基因检测-专业讲课稿正式版

2023/10/41基因检测生活大百科生活三问？----第1问为什么非典（SARS)在全球只发于亚裔黄种人，难道非典只是对针中国人？生活大百科生活三问？----第2问

为什么有的人很注意保养还是很容易得病，有的人一天抽三包烟却没什么事？？？生活大百科生活三问？----第3问为什么有些人吃的很多却很瘦，有些人吃得很少，却成为“喝白开水都会长胖“的胖子？威胁健康的因素遗传因素:15%个人生活方式:60%环境因素:17%医疗条件:8%结论：人类的一切疾病都和基因有关人类现在的三大慢性病肿瘤、糖尿病、心脑血管疾病潜伏时间长达几年、甚至是十几年。这么长的时间，我们为什么还有很多病到晚期才发现，前期却无法预防基因检测技术，提供了我们提前介入疾病的契机，为人类的医疗开创了新的天地。2023/10/47人类基因组计划

TheHumanGenomeProject2023/10/48人类基因组计划能带给我们什么?基因组信息翻译临床应用保健应用基因检测必然会成为重要的医学检查技术

基因检测在全球

2005起，美国超过500万人做了基因检测，使得一些重大慢性病治愈率大幅提高，如家族型肠癌的发病率降低了90%，死亡率降低了70%。2005年起，英国超过200万人做了基因检测，目前基因检测已成为人身保险必选项目。在中国，基因检测已完成超过10万例，成为北京、上海等大城市精英阶层必选的个性化健康管理项目。由于基因检测技术的应用，美国结肠癌发病率下降了90%，乳腺癌的可治愈率达到96%以上，卵巢癌5年生存率提高了80%-90%，肝癌死亡率降低37%。

2023/10/410“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由此发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有700余种用于临床。越来越多的基因诊断技术被用于广大人群，主要用于：1.疾病相关基因变异携带者的发现

2.常见疾病的遗传风险预测和提示

3.指导个体化用药基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人类的健康医疗产生巨大的影响。”

—美国国家疾病控制中心基因检测部2013年，有6个孩子的好莱坞女星兼导演安吉丽娜·朱莉，通过基因检测得知，自己携带因癌症去世的母亲的癌症高危基因，因此她接受双乳乳腺切除预防乳癌手术治疗。由于携带乳癌易感基因BRCA1，她患上乳癌几率高达87%，患卵巢癌几率50%。因此，朱莉2月主动选择做双乳乳腺切除降低患癌风险，手术已经在4月27日全部完成。基因检测在身边10万例的基因检测已经挽救了数以千人的生命，更让几千乃至近万个客户的生命绽放光彩。

合肥：儿子检测结果高度危险，母亲已是肠癌中期合肥某男38岁，基因检测肠癌高度易感去医院作肠镜的相关检测，一切正常后来母亲肚子痛，医生一直当胃病治疗后来联想到自己的基因与母亲应该有一定的关联度带母亲到医院作肠镜检查发现母亲是肠癌的中期基因检测在身边

合肥：为治高血压，引发红斑狼疮刘先生，男，42岁，有高血压，高压220，低压180为了降血压，他妻子每天给他榨芹菜汁，早晚饮用两个月后，苏先生的血压稍微降下来，但全身长满红疹子，经医院诊断为皮肤病，用药后无效经基因检测后发现，系统性红斑狼疮“+++”到医院作系统性红斑狼疮的相关检查，已经是该病临床早期。接受治疗，现已慢慢康复。

基因检测在身边合肥：补药不当或成毒药张女士，35岁，患有习惯性流产，一直未能成功育子，多方求医无效；后经基因检测，发现张女士身上有红斑狼疮高度易感基因；流产正是因为不适宜服用人参、当归等补品却每次在怀孕期间大量进补导致；2012年，经调整医疗和保健方案后，张女士成功产下一健康婴儿。2023/10/415一.什么是基因？基因是DNA起作用的单位。DNA含有大量的化学信息数据库，携带合成所有细胞所需蛋白质的整套信息。每个基因含有一套指导信息，通常编码一个特定蛋白。2023/10/416什么是人基因组?

细胞细胞核染色体2023/10/417DNA与染色体结构

DNA分子(chromosome)硷基ATGC2023/10/418基因2023/10/41923对染色体 32亿碱基对人类细胞含有两套染色体，一套来自于父亲，一套来自于母亲。2023/10/420基因通过它们所编码的蛋白质决定人体的特征，包括人体如何应对环境带来的挑战。2023/10/421在最近的10年中，对于人类遗传学的研究得到了长足的发展。而在疾病遗传基础方面，人类基因的理解也飞速发展。目前超过4000种疾病(例如镰刀细胞贫血症和囊性纤维性变病)被认为是具有遗传性的，并且在家族中传递。并且现在已经知道在普通条件下，如心脏病、糖尿病和多种癌症中，基因发生的变化起到了重要作用。

基因与人类健康密切相关2023/10/422基因是如何引发疾病的？一个人的健康依赖于上千个蛋白质持续共同作用，在正确的地方以正确的数量一起发挥作用。

基因正确性决定蛋白质的正确性。蛋白质的正确性决定了人体健康。2023/10/423疾病与基因有关许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。单基因疾病:

一个基因的异常引起的疾病，从母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。多基因疾病:

疾病的发生与多个基因有关，常见疾病如心血管病,糖尿病,大多数癌症,老年性痴呆等与多种基因，以及环境和基因互相作用相关。2023/10/424疾病症状与几个或者更多突变等位基因有关,2.各个基因分别对疾病只产生小的影响,3.基因的表现受到大量外界因素的影响。

多基因疾病与多个基因有关，如高血压病与近20个基因有关。癌症、高血压病、糖尿病、老年性痴呆、中风、冠心病等，大多数疾病与基因的关系是：疾病是基因与外界因素相互作用的结果,基因突变并不一定导致疾病。因此通过基因检测了解等位基因的突变,可以调节外界因素(生活环境/生活习惯/饮食)。做到避免或延缓疾病，或减轻症状，及早治疗。2023/10/425家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传，诊断一名患者就可以立即鉴别一群高胆固醇血症和动脉粥样硬化的高危人群。所有一级亲属有50%患病的可能，应进行检查。高胆固醇血症在儿童中也存