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文档简介
1一.人类遗传病概述(由遗传物质改变引起的人类疾病)单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病21.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病)显性致病基因引起隐性致病基因引起多指/并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病
先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良34软骨发育不全的患儿5抗维生素D佝偻病患儿6白
化
病782.多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病)哮喘病原发性高血压
青少年型糖尿病唇裂无脑儿冠心病9在群体中发病率比较高！有家族聚集倾向,且与环境关系密切!唇
裂103.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病)性腺发育不良21三体综合征猫叫综合征常染色体病性染色体病111213性
腺
发
育
不
良缺少一条X染色体14先天性终生性遗传性15遗传病的监测和预防④提出建议1、遗传咨询遗传咨询的内容和步骤：①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率162、产前诊断17三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组计划的目的2、参加计划的国家3、正式启动的时间4、人类基因组工作草图公开发表时间5
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