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地中海贫血的病因与治疗地中海贫血的病因：β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11pβ中海贫血的发生主要是由于基因的点突变少数为基因缺失基因缺失和有些点突变可致β为β地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β地贫。α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16Pter13.3染色体各有个珠蛋基因一对染色体共有个珠蛋白基因大多数地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失所致少数由基因点突变造成若仅是一条染色体上的一个基因缺失或缺陷则α链的合成部分受抑制，称为a+贫；若每一条染色体上的个基因均缺失或缺陷，称为a地贫。地中海贫血的症状：迟滞等，重型多生不良，常在成年前死亡。轻型及中间型，一般可活至成年并能参加劳动倘注意节劳及饮居可以减少并发症、改善症状不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘童子劳与父母关密切肾精不充同时天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。Hb增加是轻型β地中海贫血的诊断依据型β地中海贫血的H常增加有时增加到9Hb增加量通常亦在3以上。在α地中海贫血综合征Hb和的百分比一般都正常其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的HHBa片时便可诊断为H重组D因图技术在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。在重型β地中海贫血骨骼的线检查显示具有慢性骨髓过度活明显板障小梁有太阳射线状的放射线纹长骨中可能出现骨质疏松区域锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现指骨丧失正常形态而呈矩形甚至于两面凸出。地中海贫血的治疗：1.般治疗注意休息和营养，积极预防感染。叶酸和维生素。2.血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。红细胞输注少量输注法用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β型β以使患儿生长发育接近正常和防变其方法是反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达1150g/L每隔～周输注浓缩红细胞1015ml，使g红蛋白含量维持在9～105g/L以上但本法容易导致含铁血黄素沉着症故应同时给予铁鳌合剂治疗。3.鳌合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通输注红细胞年或20铁胺每日25~50mg/g连续皮下注射1小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴～1小时；每周～天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反期使角偶可致白内障和长骨发育障碍剂量过大可引起视力和觉减退生素与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200g/4.切除脾切除对血红查白病和中间型β地贫的疗效，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在～岁以后施行并严格掌握适应证。5.血干细胞移植异基因造血干细是目前能根治重型β地贫的方法。如有H配的造血干细胞供者，；应作为治疗重型β地贫首选方法。6.因活

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