胆汁淤积性黄疸的诊断

胆汁淤积性黄疸的诊断背景胆汁淤积性黄疸的发病率约为１／２５００例。出生后第一个月中的胆汁淤积性黄疸的最常见原因是胆管闭锁和新生儿肝炎，占绝大多数病例。由细菌性脓毒症、半乳糖血症、垂体功能减退症或胆石症引起的胆汁淤积性黄疸许多胆汁淤积性黄疸婴儿在其他方面表现健康和发育正常

２～８周婴儿胆汁淤积性黄疸

常见原因阻塞性胆汁淤积胆道闭锁胆总管囊肿胆道结石或胆泥淤积

Alagille综合征囊性纤维化新生儿硬化性胆管炎先天性肝内纤维化/Caroli’s病２～８周婴儿胆汁淤积性黄疸

常见原因肝细胞性胆汁淤积

特发性新生儿肝炎

病毒感染

巨细胞病毒

乙肝病毒

HIV

细菌感染

尿路感染

败血症

其他感染

梅毒

２～８周婴儿胆汁淤积性黄疸

常见原因遗传代谢性疾病α1－抗胰蛋白酶缺乏症高酪氨酸血症半乳糖血症进行性家族性肝内胆汁淤积PFIC囊性纤维化甲状腺功能减退全垂体功能减退中毒/继发性胃肠外营养相关性胆汁淤积北美小儿胃肠病、肝脏病和营养学会（ＮＡＳＰＧＨＡＮ）胆汁淤积性黄疸指南委员会有关２～８周婴儿胆汁淤积性黄疸诊断检查的临床实践指南JPediatrGastroenterolNut(2004,39:115)黄疸婴儿的初步评估

黄疸、白色便和／或深色尿。

2.4％～15％的新生儿在出生后２周可观察到黄疸。大多数黄疸婴儿都为乳汁性黄疸所致的高非结合胆红素血症。

观察到白陶土便，则要疑及胆汁淤积深色尿也是一个结合胆红素升高的非特异性指标。美国儿科学会建议，在黄疸伴深色尿或浅色便时或黄疸持续存３周以上时必须检查是否有高结合胆红素血症。

指南定义，在总胆红素＜５ｍｇ／ｄｌ时，如果直接胆红素＞１．０ｍｇ／ｄｌ则为异常；或在总胆红素＞５ｍｇ／ｄｌ时，如果直接胆红素占总胆红素２０％以上，则也为异常。

高结合胆红素血症婴儿的初步评估

病史父母或同胞中有相似疾病发生于其他家庭成员表明为常染色体显性遗传，发生于同胞表明为遗传性疾病或非遗传性复发型：如α1抗胰蛋白酶缺乏，进行性家族性肝内胆汁淤积（PFIC）Alagille综合征，囊性纤维化（CF）近亲常染色体隐性遗传的危险可累及婴儿的母亲感染

Torch感染，乙型肝炎病毒，其他妊娠期胆汁淤积

可见于PFIC胎儿超声检查（有／无检查；检查结果）胆总管囊肿和可引起黄疸的肠道异常（例如，双胆囊）新生儿感染，包括尿路感染、脓毒症和病毒感染经常伴有高结合胆红素血症病史喂养史和体重增加史新生儿肝炎可引起生长停滞（

FTT

），代谢性疾病（如半乳糖血症和遗传性果糖不耐受）可引起恶心、

FTT和黄疸。全垂体功能减退症肠道症状史－呕吐、排便情况呕吐：代谢性疾病，幽门狭窄，肠梗阻（闭锁、环状胰腺）；排便延迟：CF，甲状腺功能减退症；腹泻：感染，代谢性疾病，PFIC，CF；白陶土便：胆道梗阻

营养来源母乳或配方饮食；配方组成：含半乳糖－半乳糖血症，含果糖或蔗糖：遗传性果糖不耐受

性情烦躁：可能与一些代谢疾病相关；“巨婴，老是睡，总是不醒，”昏睡：甲状腺功能减退症或全垂体功能减退症尿液颜色－最好直接观察深色尿：高结合胆红素血症粪便颜色（参照黄色油漆条可能有用）；最好直接观察白色或白陶土色；胆汁淤积，排除阻塞体检生命体征；体重，身高，ＯＦＣ；体重与身高比例

一般健康情况的全面评估

营养状态的全面评估急性疾病ＨＥＥＮＴ（头眼耳鼻喉）异常表现：Alagille综合征，巩膜黄染（定性鉴别胆汁淤积或非结合胆红素性黄疸），眼底镜检查异常（宫内感染）；裂隙灯检查阳性结果（Alagille综合征，白内障），先天性梅毒所致婴儿鼻塞

胸部／心脏肺炎证据：新生儿感染；心力衰竭证据：充血性肝病；心脏杂音或先天性心脏病的其他证据：胆管闭锁，Alagille综合征

腹部腹胀；腹水；腹壁脉管系统；肝脏大小（精确测量）；肝脏硬度；脾脏大小（肋缘下）；脾脏硬度；肿块；脐疝皮肤－青紫，瘀点，皮疹神经系统－活力、张力和对称性的全面评估

胆汁淤积婴儿的进一步评估

Γ-GT（GGT）ALPLP-X超声检查

肝胆放射性核素扫描十二指肠引流磁共振胰胆管造影检查（MRCP）

经皮肝活检诊断流程图2-8周黄疸婴儿是否有直胆升高测血清胆红素间胆高直胆高，胆汁淤积性性黄疸正常异常病史，体检，尿检相关评估有否特异性疾病的依据有无新生儿筛查半乳糖血症和甲减GICBC，血小板记数总胆，直胆，ALT，AST，ALP，血糖凝血酶原时间，白蛋白α1

–抗胰蛋白酶腹部B超没有没有有有异常进一步评估进一步诊疗胆红素是否6周后正常正常非高胆红素血症α1

–抗胰蛋白酶低胆总