遗传咨询产前筛查产前诊断与胎儿干预

妇产科学《妇产科学》(第8版)

配套课件“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材卫生部“十二五”规划教材全国高等医药教材建设研究会“十二五”规划教材全国高等学校教材供基础、临床、预防、口腔医学类专业用主编谢幸苟文丽3第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预

GeneticCounseling,PrenatalScreening,PrenatalDiagnosis&FetalIntervention编者李笑天（复旦大学）4遗悉传碌咨不询醉、当产育前悬筛联查茶、饭产仁前迟诊化断诱与策胎雄儿棒干对预一谣级点干贵预然：婚尸前通检仔查沸和掌婚壶前炕咨固询孕蹦前桂检际查确和嘴孕荐前估咨哗询叶亿酸支和研多赌种咸维丸生钥素浸干蚁预二单级造干链预江：产割前鞠筛弯查产满前迷诊船断胎尽儿海宫猾内填治踩疗终萌止迫妊火娠三省级冲干层预造：新苦生阿儿葱筛烈查畸狼形夜矫的治5第池一竖节名遗慎传吗咨撞询G锯e转n兰e尖t锻i就c舍C劣o铅u旧n鸡s腥e牌l状i自n壳g第十四章遗维传壳咨考询从、镜产础前显筛幼查型、哀产鞋前颈诊布断遮与切胎净儿影干窃预6遗哪传就咨胃询目歼的劫：先您证嗽者芹和撕相婶关稠人腰员殿共樱同宾参踏与握，毁让天患宁者叉和用家耳属滑了植解搜病羡情闹及欺可柏能郑发粥生身的荐情巴况骆，势提尊供井医叶学骄建恩议洁，而让行先摆证诉者何做仗出蹄正搏确虎的级选沃择领，毯从默而笼达纪到约优微生养优巷育拜的咏目长的脆。第辅一效节坛遗拉传厚咨菜询7遗兰传笛方星式染鬼色换体仗疾永病单战基德因稼遗锣传堆病多页基盟因露遗凯传言病体伍细联胞术遗绞传裕病线笑粒升体内遗冬传秤病第型一沾节片遗丛传慰咨绪询8染想色礼体桂疾旋病数目异常整倍体二倍体、三倍体等非整倍体三体：21三体、18三体等单体：45X等结构异常缺失、易位、倒位、环形染色体等第橡一遵节柴遗思传硬咨设询92豪1独-三清体畜综抓合躺征第械一堤节赚遗县传邮咨券询1横0非秒整斧倍低体亡发疏病卫示爽意烈图第姨一装节著遗恩传奥咨怎询1舌1单椒基艇因激疾盲病常泥染历色迷体追显愈性掠遗该传(载a该u集t嚷o胞s跑o担m研a圈l秤d黑m仗o筐m驴i捕n任a亚n镰t祸i护n怪h愧e大r替i方t吹a累n订c完e烤,员A坛D骑)常犯染蹄色斗体烤隐安性而遗轮传（a纸u忆t竞o灾s倾o明m唇a匀l顷r吗e散c假e俯s洞s魂i紧v节e侵i挽n魄h随e劈燕r紧i宏t稀a劝n添c毁e轧,理A屯R）性捞连骆锁许显胃性(警s叙e肤x哥-魔l理i迈n热k迫e炒d牛d鸡o序m纵i求n拘a鹿n摇t暖i退n润h竖e撒r资i彼t现a汪n以c顺e怜,酿X油D绒)隐虫性宵遗滋传(蠢s湾e万x兄-擦l勒i尿n眠k辆e舍d贪r贸e部c愈e典s劳s绣i美v居e托i能n禾h砖e役r庄i格t宋a邪n吵c搜e兵,露X对R薪)第剖一律节区遗忽传晌咨状询1涌2多美基蛾因婆疾葱病基凡本跑概愁念多勾基逼因桨遗野传微视效焰基技因累蒜加这效电应主斤基巷因特春点从本轻亦到闸重隔的些连搂续放过申程榜，私病硬情骨越五重掘，裂说颈明左有藏越绵多拼的些基输因口缺乎陷常朴有屠性如别旬转驱移累友加蜘效患应第守一配节补遗躁传股咨饶询1鄙3遗偿传岂咨加询降的受步障骤明食确沙诊糟断确挽定皂遗融传视方辞式近多亲裳结泪婚厚对略遗始传帝性嚷疾伯病骨的犁影柄响提赌出浪医耍学般建火议第肌一牌节雁遗心传据咨联询1奔4近周亲来结虚婚热与纠遗土传第州一闷节脏遗朴传孝咨卫询1课5遗熔传萍咨魄询袜的除医洞学扒建肆议不厚能般结参婚暂汇缓迷结字婚可迁以柏结横婚逼，父但顺禁芦止荷生依育限酬制陪生老育领眨养薪孩蔽子人晌工铜授相精捐效卵叹者边卵嗽子登体丛外爱授府精仆，炭子圆宫序内柴植炮入植聪入茎前善诊延断第墓一孔节勤遗锅传阶咨舅询1纠6遗未传闻咨茫询疗的装类尊型婚废前黎咨族询孕争前窄咨歉询产伍前忘咨岔询一召般饥遗培传栏咨园询第扛一胳节诵遗放传为咨刃询1劳7遗蛛传广咨残询谊的饶原档则尽你可锡能土收盛集棕证态据堡原膨则非幸指志令鉴性骗咨租询傲原嫩则尊兼重菜患灯者膝原母则知竭情家同西意登原色则守鲁密朽和档信侨任塞原代则第梦一巾节站遗鞠传删咨么询1使8第浅二侨节眠产时前之筛退查第豆二存节娱产们前摆筛攻查P桥r泰e粘n脱a聋t蛇a傅l完S糖c掠r只e寺e眯n屋i任n剧g第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预1叙9遗放传甩筛早查瓦方望案粘的破标撑准在壮人叼群驰中疗应脉有贱较律高今的趟发披病严率情并妨严睁重袍影臂响肯健模康筛滨查肤出展后华有仅治稼疗膏或际预换防雕的围方徐法筛火查致方接法晚应耐是体非寻创牧伤槽性项的屈、笑容两易镰实效施碧、绳且酸性耀价航比艘好筛炭查著方位法目应躬统解一鼓，萝易形推离广第鸟二渴节抖产泛前悬筛致查2担0唐稍氏勉综隶合虎征第泄二皇节从产庄前股筛震查2表1唐忆氏窗综邮合貌征膏筛茂查血清学筛查妊娠早期筛查PAPP-Aβ-hCG妊娠中期筛查AFP+hCG+E3APF+hCGAFP+hCG+E3+inhibitB型超声筛查胎儿颈项透明层（NT）其他超声标志物第顺二关节吉产咐前交筛逐查2圾2胎唯儿斗颈蚊项叹透松明答层都（N量T）第悔二锦节旋产烘前耳筛翼查2男3染返色钩体者疾轻病循的霞高酱危捎因状素孕户妇糖年快龄联大贯于3晨5岁杠的稠单辞胎段妊午娠孕坛妇歪年希龄组大邀于3兆1岁漆的肠双安卵帐双锹胎崇妊追娠前警胎主常命染荐色张体胜三对体数史前兔胎X染眉色沸体紫三绑体(望4爪7辱X央X摔X或4哪7关X悠X叛Y）定者夫亏妇船中冤一铺方脖染丙色姨体眨易誉位夫径妇歉中围一绑方缘瑞染删色赤体稳倒烦置前延胎义染而色翅体张三束倍僻体妊帮娠王早杨期鉴反养复仅流泼产夫摔妇萍非授整挨倍禽体疗异吨常产缺前诵超微声膛发率现钞胎颠儿租存翠在英严放重净的摩结懒构度畸揉形第脖二骡节斥产骗前袖筛张查2说4神夫经裙管味畸易形9售0毛%的N移T丹D喉s为棋：无旺脑销儿开值放典性顾脊眼柱乎裂二固者逝的阵发口病评率践几纹乎凯相教等遗融传铺倾租向告性9焰5芳%的N再T餐D献s自症发每性胡发鸽病写，衣无轰遗扫传探倾赛向再威次醉发傅病轰的背风造险历升犁高1陶0倍筛江查羞方芽法母闯体偏血熄清A惑F兰P和B型学超攻声第琴二谷节厌产话前巾筛锦查2借5开万放鲜性付神碰经迅管搭畸路形摧孕洞妇唯血苹清A逮F驾P升暑高M彼S紧A妙F刃P膝l庭e啦v董e炒l羡s捞>餐2此.贿0～2讨.步5停M眉o躲M谎s搁i宗g饭n览a蹲l瓶“苏e概l首e汇v滤a嘱t摸e姥d乞”辩f科i装n铜d哗i斤n蒜g紫s爬.I锤f疤t寸h岛i畜s卧w吹e练r榆e挽t治h肚e熄o蜜n灾l厦y扣s通c梨r度e屑e状n威,隆2背0划%雷o筐f老N亩T示D餐g筒o液u寸n滔d黄e烟t恼e着c租t绑e薪d白.第少二肠节庆产呜前贫筛恐查2陆6超锋声塞检菌查版和N楼T磁D敞s诊先断福率烧几搞乎1钳0督0保%鼻砖根瓶（n茫a郊s渔i邀o串n）训标刊记头案盖府骨布缺撤损超亲声惊对N朝T纪D姻s的译检责出肆率9姓0补%第肝二普节侵产透前碗筛庙查2拦7超至声散检低查淹和N来T氏D爬s1凳8周斥～2晒4周NormalspineNTDs第谅二懂节舱产手前原筛河查2惑8N厅T殖D蜜s的食高皆危务因屋素神煌经顶管脆畸形形脾家袭族冒史暴勺露筋在估特矩定同的歼环益境喷中与N淡T旱D味s有粪关哪的潜遗齐传滩综镰合烂征拌和泽结翅构樱畸腐形N寇T量D酿s高皮发植的亩地促区在N喜T砖D蜻s患抗者吊中隐发父现扣，幻玉抗牧叶送酸给受梅体半抗肥体交的召比冒例蓬增克高第岭二亚节很产榆前棋筛冤查胎井儿顽结牲构乐畸卫形及筛障查时金间屑：奇妊美娠1绝8荐~佣2盏4周对夕象难：爪所么有筛的蜘产钱妇检浮查创目始的刑：阅发渗现辛严过重荡的逮结抗构项畸株形无窜脑服儿锄、稼严画重毒脑子膨客出拴、加严乐重齿开席放涛性道脊依柱徐裂饮、使严棕重落胸队腹群壁预缺焦损溉并乎内夸脏意外电翻家、斥单券腔成心充、按致透死诵性杂软摇骨菜发范育调不泥良转等胃疾言病第奇二前节斯产去前联筛肃查胎璃儿疑结析构旧畸毁形撒筛劈燕查检惑出卸率导：5堆0圆%猫~船7满0惯%漏叉诊饱的驳原挖因策：影匙响冷因肢素尸：发孕烫周洁、否羊激水段、惰胎年位深、革母阴体捷腹磨壁营等部贴分洲胎经儿内畸艳形倦的征产辟前鸽超挑声共检搬出买率慈极限低还株有袄部乞分鲁胎最儿榜畸垃形终目哗前喜还存不凝能裕为饰超更声飘所矮发历现第值二考节脖产秩前圆筛冈查3教1先斤天楼性崭心阴脏弄病胎测儿桶超搞声冠心闻动帆图昼：寨妊跨娠2齐0担~症2鹅2周必嗽要温时班复遍查部晴分技患跨者理，苍可矮能述漏屋诊第牌二钩节私产柜前具筛候查3款2第攀三讲节帅产介前显诊苦断P何r栋e根n改a朱t渡a拦l泳D碎i灰a擦g旬n宵o刺s向i客s第十四章遗添传顶咨香询炒、和产冲前斑筛蹦查眉、靠产上前唱诊停断建与迷胎劣儿仿干学预3肢3产债前着诊交断路对匹象羊悠水破过单多序或调者芬过捏少禽。胎浴儿适发捡育馆异插常瞧或葬者歪胎挑儿叉有泼可锣疑贷畸段形柏。妊市娠然早垦期塑时旱接敞触凯过妙可歇能蜻导俗致其胎馋儿疾先剖天顷缺腾陷熟的直物革质却。夫拾妇葬一货方珠患天有巧先帅天慨性殊疾缩慧病页或校遗迈传外性拘疾真病责，皇或义有易遗郊传忘病弱家翼族脊史阳。曾贫经箩分腔娩戴过问先断天阵性滑严浑重炎缺匆陷遍婴允儿束。年优龄3捕5周纸岁思。第黎三你节以产亭前守诊烈断3踢4产重前旷诊耳断被的挨疾册病染寨色条体舒异给常性浇连位锁更遗拼传云病遗驰传期性孩代诊谢醒缺岔陷光病先牌天粥性央结敲构壮畸第形第亡三唤节假产脸前鱼诊湿断3宁5产浅前刮诊订断捎的晴方伍法观宣察欣胎赞儿裹的费结共构染拉色无体落核柿型监分站析基陈因露检哭测检与测吴基紫因稠产魔物第蛇三华节浇产讲前方诊事断3尺6获淋取酬染肝色勿体眨方呢法胚懒胎浮植呜入热前为诊州断绒拼毛忙穿右刺尝取惠样羊携膜判腔阀穿潜刺崭术经荣皮斩脐悔血已穿收刺跳技跟术胎缸儿木组谋织须活织检第华三庄节阴产邻前披诊瓜断3赠7植甩入园前历诊乎断慨（p不r流e重i越m哥p冰l木a越n粘t典a鼻t贷i菊o残n稼g户e砍n林e潮t争i央c巧d粒i萌a涝g惩n课o河s诱i荒s）时殊间洗：旦受榴精穴后3天在I侨V还F中婶获灯得在6～1筐0细杜胞昨时践期放获仰得1～2个念细辩胞分扒析际方抚法巷：F挠I歌S递H呜o文r鼠P糠C屠R第但三寇节廊产浊前脑诊熟断3回8绒品毛较穿孝刺站取宏样胳（c伞h商o痒r察i惊o足n宇i转c鹿v进i察l昼l躁u晓s讲s愚i企m方p手l惜i怖n即g胳,伸C俘V矮S）时吃间献：8客~拦1探0周方势法价：经回阴菊道协（t梯r故a沿n朴s滔c悬e较r者v神i厘c歼a鹿l氏l雷y）经抵腹躺（t河r想a睡n某s侮a盾b裤d跟o在m瘦i挠n业a脾l坏l码y）第且三历节度产瘦前武诊浴断3冒9绒伍毛贪穿糕刺童取老样醋（c奔h炼o决r粗i岔o手n飘i认c塞v胁i庄l氧l费u封s乞s右i迫m葛p膜l陶i谁n留g灾,顾C械V子S）优杜点妊残娠社早镜期微检株查诊丢断嗽率9高9闷%流还产返率1狭%5删~饲7天秃获张得舟结些果缺请点胚心外胡组获织不礼能羞区猪分小胎条盘吗嵌慎合被体仅帖获路得顽细蜓胞您，绒不秀能议检倘测A病F莲P因跌此估不渐能塔诊血断N任T区D第充三僚节块产第前定诊捡断4送0羊柜膜戴腔海穿益刺办术进（a蜡m胳n很i海o刃c鸭e泄n秋t债e授s峰i烂s）时姓间虎：1阀5周餐～1冬7周方隙法踪蝶：按经功腹公或陶经作阴辫道用蚊途死：隆细你胞阵、路染杯色迟体滑或A忘F火P检则测第最三蜘节著产阁前催诊念断4允1经梢皮看脐权血沸穿妇刺证技皂术（c猫o药r牛d绵o技c监e松n剖t朝e中s蛮i闸s私,冈p芳e策n闲c而u荷t节a井n亭e债o奔u龄s荷u眠m住b津i保l擦i梨c隆a循l球b渐l估o俘o胳d壁s狭a仅m扫p辜l化i硬n剖g）时呀间档：1锐9萄~嘴2慨1周方姻法超怎声费引沸导勉下攀脐严带旅穿滩刺多，践获纱取丸胎较儿顽血检肉查罪时晕间2孙~晕3天指拔征也：要垫求掠快丘速羊或水破穿革刺紫失券败合活并崭干零预第贝三衬节亩产辜前鱼诊弦断超虫声尸诊凶断翁先射天鹊性帝畸箩形超纱声乞诊善断齿的散出吼生膝缺扁陷触的致特希点可：出昆生次缺丹陷对必仆须湾存山在赤解疗剖谣异缺常超扯声惑诊循断脚与明孕婚龄爸有恨关胎维儿宫非飞整乘倍理体蔽畸滨形键往梦往佣伴唤有有结虚构掌畸参形第邮三黑节纠产预前裙诊蚂断磁炎共竖振可产岁前私诊歪断充（1）优醋点M端R织I可悄多舞平榨面斑的按重考建荒以撕及蜜大估范稳围每的途扫愈描商，宣使头得纵对系复爸杂欲畸扶形从的寻观驱察扔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