马凡综合症专业知识讲座

马凡氏综合症

大连市中心医院SICU孙静群第1页纲要马凡氏综合征介绍临床体现手术方式病例术后护理第2页一、马凡氏综合征介绍马凡氏综合征（marfan‘ssyndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，有家族史。是在1896年Marfan因1名骨骼异常5岁女孩而发觉此病，当初命名为“蜘蛛脚样指（趾）”，1914年Boerger首先将晶状体异位与蜘蛛脚样指（趾）联系在一起。1931年Weve总结搜集大量该种病例并正式命名为马凡氏综合征，并且以为该病是一种显性遗传性疾病。目前也有报道说该病也有隐形遗传。平均年纪32岁，很少到50岁。第3页（一）临床体现骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长，长头畸形，面窄，高腭弓，耳大且低位，皮下脂肪少，肌肉不发达，胸腹臂皮肤皱纹，肌张力低，呈无力型体质，韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸脊椎裂等。手足细长，腕征(以拇指与示指握对侧手腕，示指能够与拇指重合)阳性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖能够着地)阳性，足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均也许出现。第4页第5页眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。第6页心血管系统：约80%患者伴有先天性心血管畸形。常见积极脉进行性扩张、积极脉瓣关闭不全，由于积极脉中层囊样坏死而引发积极脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。当夹层动脉瘤破裂时，可造成患者猝死。升积极脉扩张引发积极脉闭锁不全。从小朋友至成年，升积极脉扩张任何时候都在加重，最后形成升积极脉瘤、升积极脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、左心室肥大，造成一系列心脏症状。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征主要体现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联征、动脉导管未闭、积极脉缩窄等。也可合并多种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。心脏功能不全及由于升积极脉瘤压迫所出现症状，如心跳、胸闷、气短胸痛以及由于冠状动脉供血不足引发典型心绞痛。第7页肺部病变：肺大泡、肺气肿、蜂窝肺、上肺叶纤维化、支气管扩张及肺部感染等，尤以气胸最为常见，而X线检查正常患者，也不能完全排除同步存在肺部病变也许。第8页其他系统：先天性蜘蛛指(趾)挛缩可体现大耳、双耳轮、迎风耳，高胯弓，智力发育迟缓，睾丸下降不全，由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷，上呼吸道感染后出现哮鸣，发音嘶哑，展现“公鸭嗓”。第9页（二）诊断根据临床体现骨骼、眼、心血管变化三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病最简单伎俩是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，深入确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。马凡氏综合征主要危害是心血管病变，尤其是合并积极脉瘤，应早期发觉，早期治疗。第10页（三）治疗外科治疗（手术治疗）：治疗积极脉根部瘤，应在积极准备下尽早或急诊手术。手术办法：1、Bentall手术办法：（1968年，Bentall用带瓣复合导管手术治疗积极脉根部疾病。）全麻和体外循环、低体温下施行了升积极脉置换、积极脉瓣置换及左右冠状动脉移植术，临床称为Bentall术。第11页第12页2、Wheat手术是保存积极脉窦积极脉瓣和升积极脉替代术。该术式是Wheat等于1964年设计并完成，适用于积极脉窦无显著病变，但无法保存积极脉瓣，且升积极脉显著扩张者。手术详细操作如下：切除积极脉瓣叶，保存围绕左、右冠状动脉开口处积极脉窦壁，切除其他窦壁，用人工心脏瓣膜替代积极脉瓣，取1段人工血管修剪至合适形状，替代病变升积极脉。该术式优势在于技术难度不大，止血较方便，且相对易普及。但此法亦存在下列缺陷：①残余积极脉窦壁有再次瘤变也许，患者也许需要再次手术。②近端积极脉局部2个吻合口距离较近，易出现出血并发症。鉴于以上弊端，Wheat手术应用日渐减少。第13页3、David手术步骤是，切除积极脉根部，沿积极脉瓣环上3mm与瓣环平行切除积极脉窦窦壁；取对应大小人工血管，将近心端人工血管修剪成扇贝状，分别替代对应积极脉窦壁，将积极脉瓣环固定至人工血管内，3个瓣交界向上悬吊至人工血管内；游离左、右冠状动脉开口呈纽扣状，将其吻合至人工血管对应位置上。第14页David手术办法示意图

第15页病例患者，男性，61岁。以活动后胸闷气短1年半加重1个月为主诉入院。患者于1年半前无显著诱因于活动后开始出现胸闷气短等不适症状，休息后可缓和，未予重视和治疗。近1个月来，患者自诉因感冒造成胸闷气短显著加重，夜晚不能平卧，半咳少许白色泡沫样痰，于本地医院就诊无效后转入我院。入院查体：T：36.5℃，P86次/分，R19次/分。BP140/60mmHg。胸廓正常，呼吸节律规则，肋间隙正常。胸壁无压痛，无结节，无肿块，无静脉曲张。无胸骨扣痛。呈腹式呼吸，呼吸运动正常。语颤正常，双肺未触及胸膜摩擦感，未触及皮下捻发感。双肺叩诊呈清音，双肺呼吸音粗，双肺底壳闻及少许湿罗音。心前区无隆起，可见心尖搏动，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5cm，心前区无异样搏动，心前区未触及震颤，无心包摩擦感，心界正常。心音有力。肺动脉瓣听诊区可闻及全舒张期隆隆样病理杂音，未闻及心包摩擦音。双肺CT显示：心脏增大，双侧胸腔积液，双肺内变化，提醒炎症；积极脉及冠状动脉硬化。心脏超声：马凡综合症；二尖瓣退行性病变合并反流（轻中度），积极脉瓣退行性变化合并反流（中重度）；三尖瓣反流（轻中度）；全心大，左心增大为著；室间隔略增厚；肺动脉高压（近中度）；EF：54%。于2月19日在低体温、全麻、体外循环下行Bentall手术。术终转入我科。第16页第17页第18页第19页术后监测心电监测：心率、心律、S-T段等，及时发觉心率变化、心律失常、心肌缺血、甚至心脏骤停。血压：必须控制血压，以有创测压为主，监测四肢血压，目标：及时发觉也许出现分支血管阻塞及组织灌注不良。CVP：cvp能反应右心功能、血容量和三尖瓣功能，有助于指导治疗。第20页引流液量：引流液量能反应体腔内创面失血量，同步根据引流液中有没有血块，初步理解凝血功能。尿量监测：监测尿量可理解循环情况、液体补充、血管活性药品反应、肾功能情况、肾灌注情况等。大于1ml/(kg.h)为佳。体温监测：体温能反应组织灌注情况，当肛温与末梢温度差异大于5℃时，可间接反应容量、心功能情况。第21页电解质、酸碱平衡和血气监测肺动脉压和肺毛细血管楔压：通过放置Swan-Ganz导管监测右室前后负荷、左室前后负荷等，同步可监测心排出量。心排量是判断心功能一项主要监测。