二代测序技术检测地中海贫血多种突变的研究的开题报告_第1页
二代测序技术检测地中海贫血多种突变的研究的开题报告_第2页
二代测序技术检测地中海贫血多种突变的研究的开题报告_第3页
全文预览已结束

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

二代测序技术检测地中海贫血多种突变的研究的开题报告一、选题背景地中海贫血（β-地中海贫血）是一种常见的遗传性血液病，主要发生在地中海沿岸地区、中东和印度等地。该病通过遗传方式传递，主要是由于HaemoglobinBeta基因的突变所导致的。当两个携带有突变基因的父母生育时，可能会产生携带双倍突变基因的孩子，表现为血红蛋白的合成障碍和贫血等症状，对患者身体健康造成较大危害。目前，早期诊断和治疗是控制地中海贫血的有效措施。诊断地中海贫血所用的方法以往主要是采用血涂片、红细胞计数和血红蛋白电泳等传统诊断方法，但这种诊断方法不够准确，而且有时病人可能携带多种突变基因，难以被及时发现。因此，二代测序技术成为一种新型的诊断方法，它可以实现对多个基因同时进行检测、分析和筛选，具有高通量、准确性高等优点。二、研究目的本研究旨在通过二代测序技术检测地中海贫血常见突变，筛查患者中是否存在同源和异源复合突变，为地中海贫血的早期诊断和治疗提供基础研究数据，同时为地中海沿岸地区和中东地区地中海贫血的遗传分析提供参考依据。三、研究内容和方法1.研究内容1）收集地中海贫血患者样本，提取总DNA；2）构建目标区域文库；3）进行高通量二代测序；4）对数据进行分析和比对；5）筛查和鉴定患者的地中海贫血常见突变以及同源和异源复合突变；6）绘制突变分布图。2.研究方法（1）样本收集和总DNA提取收集地中海贫血患者的外周血样本，并采用离体分离外周血白细胞的方法提取总DNA，作为二代测序的样本。（2）目标区域文库构建在已知地中海贫血常见突变的基础上，设计引物扩增出含这些突变位点的文库，进行二代测序。（3）高通量二代测序将文库进行高通量二代测序，获取原始序列数据。（4）数据分析和比对对原始数据进行质量控制，剔除低质量序列，使用各种软件进行数据分析、处理和比对，对数据进行基因型分析和基因变异分析，挖掘出地中海贫血的常见突变位点，并检测同源和异源复合突变。（5）筛查患者的常见突变和同源或异源复合突变对研究检测到的地中海贫血常见突变和同源或异源复合突变进行人工验证。（6）绘制突变分布图根据筛查和鉴定出的突变结果，绘制地中海贫血的突变分布图。四、预期成果1.完成对地中海贫血患者常见突变检测及地中海贫血的同源和异源复合突变检测。2.绘制地中海贫血突变分布图。3.

人人文库> 全部分类> 毕业设计 > 开题报告

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论