多基因遗传与多基因遗传病-课件

第十四章

多基因遗传与多基因遗传病1ppt课件多基因遗传：某些遗传性状由多对基因控制，同时受到环境的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。多基因遗传病:多对等位基因+环境2ppt课件多基因表型：肤色3ppt课件多基因表型：身高4ppt课件多基因表型：体重5ppt课件四、多基因遗传病（一）数量性状的遗传质量性状(qualitativecharacter)

：单基因遗传的性状。由一对等位基因控制的，性状的变异在一个群体中的分布是不连续的，这样的性状称为质量性状，如豌豆种皮颜色。数量性状(quantitativecharacter)

：多基因遗传的性状。由多对等位基因和环境共同控制，其性状在一个群体中变异的分布是连续的，只有一个峰，呈正态分布，大部分个体属于中间类型，极端个体极少，而且个体之间只有数量的差异而没有质的差别，如身高、肤色、果实大小。6ppt课件图1AA和Aaaa图2aaAaAA

质量性状的变异分布图

图1：完全显性图2：不完全显性7ppt课件

130140150160170180190200

身高cm8070605040302010变员数8ppt课件遗传方式基因数目表现型分布变异类型对环境敏感度质量性状单基因遗传一对等位基因控制群体中变异呈不连续状态，无中间类型性状之间有质的差异不敏感数量性状多基因遗传两对或两对以上的等位基因控制，微效基因群体中变异呈连续状态，有中间类型性状之间有数量或者程度的差异敏感数量性状与质量性状9ppt课件（二）多基因假说(MultipleFactorHypothesis)瑞典遗传学家尼尔逊·埃尔(Nilson-Ehle,H.1909)根据普通小麦籽粒颜色的遗传现象发现了多基因遗传现象，并提出了多基因假说。10ppt课件假设：小麦种皮颜色红色(R)

白色(r)1.如果种皮颜色由一对等位基因控制，则PF111或者按照分离率，红色纯合体和白色纯合体杂交，F2代出现红色：白色=3：1均不成立11ppt课件1：4：6：4：12.如果种皮颜色由两对等位基因控制红粒：R1R1R2R2

白粒：r1r1r2r2R和r基因呈共显性，两个基因均表现为累加效应，即每增加一个R，颜色加重，每增加一个r，颜色变浅。12ppt课件2.如果种皮颜色由三对等位基因控制红粒：R1R1R2R2R3R3

白粒：r1r1r2r2r3r3控制性状的基因数量越多，单个基因起的作用越微小，中间类型占的比例越大。13ppt课件多基因假说：①数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因。②这些基因遵循孟德尔定律，且呈共显性遗传；③这些基因对性状形成的效应是微小的，所以称微效基因，但它们有累加效应。④数量性状受多基因遗传基础和环境因素的共同影响。

14ppt课件极高个体AABB极矮个体aabb中等身高AaBb中等身高AaBbABAbaBabABAbaBabaaBBAaBbAaBBAABbAABBAabbaaBbaabbAABbAabbaaBbAaBbAaBBAaBbAAbbAaBb654321人数身高多基因遗传的特点极高和极矮纯合体杂交，F1全为中间类型，F2居多为中间类型，同时出现了极高和极矮的少数个体。15ppt课件16ppt课件玉米果穗长度遗传：艾默生（Emerson）和伊斯特（East）用短穗玉米和长穗玉米杂交◆F1介于双亲之间，表现为不完全显性◆F2平均值与F1接近但变异幅度更大17ppt课件多基因遗传的特点1、两个极端变异（纯种）个体杂交后，F1代都是中间型，具有一定变异范围，是环境因素影响的结果。2、两个中间类型F1代杂交后，F2代中大部分仍是中间类型，但是，其变异范围比F1代的更为广泛，有时会出现极端变异的个体。除去环境因素的影响外，遗传基础则起了重要作用；3、在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，大多数个体接近中间型，极端个体较少。18ppt课件超亲遗传现象当亲本不是极端类型的纯合体时，F2代能分离出超出双亲的类型。两个水稻品种，一个早熟，一个晚熟，杂交F1代全为中间类型，即生育期介于早、晚熟品种之间，F2代出现了比早熟亲本更早熟，比晚熟亲本更晚熟的类型的植株。？如何解释超亲遗传现象假设作物的生育期由三对等位基因控制P早熟aabbCC

晚熟AABBcc

F1中间类型AaBbCcF26小5小4小3小2小1小0小

1615201561

超早熟超晚熟19ppt课件（三）多基因遗传病

一些常见的先天畸形和疾病，其发病率一般都超过1/1000，这些疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病。如高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘、唇裂。20ppt课件先天性巨结肠唇裂21ppt课件22ppt课件易患性（liability）：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。易感性（susceptibility）：仅由遗传基础决定的一个个体患某种多基因遗传病的风险称为易感性。1、易患性和阈值23ppt课件

人类易患性的变异和多基因性状一样呈正态分布，一个群体中的大部分个体的易患性都接近于平均值，易患性很高和很低的个体都很少。阈值--------当一个个体的易患性高达一定限度时，个体就发病，这个限度称为阈值

低高

8070605040302010变员数平均值阈值群体发病率易患性24ppt课件

在一定条件下，阈值标志着患病所需的、最低的易患性基因的数量。虽然就一个个体来说，易患性高低无法测量，只能依其婚后所生子女病情况作出粗略估计，但一个群体的易患性则可由该群体的发病率（即超过阈值部分）作出估计。多基因遗传病的群体易患性呈正态分布。它具有正态分布的特征：①以平均值（μ）为0，在±1个标准差（σ）范围内的面积占曲线内总面积的68.28%，以外的面积的占31.72%，左右两侧各占16%；②在±2个标准差以内面积占总面积的96.46%，次范围以外的面积占4.54%，两边各占2.3%；③在±3个标准差内面积占总面积99.74%,以外面积占0.26%，两边各占0.13%。25ppt课件34.14%16%2.3%95.46%0.13%99.74%012326ppt课件群体发病率2.3%8070605040302010变员数平均值群体发病率0.13%阈值

低0123高

易患性

多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，该群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体发病率也越高；反之，当群体易患性阈值与平均值距离越远，则该群体易患性平均值越低，阈值越高，则群体发病率越低。从群体发病率的高低计算出阈值与易患性平均值之间的距离。平均值27ppt课件2、遗传度（heritability）（１）遗传率的定义：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传度或遗传率。用百分率（%）来表示。一种多基因遗传病完全由遗传基础决定（遗传度=100%）遗传度为70%～80%时，表明遗传基础起主要作用遗传度为30%～40%时，表明环境因素起主要作用

28ppt课件

（2）遗传度的计算h2=b/rh2为遗传率，b为亲属对患者的回归系数b=（Xg-Xr）/ab=p(Xc-Xr）/aXg为一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数；

Xr为患者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差数；

a为一般群体易患性平均值与患者易患性平均值之间的标准差数。

计算公式为：r为亲缘系数，一级亲属为1/2，二级亲属为1/4，三级亲属为1/8。29ppt课件3、多基因遗传病的特点（1）发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但同胞发病率远低于单基因发病率。（2）同一级亲属的发病风险相同；如患者的父母、同胞和子女均为一级亲属，其发病风险相同；（3）随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低。（4）近亲结婚时，子女的发病风险也增高，但不及常染色体隐性遗传显著。（5）发病率有种族和民族差异。30ppt课件4、多基因病遗传病再发风险的估计

（1）群体发病率和遗传率与再发风险当群体发病率在0.1%～1%、遗传度在70%～80%时，患者一级亲属的发病风险（f）等于一般群体发病率（P）的平方根

f=√P（发病率或遗传度过高或过低不适用此公式）例如唇裂在我国人群中的发病率约为0.17%，遗传率为76%，代入公式

f=√P=√0.0017=0.04或4%。31ppt课件32ppt课件（2）一个家庭中患者数越多，患者亲属的发病风险越高；（多基因的累加效应）

例如一对夫妇已有一个唇裂患儿（第一个子女患病风险与群体相同，是0.17%），再次生育的再发风险为4%；若生育两个患者，再次生育的再发风险将增加2-3倍，即近于10%。33ppt课件3）患者病情越重，其亲属的发病风险越高；病情严重的患者，表明带有较多的易感性基因，父母的易感性平均值越接近阈值，再生育子女的患病风险也相应升高。例如：单侧唇裂患者同胞的再发风险是2.46%，如果是单侧唇裂并发腭裂，同胞的再发风险将是4.21%，如果两侧唇裂并发腭裂，同胞再发风险是5.74%。34ppt课件（4）当发病率有性别差异时，发病率低的性别的亲属发病风险高。先天性幽门狭窄患者，男性发病率0.5%,女性0.1%男性患者，儿子发病风险为5.5%，女儿风险为2.4%；女性患者，儿子发病风险为19.4%，女儿风险为7.3%。

低高

易患性变员数平均值阈值♂♀35ppt课件5）亲属级别的关系与再发风险随着亲属级别的降低，复发风险也迅速降低。36ppt课件思考题：1