医学遗传学复习资料

多选：1.遗传病的特性：A.疾病垂直传递B.出生时就体现出症状C.有特定的发病年纪D.有特定的病程E.伴有基因突变或染色体畸变2.家族性疾病含有的特性：A.有家族聚集现象B.有相似的环境因素C.有相似的遗传环境D.一定是遗传病3.哪些疾病属于单基因疾病：A.体细胞遗传病B.线粒体遗传病C.X连锁显性遗传病D.性染色体病4.在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后裔能够是：A.雌猫中黑色与玳瑁色各占二分之一B.雄猫中黑色与黄色各占二分之一C.雌猫只会有玳瑁色D.雄猫只会有玳瑁色5.不完全连锁指的是：A.二对基因位于同一对染色体上B.由于交换，这二对基因的位置能够有变化C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近D.由于交换，这二对基因也能够移到另一对染色体上6.一种B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是：A.A型B.B型C.AB型D.O型7.父亲血型为AB型，母亲为O型，儿女中基本不可能出现的血型是：A.AB型B.B型C.O型D.A型8.父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是：A.A型B.O型C.B型D.AB型9.父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一种A型血的女儿，这种婚配型是：A.IBIB×IAIAB.IBi×IAIAC.IBIB×IAiD.IBi×IAi10.父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，儿女中可能有的血型是：A.A型B.AB型C.B型D.O型11.常染色体隐性遗传病系谱的特点是：A.患者双亲一定是无病的B.患者同胞中可能有患病的C.患者的其它亲属中不可能有患病的D.患者双亲可能是近亲12.常染色体隐性遗传病系谱的特点是：A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配B.患者同胞中可能有同病患者C.不持续传递D.女性患者多于男性患者13.常染色体显性遗传病系谱的特性是：A.患者双亲中经常有一方是同病患者B.双亲常为近亲婚配C.同胞中的发病比例约为1/2D.患者儿女必然发病14.X连锁隐性遗传病系谱的特点是：A.男性患者多于女性患者B.男性患者病重，女性患者病轻C.交叉遗传D.男性患者的外祖父一定患病15.X连锁隐性遗传病患者的哪些亲属可能患病：A.兄弟B.舅父C.外甥D.姨表兄弟16.X连锁显性遗传病系谱的特点是：A.双亲中有一方是同病患者B.交叉遗传C.持续遗传D.女性发病率高于男性17.一位体现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，儿女中患红绿色盲的状况是：A.男孩1/2正常，1/2患病B.男女各有1/2患病C.女孩1/2正常，1/2携带D.男孩全部患病18.血友病的发病特点是：A.男女发病机会均等B.多为男性发病C.多为女性发病D.多为女性传递19.单基因遗传的的特点是：A.性状由一对基因决定B.性状由两对以上基因决定C.群体发病率低D.群体发病率高20.单基因遗传的的特点是：A.受环境影响程度高B.受环境影响程度低C.亲属发病率低D.亲属发病率高21.自发突变产生的因素是：A.DNA复制碱基错配B.电离辐射C.DNA修复合成碱基错配D.代谢终末产物损伤DNA22.DNA分子中一种碱基对的插入或丢失所造成的变化：A.引发该点以前编码的变化B.引发该点后来编码的变化C.构成染色体畸变D.构成移码突变23.基因突变是：A.随机发生的稀有事件B.可产生等位基因C.可能是中性的D.可由某些化学物质来诱导24.诱发基因突变的环境因素涉及：A.电离辐射B.紫外线C.化学药品D.某些病毒感染25.基因突变可为进化提供原料，这是由于它：A.能够产生等位基因和复等位基因B.大部是有害的，但有一部分是有利的C.有害突变基因杂合时可形成杂种优势D.逐步积累可引发染色体变化26.孟德尔用实验证明了遗传因子：A.在传递过程中不融合B.在传递中保持独立C.是生物性状传递的遗传单位D.是生物性状体现的遗传单位

单选题1.家族性疾病：(2.0分)A.是遗传病B.是先天性疾病C.在家族中患者不止一种D.仅由环境造成E.以上都不对2.等位基因指的是：(2.0分)A.一对染色体上的两个基因B.一对染色体上的两个不同的基因C.一对位点上的两个基因D.同源染色体相似位点上的两个不同的基因3.复等位基因指的是：(2.0分)A.一对染色体上有两个以上基因组员B.一对染色体上有两个基因组员C.一对位点上有两个基因组员D.一对位点上有两个以上基因组员4.携带者指的是：(2.0分)A.显性遗传病杂合子中，未发病的个体B.显性遗传病杂合子中，发病的个体C.带有一种隐性致病基因而体现型正常的个体D.带有一种致病基因而发病的个体5.父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一种A型血的女儿和一种O型血的儿子，这种婚配型是：(2.0分)A.IBIB×IAIAB.IBi×IAIAC.IBIB×IaiD.IBi×Iai6.一位体现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，儿女中患红绿色盲的状况是：(2.0分)A.男孩全部患病B.男女各有1/2患病C.女孩1/2正常，1/2患病D.男孩1/2正常，1/2患病7.血友病的发病特点是:(2.0分)A.男女发病机会均等B.多为男性发病C.多为女性发病D.男性不能传递8.杂合子的含义是：(2.0分)A.含有几个基因的个体B.不同种生物杂交所生的后裔C.同种生物不同个体间杂交所生的后裔D.一对基因不同的个体E.基因不同的个体9.一种纯合显性个体和一种杂合个体杂交，子代中杂合个体所占的比例是：(2.0分)A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.010.一种个体的基因型是AaBb，这个个体形成生殖细胞时，AB型配子所占的比例是：A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.以上全不是11.一种男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.112.一种男子把X染色体上的某一突变基因传给他的外孙女的概率是：(2.0分)A.1B.1/4C.1/8D.1/2E.以上都不是13.一种O型血的母亲生出了一种A型血的孩子，父亲的血型是：(2.0分)A.A型B.O型C.B型D.AB型或A型E.AB型14.父、母亲血型分别是A型和B型，生育了一种O型血的女儿，再生育时，儿女的血型可能是：(2.0分)A.A，O型B.O型C.A，B，O型D.A，B，O，AB型E.B，O型15.父母血型都是A型，儿女的血型可能是：(2.0分)A.A型B.AB型C.B型D.A型或O型E.B型或O型16.基因A和B及a和b都是连锁的，基因A和B之间的交换率为8%，杂合子在配子发生过程中aB型配子将占：(2.0分)A.8%B.4%C.2%D.1%E.6%17.基因A、B、D有连锁关系，AB之间交换率为19%，BD之间交换率为11%，AD之间交换率为8%，这三个基因的次序应为：(2.0分)A.ABDB.BDAC.DABD.BADE.DBA18.基因ABD完全连锁，abd完全连锁，AABBDD与aabbdd的果蝇杂交后，子一代能形成几个配子：(2.0分)A.2种B.4种C.6种D.8种E.以上都不是19.一种男性把常染色体上的突变基因传给他外孙子的概率是：(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.020.一种男性把X染色体上的突变基因传给外孙的概率是：(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.021.单基因性状是指：(2.0分)A.受一对等位基因控制的遗传性状B.受某一对染色体控制的遗传性状C.受一对微效基因影响的遗传性状D.多一种基因控制的遗传性状E.以上都不是22.不外显是指：(2.0分)A.隐性基因在杂合状态下未体现出对应性状B.显性基因在杂合状态下未体现出对应性状C.杂合子的体现型介于纯合显性和隐性之间D.杂合子出现不同于显性性状和隐性性状的新性状E.以上都不是23.一先天性聋哑(隐性)患者与一体现型正常的人结婚后，生出了一种女儿患先天聋哑，再生孩子患先天聋哑的风险是：(2.0分)A.50%B.100%C.75%D.25%E.024.一对体现型正常的夫妇，生育了一种先天聋哑儿(隐性)，他们再生孩子患先天聋哑的风险是：(2.0分)A.100%B.50%C.75%D.25%E.10%25.两个杂合发病的并指患者结婚，他们儿女中并指者的比例是：(2.0分)A.50%B.100%C.25%D.75%E.12.5%26.一种家族性多发性结肠息肉病人与正常人结婚，后裔中：(2.0分)A.女儿都发病，儿子都正常B.儿子都发病，女儿都正常C.儿、女都有1/2发病D.儿、女都有1/4发病E.儿子都发病，女儿都是携带者27.某些单基因病中，杂合子患者病情较轻，这是由于：(2.0分)A.共显性遗传B.修饰基因作用C.不完全显性遗传D.连锁遗传E.以上都不是28.不完全显性遗传是指：(2.0分)A.杂合子体现型介于显性和隐性之间B.显性基因作用未体现C.隐性基因作用未体现D.显性基因作用体现不完全E.以上都不是29.某人患成骨不全症(显性)，病情较重，而另一患者病情轻得多，这是由于：(2.0分)A.致病基因不同B.不完全显性C.遗传异质性D.体现度不一致E.共显性30.人类能否卷舌受遗传控制，能卷舌(显性)的人与不能卷舌(r)的人结婚，儿女中3人能卷舌，2人不能卷舌，这种婚配的基因型是：(2.0分)A.RR×rrB.RR×RrC.Rr×RrD.Rr×rrE.rr×rr31.黑发对金黄色发为显性，一对夫妇全是杂合黑发，他们的4个孩子中全是金黄色发的概率是：(2.0分)A.1/8B.1/16C.1/32D.1/4E.以上都不是32.苯丙酮尿症患者缺少：(2.0分)A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.尿黑酸酶D.多巴羟化酶E.以上都不是33.一对夫妇体现型正常，他们的父母表型均正常，但各有一白化病的叔父，他们已生出了一种白化病儿，再生孩子患白化病的风险是：(2.0分)A.1/2B.1/4C.1/8D.1E.1/1634.一对夫妇体现型正常，生出了一种苯丙酮尿症患儿，再次生育时患苯丙酮尿的风险是：A.1/4B.1/2C.0D.1E.3/435.人的耳垂是受遗传控制的。一种无耳垂(隐性)的青年和一种有耳垂的女性(其母亲无耳垂)结婚，他们的儿女中，无耳垂的比例是：(2.0分)A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.036.一种人患先天聋哑(隐性)，他与一因用链霉素而致聋的女性结婚，所生儿女患先天聋哑的风险是：(2.0分)A.1B.1/2C.1/4D.2/3E.以上都不是37.一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，再次生育，孩子健康的概率是：A.0B.25%C.50%D.75%E.100%38.交叉遗传的特点是：(2.0分)A.女性患者的致病基因一定是由父亲传来，将来一定传给儿子B.女性患者的致病基因一定是由母亲传来，将来一定传给儿子C.男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿D.男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿E.男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子39.一种男性含有某一种X连锁致病基因，他的孙子带有这种致病基因的概率是：(2.0分)A.0B.1/2C.1/4D.1/8E.140.一对表型正常的夫妇生了一种红绿色盲的儿子，如果再生女儿，患红绿色盲的风险是：A.1B.1/2C.1/4D.3/4E.041.一种女性红绿色盲患者与正常男性婚后，儿子的发病风险是：(2.0分)A.1/2B.1C.1/4D.0E.以上都不是42.一种男性红绿色盲患者和一位正常女性结婚，女儿患红绿色盲的风险是：(2.0分)A.100%B.25%C.50%D.75%E.以上都不是43.一种父亲为红绿色盲的女性与一正常男性结婚，儿子患色盲的风险是：(2.0分)A.0B.1/2C.1D.1/4E.以上都不是44.兄弟二人均患红绿色盲，其外甥患红绿色盲的风险是：(2.0分)A.0B.1C.1/2D.1/4E.1/845.一种男性血友病患者，他的哪些亲属可能患血友病：(2.0分)A.儿子B.女儿C.父亲D.叔父E.舅父46.一种妇女的哥哥患血友病，她的舅舅也患血友病，她婚后所生儿子患血友病的风险是：A.100%B.50%C.75%D.10%E.以上都不是47.一种男性，其外祖父母体现型正常，他和他的弟弟都患血友病，他的姨表兄弟患血友病的风险是：(2.0分)A.0B.1/2C.1/4D.1/8E.1/648.一种有毛耳(Y连锁遗传)的男性与正常女性婚后，所生儿子含有该性状的概率是：(2.0分)A.1B.1/2C.1/4D.2/3E.049.遗传度是指：(2.0分)A.遗传性状的体现程度B.遗传因素对性状变异的影响程度C.致病基因危害的程度D.致病基因向后裔传递的百分率E.致病基因的频率50.李某的叔父患苯丙酮尿症，李某如果和他的姑表妹结婚，儿女中患苯丙酮尿症的风险是：A.1/64B.1/48C.1/36D.1/24E.1/16

是非题1.孟德尔用实验证明了基因存在于染色体上。(1.0分)2.等位基因是位于两条染色体上的不同基因。(1.0分)3.一对等位基因一般构成杂合的基因型。(1.0分)4.分离律和自由组合律由G.Mendel提出的。(1.0分)5.位于同一染色体上的基因群构成一种连锁群。(1.0分)6.同一连锁群中的各对等位基因之间能够发生交换而重组。(1.0分)7.两对等位基因之间的重组率与它们在染色体上的直线距离有关。(1.0分)8.两对等位基因在染色体上的距离越远重组率就越高。(1.0分)9.遗传学上的重组率作为图距单位来衡量基因之间在染色体上的距离。(1.0分)10.遗传病就是出生后就体现出来的疾病。(1.0分)11.婴儿出生时就已体现出来的疾病称先天性疾病。(1.0分)12.绝大多数先天性疾病是由遗传因素引发的。(1.0分)13.家族聚集性常见于显性遗传病。(1.0分)14.家族聚集性常见于隐形遗传病。(1.0分)15.遗传病一定随着有遗传物质的变化。(1.0分)16.遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病是相似的。(1.0分)17.先天性疾病一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病。(1.0分)18.隐性性状是指在杂种F1中不易观察到明显差别，只有用数量分析的办法才干进行研究的性状。(1.0分)19.减数分裂发生在生殖细胞形成的过程中。(1.0分)20.在一种成熟的单倍体卵中有36条染色体，其中18条来自父方。(1.0分)21.在一种初级精母细胞中有36条染色体，其中18条来自父方。(1.0分)22.同源染色体的分离是分离律的细胞学基础。(1.0分)23.减数分裂后期I姐妹染色单体彼此分离，进入不同的细胞。(1.0分)24.同源染色体的分离是自由组合律的细胞学基础。(1.0分)25.减数分裂是生物多样性的基础。(1.0分)26.减数分裂是自由组合律的细胞学基础。(1.0分)27.交叉发生在同源染色体的姐妹染色单体之间。(1.0分)28.减数分裂是连锁和交换律的细胞学基础。(1.0分)29.减数分裂过程中DNA复制一次细胞持续分裂两次。(1.0分)30.有丝分裂中同源染色体联会发生在前期I。(1.0分)31.减数分裂是全部生物都含有的。(1.0分)32.减数分裂后期I同源染色体彼此分离，进入不同的细胞。(1.0分)33.减数分裂后期II同源染色体彼此分离，进入不同的细胞。(1.0分)34.减数分裂是分离律的细胞学基础。(1.0分)35.减数分裂后期II姐妹染色单体彼此分离，进入不同的细胞。(1.0分)36.减数分裂过程中DNA复制两次细胞持续分裂两次。(1.0分)37.交叉发生在不同染色体的染色单体之间。(1.0分)38.有性生殖和无性生殖都是以细胞分裂为基础的。(1.0分)39.一种基因型为AaBb的细胞进行有丝分裂，子细胞的基因型分别为AB，Ab，aB和ab，并且比率为1:1:1:1。(1.0分)40.在遗传和变异中，遗传是相对的而变异是绝对的。(1.0分)41.非同源染色体的自由组合是自由组合律的细胞学基础。(1.0分)42.非同源染色体的自由组合是分离律的细胞学基础。(1.0分)43.同源染色体之间的交叉和交换是连锁和交换律的细胞学基础。(1.0分)44.PTC尝味时，TT和Tt的