高考生物第一轮复习-2-3-2省名师优质课赛课获奖课件市赛课一等奖课件

第2讲人类遗传病第1页人类遗传病类型(Ⅰ)人类遗传病监测和预防(Ⅰ)人类基因组计划及意义(Ⅰ)试验：调查常见人类遗传病第2页1．概念由于__________改变而引发人类疾病知识点一人类遗传病概念和类型遗传物质

第3页2．类型一对等位基因

多指、并指

抗维生素D佝偻病

苯丙酮尿症

第4页两对以上等位基因

原发性高血压

青少年型糖尿病

21三体综合征

第5页知识点二遗传病监测和预防1．遗传咨询 (1)对家庭组员进行身体检验，了解病史，诊疗是否患有某种遗传病 (2)分析遗传病传递方式，判断类型 (3)推算出后代再发风险率 (4)提出对策、方法和提议(如是否适于生育、选择性生育)等第6页第7页

议一议：遗传病怎样才能做到早发觉、早治疗？答案：由于遗传病是由遗传物质改变而引发，若想早发觉、早治疗，传统医疗伎俩是难以到达。当前，国际上最先进方法是进行基因诊疗和基因治疗。①基因诊疗：也称DNA诊疗或基因探针技术。即在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定疾病进行诊疗。②基因治疗：是利用基因转移或基因调控伎俩，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病突变基因，表示所缺乏基因产物；或者是经过基因调控伎俩，有目标地抑制异常基因表示或重新开启已关闭基因，到达治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病目标。第8页知识点三人类基因组计划与人体健康1．人类基因组：人体DNA所携带全部遗传信息2．人类基因组计划目标：测定人类基因组____________，解读其中包含________3．参加人类基因组计划国家：________、英国、德国、日本、法国和中国。中国负担了1%测序任务全部DNA序列

遗传信息

美国

第9页4．相关人类基因组计划几个时间(1)正式开启时间：1990年(2)人类基因组工作草图公开发表时间：年2月(3)人类基因组测序任务完成时间：________5．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发觉基因约为________万个,年

2.0～2.5第10页判一判1．一个家族仅一代人中出现过疾病不是遗传病()。2．一个家族几代人中都出现过疾病是遗传病()。3．携带遗传病基因个体必会患遗传病()。第11页4．不携带遗传病基因个体不会患遗传病()。5．多基因遗传病含有易受环境影响特点，充分说明了性状表现是遗传物质和环境共同作用结果，其遗传不符合孟德尔遗传规律()。6．监测和预防伎俩主要有遗传咨询和产前诊疗()。7．禁止近亲结婚能降低各种遗传病发病率()。第12页答案1.×2.×3.×4.×5.√6.√7.×提醒2.遗传病界定标准——遗传物质改变引发，与家族性、先天性没有必定联络。7．降低隐性遗传病发病率。

第13页闪记：常见各种遗传病名称和类型，可借一段口诀强化记忆：(1)常隐白聋苯；____________________(2)色友肌性隐；__________________(3)常显多并软；___________________________(4)抗D伴性显；___________________(5)唇脑高压尿；_______________________(6)特纳愚猫叫。_________________________第14页单基因遗传病符合遗传基本规律，判定人类遗传病简化程序为：Ⅰ.必定(否定)伴Y及细胞质遗传Ⅱ.判定显、隐性(有中生无为显性、无中生有为隐性)Ⅲ.判定遗传方式第15页答案：(1)常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症；(2)红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病；(3)常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全；(4)抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病；(5)多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等；(6)染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征。第16页第17页人类常见遗传病类型、监测、预防

高考地位：5年21考

广东卷、江苏卷、安徽卷，广东卷、江苏卷、浙江卷、海南卷……

第18页(一)常见人类遗传病分类及特点遗传病类型家庭发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性普通隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性普通隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性第19页多基因遗传病①家族聚集现象②易受环境影响③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引发流产相等第20页拓展染色体异常遗传病举例分析类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失第21页(二)遗传病监测和预防1．遗传咨询(主要伎俩) 诊疗→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、提议。2．产前诊疗(主要办法) 在胎儿出生前，用专门检测伎俩(如羊水检验、B超检验、孕妇血细胞检验等)对孕妇进行检验，方便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。第22页

(1)羊水检验因为羊水中含有脱落胎儿细胞，所以，能够在妇女妊娠进行到14～16周时提取胎儿细胞和组织成份进行分析。比如，能够经过培养胎儿细胞，镜检分裂中期染色体组型，以发觉胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检验能够检验近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺点等遗传病。第23页第24页(2)绒毛取样绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠产前诊疗方法。当妊娠进行到8～10周时，用针筒吸收绒毛后在试验室中进行短期或长久培养，然后分析胎儿染色体异常情况。需要说明是，绒毛取样可能对胎儿四肢有致畸作用，也可能给妇女妊娠带来潜在危险。第25页(3)基因诊疗基因诊疗是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据主要原理是碱基互补配对标准。近亲婚配双亲携带来自于共同祖先致病基因机会大大高于非近亲婚配，因为大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病子代概率很高。第26页★★★本考点历年为高考高频命题点，尤其是遗传系谱考查，单科试卷考查年年都有考查，而理综试题考查，不一样省份也几乎年年都有所包括，关注人类健康，提升人口素质是全社会责任，所以高考必定每年都有所包括，复习中应引发关注。第27页【典例】 (·安徽理综，31)甲型血友病是由X染色体上隐性基因造成遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病儿子(Ⅳ2)，家系中其它组员性染色体组成均正常。第28页(1)依据图1，________(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体起源；Ⅲ4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病概率是________。(2)两个家系甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2病因，对家系第Ⅲ、Ⅳ代组员F8基因特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所表示，结合图1，推断Ⅲ3基因型是____________________________________。请用图解和必要文字说明Ⅳ2非血友病XXY形成原因。第29页

(3)现Ⅲ3再次怀孕，产前诊疗显示胎儿(Ⅳ3)细胞染色体为46，XY；F8基因PCR检测结果如图2所表示。由此提议Ⅲ3________。第30页(4)补给F8可治疗甲型血友病。采取凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目标是________________；若F8比一些杂蛋白先搜集到，说明F8相对分子质量较这些杂蛋白________。(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构建表示载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因________等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可经过克隆筛选取得，该cDNA比染色体上F8基因短，原因是该cDNA没有________。(6)为取得更多转基因母猪，能够采取体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪体细胞核注入________，构建重组胚胎进行繁殖。第31页解析本题以遗传系谱图为载体，主要考查了伴性遗传、染色体变异、蛋白质提取和分离、基因工程等相关知识。(1)结合题干信息，由图1知，Ⅱ5基因型为XHXh，Ⅲ3基因型为XHXH或XHXh，Ⅲ2基因型为XhY，染色体组成为XXYⅣ2基因型为XHX－Y，若基因型为XHXhY，XH来自Ⅲ3，Xh有可能来自Ⅲ3，也有可能来自Ⅲ2；Ⅲ4基因型为XHY，与正常女子结婚，Ⅲ4必定将XH传给女儿，女儿患病概率为0。

第32页(2)由Ⅲ2基因型为XhY，结合F8基因特异片段扩增后电泳结果可知，下层条带为Xh，上层条带为XH，推断Ⅲ3基因型为XHXh，Ⅳ2基因型为XHXHY，Ⅳ2XH只能来自Ⅲ3，致病原因应是含有XH次级卵母细胞在减Ⅱ后期，X染色体姐妹染色单体没有分开，全部进入卵细胞中，含有XHXH卵细胞和含Y精子结合，形成了染色体组成为XHXHY受精卵，发育成Ⅳ2。(3)Ⅲ3再次怀孕将生育Ⅳ3，产前诊疗其染色体为46，XY，PCR检测结果显示含h，知其基因型为XhY，患甲型血友病，提议终止妊娠。

第33页

(4)在凝胶装填色谱柱后，需用缓冲液处理较长时间，目标是充分洗涤平衡凝胶，使凝胶装填紧密。在凝胶色谱法中，相对分子质量较大蛋白质无法进入凝胶内部通道，只能在凝胶外部移动，旅程较短，移动速度较快，故先搜集到F8相对分子质量较杂蛋白大。(5)由F8基因mRNA反转录产生F8基因cDNA，cDNA中没有开启子、内含子等，构建表示载体时，必须将其与猪乳腺蛋白基因开启子、终止子等调控组件重组在一起，才能正常表示。因为染色体上F8基因不但含F8基因cDNA核苷酸序列，而且还含有不表示核苷酸序列，故该cDNA比染色体上F8基因短。

(6)采取体细胞克隆技术取得更多转基因母猪需将纯合转基因母猪体细胞核注入去核卵母细胞中，构建重组胚胎进行繁殖。第34页答案(1)不能0(2)XHXh图解以下第35页在Ⅲ3形成卵细胞过程中减数第二次分裂后期，带有基因H姐妹染色单体移向细胞同一极，形成XHXH卵细胞。XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。(3)终止妊娠(4)洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密大(5)开启子内含子(6)去核卵母细胞第36页【训练】

基因检测能够确定胎儿基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题。 (1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为何？__________________________。 (2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿性别应该是男性还是女性？为何？___________________________。第37页解析本题考查X染色体上隐性致病基因遗传特点。(1)此病由X染色体上隐性基因控制，所以儿子是否患病只与母亲相关，而题中只通知妻子表现型正常，所以她有可能是致病基因携带者，胎儿是男性时也可能患病，故需要检测。(2)妻子为患者时，所生儿子一定有病；而女儿因父亲表现型正常，能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常，故表现型正常胎儿性别应该是女性。答案(1)需要。表现型正常女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病(2)女性。女性患者与正常男性婚配时，全部女性胎儿都带有来自父亲X染色体上正常显性基因，所以表现型正常第38页易混概念辨析先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病区分辨析1组易混概念、躲避3个误区项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成畸形或疾病在后天发育过程中形成疾病指一个家庭中多个组员都表现出来同一个病第39页病因由遗传物质改变引发人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因疾病为遗传病由环境原因引发人类疾病为非遗传病由环境原因引发为非遗传病联络①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病第40页归纳用集合方式表示遗传病与两类疾病关系以下：误区1遗传性疾病都是先天性点拨遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年纪才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。第41页误区2先天性疾病都是遗传病点拨

先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。第42页误区3不携带遗传病基因个体不会患遗传病，携带遗传病基因一定患遗传病

点拨这两个观点都不对。携带遗传病基因个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。第43页纠错演练1．(高考改编题)以下关于人类遗传病叙述，错误是()。 ①一个家族仅一代人中出现过疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过疾病是遗传病③携带遗传病基因个体会患遗传病④不携带遗传病基因个体不会患遗传病⑤先天性疾病未必是遗传病

A．①②⑤ B．③④⑤ C．①②③ D．①②③④第44页解析①一个家族仅一代人中出现过疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；②一个家族几代人中都出现过疾病可能不是遗传病，如地方性特有地质、气候条件引发营养缺乏症及传染病等；③携带遗传病基因个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；④不携带遗传病基因个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；⑤先天性疾病仅由环境原因引发不是遗传病。答案D第45页2．以下说法中正确是()。 A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病发病，在不一样程度上需要环境原因作用，但根本原因是遗传原因存在 D．遗传病是仅由遗传原因引发疾病第46页解析先天性疾病假如是由遗传原因引发，必定是遗传病，但有则是因为环境原因或母体条件改变引发，如病毒感染或服药不妥；而有遗传病则是因为环境原因引发遗传原因起作用造成后天性疾病。家族性疾病中有是遗传病，有则不是遗传病，如营养缺乏引发疾病。一样，由隐性基因控制遗传病因为出现概率较小，往往是散发性而不表现家族性。答案C

第47页调查人群中遗传病及相关题型高考地位：5年10考

(安徽卷、江苏卷，海南卷，全国Ⅱ卷、江苏卷……)

第48页1．调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引发疾病。 (2)遗传病能够经过社会调查和家系调查方式了解发病情况。第49页2．调查流程图第50页3．发病率与遗传方式调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年纪、性别等原因，群体足够大患病人数占所调查总人数百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体类型第51页4.注意问题 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病发病率时，要在群体中随机抽样调查，并确保调查群体足够大。第52页★★本考点一旦命题往往是综合性大题，有侧重遗传病调查与分析，有侧重遗传图谱分析与概率运算，而另一些则可能侧重遗传病预防、监测和诊疗。第53页【典例1】 (·改编题)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组同学对本校全体高中学生进行了一些遗传病调查。请回答相关问题。 (1)调查最好选择________________(单基因遗传病或多基因遗传病)。 (2)假如要做遗传方式调查，应该选择________作为调查对象。假如调查遗传病发病率，应________________作为调查对象。侧重人类遗传病调查与分析

第54页

(3)请你为调查红绿色盲发病率小组同学设计一个表格，统计调查结果。(4)假如调查结果显示：被调查人数共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价__________________________________。第55页解析(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，依据调查数据，计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病遗传方式。(3)本小题研究调查红绿色盲发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中发病率不一样，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。答案(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病多个家族(系)随机选择一个较大群体(3)表格以下第56页性别

表现

男生/人

女生/人

色盲

正常

(4)该基因频率不准确，因为数据中缺乏携带者详细人数第57页【典例2】

某课题小组在调查人类先天性肾炎遗传方式时，发觉某地域人群中双亲都患病几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病百分比为1∶2。请回答以下问题。 (1)要调查常见人类遗传病遗传方式应选择在________中进行调查，而调查发病率则应选择在________中进行调查。 (2)“先天性肾炎”最可能遗传方式是________；被调查双亲都患病几百个家庭母亲中杂合子占________。侧重人类遗传病预防、监测和诊疗题型分析第58页(3)基因检测技术是利用________________原理。有先天性肾炎家系中女性怀孕后，能够经过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，假如检测到致病基因，就要采取办法终止妊娠，理由是_____________________________。(4)因为基因检测需要较高技术，你能否先从性别判定角度给予咨询指导？________。怎样指导？________________________________。第59页第60页

(3)基因检测技术原理是DNA分子杂交。先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，女性患者怀孕后，能够经过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，假如致病基因存在，则儿女必定患病，需要终止妊娠。(4)先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，当父母均正常时，后代均正常；当父亲患病、母亲正常时，女儿必定患病，儿子均正常；当母亲患病、父亲正常时，应进行基因检测。答案(1)患者家系人群(人群中随机抽样)(2)伴X染色体显性遗传(3)DNA分子杂交该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患“先天性肾炎”(4)能当父母均正常时，无须担心后代会患病；当父亲患病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时，应进行基因检测第61页【典例3】

如图为甲、乙两种遗传病(分别由A和a，B和b两对等位基因控制)家族系谱图，已知Ⅰ1不携带任何致病基因，请分析回答相关问题。侧重遗传图谱分析与概率运算

第62页(1)甲病遗传方式为____________________，Ⅱ4基因型为____________________。(2)乙病遗传方式为____________________该病发病率特点是____________________________________。(3)Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚后生育完全正常孩子概率为________，生育只患一个病孩子概率为________，生育两病兼患孩子概率为________________。第63页第64页第65页第66页第67页1．(·广东理综，25)人类红绿色盲基因位于X染色体上，秃顶基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中Ⅱ­3和Ⅱ­4所生儿女是(双选) ()。遗传病判定及系谱图分析及风险率计算

第68页第69页第70页2．(·江苏单科，30)人类遗传病调查中发觉两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图以下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答以下问题(全部概率用分数表示)。第71页(1)甲病遗传方式为________，乙病最可能遗传方式为________。(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因，请继续以下分析。①Ⅰ-2基因型为____________；Ⅱ-5基因型为________。②假如Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病概率为________。③假如Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病概率为________。④假如Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常儿子，则儿子携带h基因概率为________。第72页第73页第74页第75页规律总结遗传病遗传方式判定方法1．遗传方式判定次序：先确定是否为伴Y遗传(是否患者全为男性)→确定是否为母系遗传→确定显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传。第76页2．在已确定是隐性遗传系谱中(1)若女患者父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传。(2)若女患者父亲和儿子中有正常，则为常染色体隐性遗传。(3)在已确定是显性遗传系谱中①若男患者母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传。②若男患者母亲和女儿中有正常，则为常染色体显性遗传。第77页3．假如系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：(1)若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。(2)若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病很可能是常染色体上基因控制遗传病。(3)若患者有显著性别差异，男女患者几率相差很大，则该病极有可能是伴性遗传。

第78页3.(·江苏单科，6)以下关于人类基因组计划叙述，合理是()。 A．该计划实施将有利于人类对本身疾病诊治和预防 B．该计划是人类从细胞水平研究本身遗传物质系统工程 C．该计划目标是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 D．该计划实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响人类基因组计划及其应用

第79页解析本题主要考查了人类基因组计划相关知识。人类许多疾病与基因相关，该计划实施对于人类疾病诊治和预防含有主要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究本身遗传物质系统工程，B不