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文档简介

产前筛查与产前诊断刘倩主要内容定义对象基本原则方法及内容遗传咨询小结定义产前筛查方法：简便、可行、无创疾病：发病率高、危害严重、疾病负担重目的：检出出生缺陷高风险人群产前诊断方法：影像、细胞学、分生目的：对先天性和遗传性疾病做出生前诊断对象产前筛查：人群产前诊断：高龄不良生育史夫妇一方或双方核型异常性连锁隐性遗传疾病携带者近亲婚配不良接触史羊水量异常、FGR产前筛查高风险基本原则知情同意

产前检查时的知情产前诊断技术应用和结果知情对妊娠结局处理的知情选择对胎儿尸检处理的知情同意产前筛查的方法早期妊娠：唐氏筛查Ⅰ期（7-13周）

βhCG+（uE3）+PAPP-A

NT(11-14周)中期妊娠：唐氏筛查Ⅱ期（14-21周）

AFP+βhCG+NTD+（uE3）+Inhibin-A

85%孕妇产前咨询遗传咨询（产前诊断中心医生）超声产前筛查阴性阳性两名产前超声诊断人员签发书面报告两名产前超声诊断人员签发书面报告，其中必须有副高以上人员审核结果每月报告中心办公室疑难病例随时报告外周血生化免疫筛查（唐氏综合征、地贫、感染等）阴性阳性两名产前诊断人员签发书面报告两名产前诊断人员签发书面报告，其中必须有副高以上人员审核阴性阳性建议产前诊断结果每月报告中心办公室疑难病例随时报告建立和保存技术档案(产前诊断有关病历、检查结果、知情同意书、胎儿结局等)追踪随访，记录胎儿或新生儿结局出生缺陷监测出生缺陷报告卡信息统计、分析、上报超声产前诊断生化免疫产前诊断细胞遗传产前诊断分子遗传产前诊断阴性阳性两名产前诊断人员签发书面报告，其中必须有副高以上人员审核结果每月报告中心办公室疑难病例随时报告遗传咨询签署知情同意书签署知情同意书阳性阴性签署产前诊断报告（副高以上人员审核）疑难病例讨论、会诊、转诊医学需要的性别鉴定和选择性别的终止妊娠（需要3名产前诊断专家签署医学意见，医务科审核）终止妊娠伦理委员会建议继续妊娠终止妊娠尸体解剖，病理学和遗传学检查产前筛查的影响因素唐氏筛查：孕周实际年龄孕妇体重人种、糖尿病等NT：胎姿势界面要求：胎儿正中矢状面产前诊断的方法早期妊娠：绒毛膜取样：9-13周地贫基因分析染色体核型分析致病基因分析（血友病等）中期妊娠：超声：20-28周羊水穿刺：18-23周脐血穿刺：18周以后核型分析胎儿血液系统疾病

胎儿镜：17-20周，直接观察胎儿外观和结构的异常，必要时胎儿组织取样PGD：脆性X综合症、DMD、囊性纤维变性筛查超声软指标巨结肠、侧脑室增宽、肾盂增宽、多囊肾、股骨短、NT偏厚、眼距增宽、小头畸形、胎儿心脏结构畸形、单脐动脉、脉络从囊肿等绒毛膜取样孕周：10-13周途径：B超引导下，经腹、经阴道器材：TA：多聚乙烯导管25cm,1.5~2.0lmm

TV：多聚乙烯导管20号样品：绒毛枝2-4枝风险：流产、早产、感染、指趾缺失等（3-5%）羊水穿刺孕周：18-23

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