VitD缺乏性佝偻病

VitD缺乏性佝偻病日光皮肤合成出生VitD来源天然食物2周含量少主要来源食物VitD的含量母乳1µg

/L牛奶0.5~1µg

/L蛋1.75µg

/100g黄油0.75~1.5µg

/100g强化食物VitD含量AD强化奶15µg/L

(9.75µg/L

/660ml)婴儿配方奶10µg

/100g（758ml）奶米粉10µg

/100g（4µg

/40（g·d））*VitD1µg=40IUVitD2,3自身反馈自身反馈VitD的调节25-(OH)D31,25-(OH)2D3低血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节+PTH低血磷1,25-(OH)2D31,25-(OH)2D3VitD的调节高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节高血磷+CTVitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现定义病理改变病因发病情况发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断营养性维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱、骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全。VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现定义病理改变病因发病情况发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断围产期缺乏日照不足食物钙磷低或比例不当生长过快疾病影响及其他病因日照不足VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现定义病理改变病因发病情况发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断

年龄：婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，生长快、户外活动少；地区：北方患病率高于南方；流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度；发病情况VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现定义病理改变病因发病情况发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续

手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复

骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现定义病理改变病因发病情况发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断临床表现好发于3个月～2岁小儿。主要表现为生长中的骨骼改变，肌肉松弛及非特异性神经精神症状。非特异性神经精神症状(参考依据):

多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。血生化改变:X线：正常或钙化线稍模糊血钙正常或稍下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高初期（早期）枕秃环秃活动期（激期）

临床表现

骨骼系统改变：3-6个月：颅骨软化8-9个月：方颅

1岁左右：胸廓畸形，如佝偻病肋骨串珠(rachiticrosary)、鸡胸、漏斗胸、郝氏沟(Harrisongroove)

手、脚镯、膝内翻或膝外翻（O型腿、X型腿）

颅骨软化方颅肋骨串珠手镯、脚镯鸡胸O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）漏斗胸活动期（激期）

临床表现全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降坐、立、行等运动功能发育落后。血生化改变血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高X线长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线恢复期以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。X线：治疗2~3周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需1~2月降至正常水平；逐渐恢复正常恢复正常后遗症期多见于2岁以后的儿童X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形

血生化：完全恢复正常膝外翻畸形VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现定义病理改变病因发病情况发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断

诊断正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查“金标准”：血生化与骨骼X线检查鉴别诊断

粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形与佝偻病类似的表现和体征软骨发育不良：头大、前额突出脑积水：前囟进行性增大

低血磷抗维生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷

远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进

维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏1-羟化酶缺陷；Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷其他病因导致的佝偻病病史：无佝偻病的高危因素体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织堆积的表现体格检查：一般好，生长发育正常正常发育中的个体差异头大:遗传性，头围生长速度正常下肢生理性弯曲：正常下肢发育过程牙萌出延迟：正常，遗传性前囟闭合延迟：正常，遗传性VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现定义病理改变病因发病情况发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断一般治疗：VitD制剂：以口服治疗为主钙补充：食物、Ca制剂治疗目的在于控制活动期，防止骨骼畸形VitD缺乏性佝偻病RicketsofVitaminDDeficiency临床表现定义病理改变病因发病情况发病机理预防治疗诊断和鉴别诊断预防

围生期：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物；妊娠后期适量补充维生素D（800IU/d);婴幼儿期：日光浴（户外活动）与适量补充维生素D;

补充维生素D

早产儿、低出生体重儿、双胎儿:

生后2周开始补充维生素D800IU/d，

3个月后改预防量；足月儿:

生后2周开始补充维生素D400IU/日，至2岁；夏季可暂停服用；

钙剂：一般可不加服维生素D缺乏性佝偻病维生素D的生理与调节

维生素D缺乏性手足搐搦发病机理

维生素D缺乏性手足搐搦临床表现

诊断与鉴别诊断

治疗

维生素D缺乏性手足搐搦症（TetanyofVitaminDdeficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续

手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复

骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙正常总血Ca

2.2-2.6mmol/L游离Ca＋＋

1.25mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐

总血钙<1.75mmol/L~1.88mmol/L(<7mg/dl~7.5mg/dl)游离Ca＋＋<1.0mmol/L(4mg/dl)发病机理

维生素D缺乏性手足搐搦临床表现

诊断与鉴别诊断

治疗

典型手足搐搦症状惊厥convulsion手足搐搦carpopedalspasm喉痉挛laryngospasm

总血Ca<1.88mmol/L游离Ca＋＋<1mmol/L惊厥特点发作时神志不清可持续数秒钟、数分钟发作停止后意识恢复，精神差入睡，清醒后活泼如常可数日1次、1日数次或数十次一般不发热隐匿型表现总血Ca1.75～1.88mmol/L陶瑟征Trousseausign（+）

腓反射Peronealsign

（+）面神经征Chvostek’ssign（+）Trousseau征发病机理

维生素D缺乏性手足搐搦临床表现

诊断与鉴别诊断

治疗