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#高考知识能力提升专题8[显性突变和隐性突变判断IS知识分析总结归纳素养对■渎类型(1)显性突变:如aa-Aa,该突变一旦发生即可表现出相应性状。(2)隐性突变:如AA-Aa,突变性状一旦在生物个体中表现出来(aa),该性状即可稳定遗传。判断(1)方法一:自交法过程:将变异个体进行自交,观察子代是否发生性状分离。判断:若子代发生性状分离,则为显性突变;若子代不发生性状分离,则为隐性突变。图解:变异个体=自交实验扌'子代发生性状分离n显性突变子代不发生性状分离=隐性突变变异个体=自交实验扌(2)方法二:杂交法过程:将变异个体与野生型进行杂交,观察子代的表现型及其比例。判断:若出现1:1的性状分离比,则为显性突变;若子代全为野生型,则为隐性突变。图解:变异个体X野生型n子代性状蚪子代出现1:1性状分离n显性突变

子代全为野生型n隐性突变【典例2】(2021广东高考真题)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M5品系并创立了基于该品系的突变检测技术,可通过观察F1和F2代的性状及比例,检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等),确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题:(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(刀为显性,控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上,其遗传总是和性别相关联,这种现象称为。(2)图示基于M5品系的突变检测技术路线,在F]代中挑出1只雌蝇,与1只M5雄蝇交配,若得到的f2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍,f2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和,此结果说明诱变产生了伴X染色体基因突

变。该突变的基因保存在表现型为蝇的细胞内。注:不考虑圉中染色体间的交更互换扣已知性状相关基因的突娈(3)上述突变基因可能对应图中的突(从突变①、②、③中选一项),分析其原因可能是,使胚胎死亡。密码子序号1…4…1920…540密码子表(部分):正常核苷酸序列AUG・・・AAC・・・ACUUUA...UAG突变①1突变后核苷酸序列AUG・・・AAC・・・ACCUUA.UAGAUG:甲硫氨酸,起始密码子AAC:天冬酰胺正常核苷酸序列AUG.AAC.ACUUUA.UAG突变②0突变后核苷酸序列AUG…AAA・・・ACUUUA.UAGACU、ACC:苏氨酸UUA:亮氨酸正常核苷酸序列AUG・・・AAC・・・ACUUUA・・・UAG突变③0突变后核苷酸序列AUG・・・AAC・・・ACUUGA...UAGAAA:赖氨酸UAG、UGA:终止密码子・・・表示省略的、没有变化的碱基(4)图所示的突变检测技术,具有的①优点是除能检测上述基因突变外,还能检测出果蝇基因突变;②缺点是不能检测出果基因突变。(①、②选答1项,且仅答1点即可)【答案】伴性遗传棒眼红眼隐性完全致死棒眼红眼雌③突变为终止

密码子,蛋白质停止表达X染色体上的可见(或X染色体上的显性)常染色体(或常染色体显性或常染色体隐性)【分析】由题基于M-5品系的突变检测技术路线可知P:XBrXBr(棒眼杏红眼)xXbRYTF】:XBrXbR、XBrY,XBrXbRXXBrYTF2:XBrXBr(棒眼杏红眼雌蝇)、XBrXbR(棒眼红眼雌蝇)、XBrY(棒眼杏红眼雄蝇)、XbRY(死亡)。【详解】(1)位于性染色体上的基因,在遗传过程中总是与性别相关联的现象,叫伴性遗传。(2)由分析可知,F2雌蝇基因型为:XBrXBr、XBrXbR,因此F?代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼,由于f2代没有野生型雄蝇,雌蝇数目是雄蝇的两倍,此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完全致死基因突变,该突变的基因保存在表现型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。(3)突变①19号密码子ACUTACC,突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸;突变②4号密码子AACTAAA,由天冬酰胺变为赖氨酸;突变③20号密码子UUATUGA,由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变③,突变后终止翻译,使胚胎死亡。(4)图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外,还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变,即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变;该技术检测的结果需要通过性别进行区分,不能检测出果蝇常染色体上的基因突变,包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。【点睛】答题关键在于理解基于M-5品系的突变检测技术路线原理,掌握伴性遗传和基因突变相关知识,运用所学知识综合分析问题。归纳点拨闵咚点刊解惑杂交法筛选显性突变纯合子显性突变体往往是杂合子,突变体纯合子的筛选方法需要根据生物都种类确定。一年生植物:一般需要连续多代自交,逐代淘汰隐性个体,不断提高显性纯合子的比例。多年生植物:只需将突变体自交产生的子代,再测交检测出子代的显性纯合子即可。动物:先将突变体与野生型杂交产生F1,F1显性雌雄个体相互杂交产生F2,再将F2测交检测出显性纯合子。IE挑战提升迁務应州起力槌童(2015・江苏•高考真题)经X射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出现了几株开白花植株,下列叙述错误的是白花植株的出现是对环境主动适应的结果,有利于香豌豆的生存X射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异通过杂交实验,可以确定是显性突变还是隐性突变观察白花植株自交后代的性状,可确定是否是可遗传变异【答案】A【分析】1、基因突变的原因:外因:①物理因素;②化学因素;③生物因素。内因:DNA复制时偶尔发生错误,DNA的碱基组成发生改变等。2、种群是生物进化的基本单位,生物进化的实质是种群基因频率的改变。突变和基因重组,自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节,通过它们的综合作用,种群产生进化,最终导致新物种形成。在这个过程中,突变和基因重组产生生物进化的原材料,自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向,隔离是新物种形成的必要条件。【详解】白花植株的出现是基因突变的结果,A错误;X射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异,B正确;通过杂交实验,可以确定是显性突变是隐性突变,C正确;通过白花植株自交后代的性状,可确定是否是可遗传变异,D正确。故选A。2.(2021・北京海淀•二模)家蚕的体色由多对等位基因共同控制,野生型家蚕的体色为白色。在实验中偶尔获得两种黄体色纯合突变品系M和N研究者进行了如下杂交实验。实验一:M与野生型正反交,F1均为黄体色;F1随机交配,F2中黄色:白色=3:1实验二:M与N杂交,所得F1与野生型杂交,F2中黄色:白色=3:1下列分析不.正.确.的是()M的黄体色可能是单基因显性突变的结果控制M黄体色的基因位于性染色体上控制M和N的黄体色基因位于非同源染色体上M与N杂交,所得F1随机交配,F2中黄色:白色=15:1【答案】B【分析】根据题干信息可知,M与野生型正反交,F1均为黄体色,说明黄体色对野生型为显性,且在F2中黄色:白色=3:1,可能M中一对基因发生了显性突变。而在实验二中M和N杂交,所得到的F1进行测交,后代中黄色:白色=3:1,因此M和N中发生显性突变的基因不是同一对。【详解】A、M与野生型正反交,F1均为黄体色,说明黄色对于白色为显性,根据F2中黄色:白色=3:1,说明M可能是单基因显性突变,A正确;B、若M黄体色的基因位于性染色体上,设M基因型为bbXAY或bbXAXA,野生型为bbXaXa或bbXaY,无论正反交,F]中的雌性均为bbXAXa,但雄性正反交产生的基因型则不同,为bbXAY或bbXaY,为bbXaY时显然不能使F2中黄色:白色=3:1,B错误;C、M与野生型正反交结果相同,相关基因位于常染色体上,若控制M和N的黄体色基因位于同一条染色体上,实验二中,设M基因型为AAbb,N基因型为aaBB,F1为AaBb,只能产生Ab和aB两种配子,且比例为1:1,因此与野生型测交后代F2中全为黄色,不符合题干,故控制M和N的黄体色基因只能位于非同源染色体上,C正确;D、M与N杂交,F1基因型为AaBb,F2中白色占1/16,其余均为黄色,黄色:白色=15:1,D正确。故选Bo(2021•河南•中牟县第一高级中学模拟预测)在遗传实验常用的果蝇中发现了新的变异类型。根据获得这种突变的过程推断,这种变异可能是由于一个基因发生突变而导致的。(1)基因突变可以发生在常染色体上,也可以发生在X染色体上,体现了基因突变具有性。(2)如果实验室经过了多代选择,已经获得了具有该突变基因的纯合雌雄个体。在提供纯合的野生型雌雄个体的基础上,请你设计实验对此突变基因的遗传方式进行探究:首先要弄清楚此突变基因的显隐性,可以选择纯合的野生型雌果蝇和纯合的突变型雄果蝇作为亲本进行杂交,若F],则突变的基因为隐性遗传。(3)若以上探究显隐性的结果是正确的,那么直接用%的雌雄个体进行杂交实验,能否根据实验结果判断突变基因所在的位置,即该突变基因是位于常染色体上,还是位于X染色体上(只考虑伴X染色体的遗传,不考虑X、Y染色体同源区段的遗传)?若能判断,请写出预期的结果和结论;若不能判断,请设计一组杂交实验进行探究,写出杂交组合及实验结果和结论。【答案】随机性全为野生型能,预期结果和结论:若f2中出现野生型雌蝇:野生型雄蝇:突变型雄蝇=2:1:1,则突变基因位于X染色体上;若F2中出现野生型雌蝇:野生型雄蝇:突变型雌蝇:突变型雄蝇=3:3:1:1,则突变基因位于常染色体上。(或若F2中野生型:突变型=3:1,其中突变型全为雄性,则突变基因位于X染色体上;若F2中野生型:突变型=3:1,突变型中雌雄比为1:1,则突变基因位于常染色体上)【分析】1、一对相对性状的亲本杂交,子一代表现出的性状是显性性状。2、若基因位于常染色体上,则基因所控制的性状没有性别差异,若基因位于性染色体上,则基因所控制的性状总是与性别相关联。【详解】(1)基因突变具有随机性,可以发生在个体发育的任何时期,也可以发生在任何部位的细胞,也可以发生在任何的DNA分子上,因此基因突变可以发生在常染色体上,也可以发生在X染色体上,体现了基因突变具有随机性。(2)纯合的野生型雌果蝇和纯合的突变型雄果蝇作为亲本进行杂交,若后代全为野生型,则野生型为显性,突变型为隐性。(3)若突变基因位于常染色体上,纯合的野生型雌果蝇亲本和纯合的突变型雄果蝇亲本的基因型分别为AA和aa,则F】的雌雄个体均为杂合子(Aa),则F2中野生型(A):突变型(aa)=3:1,突变型中雌雄比为1:1;若突变基因位于X染色体上,纯合的野生型雌果蝇亲本和纯合的突变型雄果蝇亲本的基因型分别为XaXa和XaY,F]的雌雄个体(XAXa、XaY)进行杂交,则F2中野生型(XaXa、XAXa、XAY):突变型(XaY)=3:1,其中突变型全为雄性,因此可以通过F]的雌雄个体进行杂交实验来判断突变基因所在染色体上的位置。【点睛】本题考查基因分离定律和伴性遗传的相关知识,意在考查学生的识记能力和理解能力,运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力。(2021・天津蓟州•二模)果蝇易饲养,繁殖快,相对性状明显,是进行遗传学研究的好材料,以下是对果蝇一些遗传现象的研究,请据题意回答:(l)美国生物学家摩尔根用果蝇进行实验,运用法证明了基因位于染色体上。

(2)某研究者在一个灰身果蝇纯系中发现几只黑身雌、雄果蝇。①让灰身果蝇与黑身果蝇杂交,发现不管正交还是反交,F1果蝇均表现为灰身,再由F1雌、雄果蝇相互交配产生的F2果蝇中雌雄果蝇灰身与黑身分离比均为3:1,由此判断黑身是常染色体上单基因(填显性突变或隐性突变)的结果。②黑身是基因突变的结果,科研人员研究发现黑身果蝇体内存在有三个突变基因,都有可能与黑身的出现有关。这三个突变基因中碱基发生的变化及控制的蛋白质如下表所示。突变基因In皿碱基变化C9CGSTCTTX蛋白质与正常蛋白质分子结构无差异与正常蛋白质有一个氨基酸不同与正常蛋白质相比,长度明显变短由上表推测,黑身果蝇的突变应属于表中的型。(3)果蝇共有3对常染色体,编号为n、皿、W。灰身果蝇甲品系的4种突变性状分别由一种显性突变基因控制,如图所示,并且突变基因纯合时胚胎致死(不考虑交叉互换)。务翅脉A4•淀常釧|短刚毛S・•&正常刚t平樹棒,钝圆

平衛棒I[.号染色体III号染色体果蝇甲品系的雌、雄个体间相互交配,子代果蝇的成活率为。将一只纯种黑身果蝇与甲品系中某灰身果蝇进行杂交,若子代果蝇中所有正常刚毛、钝圆平衡棒的个体都是黑身,所有短刚毛、正常平衡棒的个体都是灰身,则控制上述体色的基因位于号染色体上。(4)缺刻翅是X染色体部分缺失的结果(用Xn表示),其缺失片段较大,连同附近的眼色基因R(r)基因一同缺失,染色体组成为XnXn和XnY的个体不能存活。果蝇的缺刻翅属于染色体异。图示杂交组合所得子代中,红眼:白眼=。^XRXWXX'Yc?引If红眼缺刻翅白眼正常翅【答案】假说一一演绎隐性突变口或皿14皿结构2:1【分析】分析表格:由表格信息可知,基因I的突变是碱基对增添造成的,突变基因控制合成的蛋白质分子没有改变,最可能的原因是突变发生在非编码区;由于蛋白质没有发生变化,该基因突变不会导致黑身性状;基因口的突变是碱基对替换造成的,突变基因控制合成的蛋白质分子与正常蛋白质有一个氨基酸不同,可能导致黑身性状的出现,基因皿突变使蛋白质长度明显变短,说明基因突变使基因转录形成的mRNA上的终止密码子提前,翻译提前终止,可能可能导致黑身性状的出现。【详解】(1)美国生物学家摩尔根用果蝇进行实验,通过假说--演绎法证明了基因位于染色体上。(2)①让灰身果蝇与黑身果蝇杂交,发现无论正交和反交(黑身果蝇做父本或母本),F1果蝇均表现为灰身,再由F1雌、雄果蝇相互交配产生的F2果蝇中雌性或雄性中灰身与黑身分离比为3:1,与性别无关,说明基因位于常染色体上,黑身为隐性,由此判断黑身是常染色体上单基因隐性突变的结果。②由分析可知,黑身果蝇的突变应属于表中的口或皿突变类型。(3)①因为果蝇甲品系含有4种显性突变基因,且控制刚毛和平衡棒的基因位于一对同源染色体上,控制翅形和翅脉的基因位于另一对同源染色体上,都位于一对同源染色体上,故不能自由组合,且突变基因纯合时胚胎致死,甲品系内的雌雄交配的后代全部是杂合子(AaCcSsTt),AaCc占1/2,SsTt占1/2,故存活个体即AaCcSsTt占1/2x1/2=14。②若将一只纯种黑身果蝇与甲品系中某灰身果蝇进行杂交,发现子代中有灰身和黑身个体,说明亲本灰身果蝇是杂合体,除了含有一个灰身基因以外,同时还携带一个黑身基因或对黑身基因隐性的基因。若子代果蝇中所有正常刚毛、钝圆平衡棒的个体都是黑身,所有短刚毛、正常平衡棒的个体都是灰身,则控制上述体色的基因位于皿号染色体上。(4)果蝇的缺刻翅是染色体缺失片段导致的,属于染色体结构变异。图中雌果蝇XrXn,雄果蝇XrY,F1果蝇基因型为XRXr、XNXr、XrY、XnY(不能存活),所以红眼:白眼=2:1,正常翅:缺刻翅的比例为2:1。【点睛】本题考查了伴性遗传、判断合子致死的特殊情况以及基因频率的计算等相关知识,意在考查考生能运用所学知识与观点,通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理,做出合理的判断或得出正确的结论的能力。5.(2016全国高考真题)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题:(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同,前者所涉及的数目比后者(2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以为单位的变异。(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子代中能观察到该显性突变的性状;最早在子代中能观察到该隐性突变的性状;最早在子代中能分离得到显性突变纯合体;最早在子代中能分离得到隐性突变纯合体。【答案】少染色体一二三二【分析】三种变异的实质:若把基因视为染色体上的一个位“点”,染色体视为点所在的“线段”,则基因突变为“点”的变化(点的质变,但量不变);基因重组为“点”的结合或交换(点的质与量均不变);染色体变异为“线段”发生结构或数目的变化。【详解】(1)基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同,前者所涉及的数目比后者少。(2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以染色体为单位的变异。(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也可甶隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子一代中就能观察到该显性突变的性状(即个体Aa表现出的性状);最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状(即个体aa表现出的性状);最早在子三代中能分离得到显性突变纯合体(即个体AA表现出的性状);最早在子二代中能分离得到隐性突变纯合体(即个体aa表现出的性状)。【名师点睛】归纳拓展——从四个“关于”方面区分三种变异:(1)关于“互换”问题。同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换,属于基因重组;非同源染色体之间的互换,属于染色体结构变异中的易位。(2)关于“缺失"问题。DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异;DNA分子上若干碱基对的缺失,属于基因突变。(3)关于变异的水平问题。基因突变、基因重组属于分子水平的变化,光学显微镜下观察不到;染色体变异属于亚细胞水平的变化,光学显微镜下可以观察到。(4)关于变异的“质”和“量”问题。基因突变改变基因的质,不改变基因的量;基因重组不改变基因的质,一般也不改变基因的量,但转基因技术会改变基因的量;染色体变异不改变基因的质,但会改变基因的量或改变基因的排列顺序。(2021辽宁模拟预测)拟南芥(染色体组成为2n=10)是典型的自交繁殖植物,自然状态下一般都是纯合子。由于拟南芥植株小、结实多、生长周期短、遗传操作简便,所以它是全球应用最广的模式植物,被誉为“植物中的果蝇”。种植过程中发现一株提前开花(花早熟)的突变体并对其进行研究,请回答下列问题:(1)将花早熟突变体和野生型(正常开花)植株在相同条件下种植,为确定花早熟突变体TOC\o"1-5"\h\z的出现是基因突变还是染色体变异造成的,请从取材、操作、观察3个角度简要阐述探究过程。(2)若花早熟突变体是由常染色体上的基因突变引起的,为确定该性状是显性突变还是隐性突变设计了如下实验:收获花早熟突变体植株的种子并种植,若子,则一定为显性突变。用花早熟突变体植株与正常植株正反交,若子代—,则是显性突变;若子代,则是隐性突变。(3)最终研究发现提前开花是由显性基因B控制的,但该基因会受另一非同源染色体上的M基因抑制,将基因型BbMm植株自然种植,子代中纯合且提前开花的植株占。【答案】选根尖分生区作为实验材料,经龙胆紫染色等一系列操作后,观察处于有丝分裂中期的细胞中染色体数目和形态,若染色体数目和形态与野生型相同,则未发生染色体变异,而是发生了基因突变。发生性状分离全部提前开花或提前开花:正常开花=1:1全部正常开花1/16【分析】(1)生物的性状是由一对基因控制的,当控制某种性状的一对基因都是显性或一个是显性、一个是隐性时,生物体表现出显性基因控制的性状;当控制某种性状的基因都是隐性时,隐性基因控制的性状才会表现出来。(2)在一对相对性状的遗传过程中,子代个体中出现了亲代没有的性状,新出现的性状一定是隐性性状,亲代的基因组成是杂合体。(3)基因自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。【详解】(1)基因突变在显微镜下无法观察,而染色体变异在显微镜下可观察到,因此,为确定花早熟突变体的出现是基因突变还是染色体变异造成的,可在显微镜下进行观察,而有丝分裂中期的细胞是观察染色体形态和数目的最佳时期,因此需要合理选材找到有丝分裂中期的细胞,即需要选择根尖分生区作为实验材料,经解离、漂洗、染色和制片等一系列操作后,观察处于有丝分裂中期的细胞中染色体数目和形态,若染色体数目和形态与野生型相同,则未发生染色体变异,而是发生了基因突变。(2)若花早熟突变体是由常染色体上的基因突变引起的,为确定该性状是显性突变还是隐性突变设计了如下实验,根据拟南芥自然状态下是纯种,且为自花传粉植物(假设相关基因为A和a)。因此为了确定该突变性状的显隐关系,可收获花早熟突变体植株的种子并种植,若子代发生性状分离,说明该突变个体为杂合子,且为显性突变。若子代不发生性状分离,则该突变个体为显性纯合子或隐性纯合子,且为显性突变或隐性突变。因此若子代发生性状分离,则一定为显性突变。也可用花早熟突变体植株(纯合子、杂合子不确定)与正常植株正、反交,若是显性突变,则早熟突变体植株基因型为AA或Aa,正常植株为aa,子代基因型为Aa或Aa:aa=1:1,则子代全部提前开花或提前开花:正常开花=1:1;若是隐性突变,则早熟突变体植株基因型为aa正常植株为aa,子代基因型为Aa,则子代全部正常开花。(3)最终研究发现提前开花是由显性基因B控制的,但该基因会受另一非同源染色体上的M基因抑制,据此可知,B_mm表现为提前开花,B_M_和bb__都表现为正常开花,将基因型BbMm(表现为正常开花)植株自然种植,由于拟南芥是自花传粉植物,且相关的两对等位基因位于两对同源染色体上,根据自由组合定律可知,基因型BbMm植株自交产生的后代的基因型和表现型的比例为9B_M_(正常开花)、(3+1)bb__(正常开花)、3B_mm(提前开花),即正常开花:提前开花=13:3,显然子代中纯合且提前开花的植株的基因型只有BBmm,占比为1/16。【点睛】熟知基因自由组合定律的实质与应用是解答本题的关键,能根据题目中的有用信息进行合理分析是解答本题的另一关键,掌握显隐性的判断方法以及基因突变和染色体变异的区别是解答本题的另一关键。(2021四川内江三模)果蝇是常用的遗传学实验材料。1916年,Bridges在实验中偶然发现了一只缺刻翅突变雌果蝇,他将该突变雌果蝇与正常翅雄果蝇进行杂交,其实验结果如下表。回答下列问题:亲代子代表现型及比例缺刻翅早X正常翅&缺刻翅?:正常翅?:正常翅6=1:1:1(注:有研究表明,控制翅型的基因仅位于X染色体上,且雄性个体中X染色体片段缺失会导致胚胎致死。)(1)为判断亲代雌果蝇缺刻翅变异的来源,有人提出了以下两种假设,请补充预期结果。若缺刻翅是由位于X染色体上控制翅型的基因发生了显性突变所致,则子代表现型及比TOC\o"1-5"\h\z例为;若缺刻翅是由位于X染色体上控制翅型的基因发生了隐性突变所致,则子代表现型及比例为。(2)以上两种假设皆与Bridges的实验结果不相符合。Bridges认为,亲代雌果蝇的缺刻翅是由于一条X染色体上发生了片段缺失所致;针对Bridges作出的假设,你认为最简单的验证方法是。(3)—条染色体上的片段缺失通常伴随着多个基因的缺失。已知控制果蝇的红眼(A)与白眼(a)的基因也位于X染色体上,现提供各种性状的雌雄果蝇若干,请设计实验探究一只缺刻翅红眼雌果蝇(不含白眼基因)的缺失片段中有无控制眼色的基因。(要求写出实验思路、预期实验结果及结论)①实验思路:;②预期结果及结论:。【答案】缺刻翅5:正常翅5:正常翅4缺刻翅泾=i:i:i:i正常翅5:缺刻翅泾=i:i在显微镜下观察亲代缺刻翅雌果蝇体细胞内两条x染色体的形态大小实验思路:将该缺刻翅红眼雌果蝇与正常翅白眼雄果蝇杂交,统计子代(雌)果蝇的眼色预期结果及结论:若子代(雌)果蝇中既有红眼又有白眼(或红眼:白眼=1:1),则缺失片段中有控制眼色的基因;若子代(雌)果蝇全为红眼,则缺失片段中没有控制眼色的基因【分析】染色体变异包括染色体结构变异(重复、缺失、易位、倒位)和染色体数目变异。染色体结构变异的基本类型:(1)缺失:染色体中某一片段的缺失例如,猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫而得名.猫叫综合征患者的两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍;果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。(2)重复:染色体增加了某一片段果蝇的棒眼现象就是x染色体上的部分重复引起的。(3)倒位:染色体某一片段的位置颠倒了180度,造成染色体内的重新排列如女性习惯性流产(第9号染色体长臂倒置)。(4)易位:染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域如惯性粒白血病(第14号与第22号染色体部分易位,夜来香也经常发生这样的变异)。【详解】(1)①若缺刻翅是由位于X染色体上控制翅型的基因发生了显性突变所致,若相关基因用A/a表示,则亲本的基因型为XAXa、XaY,贝y子代表现型及比例为缺刻翅5(XAXa):正常翅5(XaXa):正常翅g(XaY):缺刻翅g(XaY)=1:1:1:1;②若缺刻翅是由位于X染色体上控制翅型的基因发生了隐性突变所致,则亲本的基因型为XaXa、XaY,子代表现型及比例为正常翅5(XAXa):缺刻翅g(XaY)=1:1。(2)以上两种假设皆与Bridges的实验结果不相符合。Bridges认为,亲代雌果蝇的缺刻翅是由于一条X染色体上发生了片段缺失所致,则亲本的性染色体组成可表示为:XoX(缺刻翅5)、XY(正常翅g),后代的表现型为:XoX(缺刻翅5)、XX(正常翅)、XoX(致死)、XY(正常翅),即缺刻翅卡:正常翅¥:正常翅介1:1:1,显然,Bridges作出的假设能解释出现的杂交结果,为了证实上述假设的正确性,由于染色体片段缺失在显微镜下可直接观察,因此最简便的做法是在显微镜下观察亲代缺刻翅雌果蝇体细胞内两条X染色体的形态大小,以此来证明上述假设。(3)一条染色体上的片段缺失通常伴随着多个基因的缺失。已知控制果蝇的红眼(A)与白眼(a)的基因也位于X染色体上,现提供各种性状的雌雄果蝇若干,为了探究一只缺刻翅红眼雌果蝇(不含白眼基因)的缺失片段中有无控制眼色的基因,其相关的基因型为XoaXa或XoXa,为此设计实验(测交)如下:将该缺刻翅红眼雌果蝇与正常翅白眼雄果蝇杂交,产生足够多的后代,统计子代(雌)果蝇的眼色;若该缺刻翅红眼的基因型为XoaXa(即缺失染色体上含有A基因),该果蝇与XaY(白眼)杂交,则后代的基因型和表现为XOAXa(红眼缺刻翅)、XAXa(红眼正常翅)、XoaY(致死)、XaY(红眼正常翅),即后代均为红眼,这说明缺失片段中不含控制眼色的基因。若该缺刻翅红眼的基因型为XoXa(即缺失染色体上不含有A基因),该果蝇与XaY(白眼)杂交,则后代的基因型和表现为XoXa(白眼缺刻翅)、XAXa(红眼正常翅)、XoY(致死)、XaY(红眼正常翅),即后代(雌)果蝇中既有红眼又有白眼(或红眼:白眼=1:1),该结果说明缺失片段中有控制眼色的基因。【点睛】熟知伴性遗传的特征以及分离定律的实质与应用是解答本题的关键,掌握染色体变异的类型以及染色体结构变异的特点是解答本题的另一关键,本题考查学生的利用遗传学的思路分析问题和设计实验的能力。8.(2021广东三模)生物学研究中会用到模式生物,它们通常具有生长繁殖周期短、遗传信息清楚、生命力顽强等特点。果蝇可作为模式生物,1933年、1946年、1995年和2011年,6位研究果蝇的科学家先后4次获得诺贝尔奖。果蝇的正常翅和缺刻翅由位于X染色体上的一对等位基因(A/a)控制,Y染色体上没有它的等位基因。某科研小组用射线照射一对正常翅果蝇产生的受精卵,由这些受精卵发育成的F1个体中出现了一只缺刻翅雌性(只考虑一种类型的变异),将该果蝇与纯合正常翅的雄果蝇杂交产生f2。回答下列问题:(1

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