管过于复杂（拐弯过多甚至在该管上开口用作它途。在一般情况下安全阀入口处不允许安装其他阀门。）导致频跳的原因B、阀门的调节环位置设置不当。安全阀拥有喷嘴环和导向环。这两个环的位置直接影响安全阀的起跳和回座过程。如果喷嘴环的位置过低或导向环的位置过高，则阀门起跳后介质的作用力无法在阀瓣座和调节环所构成的空间内产生足够的托举力使阀门保持排放状态，从而导致阀门迅速回座。但是系统压力仍然保持较高水平，因此回座后阀门会很快再次起跳。导致频跳的原因C、安全阀的额定排量远远大于所需排量。

由于所选的安全阀的喉径面积远远大于所需，安全阀排放时过大的排量导致压力容器内局部压力下降过快，而系统本身的超压状态没有得到缓解，使安全阀不得不再次起跳频跳的原因阀门拒跳：当系统压力达到安全阀的起跳压力时，阀门不起跳的现象。安全阀工作不正常的因素1、阀门整定压力过高。2、阀门内落入大量杂质从而使阀办座和导套间卡死或摩擦力过大。3、弹簧之间夹入杂物使弹簧无法被正常压缩。4、阀门安装不当，使阀门垂直度超过极限范围（正负两度）从而使阀杆组件在起跳过程中受阻。5、排气管道没有被可靠支撑或由于管道受热膨胀移位从而对阀体产生扭转力，导致阀体内机构发生偏心而卡死。安全阀拒跳的原因阀门不回座或回座比过大：安全阀正常起跳后长时间无法回座，阀门保持排放状态的现象。安全阀工作不正常的因素1、阀门上下调整环的位置设置不当。2、排气管道设计不当造成排气不畅，由于排气管道过小、拐弯过多或被堵塞，使排放的蒸汽无法迅速排出而在排气管和阀体内积累，这时背压会作用在阀门内部机构上并产生抑制阀门关闭的趋势。3、阀门内落入大量杂质从而使阀瓣座和导套之间卡死后摩擦力过大。安全阀不回座或回座比过大的因素：4、弹簧之间夹入杂物从而使弹簧被正常压缩后无法恢复。5、由于对阀门排放时的排放反力计算不足，从而在排放时阀体受力扭曲损坏内部零件导致卡死。6、阀杆螺母（位于阀杆顶端）的定位销脱落。在阀门排放时由于振动使该螺母下滑使阀杆组件回落受阻。安全阀不回座或回座比过大的因素：7、由于弹簧压紧螺栓的锁紧螺母松脱，在阀门排放时由于振动时弹簧压紧螺栓松动上滑导致阀门的设定起跳值不断减小。

8、阀门安装不当，使阀门垂直度超过极限范围（正负两度）从而使阀杆组件在回落过程中受阻。

9、阀门的密封面中有杂质，造成阀门无法正常关闭。

10、锁紧螺母没有锁紧，由于管道震动下环向上运动，上平面高于密封面，阀门回座时无法密封安全阀不回座或回座比过大的因素：谢谢观看癌基因与抑癌基因oncogene&tumorsuppressorgene24135基因突变概述.癌基因和抗癌基因的概念.癌基因的分类.癌基因产物的作用.癌基因激活的机理主要内容疾病：

——是人体某一层面或各层面形态和功能（包括其物质基础——代谢）的异常，归根结底是某些特定蛋白质结构或功能的变异，而这些蛋白质又是细胞核中相应基因借助细胞受体和细胞中信号转导分子接收信号后作出应答（表达）的产物。TranscriptionTranslationReplicationDNARNAProtein中心法规Whatisgene?基因：

—是遗传信息的载体

—是一段特定的DNA序列（片段）

—是编码RNA或蛋白质的一段DNA片段

—是由编码序列和调控序列组成的一段DNA片段基因主宰生物体的命运：微效基因的变异——生物体对生存环境的敏感度变化关键关键基因的变异——生物体疾病——死亡所以才有：“人类所有疾病均可视为基因病”之说注：如果外伤如烧伤、骨折等也算疾病的话，外伤应该无法归入基因病的行列。Genopathy问：两个不相干的人，如果他们患得同一疾病，致病基因是否相同？再问：同卵双生的孪生兄弟，他们患病的机会是否一样，命运是否相同？┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替换DNA分子(复制)中发生碱基对的______、______

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，而引起的

的改变。替换增添缺失基因结构基因变异的概念：英语句子中的一个字母的改变，可能导致句子的意思发生怎样的变化？可能导致句子的意思不变、变化不大或完全改变THECATSATONTHEMATTHECATSITONTHEMATTHEHATSATONTHEMATTHECATONTHEMAT同理：替换、增添、缺失碱基对，可能会使性状不变、变化不大或完全改变。基因的结构改变,一定会引起性状的改变??原句：1.基因多态性与致病突变基因变异与疾病的关系2.单基因病、多基因病3.疾病易感基因

基因多态性polymorphism是指DNA序列在群体中的变异性（差异性）在人群中的发生概率>1%（SNP&CNP)<1%的变异概率叫做突变基因多态性特定的基因多态性与疾病相关时，可用致病突变加以描述SNP:散在单个碱基的不同，单个碱基的缺失、插入和置换。

CNP:DNA片段拷贝数变异，包括缺失、插入和重复等。同义突变、错义突变、无义突变、移码突变

致病突变生殖细胞基因突变将突变的遗传信息传给下一代(代代相传),即遗传性疾病。体细胞基因突变局部形成突变细胞群（肿瘤）。受精卵分裂基因突变的原因物理因素化学因素生物因素基因突变的原因（诱发因素）紫外线、辐射等碱基类似物5BU/叠氮胸苷等病毒和某些细菌等自发突变DNA复制过程中碱基配对出现误差。UV使相邻的胸腺嘧啶产生胸腺嘧啶二聚体,DNA复制时二聚体对应链空缺，碱基随机添补发生突变。胸腺嘧啶二聚体胸腺嘧啶胸腺嘧啶紫外线诱变物理诱变(physicalinduction)

5溴尿嘧啶(5BU)与T类似，多为酮式构型。间期细胞用酮式5BU处理，5BU能插入DNA取代T与A配对；插入DNA后异构成烯醇式5BU与G配对。两次DNA复制后,使A/T转换成G/C，发生碱基转换,产生基因突变。化学诱变(chemicalinduction)碱基类似物(baseanalogues)诱变AT5-BUA5-BUAAT5-BU5-BU(烯醇式)

(酮式)GGC1.生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料,能使生物的性状出现差别，以适应不同的外界环境，是生物进化的重要因素之一。2.致病突变是导致人类遗传病的病变基础。基因突变的意义概述：肿瘤细胞恶性增殖特性（一）肿瘤细胞失去了生长调节的反馈抑制正常细胞受损,一旦恢复原状，细胞就会停止增殖，但是肿瘤细胞不受这一反馈机制抑制。（二）肿瘤细胞失去了细胞分裂的接触抑制。正常细胞体外培养，相邻细胞相接触，长在一起，细胞就会停止增殖，而肿瘤细胞生长满培养皿后，细胞可以重叠起生长。（三）肿瘤细胞表现出比正常细胞更低的营养要求。（四）肿瘤细胞生长有一种自分泌作用，自己分泌生长需要的生长因子和调控信号,促进自身的恶性增殖。Whatisoncogene?癌基因——是基因组内正常存在的基因，其编码产物通常作为正调控信号，促进细胞的增殖和生长。癌基因的突变或表达异常是细胞恶性转化（癌变）的重要原因。——凡是能编码生长因子、生长因子受体、细胞内信号转导分子以及与生长有关的转录调节因子等的基因。如何发现癌基因的呢?11910年，洛克菲勒研究院一个年轻的研究员Rous发现，鸡肉瘤细胞裂解物在通过除菌滤器以后，注射到正常鸡体内，可以引起肉瘤，首次提出鸡肉瘤可能是由病毒引起的。0.2m孔径细菌过不去但病毒可以通过从病毒癌基因到细胞原癌基因的研究历程：Roussarcomavirus,RSVthefirstcancer-causingretrovirus1958年，Stewart和Eddy分离出一种病毒，注射到小鼠体内可以引起肝脏、肾脏、乳腺、胸腺、肾上腺等多种组织器官的肿瘤，因而把这种病毒称为多瘤病毒。50年代末、60年代初，癌病毒研究成了一个极具想像力的研究领域，主流科学家开始进入癌病毒研究领域polyomavirus这期间，Temin发现RSV有不同亚型，且引起细胞恶变程度不同，推测RNA病毒将其遗传信息传递给了正常细胞的DNA。这与Crick提出的中心法则是相违背的让事实屈从于理论还是坚持基于实验的结果？VSTemin发现逆转录酶，1975年获诺贝尔奖TeminCrickTemin的实验设计：实验设计简单而巧妙：将合成DNA所需的“原料”，即A、T、C、G四种脱氧核苷酸，与破坏了外壳的RSV一起在体外40℃的条件下温育一段时间结果在试管里获得了一种新合成的大分子，它不能被RNA酶破坏，但却可以被DNA酶所分解，证明这种新合成的大分子是DNA用RNA酶预先破坏RSV的RNA，再重复上述的试验，则不能获得这种大分子，说明这个DNA大分子是以RSV的RNA为模板合成的1969年，一个日本学者里子水谷来到Temin的实验室，这是一个非常擅长实验的年轻科学家。按Temin的设想，他们开始寻找RSV中存在“逆转录酶”的证据DNA

RNA

ProteinTranscriptionTranslationReplicationReplicationRe-Transcription修正中心法规据说，1975年Temin因发现逆转录酶而获诺贝尔奖时，Bishop懊恼不已，因为早在1969年他就认为Temin的RNADNA的“前病毒理论”有可能是正确的，并且也进行了一些实验，但不久由于资深同事的规劝而放弃了这方面的努力。但Bishop马上意识到：逆转录酶的发现为逆转录病毒致癌的研究提供了一条新途径。一个RSV，三个诺贝尔奖！！！1989年，UCSF的Bishop和Varmus根据逆转录病毒的复制机制发现了细胞癌基因，并获诺贝尔奖。Cellularoncogene启示：Perutz说:“科学创造如同艺术创造一样，都不可能通过精心组织而产生”Bishop说:“许多人引以为豪的是一天工作16小时，工作安排要以分秒计……可是工作狂是思考的大敌，而思考则是科学发现的关键”Perutzsharedthe1962NobelPrizeforChemistrywithJohnKendrew,fortheirstudiesofthestructuresofhemoglobinandglobularproteins科学的本质和艺术一样，都需要直觉和想像力请给自己一些思考的时间吧！癌基因的分类目前对癌基因尚无统一分类的方法，一般有下面3种分类方法：一、按结构特点分（6）类（一）src癌基因家族（二）ras癌基因家族（三）sis癌基因家族（四）myc癌基因家族（五）myb癌基因家族（六）其它：如fos，erb－A等。三、按细胞增殖调控蛋白特性分成（4）类（一）生长因子（二）受体类（三）细胞内信号转换器（四）细胞核因子二、按产物功能分（8）类（一）生长因子类（二）酪氨酸蛋白激酶（三）膜相关G蛋白（四）受体，无蛋白激酶活性（五）胞质丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶（六）胞质调控因子（七）核反式调控因子（八）其它:db1、bcl－2癌基因产物参与信号转导

胞外信号作用于膜表面受体→胞内信使物质的生成便意味着胞外信号跨膜传递的完成。胞内信使至少有：cAMP（环磷酸腺苷）IP3（三磷酸肌醇）PG（前列腺素）cGMP（环磷酸鸟苷）DG（二酰基甘油）Ca2＋（钙离子）CAM（钙调素）主要机制是通过蛋白激酶活化引起底物蛋白一连串磷酸化的生物信号反应过程,跨膜机制涉及到：（一）质膜上cAMP信使系统（二）质膜上肌醇脂质系统这两个系统都是由受体鸟苷酸调节蛋白（GTP-regulatoryprotein，G蛋白）和效应酶（腺苷酸环化酶磷脂酶等）组成，有相似的信号转导过程：即受体活化后引起GTP与不同G蛋白结合活化和抑制效应酶从而影响胞内信使产生而发生不同的调控效应。（三）受体操纵的离子通道系统（四）受体酪氨酸蛋白激酶的转导

（一）获得性基因病

(acquiredgeneticdisease)例如：病毒感染激活原癌基因癌基因活化的机制

（二）染色体易位和重排使无活性的原癌基因转位至强启动子或增强子附近而被活化。与基因脆性位点相关。（三）基因扩增（四）点突变三、癌基因的产物与功能（一）癌基因产物作用的一般特点1.目前发现c-onc均为结构基因.2.癌基因产物可分布在膜质核也可分泌至胞外.（二）癌基因产物分类1.细胞外生长因子：TGF-b2.跨膜生长因子受体:MAPK3.细胞内信号转导分子:Gprotein/Ras4.核内转录因子

（三）癌基因产物的协同作用实验证明，用ras或myc分别转染细胞，可使细胞长期增殖，但不能转化成癌细胞，在裸鼠体内也不能形成肿瘤。但用ras+myc同时转染细胞，则使细胞转化成癌细胞。说明：致癌至少需要2种或以上的onc协同作用，2种onc在2条通路上发挥作用，由于细胞增殖调控是多因子，多阶段影响的结果。而影响增殖分化的onc达几十种之多，所以大多数人认为：癌发生是多阶段多步骤的。Whatistumorsuppressorgene?肿瘤抑制基因（抗癌基因、抑癌基因）——是调节细胞正常生长和增殖的基因。当这些基因不能表达，或其产物失去活性时，细胞就会异常生长和增殖，最终导致细胞癌变。反之，若导入或激活它则可抑制细胞的恶性表型。——癌基因与抑癌基因相互制约，维持细胞增殖正负调节信号的相对稳定。影响1岁的儿童“二次打击”学说两个等位基因同时突变视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma）RB基因变异(13号染色体)

(1)脱磷酸化Rb蛋白（活性）与转录因子E2F结合，抑制基因的转录活性(2)磷酸化Rb蛋白（失活）与E2F解离，释放E2F(3)E2F启动基因转录(4)细胞进入增生阶段(G1S)因此，Rb蛋白在控制细胞生长方面发挥重要作用一旦Rb基因突变可使细胞进入过度增生状态RB基因的功能等位基因(allele)例如：花颜色基因位于一对同源染色体的同一位置上、控制相对性状的两个的基因叫等位基因(allele)一对相同的等位基因称纯合等位基因

一对不同的等位基因称杂合等位基因

显性基因隐性基因完全显性不完全显性共显性问：女性的两条X染色体基因应如何表达？拓展知识：X染色体基因中，有65%完全处于“休眠”状态，20%仅在部分女性身上“休眠”，15%则完全逃离“休眠”状态一旦其中一条X染色体被损坏，还可以由另一条X染色体来纠正男性却只有一条X染色体，一旦它遭到破坏，男性就会患上血友病、色盲以及肌肉萎缩症等各种遗传病以前人们一直认为，在女性的两条X染色体中，有一条染色体是完全不起作用或是处于“休眠”状态的在Y染色体中，目前仍在“工作”的基因只剩下不到100个X染色体中“工作”的基因>1000个有一个这样的故事：20年前一次意外事故，三个工人遭受钴60（Co60)放射性核素的照射结果：一名工人不久死亡一名工人几年后死于白血病最后一名工人20年后患糖尿病就诊你知道医生在为病人检查时发现了什么吗？锁骨骨折肋骨串珠样X光片发现广泛性骨质缺损骨髓检查——浆细胞比例为30%左右（正常为0.6-1.3%）(多发性骨髓瘤）因此，多基因病涉及遗传因素和环境因素物理因素化学因素生物因素自发因素2.多基因病(polygenicdisease)：性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用，同时还受环境因素的影响，因此这类性状也称为复杂性状或复杂疾病（complexdisease）也叫：“复杂性状疾病”近视(myopia)高血压(hypertension)糖尿病(diabetes)精神分裂症(schizophrenia)哮喘(asthma)肿瘤或癌

(tumororcancer)多基因病的遗传要点数量性状的遗传基础是两对以上基因。这些基因之间没有显,隐性的区别,而是共显性。每个基因对表型的影响很小,称为微效基因。微效基因具有累加效应,即一个基因对表型作用很小,但若干个基因共同作用,可对表型产生明显影响。不仅遗传因素起作用,环境因素具有明显作用。例如：结肠癌（Coloncancer)相关基因：NGX6，SOX7，ITGB1，HSPA9B，MAPK8，PAG，

RANGAP1，SRC和CDC2等。相关信号通路：ras/MEK/ERK，JNK，Rb/E2F，PI3K/AKT及受体相互作用相关通路，免疫反应相关通路以及细胞黏附相关通路等。①早期原发癌生长②肿瘤血管形成③肿瘤细胞脱落并侵入基质④进入脉管系统⑤癌栓形成⑥继发组织器官定位生长⑦转移癌继续扩散例如：糖尿病(diabetes)依赖胰岛素型糖尿病在位于第6号染色体上可能包含至少一个对I型糖尿病敏感的基因在人类基因组中，大约10个位点现在被发现似乎对I型糖尿病敏感其中：1)11号染色体位点IDDM2上的基因

2)葡萄糖激酶基因高血压(hypertension)目前最受关注的是ATP2B1基因编码一种膜蛋白，具有钙泵特性能将高浓度细胞内钙泵出细胞外。精神神经性疾病精神分裂症基因表达改变/诱导增强家族史家暴基因本质：基因组变异惊吓—？—基因突变——精神病多基因病的遗传：易患性(liability)易感性(susceptibility)发病阈值(threshold)易患性(liability)——在多基因病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。possibility遗传因素(hereditaryfactors)环境因素(environmentalfactor)易感性(susceptibility)——特指由遗传因素决定的患病风险，仅代表个体所含有的遗传因素，易感性完全由基因决定。——在一定的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。riskwithdisease发病阈值(threshold)——当一个个体易患性高到一定限度就可能发病——这种由易患性所导致的多基因病发病最低限度称为发病阈值minimum例如：三核苷酸拷贝数变异CGG(精氨酸)重复：——重复5-54次，正常——重复6-230次，携带者（敏感体质）——重复230-4000次，发病

如：脆性X染色体综合征智力低下患者细胞在缺乏胸腺嘧啶或叶酸的环境中培养时往往出现X-染色体发生断裂男性发病1/1200-2500，女性发病1/1650-5000FragileXsyndrome阈值效应举例：长脸，耳外凸智力低下语言障碍对外界反应迟钝Copynumbervariation问：为什么是三核苷酸重复而不是4、5个？提示：三核苷酸处于阅读框架内，不容易破坏原有基因的开放阅读框架(ORF)4、5个核苷酸不在ORF内，变化容易对原有基因造成很大的影响，一般不容易积累保留癌蛋白抗原癌基因抑癌基因P53蛋白积聚，细胞周期变化P53等位基因丢失、点突变肿瘤形成肿瘤促进因子细胞表型变化相关基因作用P53基因阻滞细胞周期：G1和G2/M期

促进细胞调亡：bax/bcl2

维持基因组稳定：核酸内切酶活性

抑制肿瘤血管生成：Smad4P53基因可否用于治疗癌症？P53基因功能基因治疗：是指以改变人类遗传物质为基础的生物