医学遗传学：遗传学绪论_第1页
医学遗传学：遗传学绪论_第2页
医学遗传学：遗传学绪论_第3页
医学遗传学：遗传学绪论_第4页
医学遗传学：遗传学绪论_第5页
已阅读5页，还剩15页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

医学遗传学（MedicalGenetics）绪论一、医学遗传学的学科定义简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。具体讲：医学遗传学是遗传学与医学（尤其是临床医学）相结合而形成的一门边缘学科。是遗传学知识在医学领域中的应用。被视为遗传学的一个分支。二、研究对象、内容及范畴研究对象：人类与遗传因素有关的疾病→遗传病研究内容：疾病的病因、形成机理、物质基础、遗传方式、遗传规律、诊断、治疗、预防等。研究范畴：大量的研究表明医学遗传学不仅与生化、免疫、病理等基础学科有关，还不断渗透到各个临床学科。到目前为止，基本上各个临床学科都发现了与遗传有关的疾病。内科：高血压、糖尿病、先天性心脏病等。外科：多发畸形、多指、并指等。儿科：先天愚型、脆性X综合征等。精神科：精神分裂症、抑郁症等。眼科：视网膜母细胞瘤等。耳鼻喉科：先天性聋哑等。皮肤科：白化病、着色性干皮病等。口腔科：唇裂、腭裂等。三、医学遗传学的分支学科医学遗传学发展到今天已逐渐成为一门由多个分支学科构成的综合性学科主要由“人类细胞遗传学”和“人类生化遗传学”两大部分组成，是医学遗传学的两个重要分支学科，也被称为医学遗传学的两大支柱。1、细胞遗传学从细胞学的角度即从染色体的结构和行为来研究遗传病的发病机理染色体遗传及其疾病2、生化遗传学从基因表达的角度来研究基因突变所致蛋白质或酶合成异常与遗传病的关系。（1）单基因遗传及其疾病（2）多基因遗传及其疾病（3）基因突变与分子病3、其他分支学科分子遗传学、群体遗传学、肿瘤遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、发育遗传学、行为遗传学等。四、遗传病的概述经典遗传学：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞的遗传物质发生异常改变所导致的疾病叫遗传病。（一）遗传病的定义现代遗传学：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞以及体细胞的遗传物质发生异常改变所导致的疾病叫遗传病。（二）经典遗传病的特征1、遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中。体细胞遗传物质的改变通常是不能遗传的。经典遗传病不包括这类疾病。如白血病、恶性肿瘤、衰老等。2、遗传性（垂直传递）

遗传病一般具有从上一代传至下一代的特性。但该特性并非在所有遗传病家系中都可以看到，这是因为某些遗传病患者早夭或无生育能力，因而没有后代所致。3、终生性

虽经治疗可以改变遗传病的表型特征即改善症状，但却不能改变细胞中已发生改变的遗传物质，故具终生性。4、先天性

个体一出生就发病的特性。这是因为出生时细胞中的遗传物质已经发生改变，如先天性聋哑。

但并非所有的患者在出生时就发病，如遗传性舞蹈病，20—35岁以后才发病；反之，也不是所有先天性疾病均为遗传病，如先天性梅毒。5、家族性

遗传病特别是显性遗传病（AD或XD）往往表现出家族聚集现象。

但也有不少遗传病特别是隐性遗传病（AR或XR）和染色体病可以没有家族史，往往几代人中只出现个别患者，如白化病；相反，具有家族倾向的疾病却不一定是遗传病，如夜盲症。(三)遗传病的分类基因病单基因病多基因病染色体病常染色体显性遗传病（AD）常

人人文库> 全部分类> 行业资料 > 医学制药

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论