西北大学《遗传学》课件-第1章绪言

遗

传学西北大学《遗传学》本课主要参考书：1.《遗传学》（第二版）戴灼华，王亚馥，粟翼玟主编高等教育出版社，2008年2.《遗传学原理》（第三版）赵寿元乔守怡等翻译高等教育出版社，2011年第一章

绪

言第一节

遗传学的涵义及研究范畴第二节

遗传学的发展历史第三节

遗传学的拓展第四节

遗传学的应用第一节

遗传学的涵义及研究内容第一节

遗传学的涵义及研究内容·什么是遗传学？遗传学(Genetics)：是研究生物遗传和变异的科学。遗传和变异是生物界最普遍和最基本的两个特征。遗传(heredity)：指亲代与子代相似的现象。变异(variation)：指亲代与子代之间、子代个体间的不相同的方面.遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。生命与非生命的根本区别是：遗传，即有产生下一代的能力遗传物质的特征:能够将遗传信息传递给下一代复制(Replication)表达(Expression)突变(Mutation)遗传学是研究遗传物质的科学；而通过对遗传物质的研究也解释了生物中存在的相近及差异性状。二、遗传学研究的任务阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律。深入探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭露其内在的规律。指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平。即，不仅要认识生物遗传和变异的客观规律，而且要能

动地运用这些规律，使之成为改造生物的有力武器。三、遗传学的特点理论性和哲理性较强研究方法复杂而先进涉及的知识面广为纪念《科学》杂志创刊125周年，科学杂志总结了125个

人类迄今为止不能回答的科学问题。在重中之重的25个问题中，生物学占了13席，其中涉及到了大量的遗传问题。意识的生物学基础是什么？为什么人类的基因如此之少？遗传差异和个体健康程度之间的关联性？人类寿命可以延长至多少？器官再生的机制？皮肤细胞是如何成为神经细胞的？一个体细胞如何发育成为整棵植株？地球上的生命是如何，又是在哪里起源的？什么决定了生物多样性？:

怎样的遗传差异使我们成为了人类？;

协作行为是如何进化的？如何选择性地关闭一些免疫应答？=是否存在有效的HIV疫苗？第二节遗传学的发展史一、古代遗传学知识的积累二、近代遗传学的奠基（18世纪下半叶和19世纪上半叶）·拉马克（法国）：器官的用进废退与获得性遗传·达尔文：泛生假说：动物每个器官里有泛生粒，可流动聚开成生殖细胞。·魏斯曼（德）：种质连续论：将生物体分为种质和体质，认为种质可遗传，是连续的。·孟德尔：遗传因子假说，提出分离规律和自由组合规律。三、遗传学的建立和发展古代遗传学知识的积累旧石器时代末—新石器时代初通过动植物的驯养和栽培使劳动人民对遗传现象有了粗浅的认识

。公元前5世纪到4世纪·希波克拉底提出了第一个遗传理论：他认为子代具有亲代的特性那是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元素(element)(器官生精、子亲相似)、亚里士多德

(Aristotle)认为:精液不是提供胚胎组成的元素，而是提供后代的蓝图。生物的遗传不是通过身体各部分样本的传递，而是个体胚胎发育所需的信息传递(血液生精)。·宗教神学的统治使遗传知识带上了浓厚的神学、神秘主义色彩，集中表现为生物物种神创论和不变论，从一定程度上限制了遗传学的发展。二、近代遗传学的奠基拉马克（法国，1809，《动物的哲学》）器官的用进废退与获得性遗传生物物种是可变的；遗传变异遵循“用进废退和获得性遗传”规律，即认为动物器官的进化与退化取决于用与不用（用进废退理论），以及认为每一世代中由于用或不用而加强或削弱的性状是可以遗传的（获得性遗传）。如长颈鹿。达尔文：泛生假说·1859，《物种起源》，提出自然选择学说，解释了生物进化·1868，《在驯养下动物和植物的变异》，对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说。·认为各种器官都存在微小的泛生粒，它们能分裂、生殖，并能在体内流动，最后汇集到生殖器官里，形成生殖细胞，当受精卵发育成成体时，各种泛生粒又进入到各器官发生作用，从而表现出遗传现象。如果亲代的泛生粒发生改变，子代则表现变异。·达尔文也承认获得性遗传的一些观点。魏斯曼：种质连续论·新达尔文主义·在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定获得性遗传，魏斯曼是其首创者。·1892

，种质连续论(theory

of

continuity

ofgermplasm)·生物体由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。·种质自身永世长存，世代连续相继，体质由种质产生，是保护和帮助种质繁殖的手段；·种质细胞系完全独立于体质细胞系，体质细胞发生的变化（获得的性状）不影响种质细胞，获得性状是不遗传的。三、遗传学的诞生·

1797年英国的奈特（Knight，T）豌豆杂交实验：P

灰色×白色F1

灰色F2

灰色 白色但未统计分析，只发现了这一现象。·

1863年法国的诺丹（Nauding）发表了植物杂交的论文并获法国政府的奖励。他认为：12植物杂交的正交和反交结果是相同的；在杂种植物的生殖细胞形成时“负责遗传性状的要素互相分开，进入不同的性细胞中，否则就无法解释杂种二代所得到的结果”1865年当时属奥地利的布隆（Brunn）基督教修道院的修士格里高·孟德尔（Gregor

Johann

Mendel），根据他8年植物杂交实验的结果，2月8日在当地的科学协会上宣读了一篇题为“植物杂交实验”的论文，1866年正式发表在该协会的会刊上。

孟德尔临终前说：“等着瞧吧，我的时代总有一天要来临”基因及孟德尔遗传学说孟德尔明智地选择了豌豆作为实验材料，并采用异化授粉将7种形状明显的豌豆品种进行杂交来观察子代的性状。孟德尔仔细分析了杂交后代的表型及比率，提出了假说：·生物性状受细胞内遗传因子(hereditary

factor)控制·遗传因子在生物世代间传递遵循分离和自由组合两个规律。·这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础。孟德尔定律的二次发现荷兰阿姆斯特丹大学的教授德弗里斯（de

Vries）德国都宾根大学的教授柯林斯（Correns,C.E）奥地利维也纳农业大学的讲师切尔迈克（Tschermak）1900年分别同时发现了孟德尔的业绩。德弗里斯：进行了见月草杂交试验，发现F2的分离比为3:1。1900年3月其论文“杂种分离法则”发表在《德国植物学会杂志》和法国科学院的《纪事录》(130)845-847。狄夫瑞斯曾从L.H拜莱的《植物育种》中查到孟德尔的工作。他在德文版中提到了孟德尔的工作，但在法文版中却只字未提。柯林斯于1900年阅读狄夫瑞斯法文版的论文，发现其结论和自己的实验结果相同，尽管文中未提到孟德尔，但柯林斯已从老师未格里处知道了孟德尔的工作，于是他撰写了“杂种后代表现方式的孟德尔法则”一文，

1900年4月发表在《德国植物学会杂志》。这对重新发现孟德尔法则起了重要的作用。切尔迈克也作了豌豆杂交试验，发现了分离现象，撰写了“关于豌豆的人工杂交”的讲师就职论文，清样出来后他读到了德弗里斯和柯林斯的论文，于是急忙投寄论文摘要，于1900年5月发表。三个人的工作都证实了孟德尔法则，这就是遗传学发展史上著名的孟德尔法则的重新发现。孟德尔法则的发现在学说界皆引起了一场激烈的论战:牛津大学动物学教授韦尔登（Weldon）剑桥大学的遗传学教授贝特森(Bateson)·贝特森先后创用:遗传学（Genetics）等位基因（allele）纯合体（homozygous）杂合体（heterozygous）上位基因（epistatic

genes）1909年丹麦的科学家约翰逊（Johannsen）创用了基因（gene）基因型（genotype）表型（phenotype）遗传学发展阶段的划分：第一个时期:细胞遗传学时期(1900－1940

)1910年摩尔根（Morgan

,T.H）及其斯特蒂文特（Sturtevant）弟子

布里吉斯（Bridges）缪勒（Muller）证明基因位于染色体上并以直线方式排列，并提出了连锁互换定律。（创立了细胞遗传学基础）1927年Muller

X-射线诱发突变基因是一个抽象的遗传因子，既是功能单位，又是重组单位和突变单位。美国遗传学家摩尔根第二时期:微生物遗传和生化遗传时期（1941—1960）1941

Beadle和Totum

证明基因是通过酶的合成来决定性状的，提出了“一基因一酶”学说，发展了微生物遗传学和生化遗传学。一基因一酶学说1944

Avery通过肺炎双球菌转化试验，直接证明

DNA是遗传物质1951

McClintock

B.发现跳跃基因或称转座。1953

Watson和Crick建立双螺旋模型，通过X射线衍射分析,提出了DNA分子双螺旋结构模型，开创了分子遗传学这一新的学科领域1958

Kornberg

发现DNA合成酶在此期遗传的基本单位是顺反子（Cis—trons）·

1945:量子力学家薛丁谔（Sehrdinger,E）《生命是什么》出版

研究遗传的分子基础和基因的自我复制是当时生物学的中心问题；将物理学理论、概念和方法带入了生物学研究。。。。基因是一种非周期性的晶体或固体；突变是基因分子中的量子跃迁引起的，突变论是物理学中的量子论，基因的持久性和遗传模式长期稳定的可能性能用量子论加以说明；染色体是遗传的密码本；生命以负熵为生，是从环境抽取“序”维持系统的组织。。。第三时期:分子遗传时期(1961~1985)20世纪60年代蛋白质和核酸的人工合成、“中心法则”的确立、、三联体密码的确定、调节基因作用原理的发现（乳糖操纵子模型的提出）使遗传学的发展走在了生物科学的前面。20世纪70年代随着限制性内切酶和一系列核酸酶的发现和提纯，使

DNA重组得以实现，能进行基因的人工分离和合成，从而建立了遗传工程这一新的研究领域。20世纪80年代基因工程技术的不断成熟和应用·第四时期:基因组和蛋白质组时期(1986

~至今)1986[美]Dulbecco首次提出了“人类基因组工程”1990

4月美国宣布人类基因组测序工作的5 年计划。·

1991Stepken

Fodor

把基因芯片的设想第一次变成了现实.·

1992

10月[美]Vollrath

D.等分别完成人类Y染色体染色体的物理图谱.·

1993

10月美国公布了1993－1995年的人类基因组测序工作计划，并预计2005年完成整个的测序工作。1995

Smith,H.O等第一个细菌基因组—流感嗜血杆菌(H.influenzae)全基因组序列发表。1995

12月美、法科学家公布了有15000个标记的人类基因组的物理图谱。1996

Dietrich

W.F等绘制了小鼠基因组的完整遗传图谱。1996

10月Goffeau等完成了酵母基因组的测序1996

DNA芯片进入商业化·1997·1998Wilmut

完成了体细胞克隆。12月，第一个多细胞真核生物线虫的基因组在Science上发表。1999

Cate

J.H

第一次绘制出完整核糖体的晶体结构，揭示了其中的很多细节。1999

国际人类基因组计划联合研究小组完成了人类第22号染色体测序工作。2000

3月塞莱拉公司宣布完成了果蝇的基因 组测序。·

2000完成了人类第21号染色体的测序·

2000·

2000·

20016,26

人类基因组草图发表12,14英美等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱1,12

中、美、日、德、法、英等国科学家(Nature,15日)和美国塞莱拉公司(Science,16日)各自公布人类基因组图谱和初步分析结果。约3万基因。·20世纪90年代·人类基因组计划的实施·动物基因组计划的相继提出和实施·1996年·绵羊多利的诞生·动物体细胞克隆·21世纪·“后基因组时代”遗传学的发展整体水平——细胞水平——分子水平宏观——微观遗传学发展上的重要里程碑：孟德尔遗传定律的发现成功解释了性状的遗传及分离并首先提出的遗传因子的颗粒性概念。摩尔根的连锁和交换规律2.遗传基础—DNA分子结构的确定华生和克里克阐明了DNA的结构，两个互补核酸链组成的生物大分子。4.人类基因组计划的完成人类基因组计划确定了编码人类基因的全部核苷酸序列。而不同生物基因组测序的完成给人们提供了分离、鉴定所有基因的可能。人类基因组测序计划：·

1694年·

1798年·

1809年·

1820年·

1822年·

1839年·

1859年·

1865年·

1869年·

1879年Camerarius植物杂交实验Jenner接种牛痘预防天花Lamarck获得性状遗传Nasse血友病伴性遗传Knight豌豆杂交实验Schleiden细胞结构达尔文物种起源孟德尔发现遗传定律米歇尔分离出核酸(核素)弗莱明发现染色体20AD前的经典遗传学第三节遗传学研究的拓展遗传学研究的拓展及分支·根据研究领域划分·经典遗传学（孟德尔）·细胞遗传学（摩尔根）·分子遗传学（瓦特生）·统计遗传学·根据研究的生物范畴划分·动物遗传学·植物遗传学·微生物遗传学·人类遗传学遗传学的分支·

根据研究的层次分类：宏观微观群体遗传学(Population

genetics)即进化遗传学或种群遗传学数量遗传学(Quantitative

gentics)细胞遗传学(Cytogenetics)核外遗传学(Extranuclear

G.)即细胞质遗传学(Cytoplasmic

G.)染色体遗传学(Chromosomal

G.)分子遗传学(Molecular

genetics)按照研究对象分类：人类遗传学(Human

genetics)动物遗传学(Animal

genetics)植物遗传学(Plant

genetics)微生物遗传学(Microbial

genetics)按照研究范畴分类：发生遗传学(Developmental

genetics)行为遗传学(Behavioral

genetics)免疫遗传学(Immunogenetics)药物遗传学(Pharmacogenetics)毒理遗传学(Toxicogenetics)辐射遗传学(Radiation

genetics)肿瘤遗传学(Cancer