孟德尔与现代遗传学

整个生物学领域将由于遗传学而变成一门统一的学科，最终将同物理学相媲美。S.Wright,1959第13讲孟德尔与现代遗传学

MendelandGenetics孟德尔遗传定律重新发现孟德尔现代遗传学的兴起第13讲孟德尔与现代遗传学孟德尔油画像

现代遗传学的兴起重新发现孟德尔孟德尔遗传定律植物杂交试验孟德尔定律被遗忘德孟德尔孟德尔（奥地利）

JohannGregorMendel，1822~1884

1822年7月22日出生

1843年10月9日，进入奥古斯丁修道院，取名Gregor

1850年参加教师资格考试失败

1851~1853，进入维也纳大学修道院外面的花园

1856年~1863年，植物杂交试验1865年，在布隆自然史学会发表“植物杂交试验”报告

1868年，当选奥古斯丁教区主教1884年1月6日在布尔诺（Brno）去世St.Thomas修道院的修士们《物种起源》达尔文的自然选择法则无法解释生物为什么能将性状遗传给下一代维也纳大学的老师:研究变种是解决物种起源的关键物种问题激发了孟德尔从事遗传研究豌豆的七种性状种子形状种子颜色花的颜色豆夹形状豆夹颜色显性特征隐性特征

豌豆的七种性状显性特征隐性特征黄色豌豆F1代F2代黄色种子绿色种子纯种亲本F1显性F1隐性F2显性F2隐性比例圆种皱种5,4741,8502.96:1黄种绿种6,0222,0013.01:1紫花白花7052243.15:1鼓荚瘪荚8822992.95:1绿荚黄荚4281522.85:1侧花顶花6512073.14:1

高株矮株7872772.84:1

孟德尔试验结果AAAaaAaaAa性状分离定律AAaaAaA

显性特征a

隐性特征显性定律分离定律3:1独立分配（自由组合）定律显性特征圆、黄隐性特征瘪、绿

圆黄:9圆绿:3瘪黄:3瘪绿:11865年2月8日、3月8日布隆自然史学会发表演讲“植物杂交试验”

《布隆自然史学会会刊》

ProceedingsoftheNaturalHistorySocietyofBrunn，1866

孟德尔:植物学的拉瓦锡

（遗传因子与化学元素）最重要贡献:分离定律（3:1比值)的普遍性驳斥了“多重微粒”主张。导致遗传学革命的新观点:每个性状在受精卵细胞中由两个而且仅仅是两个因子表示，其中一个来自父本，另一个来自母本，并且它们可以不相同。孟德尔学说被忽视的主要原因

缺乏遗传物质基础的理论框架（染色体细胞学的理论分析）

遗传的优良性状（物种杂交，不是变种杂交）发表的著作太少孟德尔遗传定律现代遗传学的兴起重新发现孟德尔重新发现孟德尔进化与遗传的争论数学证明德弗里斯（荷兰）HugodeVries

1848~1935柯林斯（德国）CarlCorrens1864~1933切马克（奥地利）ErichvonTschermak1871~19621900年3~5月，三位生物学家几乎同时独立发现孟德尔遗传定律1900~1909:遗传学的诞生

基本问题:进化:连续变异与不连续变异孟德尔遗传是否普遍有效贝特森

（英国）WilliamBateson(1861-1926)贝特森:分离学说肯定了“物种形成是不连续变异的结果”的（错误的）论点提出了遗传学的大多数重要术语验证孟德尔学说发现与孟德尔所观察到的简单现象不相符的情况（如多基因，不完全连锁）1900年5月8日孟德尔学说得到育种学家的支持杂交规律，预测子代的种类（实践与理论）回交试验，确认纯种与杂种（基因型）高尔顿(英国）

FrancisGalton（1822-1911）1900年，创立《生物统计学》维护自然选择学说，反对遗传定律。孟德尔主义：不连续变异。强调“单位因子”的存在。

达尔文主义：连续变异。不连续变异与自然选择的进化没有关系。另一类反对者:胚胎学家渐成论与预成论孟德尔的“遗传颗粒”中包含了它所决定的性状，发育只不过是已有性状的表现。摩尔根（美国）

ThomasHuntMorgan(1866-1945)

孟德尔定律的适用范围（其他生物，特别是动物）性别遗传（比例1:1）的显性因子与隐性因子轮廓清楚的显型基因系统与隐型基因系统并不普遍（豌豆是一个特例）孟德尔“因子”在生命细胞中的物质基础庞奈特(1875-1967)

1908年，庞奈特将生物学界关于孟德尔遗传定律的争论告诉哈代按照孟德尔定律，生物学家担心，有些遗传特性，如遗传性疾病，随着时间的推移，有可能扩散到整个各族群。《皇家医学会文集》(v.I,p.165)发表尤尔(UdnyYule,1873~1949)对孟德尔的批评文章如果短趾畸形是显性特性，那么随着时间的推移，在没有阻扰因素的情况下，我们就能得出短趾个体与正常个体的比率是三比一。

1908年，哈代致信Science假设Aa是一对孟德尔特性A:显性特性a

:隐性特性

p:纯显性个体（AA）

2q:杂合个体（Aa）的数量

r:

纯隐性个体(aa)的数量

第2代（F2）的个体数量之比p1

:2q1:r1=(p+q)2

:2(p+q)(q+r):(q+r)2孟德尔给出的豌豆的分布规律p1

:2q1:r1=(p+q)2

:2(p+q)(q+r):(q+r)2

纯显性AA:

p=1

纯隐性aa:

r=1

杂合(显性）Aa:2q=0p1

:2q1:r1

=1:2:1显性(p1+2q1):隐性(r1)=3:1

p1

:2q1:r1=(p+q)2

:2(p+q)(q+r):(q+r)2纯显性AA杂合Aa纯隐性aa显性A(p)杂合Aa(2q)隐性a(r)杂合Aa(2q)pq

pq

显性A(p)

pq

pq

隐性a(r)pr

显性A(p)

pr

杂合Aa(2q)q2

2q2

q2

隐性a(r)r2

隐性a(r)qr

qr

显性A(p)

p2

杂合Aa(2q)qr

qr

(

p+q)22(p+q)(q+r)(q+r)2哈代（英国）

G.H.Hardy(1877-1947)假设开始时，除了纯短趾症外，都是纯正常个体，并假设他们的比例为1：1041/108≤

短趾率≤2/104显性的特征有扩散到整个种群、或者隐性的特征将趋于消亡的看法，都是错误的。

p=1；q=0；r=104孟德尔遗传定律重新发现孟德尔现代遗传学的兴起细胞与染色体果蝇试验基因的物质基础1900年:现代遗传学的兴起早期(1910年之前):植物学家后期(1910年之后):动物学家基本问题:基因的本质、基因在染色体上的排列等等

基因学与染