【课件】人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修2

第3节

人类遗传病第5章基因突变及其他变异目录CONTENTS人类常见的遗传病类型？一二调查人群中的遗传病三什么是遗传病？遗传病的检测和预防四情景视频一：你知道玻璃人吗？问题探讨科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。1.人的胖瘦只是由基因决定的吗？胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。考考你：下列哪些是遗传病？1．腹泻2．SARS3．家族性夜盲症4．艾滋病5．多指6．哮喘7．色盲8．白化病家族性疾病先天性疾病遗传病传染病先天性疾病家族性疾病遗传病概念出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病由遗传物质改变引起的疾病分类遗传病：非遗传病：母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症先天性疾病：白化病、红绿色盲非先天性：遗传性早秃，一般在30岁左右发病人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病基因或染色体改变2、遗传病常见类型：由染色体变异引起的遗传病指受一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病现发现8000多种多基因遗传病现发现100多种染色体异常遗传病现发现500多种指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。一、

人类常见的遗传病1、概念：3、单基因遗传病常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传白化病、苯丙酮尿症的致病机理？食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶消化吸收黑色素酶1AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相应基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羟化酶患者bb苯丙酮酸（有害）积累过多损害神经系统和智力发育障碍苯丙酮尿症西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食

“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。常•隐伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良特点：男患＞女患、女病父子病病例：抗维生素D佝偻病特点：女患＞男患、连续遗传、男病母女病3、单基因遗传病病因：患者肌肉组织被结缔组织取代症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡外耳道多毛症伴Y染色体遗传病男性代代传(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律4、多基因遗传病(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。(5号染色体短臂缺失)②染色体数目异常，如唐氏综合征(又称21三体综合征)等患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容5、染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)提示：染色体病通常会导致严重缺陷！唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离思考·讨论(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？请指出下列遗传病各属于何种类型：

1）苯丙酮尿症

2）唐氏综合征A.单基因遗传病

3）抗维生素D佝偻病

4）红绿色盲B.多基因遗传病5）原发性高血压

6）青少年型糖尿病C.染色体异常遗传病

7）猫叫综合征思考：只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！•我国约有20%--25%的人患有各种遗传病•我国人口中，患21三体综合征人数高达100万•每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，

其中70%以上是遗传因素所致•15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致1.这些数据是怎么得到的？2.怎么判断遗传病的遗传方式？1.两种内容2.注意事项调查内容调查的对象结果分析方式发病率遗传方式在人群中，随机抽样调查选择多个患该遗传病的家系进行调查根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型（1）调查时，最好选取群体中____________的________遗传病；发病率较高单基因（2）为了减少误差，调查的样本量要足够____，并且要如实记录调查结果；大某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数二、

调查人群中的遗传病1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及调查对象？设计调查方案实施调查方案汇总数据计算①选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。广大人群随机抽样患者家系发病率：遗传方式：确定调查病例明确小组分工；设计记录表格明确调查方式讨论调查过程应注意的问题调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病调查过程：②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？三、

遗传病的监测和预防监测和预防方法：①遗传咨询②产前诊断③禁止近亲结婚④提倡适龄生育三、

遗传病的监测和预防1

医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2分析遗传病的传递方式3推算出后代的再发风险率4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是()A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C

案例分析怀孕前1遗传咨询时间：手段目的：B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前胎儿外观性别染色体数目和结构血细胞形态和数量致病基因等特定基因2产前诊断不一定，不携带致病基因时也可能患有遗传病。如：21三体综合征、染色体倒位、易位等。思考遗传病均可以经“基因检测”确诊吗？不携带致病基因时是否会患遗传病？基因检测不能检测染色体异常遗传病★基因检测检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。1.检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。（2）预测个体患病的风险3.争议：若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。（1）精确地诊断病因2.意义：1.定义：互补的核苷酸序列通过碱基配对形成稳定的杂合双链核酸分子的过程称为杂交。杂交过程是高度特异性的，可以根据所使用的探针已知序列进行特异性的靶序列检测。拓展：基因检测的常用方法——核酸分子杂交２.核酸探针①定义：核酸探针是一段带有检测标记，且碱基序列已知的，与目标核酸互补的单链核酸序列。②基因探针作用：基因探针通过分子杂交与目标结合，产生杂交信号，能从浩瀚的核酸分子中把目标核酸显示出来。③基因探针需具备的条件：a.应是单链，若为双链，必须先行变性处理。b.应带有容易被检测的标记。c.与目标核酸序列互补(全部或一部分)3.对目标DNA的检测兄弟姐妹叔、伯、姑父母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）自己旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。3禁止近亲结婚近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折实例：达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳4提倡适龄生育二、遗传病的检测和预防★基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。练习与应用（P96）1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1）先天性疾病都是遗传病。（

）（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（）（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（

）XXX一、概念检测2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（）

A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生

B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征

C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征

D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病C

由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。

遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。二、拓展应用1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么它是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？051510202520303540455025唐氏综合征发病率‰母亲的生育年龄/岁2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。⑴从图中你可以得出什么结论？从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关。随着母亲生育