2023-2024学年 人教版　人类遗传病 课件（61张）

第3节人类遗传病第5章基因突变及其他变异举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。核心素养对接课标内容要求1.采用概括与归纳的方法，说明人类遗传病的概念和特点。2.调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。3.宣传遗传病的检测和预防，关注人类健康。必备知识·自主预习储备01一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念通常是指由________改变而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)概念：受____________控制的遗传病。(2)类型和实例①由__性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。②由__性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。遗传物质一对等位基因显隐3．多基因遗传病(1)概念：受______________________控制的遗传病。(2)特点：在____中的发病率较高。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。两对或两对以上等位基因群体4．染色体异常遗传病(1)概念：由__________引起的遗传病。(2)类型①染色体____异常，如猫叫综合征等。②染色体____异常，如21三体综合征等。染色体变异结构数目微思考遗传病患者一定携带致病基因吗？举例说明。提示：不一定。染色体异常遗传病患者不携带致病基因。二、遗传病的检测和预防1．遗传咨询的内容和步骤

家族病史传递方式再发风险率终止妊娠2．产前诊断

基因检测遗传病先天性疾病3．基因检测(1)概念：通过检测人体细胞中的__________，以了解人体的基因状况。(2)意义①可以精确地诊断病因。②可以预测个体__________，从而帮助个体通过改善_____________________，规避或延缓疾病的发生。③预测后代患病概率。DNA序列患病的风险生存环境和生活习惯(3)争议：人们担心由于________的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。4．意义：在一定程度上能够有效地预防__________________。缺陷基因遗传病的产生和发展微思考有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。判一判(正确的打“√”，错误的打“×”)1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。 (

)提示：隐性遗传病的携带者一定不患病。2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。 (

)提示：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。 (

)提示：青少年型糖尿病是多基因遗传病，由两对或两对以上的等位基因控制。×××4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。 (

)提示：遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。5．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (

)×√关键能力·重难探究达成02核心点一人类常见遗传病的类型及特点核心点二遗传病的检测、预防和治疗核心点一人类常见遗传病的类型及特点唐氏综合征患者的体细胞中含有三条21号染色体，是由亲本产生的异常配子通过受精作用导致的。如图是异常卵细胞的形成过程。1．该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？提示：没有致病基因。唐氏综合征形成的原因有减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的两条子染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。2．唐氏综合征女性患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：能。概率为1/2，唐氏综合征女性患者产生的卵细胞含有一条21号染色体的概率是1/2，含有两条21号染色体的概率也是1/2。3．若精子异常会导致该遗传病发生吗？提示：会。4．克莱费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特综合征患者，原因是什么？提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。不同类型人类遗传病的特点和实例类型遗传特点实例单基因遗传病常染色体遗传病显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，往往隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血类型遗传特点实例单基因遗传病伴X染色体遗传病显性①女性患者多于男性患者②连续遗传抗维生素D佝偻病隐性①男性患者多于女性患者②有交叉遗传现象红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传病具有“父子相传”的特点外耳道多毛症类型遗传特点实例多基因遗传病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产唐氏综合征、猫叫综合征对点练习1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(

)①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高③21三体综合征属于性染色体遗传病④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③⑤

B．②④⑤⑥C．①③④⑥ D．②④⑤√B

[人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由遗传物质改变而引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，②正确；21三体综合征属于染色体异常遗传病，③错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要有一个基因缺陷就可患病，④正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确。]2．如图为13三体综合征的发生原理和父母生育风险模式图，已知图中父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，图中仅表示出父亲产生部分精子的染色体情况。下列相关叙述正确的是(

)A．理论上父方减数分裂产生与图相关染色体的精子有四种B．子代中无症状携带者发生的概率为1/4C．图中亲代的子代中不会出现21三体综合征的患者D．图中13三体综合征患者体细胞中染色体数最多有47条√B

[父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，父方可以产生的精子种类有六种：只含有异常染色体的；含有正常13号和21号染色体的；含有正常13号和异常染色体的；只含有21号染色体的；含有21号和异常染色体的；只含有13号染色体的，则父方能够形成六种精子，A错误。分析题图可知，只含有21号染色体的精子和只含有13号染色体的精子与母方提供的卵子结合形成的个体不能存活，则其余四种类型的精子与母方提供的卵子结合形成的个体可以存活，其中无症状携带者发生的概率为1/4，B正确。当精细胞中有异常染色体和正常21号染色体时，子代中会出现21三体综合征的患者，C错误。13三体综合征患者体细胞中最多有92条染色体，D错误。]易错提醒

(1)携带致病基因≠患病，如隐性遗传病致病基因的携带者(Aa)不患病。(2)不携带致病基因≠不患遗传病，如唐氏综合征患者。(3)遗传病不一定都遗传给后代，如染色体异常导致的遗传病不一定遗传给后代，杂合的遗传病患者，其子女也不一定患病；但能遗传的疾病一定是遗传病。(4)遗传病的致病基因不都是由亲代传给子代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物等。核心点二遗传病的检测、预防和治疗一对表现正常且已生育一健康女孩的夫妇，想再要一个孩子，开始备孕二胎。但丈夫的姐姐和妻子的弟弟均患有某单基因遗传病X，他们得知自己所生孩子是有患该病的风险的，于是找了遗传咨询师进行优生咨询。1．遗传咨询师通过问询得知：丈夫的父母均表现正常，妻子的父亲表现正常，但母亲因为去世多年未知其性状表现，请画出该家族的遗传系谱图。提示：2．根据以上系谱图确定遗传病X的遗传方式，并写出判断依据。提示：常染色体隐性遗传。

丈夫的父母表现正常，但生出了患病的女儿(即丈夫的姐姐)。3．为进一步排除二胎的患病风险，咨询师建议丈夫做了一个基因检测，拿到检测结果后，咨询师对该对夫妇说：“恭喜你们，你们可以放心生育二胎了！”丈夫听了，开心地说道：“我们的孩子不会患病了，那我们孩子的孩子也就不会患病了！”你觉得丈夫的说法正确吗？为什么？提示：不正确。由于妻子可能携带致病基因，所以他们的孩子即使不患病，也有可能携带致病基因，若他们的孩子与遗传病X的患者或者携带者婚配，则孩子的孩子有可能会患病。1．遗传病的检测、预防和治疗2．遗传咨询与优生优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询①体检，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算出后代的再发风险率④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)优生措施具体内容提倡适龄生育不宜早育，也不宜过晚生育开展产前诊断①B超检查(外观、性别检查)

②羊水检查(染色体异常遗传病检查)③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)④基因检测(遗传性地中海贫血检查)对点练习3．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是(

)A．羊水检测是产前诊断的唯一手段B．遗传咨询能够杜绝遗传病的发生C．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩D．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病√D

[羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，A错误；遗传咨询是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，但不能杜绝遗传病的发生，B错误；苯丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关，C错误；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，D正确。]4．一对夫妇生育了一个患有某种单基因遗传病(致病基因位于常染色体上)的儿子，为了生育一个健康的“二孩”，到医院进行基因检测，医生利用DNA分子杂交法对他们的相关基因进行检测，结果如图所示。下列相关叙述错误的是(

)A．若该遗传病为显性遗传病，则他们生育一个健康“二孩”的概率为1/4B．若该遗传病为隐性遗传病，则胎儿的杂交结果是一阴一阳的概率为1/2C．为了生育健康的孩子，除进行基因诊断外，还可进行孕妇血细胞检查等D．该方法能检测胎儿是否患有该遗传病，也能用于其他各种遗传病的检测√D

[丈夫和妻子的表型未知，二人与正常序列和突变序列探针杂交都是阳性，说明都为杂合子，设为Aa，儿子的基因型为aa或AA。若该遗传病为显性遗传病，则他们生育一个健康“二孩”aa的概率为1/4，A正确；若该遗传病为隐性遗传病，则胎儿的杂交结果是一阴一阳即是Aa，概率为1/2，B正确；为了生育健康的孩子，除进行基因诊断外，还可进行孕妇血细胞检查、羊水检查等产前诊断的方法，C正确；该方法能检测胎儿是否患有该遗传病，但不能用于其他各种遗传病的检测，如染色体异常遗传病，D错误。]应用创新·问题情境探究03抗维生素D佝偻病是家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病，在某地区的发病率约为1/25000，女性较多见，患者在幼儿期骨钙化受影响，出现一系列佝偻病的症状。Lyon假说认为，在胚胎发育早期，女性的两条X染色体中有一条会随机失活，若某一细胞中的一条X染色体失活，则这个细胞分裂产生的所有后代细胞中的该条X染色体均失活。抗维生素D佝偻病女性患者的临床症状表现程度不一，往往比男性患者的症状轻。调查人类遗传病时，应比较和分析遗传病发病率与遗传方式的不同，培养获取、分析数据的能力，同时宣传遗传病的检测与预防措施，关注人类健康。

3．抗维生素D佝偻病对人危害较大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：(1)怎样选取调查的样本？(2)在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？提示：(1)在患有该遗传病的家系中进行调查。(2)根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。3．多基因遗传病在群体中的发病率比较高。4．遗传病的检测和预防包括遗传咨询、产前诊断等。5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。学习效果·随堂评估自测041．下列各种遗传病及其病因的对应关系，正确的是(

)A．镰状细胞贫血——基因突变引起的单基因遗传病B．抗维生素D佝偻病——X染色体结构变异引起的遗传病C．唐氏综合征——多对基因控制的多基因遗传病D．猫叫综合征——染色体数目变异引起的遗传病A

[镰状细胞贫血是由基因突变引起的单基因遗传病，A正确；抗维生素D佝偻病是X染色体上基因突变引起的遗传病，B错误；唐氏综合征是染色体数目异常引起的遗传病，C错误；猫叫综合征是染色体结构变异引起的遗传病，D错误。]12345√2．21三体综合征患者体细胞中有3条21号染色体。下列相关叙述正确的是(

)A．亲代产生配子时21号染色体未正常分离B．B超检查可诊断21三体综合征胎儿C．基因治疗可以治愈21三体综合征D．用光学显微镜无法观察到21号染色体数目异常12345√A

[21三体综合征患病原因可能是亲代产生配子时，减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离后形成的两条21号染色体未分开，形成了含有两条21号染色体的配子，A正确；21三体综合征主要表现为不同程度智力低下等，无法用B超检查诊断，B错误；21三体综合征属于染色体数目变异引起的遗传病，无法用基因治疗治愈，C错误；21三体综合征的病因是第21号染色体增加引起的染色体数目变异，用光学显微镜可观察到患者细胞中含有三条21号染色体，D错误。]123453．下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断，下列说法正确的是(

)12345A．A病是伴X染色体显性遗传病B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律C．如果第Ⅱ代的3号个体与一仅患B病的男性结婚，最好生女孩D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/612345√D

[7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；由题意可知，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；假设A病的相关基因用A/a表示，B病的相关基因用B/b表示，则如果第Ⅱ代的3号个体(AaXBXb)与一仅患B病的男性(aaXBY)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C错误；若第Ⅲ代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚，生下患B病不患A病孩子的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D正确。]123454．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，错误的是(

)A．禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的出生概率B．产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常C．基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病D．目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病12345√C

[近亲结婚会造成后代患隐性遗传病的概率大大增加，因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，A正确；产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常，B正确；基因检测不能诊断所有类型的遗传病，如染色体异常遗传病等，C错误；目前基因治疗只能治疗极少数单基因遗传病，不能治疗多基因遗传病和染色体异常遗传病，D正确。]123455．克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，表现为先天性睾丸发育不全，男人女性化。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合征儿子(血友病相关基因用H/h表示)。回答下列相关问题：(1)克氏综合征属于____________遗传病。12345(2)