地中海贫血的遗传咨询 2

地中海贫血的遗传咨询广东省妇幼保健院产前诊断中心潘小英

6.地贫遗传咨询提纲

6.1咨询目的

6.2咨询过程

6.3咨询时间

6.4咨询的原则

6.5咨询的伦理问题

6.6各种结果的咨询

6.7咨询常见问题6.1咨询目的通过遗传咨询,帮助咨询者了解有关地贫的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后、预防等问题，评估其次再生育时该病的再发风险，告知可以选择的各种处理方案，帮助咨询者作出对其本人和家庭最有利的选择咨询目的咨询的核心问题是帮助咨询者做到知情选择,既在充分知情情况下,做出对咨询者个人和家庭最有利的选择咨询目的通过咨询解决下列问题明确地贫的诊断：是正常？携带者？还是患者？评估风险和再发风险：本人的情况和生育孩子时的情况帮助了解应对风险可以采取的措施：分手另行择偶、产前诊断、植入前产前诊断、选择供精、供卵、减少生育或者不生育帮助咨询者根据自身情况，作出决定协助咨询者实施产前诊断等措施产前诊断后做风险分析，帮助其决定是否需要流产，如需流产，也要做好指引整个过程关注心理问题，并提供心理帮助6.2咨询时间青春期婚前（最好是择偶前）孕前(准备生育前)产前（妊娠后尽早进行）咨询时间青春期咨询，可以指导以后择偶婚前咨询，对高风险者，建议另行择偶，但有难度孕前咨询，对高风险者建议产前诊断产前咨询，对高风险者实施产前诊断群体筛查为何要在地中海贫血的高发区域实施群体筛查？发生率高重型地贫危害大地贫基因携带者往往没有症状，只有通过筛查才能发现筛查费用可以接受（夫妇双方的血常规）原则上，地贫高发区的人群，涉及到生育问题，都应进行地贫的遗传咨询基层医生应会基本的地贫遗传咨询对于高风险的地贫夫妇，应由专业遗传咨询医师进行咨询地中海贫血遗传咨询指征地贫高发区人群涉及生育问题地贫常规筛查后经过筛查确定夫妇一方或双方地贫携带或患者有过水肿胎等不良生育史生过地贫患儿或严重贫血的患儿出生后筛查为地贫携带或诊断为地贫患儿家族中有地贫携带者或患者6.3咨询的过程获取信息（获取详细的病例资料）建立和证实诊断（诊断是否是地贫及地贫的类型、程度）风险评估（后代的患病风险）给出信息（告知病情及处理措施并帮助其作出决定）心理咨询（咨询时关注心理问题）获取信息咨询的第一步是获取和地贫有关的信息了解病史现病史：是婚前？孕前？还是产前？如是产前，明确孕周和了解妊娠后已做的相关检查，如实验室检查和超声检查结果生育史：是否有地贫的不良生育史家族史：是否有地贫的家族史获取信息如有先证者，应了解先证者详细的情况，包括病史、实验室检查结果、诊断、治疗情况获取信息让咨询者及家人了解咨询师获取资料的目的及从获取的资料中得到的信息是重要的在整个咨询过程中还应该了解咨询者及家人对疾病原因的认识、他们的情感、经历、社会地位、经济条件、教育和文化等，因为不同的家庭背景，可能采取的不同的应对风险的方式建立和证实诊断从病史和已有的检查中，初步推断地贫的风险对于有地贫风险的人，要通过临床和实验室及辅助检查证实地贫诊断对于疑为地贫的患儿，通常需要血常规、血红蛋白分析和地贫基因检查来确立诊断建立和证实诊断对于血常规筛查夫妇双方疑为地贫的，也应做血红蛋白分析和地贫基因检查对于血常规筛查夫妇双方仅一方疑为地贫的，应先明确一方的地贫诊断，如确诊为地贫，另一方根据情况做进一步检查对于血常规筛查夫妇双方均在正常范围内的，可不做进一步检查风险评估目的是评估咨询者本人患地贫的风险及生育地贫儿的风险筛查出地贫阳性的夫妇通常都很紧张，担心自身的健康。咨询医师应帮其评估地贫的程度及可能的表现，并告知夫妇单方或双方地贫携带，应评估他们生育时胎儿地贫的风险风险评估评估的核心是夫妇双方妊娠重型地