医学遗传学的任务与范畴课件

医学遗传学的任务与范嚼MedicalGenetics:AssignmentandCategoryShunde2019,Jan28医学遗传学的任务与范嚼1遗伟学Genetics微生物遗传学MicrobialGenetics植物遗传学BotanicalGenetics动物遗传学AnimalGenetics人类遗传学HumanGenetics医学遗传学MedicalGenetics医学+遗传学=医学遗传学遗伟学Genetics2Medicalgeneticsincludesstudiesoftheinheritanceofdisease,genemappingthemolecularmechanismsdiagnosis,treatment,andgeneticcounselingforhumangeneticdisorders.医学遗传学主要研究人类遗传病的遗传方式、基因定位、分子机制、诊断、治疗、和遗传咨询。Medicalgeneticsincludesstud3Chromosomecanttomoe染色体comerschromosome遗传物质DNAChromosome4Exonintron基因GeneExon5三=三三三与So-HGP二十世纪孕育了“基因世纪”三=三6遗传学发長史上具有划时代意义的事件GregorMendel孟德尔定律(1865,1900)植物杂交的试验ThomasH.Morgan染色体理论(1910-1926)果蝇基因的染色体定位Oswaldt.AveryDNA是遗传信息的载体(1944)肺炎球菌细胞核提取物转化试验JamesD.Walson&.DNA双螺旋结构(1953)FrancisH.CrickAstructurefordeoxyribonucleicacidNature.1953:171:737遗传学发長史上具有划时代意义的事件7徐道觉,蒋有兴染色体分析技术(1952)低渗制片法制备染色体等简悦威(WKan)分子诊断技术引入临床应用(1978)血红蛋白病的产前诊断Karyb.MullisPCR技术(1985)DNA扩增技术的发明徐立之(LCTsu)等疾病基因的定位克隆(1986)CF基因定位IHGSC人类基因组计划草图发表时间(2019-02-15)精细图发表时间(2019-10-21)徐道觉,蒋有兴8InternationalHumanGenomeSequencingConsortiumInitialsequencingandanalysisofthehumangenomeNature2019Feb15:409(6822):860-921.InternationalHumanGenomeSequencingConsortiumFinishingtheeuchromaticsequenceofthehumangenomeNature.2019oct21431(7011):93145CeleraGenomicsThesequenceofthehumangenomeScience.2019Feb16:291(55071304-51.InternationalHumanGenomeSeq9人类基因组的基因恿数2019年以前估计:5-10万2019估计:约3万个●只是线虫和果蝇的2倍15000以上已知●最新估计:20000-25000(24500)基因及其编码的蛋白质:更复杂提示:不能单从基因数量上解释人体的复杂性人类基因组的基因恿数10医学遗传学的任务与范畴课件11医学遗传学的任务与范畴课件12医学遗传学的任务与范畴课件13医学遗传学的任务与范畴课件14医学遗传学的任务与范畴课件15医学遗传学的任务与范畴课件16医学遗传学的任务与范畴课件17医学遗传学的任务与范畴课件18医学遗传学的任务与范畴课件19医学遗传学的任务与范畴课件20医学遗传学的任务与范畴课件21医学遗传学的任务与范畴课件22医学遗传学的任务与范畴课件23医学遗传学的任务与范畴课件24医学遗传学的任务与范畴课件25医学遗传学的任务与范畴课件26医学遗传学的任务与范畴课件27医学遗传学的任务与范畴课件28医学遗传学的任务与范畴课件29医学遗传学的任务与范畴课件30医学遗传学的任务与范畴课件31医学遗传学的任务与范畴课件32医学遗传学的任务与范畴课件33医学遗传学的任务与范畴课件34医学遗传学的任务与范畴课件35医学遗传学的任务与范畴课件36医学遗传学的任务与范畴课件37医学遗传学的任务与范畴课件38医学遗传学的任务与范畴课件39医学遗传学的任务与范畴课件40医学遗传学的