产前筛查临床意义

产前筛查

健康人生从此开始产前筛查定义与现状产前筛查的主要内容产前筛查的生物学标志物产前筛查软件产前筛查的定义与现状产前筛查：通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。现状：不同地区的妇女接受产前筛查的比例各不相同：

发达国家如美国有些地区可达到100%；而发展中国家包括中国则很低。产前筛查我国重要健康挑战早期诊断对于母亲和新生儿的健康都十分重要我国每年出生的新生儿中唐氏综合症的患儿约26,600例我国每年出生的新生儿约有1700万我国每年出生的缺陷儿占世界的20%缺陷儿每年约有100万,每30秒就有一名缺陷儿降生可筛选的主要疾病唐氏综合症（21三体综合症）爱德华综合症（18三体综合症）神经管畸形

国际国内21-三体综合症1/8001/160018-三体综合症1/30001/6000神经管畸形1/10001/1000产前筛查对于提高出生人口质量至关重要唐氏综合症（21三体综合症）1866年,DrJLDown发病情况：偶然发生(95%)遗传(1%)

其它（4%）症状：智力障碍，先天性心脏病（50%），视力/听力受损急性白血病（20倍）平均寿命30岁护理负担重神经管畸形神经管是发育成大脑和脊髓的胚胎结构95%的NTDs

是偶然发生的基因和环境因素可能产生影响爱德华综合症（18三体综合症）预产期存活率

16%存活到孕中期

5%存活到预产期总是在出生后一年内死亡，通常只有几天存活期可以筛查产前筛查历史1933发现孕妇年龄与唐氏综合征（DS）有关1959 发现DS是由于第21号染色体多了一条成为三体造成的1966 第一次成功地从羊水细胞的染色体分析中发现DS1970 用孕妇年龄进行DS的产前筛查1972 羊水AFP浓度升高和NTD1977 基于AFP浓度升高筛查NTD1983 基于AFP血清浓度降低筛查DS1988 基于AFP,hCG

和

uE3“三联实验”筛查DS1990 发现DS胎儿颈部透明带厚度（NT）增加1991 孕早期DS孕妇体内PAPP-A浓度降低1992 孕早期DS孕妇体内FreehCG浓度升高1992 孕中期DS孕妇体内Inhibin-A浓度升高1997 基于年龄、NT、PAPP-Aandß-hCG的DS筛查产前筛查常用生物学标志物（一）AFP主要在胎儿肝脏和卵黄囊中合成，促进胃肠道和肝脏的形成可以通过胎盘屏障及胎儿的膜屏障进入母亲血清中，但含量很低孕14~20周，线性增高，此后逐渐下降过高：开放性神经管畸形胎盘畸形，感染，母体肿瘤，异位妊娠等过低：唐氏综合症，爱德华综合症等染色体异常筛选界限：神经管缺陷：AFP≥2.0MOM（或≥2.5MOM）检出率：75%

唐氏综合症：AFP≤0.5MOM检出率：37%产前筛查常用生物学标志物（二）hCG&freeβhCG

由胎盘合成，某些肿瘤如畸胎瘤、绒毛膜癌也分泌hCG

母体血清中的浓度在妊娠10周时达高峰期，然后在18-20周时下降到稳定水平

升高：唐氏综合症：≥2.0MOMIUGR，早产，妊高症，先兆子痫等过低：其它三体性胎儿产前筛查常用生物学标志物（三）非结合雌三醇uE3来自胎儿，是妊娠的高度特异性标记物唐氏综合征及18三体综合征的标记物孕中期变化最大

妊娠相关血浆蛋白APAPP-A来源于绒毛周围纤维蛋白随妊娠的进行而上升，足月时达高峰降低：染色体异常胎盘功能不足糖尿病母亲升高：妊高征先兆子痫产前筛查常用生物学标志物（四）产前筛查常用方法孕中期筛查–目前应用最广（14-21周）两联：AFP+hCGAFP+FreeßhCG

检出率：50~60%三联：AFP+hCG+uE3AFP+FreeßhCG+uE3检出率：65%以上四联：AFP+FreeßhCG+uE3+InhibinA检出率：75%左右孕早期筛查—正在进行前瞻性研究（8-13周）PAPP-A+FreeßhCG拥有CE认证SFDA注册亚洲人的中位值数据PRISCA国际化的产品可选中文操作界面产前筛查软件——PRISCA在生物学标志物的基础上，结合妊娠年龄既往疾病史（糖尿病，吸烟，肥胖，异常妊娠史）胎儿超声检查结果

妊娠年龄的影响PRISCA年龄风险计算优化的中位值中位值数据库包括超过两万例亚洲人的数据可通过增加新的结果来更新中位值亦可自己设置中位值中位值倍数计算根据其他危险因素修正中位值倍数友好的界面—参数设置方便友好的界面—