第三章-群体遗传结构分析

芦花鸡复习：第四节性别决定与伴性遗传一、性染色体类型二、伴性遗传

特点：1、性状的遗传与性别有关2、正反交的结果不同3、在特定的交配方式下表现交叉遗传三、伴性遗传在养殖业的应用四、从性遗传和限性遗传第3章群体遗传结构分析2023/10/144第3章群体遗传结构分析群体遗传学：所研究的群体不是多个体的简单集合，而是指可以相互交配并能繁殖后代的个体所构成的集群。以群体为基本研究单位----基因库问题；以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构；采用数学和统计方法进行研究；研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化与新物种形成中的作用。2023/10/145第3章群体遗传结构分析第一节哈迪—温伯格定律第二节群体基因频率的计算第三节影响群体遗传结构的因素本章内容提要2023/10/146本章内容提要孟德尔群体、基因频率与基因型频率，基因频率与基因型频率的关系；遗传平衡定律的基本内容、条件与意义；影响群体遗传平衡的因素及影响方式2023/10/147第一节哈迪—温伯格定律一、基本概念群体(population);基因频率(genefrequency)；基因型频率(genotypefrequency)。二、基因频率与基因型频率的关系三、哈迪-温伯格定律2023/10/148群体(population)群体

:(遗传学、进化论)群体、种群、孟德尔群体——有相互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。一个群体内全部个体共有的全部基因称为基因库(genepool)。基因频率（genefrequency）：指在一个群体中，某一等位基因占该位点上等位基因总数的比率。即该等位基因在群体内出现的概率。

基因频率

=某基因个数群体中同一位点基因总数例题已知有100头牛，牛角的有无是由一对等位基因控制，无角由显性A控制，有角由隐形a控制。测知无角基因有180，有角基因有20，求A和a的基因频率？基因型频率（genotypefrequency）：在一个群体内某一基因型的个体在总群体中所占的比率。基因型频率=群体中个体总数某一基因个体数例1：已知人的褐色(A)对蓝色(a)是显性。在一个有30000人的群体中，蓝眼的有3600人，褐眼的有26400人，其中纯体12000人。那么，在这个人群中A、a基因频率和AA、Aa、aa基因型频率是多少？A的基因频率=（24000+14400）/60000=0.64a的基因频率=7200+14400）/60000=0.36AA的基因型频率=12000÷30000=0.4Aa的基因型频率=14400÷30000=0.48aa的基因型频率=3600÷30000=0.12从某个种群中有100个个体，测知基因型AA、Aa、aa的个体分别是35个、50个和15个。计算基因A和a的频率分别是多少？AAAaaa355015基因型频率35%50%15%A%=35%+1/2×50%=0.6a%=1-0.6=0.4若种群内的个体随机交配，请计算子代的基因型频率和基因频率。0.16aa0.24Aa0.4a0.24Aa0.36AA0.6A0.4a0.6A雄配子雌配子子代AAAaaa355015基因型频率35%50%15%亲代AAAaaa基因型频率36%48%16%A%=0.6a%=0.4A%=0.6a%=0.4孙代的基因型频率和基因频率呢？子代AAAaaa基因型频率36%48%16%A%=0.6a%=0.4孙代0.16aa0.24Aa0.4a0.24Aa0.36AA0.6A0.4a0.6A雄配子雌配子AAAaaa基因型频率36%48%16%A%=0.6a%=0.4从子代起，该种群的基因频率和基因型频率不再发生改变。

假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因A和a，基因频率A=p

基因频率a=q

p+q=1

按数学原理（p+q）2=1。二项式展开p2+2pq+q2=1

亲代配子随机结合产生合子，如下表：数学推导

精子

A（p）a（q）

卵A（p）AA（p2）Aa（pq）

子a（q）Aa（pq）aa（q2）

由表可见子代基因型组成：p2+2pq+q2=1

这里基因型AA的频率为p2，基因型aa的频率为q2，基因型Aa的频率为2pq。

AA：Aa：aa=p2：2pq：q2

子一代向下一代提供的配子中两种基因频率分别是：

A=p2+1/2（2pq）=p2+pq=p（p+q）=p

a=q2+1/2（2pq）=q2+pq=q（p+q）=q

由此可见，子代基因A的频率仍然是p，基因a的频率仍然是q，而且将以这种频率在所有世代传递下去，这就是遗传平衡。2023/10/1421基因型频率在一个个体数为N的二倍体生物群体(居群)中，一对等位基因(A,a)的三种基因型的频率如下表所示：基因型个体数基因型频率AAD'D=D'/NAaH'H=H'/NaaR'R=R'/NN12023/10/1422基因频率在一个个体数为N的二倍体生物群体中，一对等位基因(A,a)的共有2N个基因，两种基因的频率如下表所示：等位基因基因数量基因频率A2D'+H'p=(2D'+H')/2ND+½Ha2R'+H'q=(2R'+H')/2NR+½H2N11二、基因型频率与基因频率的性质p+q=1（同一位点的各基因频率之和等于1）D+H+R=1（群体中同一性状的各种基因型频率之和等于1）0≤p(q)，D(H，R)≤12023/10/1424三、哈迪-温伯格定律Hardy和Weinberg于1908年分别应用数学方法探讨群体中基因频率变化所得出一致结论，即基因平衡定律(又称Hardy-Weinberg定律)。在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。2023/10/1425（一）基因平衡定律的要点（1）在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体；（2）任何一个大群体，无论基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体上基因所组成的基因频率就达到平衡状态，若没有其他因素的影响，以后一代一代随机交配下去，这种平衡状态始终保持不变；（3）在平衡状态下，基因型频率和基因频率的关系是D=p2，H=2pq，R=q2（二）基因平衡定律的条件（1）必须是大群体（2）群体内个体间交配时随机的（3）没有其他因素影响，这些因素包括突变、选择、迁移等。雪猴（日本猕猴）（三）基因平衡定律的证明幻灯片112023/10/1429随机交配导致群体平衡设群体中等位基因频率为P(A)=p和P(a)=q，则有：群体产生两类配子，随机交配得到子代群体中有三种基因型，且频率为：AA:D=p2；Aa:H=2pq；aa:R=q2.子代群体配子类型与比例(基因频率)仍然为P(A)=p和P(a)=q；所以随机交配情况下基因频率与基因型频率均不发生变化。♀♂A(p)a(q)A(p)AA(p2)Aa(pq)a(q)Aa(pq)aa(q2)例题设一个初始群体(尚未达到哈迪一温伯格平衡)，其初始基因型频率为：D=0.6，H

=0.4，R=0.0，试计算该群体随机交配第一代和第二代的基因型频率和基因频率。2023/10/1430例题：果蝇的体色由常染色体上一对等位基因控制，基因型BB、Bb为灰身，bb为黑身。若人为地组成一个群体，其中80%为BB的个体，20%为bb的个体，群体随机交配，其子代中Bb的比例是(

)A．25% B．32%C．50% D．64%【解析】由题干可计算出B的基因频率为0.8，b的基因频率为0.2，所以子代中Bb的基因型频率＝2×0.8×0.2＝0.32。【答案】

B例题2．在一个种群中，AA的个体有30个，Aa有60个，aa有10个，求A、a的基因频率。解析：该种群中一共有100个，共含有200个基因，A的总数有30×2＋60×1=120，A的频率为120/200=60%。由于在一个种群中基因频率有A+a=100%,所以a=1-60%=40%.例3．在一个种群中，AA的个体有25%，aa的个体有15%，求A、a的基因频率。解析：由于在一个种群中，各基因型频率之和等于100%，AA的个体有25%，aa的个体有15%，可以知道Aa的个体有60%。A=25%+60%×1/2=55%，a=1-A=1-45%=45%。归纳总结：通过基因型计算基因频率可以采用一个等位基因的频率等于它的纯合子与1/2杂合子频率之和。2023/10/1437四、群体平衡定律的意义群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规律，揭示生物进化历程；遗传平衡定律是群体遗传的基础。自然群体一般接近于随机交配，且都是很大的群体，所以遗传平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基因频率和基因型频率变化规律。小结概念：群体，基因频率，基因型频率基因频率与基因型频率的关系哈迪-温伯格定律第二节群体基因频率的计算一、一对等位基因频率的计算二、复等位基因频率的计算一、一对等位基因频率的计算（一）不完全显性（二）完全显性（三）伴性遗传（一）不完全显性

例：鸡羽毛黑色：蓝色：白色基因型BB:Bb:bb基因型频率0.49:0.42:0.09

求B，b的基因频率？（二）完全显性随机交配的大群体，根据哈迪-温伯格定律，它应该处于基因频率平衡状态，隐形纯合体R=q2,则q=√R例：随机交配的牛群，黑色对红色为显性，黑色（BB，Bb）占96%，红色（bb）占4%，基因频率为：（三）伴性遗传性染色体同型群体（XX,XY）p=D+H/2q=H/2+R异型的群体（XY,ZW）p=Dq=R二、复等位基因计算等位基因中有3个或3个以上表现形式的，称为复等位基因。例2：一组人群当中，测试ABO血型，得到含IA20个，IB30个，i50个，求：IA、IB、i的基因频率。红细胞上只有凝集原A的为A型血，其血清中有抗B凝集素

血型

A型

B型AB型O型

人数————————

血型频率————————

IA频率IB

频率r频率

IA频率IB

频率r频率实训九人体常见形状的调查遗产分析卷舌性状卷舌：显性翻舌：隐形眼睑性状双眼皮：显性单眼皮：隐形耳垂性状耳垂：显性无耳垂：隐形额前发际美人尖：显性无美尖：隐形发式直发：显性卷发：隐形发旋(螺旋方向）顺时针：显性逆时针：隐性拇指端关节外展挺直：显性向指背面弯曲：隐性拇指端关节外展计算

p=1-qD=p2

H=2pq做成表格形式P112下面的表作业：1、卷舌和眼睑遗传性状调查；2、血型：验证班级同学所组成的群体是否是平衡群体。第三节影响群体遗传结构的因素2023/10/1458第三节影响群体遗传结构的因素当前述遗传平衡条件得不到满足时，均会导致群体遗传结构改变，并从而导致生物群体演变与进化。在这些因素中，突变和选择是主要的，遗传漂变和迁移也有一定的作用。12345无突变无选择大群体无基因掺入随机交配突变选择遗传漂变迁移选型交配与近亲交配2023/10/1459一、突变1.突变对群体遗传组成的作用：突变本身改变了基因频率；突变为自然选择提供了物质基础。2.突变分类：非频发突变；频发突变。基因突变腿上长了巨大的肿瘤2023/10/1461正反突变压正反向突变：在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对等位基因A,a的频率分别为P(A)=p,P(a)=q；正反突变率分别为u,v，则：uA=======av在某一世代中：Aa的频率为pu(正向突变)；aA的频率为qv(反向突变)。2023/10/1462突变对基因频率的作用经过一个世代，A基因频率：p1=p0+q0v-p0u,基因频率的改变为：Δp=q0v-p0u当群体达到平衡时，基因频率保持不变，即：Δp=pu-qv=0(正反突变相等)。因此在平衡状态下：2023/10/1463突变对基因频率的作用结论：在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率由正反突变频率大小决定。给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计算平衡状态的基因频率。例：u=1×10-6,v=5×10-7

p=33%,q=67%;

u=v=1×10-6

p=q=50%由于大多数基因突变频率很低(10-4~10-7)，因此突变对基因频率的改变要经过很多世代。时间的长短则与世代周期长短密切相关。2023/10/1464二、选择自然选择人工选择2023/10/1469三、遗传漂变大群体随机交配能达到群体遗传平衡，小群体相当于大群体的一个样本，样本容量越小，样本与总体间产生偏差的可能性也越大，从而造成样本(小群体)与总体(大群体)基因频率差异，称为遗传漂变(geneticdrift)。2023/10/1470三、遗传漂变遗传漂变没有确定方向，世代群体间基因频率变化是随机的，因此又称为随机遗传漂变。可能是由遗传漂变造成的2023/10/1471遗传漂变遗传漂变方向：不确定性，一般趋势是频率高