多基因遗传病

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多基因遗传病一、X连锁显性遗传病

致病基因位于X染色体上，并且此基因对于其相应的等位基因来说是显性的。例：抗维生素D性佝偻病

遗传性肾炎

交叉遗传现象

在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。XD遗传病系谱特点患者双亲之一有病，多为女性患者女性杂合子的儿女有50%的概率为患者连续遗传交叉遗传（男性患者的女儿全发病）二、X连锁隐性遗传病

某种疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。例：血友病血友病A系谱XR遗传遗传特点呈隔代遗传患者多为男性，如其双亲表型正常，则母亲必为隐性致病基因携带者。如父亲为患者，母亲为携带者时，子女有1/2机会得病。呈交叉遗传。

多基因遗传病多基因遗传

一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上等位基因的控制，每对等位基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作用有积累效应，这种遗传方式称为多基因遗传。

质量性状：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。120cm165cmaaAA或Aa垂体性侏儒和正常人的身高0~5%45~50%100%

aaAaAAPKU患者、携带者和正常人PAH的活性

数量性状：

多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。130140150160170180190200身高(cm)8070605040302010变异数

易感性在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称易感性。第二节多基因遗传病

易患性

在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体患病可能性的大小，称易患性。

环境因素阈值(threshold)

低高易患性605040302010变异数平均值

发病阈值

当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患性决定的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。

群体易患性变异分布图易患性超过阈值的那部分面积为患者所占的百分数，称为“患病率”遗传率

多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。

疾病遗传率精神分裂症80%哮喘80

%I型糖尿病75%先天性幽门狭窄75%唇裂±腭裂

76%常见多基因遗传病三、多基因病的遗传特点包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过1/1000。发病有家族倾向。发病率有种族(或民族)差异近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著。患者双

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