人类常见遗传病的类型及特点

人类常见遗传病的类型及特点二中分校高三生物备课组

名称

特点典型病例单基因遗传病显性致病基因

常染色体上

一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等

并指、软骨发育不全

X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者

抗维生素D佝偻病

隐性致病

基因常染色

体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等

白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症

X染色体上

隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良

多基因遗传病一般表现为家庭聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高

唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产

猫叫综合征，21三体综合征

性染色体病性腺发育不良1、人类单基因遗传病判定口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女患，父子都病是伴性；显性遗传找男患，母女都病是伴性。2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病提醒

用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：例子先天性疾病：遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕家族性疾病：遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员都患夜盲症对位训练1.（2009·江苏卷，18）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A.①②B.③④

C.①②③D.①②③④

解析

一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因基因突变等也可能会患遗传病。D2.下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是()

A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B.抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律

C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析

遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。D3.下列说法中正确的是（）A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析

先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。C遗传病的监测和预防婚前检测和预防_________羊水检查B超检查孕妇血细胞检查

3.你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？基因诊断__________________产前诊断遗传咨询思维误区警示（1）需测定的染色体数①对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一