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eNOS基因多态性及血浆vWF水平与新疆维吾尔族急性冠脉综合征的相关性研究eNOS基因多态性及血浆vWF水平与新疆维吾尔族急性冠脉综合征的相关性研究

引言：

急性冠脉综合征（ACS）是一种病理性心脏疾病，其主要病理生理过程涉及内皮细胞受损、血小板聚集、血栓形成等。新疆维吾尔族人群中ACS的发病率明显高于其他民族，且存在明显的遗传倾向。近年来，研究认为内源性一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性与ACS的发生有一定关联。此外，血浆vonWillebrand因子（vWF）水平也被认为是ACS发生的预测指标之一。本研究旨在探究eNOS基因多态性及血浆vWF水平与新疆维吾尔族ACS的相关性。

方法：

本研究选取新疆维吾尔族ACS患者100例和同一地区正常人群100例作为对照组。采用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）技术，对eNOS基因的3个多态性位点——T-786C、G894T和VNTR进行基因型分析，并计算各位点等位基因和基因型的频率。同时，通过酶联免疫吸附法（ELISA）检测人体血浆中vWF浓度。

结果：

在新疆维吾尔族ACS患者中，T-786C位点C等位基因频率显著高于对照组（P<0.05），G894T位点T等位基因频率也略高于对照组，但差异不显著（P>0.05）。VNTR位点分析发现，ACS患者中短重复型（a、b、c、d）的基因频率明显高于对照组（P<0.05）。此外，ACS患者的eNOS基因T-786C位点和VNTR位点的各基因型分布与对照组存在显著差异（P<0.05）。此外，ACS患者的血浆vWF水平明显高于对照组（P<0.05）。

讨论：

本研究结果表明，在新疆维吾尔族人群中，eNOS基因多态性与ACS的发病存在关联。其中，T-786C位点C等位基因与ACS的发病相关性较高，可能与其导致eNOS酶活性降低有关。另外，VNTR位点的短重复型基因频率与ACS的发生明显相关，这可能影响了eNOS基因的转录和翻译。血浆vWF浓度的升高也与ACS的发生密切相关，提示vWF在ACS的发展中起到重要作用。

结论：

本研究结果表明，新疆维吾尔族ACS患者中的eNOS基因多态性和血浆vWF水平与疾病的发生相关。T-786C位点的C等位基因和VNTR位点的短重复型基因可能与ACS的发病机制有关。此外，血浆中vWF水平的升高可能是ACS的重要影响因素之一。这些研究结果为ACS的预防和治疗提供了新的目标和方向。但是，由于研究样本量有限，需要进一步验证和研究。

关键词：eNOS基因，多态性，血浆vWF，新疆维吾尔族，急性冠脉综合综合以上讨论，本研究发现新疆维吾尔族ACS患者中eNOS基因T-786C位点和VNTR位点的基因型分布与对照组存在显著差异，并且ACS患者的血浆vWF水平明显高于对照组。这些结果提示eNOS基因的多态性和vWF水平与ACS的发病机制可能有关，特别是T-786C位点的C等位基因和VNT

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