神经元核内包涵体病课件

神经元核内包涵体病神经元核内包涵体病1NeuronalIntranuclearInclusionDisease(NIID)神经元核内包涵体病主讲人NeuronalIntranuclearInclusio2概述NID是一种以中枢、外周、自主神经系统以及内脏器官内嗜酸性透明包涵体为特征的慢性进行性神经退行性变异质性疾病:多种临床表现(CNS+PNS+自主神经)以往生前诊断困难(尸检+直肠活检+神经活检),目前可皮肤活检确诊概述3NIID耒成年型成午型儿至型肯少年±散发型家族型adult-onsetNIIDadult-onsetNIIDgroup43·InitialmajorsymptomLeuk。encephalopathyNIID4FamilialcasesTotaln=9Totaln=19Limbweakness(Family1-3)4-6)n=BSkinbiopsy37(974%15(78.9%)8(27%7(875%)Autopsy2(2.6%)Averageonsetage(range)6360617636065(16-39)Averagediseaseduration(range)(-4)Sexratio(male/female)Clinicalmanifestations肌无力15/18027932L1610o.7(87.5%)ensordisturbance感觉素乱Autonomicimpairment自主神经损伤Vomiting6/38(158%)69(3|6%5/11(455%)(250Bladderdysfunction膀胱功能障碍|126(331016(625淘)11(636315(60%Syncope3/37(.%)o19(0%)o/(%瞳孔縮小17B(44%)73/546(667%)痴呆3/|97/38(184%3/8(67o〃(037(429%共济失936528%8(5.62/9(05%Generalizedconmulsio全面强直5/38(132%)l19(5.3%)o(0%Disturbanceofconsciousnes识障碍5/38(395%19Q263‰(9.1%48(50%)亚急性脑炎8/38Q21%)o〃(0%18(12.53)Familialcases5病理嗜酸性透明包涵体核周直径15-10um的圆形泛素阳性P62阳性电镜:无膜致密纤维组织构成散发型同家族型的相同痴呆亚组同肌无力亚组相同尸检同皮肤活检所见相同病理6色B⊙⊙EFG色7皮肤病理皮肤:脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞取材部位外踝上方10cm处取材阳性率较高真皮下取材,更多汗腺组织免疫荧光双标敏感性和特异性较高皮肤病理8包涵体的主要分布中枢神经系统广泛存在于大脑皮质、基底节区、脑千、小脑和脊髓的神经元和星形胶质细胞中周围神经系统交感神经节、背根神经节、肠肌丛神经节、施旺氏细胞非神经组织除骨骼肌、肝细胞外的很多体细胞包涵体的主要分布9lusionfrequency(Astrocyte)s-5F1-2D了lusionfrequency10核内包涵体分布TableIDistributionsofintranuclearinclusionsinautopsiedadultonsetNIIDpatientsHistologicalposition,cellSporadiccasesF1-FrontallobePrecentralgyrusTemporallobeOccipitallobeSpinalcordanteriorhomMyentericganglaintranuclearinclusion;AIastrocyteintranudenrinclusionPI-purecelliranuckexrincisionna-nociblet=intraruceurindusionpresenc核内包涵体分布11神经元核内包涵体病课件12神经元核内包涵体病课件13神经元核内包涵体病课件14神经元核内包涵体病课件15神经元核内包涵体病课件16神经元核内包涵体病课件17谢谢骑封篙尊慈榷灶琴村店矣垦桂乖新压胚奠倘擅寞侥蚀丽鉴晰溶廷箩侣郎虫林森-消化系统疾病的症状体征与检查林森-消化系统疾病的症状体征与检查11、越是没有本领的就越加自命不凡。——邓拓

12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人的错儿。——爱尔兰

13、知人者智，自知者明。胜人者有力，自胜者强。——老子