干细胞译遗传病治疗

利用干细胞技术治疗遗传性疾病生命科学与技术学院2015年11月1日主讲人：杨亮杰组员：郭栋梁闫文亮赵兵艾新宇目录1.干细胞简介2.基因治疗方法3.干细胞在治疗遗传病中的应用1.干细胞简介定义干细胞（stemcell）：是指具有无限或较长期的自我更新能力，并能产生至少一种高度分化子代细胞的细胞。根据细胞来源不同：胚胎性干细胞：指源于囊胚内细胞团（ISM）的胚胎干细胞。成体干细胞：是指那些具有组织特异性的细胞，它们主要用于维持细胞功能的稳定，具有修复和再生能力，能够产生新的干细胞，或者能按一定的程序分化，形成新的功能细胞，使组织和器官保持生长和衰退的动态平衡。干细胞的生物学特性多能性或全能性干细胞具有分化为多种细胞类型的潜能但是不同干细胞的分化潜能有所不同。自我更新能力干细胞一旦形成终生都具有自我更新能力不同于只有有限的自我更新能力的许多类型的祖细胞高度增殖能力高度增殖是干细胞的生物学特性之一。干细胞技术及其相关概念干细胞技术：又称为再生医疗技术是指通过对干细胞进分离体外培养、定向诱导，甚至基因修饰等过程，在体外繁育出全新的、正常的甚至更年轻的细胞、组织或器官，并最终通过细胞、组织或器官的移植实现对临床疾病的治疗，诸如白血病，老年痴呆，帕金森等传统医学方法尚不能治愈的疾病。遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、先天性聋哑、血友病等。这些遗传病完全由遗传因素决定，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。有饮食、药物、手术、基因、干细胞等治疗方法。由于基因定点修复技术目前还处在探索阶段，现阶段遗传病的基因治疗主要采用添加正常基因来弥补缺陷基因的不足。基因治疗疾病的选择有部分条件。治疗有风险，最好能通过基因诊断减少遗传病患者的出生。遗传病遗传病基因治疗技术的原理基因治疗是把具有正常功能的基因，通过特殊的基因载体(如病毒)或机械性方法(如微量注射)，引入患某种遗传病的患者细胞内，达到根治遗传病的目的。基因治疗可以分为两类，一是体细胞基因治疗，二是生殖细胞基因治疗。前者较易于进行，后者则技术上较为复杂，并且关系到伦理问题，目前基本没有在人体上进行。基因治疗的发展划分为3个历史阶段准备期间(1980～1989年)技术、宗教，伦理，法律狂热期

(1990～1995年)公众，媒体理性期

(1996年至今)出现临床结果 基因治疗过程基因诊断靶细胞选择载体选择目的基因的表达人类疾病基因治疗候选人的标准疾病是无法治愈的，并且受该疾病影响威胁生命其作用器官、组织和细胞类型已经确定对应有缺陷的基因的正常基因已被分离和克隆基因可充分表达（生产足够的蛋白质）技术上可验证程序是安全的遗传病基因治疗第一个基因治疗的遗传病(1990)腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症。ADA缺乏症是一种罕见的遗传病，患者ADA基因缺陷，不能产生功能性ADA酶。ADA缺乏的孩子一出生就有严重的免疫缺陷，ADA缺陷导致成熟T、B淋巴细胞的严重不足十分容易受感染，需要在几乎无菌的环境中生存。ADA缺乏症能用PEG-ADA治疗，而且必须通过持续静脉注射来维持疗效。

三、肿瘤的基因治疗

目前，进入临床试验的基因疗法有70%是针对癌症的，虽然大多数尚未被肯定疗效，但代表了癌症治疗的方向。

恶性肿瘤基因