新生儿四病筛查课件

新生儿四病筛查新生儿四病筛查1简介令青岛市自1996年开始新生儿筛查工作,已筛查新生儿98万例,确诊治疗先天性甲低和苯丙酮尿症500余例,取得了显著的经济和社会效益。目前筛查先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症这四种疾病,其中后两种疾病是我们新增的筛查项目简介2先天性肾上腺皮质增生症(CHA)今先天性肾上腺皮质增生症(CHA)属常染色体隐性遗传病,是子肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陌所引起的疾病。多数病例肾上腺分泌糖激素不足而雄激素过多,临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩性早熟,此外可有低血钠或高血压等多种症候。发病率为10/10万,以女性多见,男女比例豪分瑟來是质委程两桎期嘉楚质皮罗芋术治疗先天性肾上腺皮质增生症(CHA)3葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)令葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD),是一种临床上最常见的酶缺乏症;x染色体连锁的隐性遗传病。全世界约有24亿的人患有G6PD缺乏病病临床表现轻重不同,多数患者,特别是女性杂平时不发病,无自觉症状,部分表现为慢性溶血性贪血症状因食用蚕豆、服用或接触某些药物等诱发急性溶血反应,如不及时治疗,可引起肝肾心功能衰竭而死亡此病无诱因不发病,与正常人一样,防治的关键在于预防。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)4新生儿筛查的前三种疾病刚出生时症状不明显,不易被家长和医务工作者发现,数月或数年后出现智力低下和体格发育异常,若此时洽疗为时已晚因此参加新筛是每个新生儿的权利,承担新筛是我们医护人员的责任。新生儿筛查的前三种疾病刚出生时症状不明5新生儿疾病筛查的流程1采血前告知家长筛查的重要性、筛查疾病的种类及采血时间、注意事项等;向家长发放《新筛家长须知》,并签署知情告知书(婴儿室放病例交病案室保存);令告知家长如果突然变更居住地或联系方式,要在婴儿出生3个月内主动与筛查中心联系,因联系不详造成失访的后果家长自负新生儿疾病筛查的流程6新生儿疾病筛查的流程2填写采血卡片正楷字体,字迹清楚,无空项,联系方法可靠至少1-2个以上,如遇流动人口除填暂住地址外,要求填写户口所在地详细地址3填写新筛登记本所有活产新生儿全部登记,以备查询,责任到人,保存十年以上字迹清楚,一式两份,采血人签全名。新生儿疾病筛查的流程7新生儿疾病筛查的流程采血、缓采、拒采、死亡的在相应栏内打“√”,由当事工作人员签名为证。缓采拒采者由家长签相应的缓采拒采单。缓采者最迟采血时间不超过新生儿出生后20天,缓采者超过预约日期一月未回院采血转拒采,拒采单第二联跟缓采转拒采单第二联均贴于登记本当页“上交联”的背面新生儿疾病筛查的流程8新生儿疾病筛查的流程按要求选择产妇户口类别。失访、拒采、逃跑者,两名以上工作人员签字为证。新生儿疾病筛查的流程9采血时间今采血时间:最佳为出生后3-5天(剖官产者可稍推后),吃足六次奶后(吃饱表现为每日小便大于6次,喂奶后睡1.5-2小时,每次喂奶约15分钟)新生儿用抗生素者停抗生素48小时后采血今乳母用抗生素不影响采血。采血时间10新生儿四病筛查课件11新生儿四病筛查课件12新生儿四病筛查课件13新生儿四病筛查课件14新生儿四病筛查课件15新生儿四病筛查课件16新生儿四病筛查课件17新生儿四病筛查课件18新生儿四病筛查课件19新生儿四病筛查课件20新生儿四病筛查课件2