Autism(儿童孤独症、自闭症)

Autism

（孤独症）What

is

Autism

？孤独症(autism，)又称自闭症或孤独性障碍

(autistic

disord，er是)广泛性发育障碍(pervasivedevelopmental

disord，erPDD)的代表性疾病。是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。12000EpidemiologyPrevalence

Rate2006

200820141

:

1501

:

681

:

110

1

:

88Gender

distributionBoy

:

Girl

=

5：12SymptomSocial

communication

deficits社会交往障碍Communication

disorders交流障碍Presence

of

restricted,

repetitive

patterns

ofbehavior,

interests,

or

activities兴趣狭窄及刻板重复的行为方式Co-occurrence:intellectual

developmental

disorADHD

注意缺陷多动障碍（多动症）,specific

learningdisorder2Symptom-1Social

communication

deficits在婴儿期，患儿回避与人目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，不愿与人贴近。在幼儿期，发展为对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往。到学龄期，随着年龄增长及病情改善，患儿对父母、同胞可能变得友好，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣，或交往方式仍存在问题。成年后，缺乏交往的兴趣和社交的技能，难以建立亲密关系。2Symptom-2Communication

disordersDeficits

in

the

development

and

use

of

lang：uage语言理解力不同程度受损Deficits

in

the

development

and

use

of

spe：ech言语形式及内容异常Deficits

in

the

development

and

use

of

social

communic：a言语运用能力受损2Symptom-3Presence

of

restricted,

repetitive

patternsof

behavior,

interests,

or

activities患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等。患儿常用同一种方式做事，如要求物品放在固定位置，出门非要走同一条路线，等。并常会出现刻板重复的

动作和奇特怪异的行为，如：重复蹦跳、用脚尖走路

等。3Genetic

factorsChromosome目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色体数目异常也会出现孤独症症状。如47，XYY以及45，X/46，XY嵌合体等。较常见会表现出孤独症症状的染色体病有：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。Gene孤独症候选基因为PRKCBl、CNTN4

，CNTCAP2、

immune

gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、

neurexin、l

SLC25A12、JARDlC、Pax6。（12种）*在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。4Diagnosis“Gold

standardAutism

Diagnostic

Observation

Schedule(ADOS)—自闭症诊断观察量表Autism

Diagnostic

Interview

-Revised(ADI-R)—自闭症诊断面议量表Points（诊断要点）①起病于36个月以内；②以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现；③除外Rett综合征、Helle综r合征（童年瓦解性障碍）、Asperger综合征（埃斯博格综合征）等其它广泛性发育障碍。④如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状，则诊断为不典型孤独症。5Therapy——

Principle①早发现，早治疗；②促进家庭参与，让父母也成为治疗的合作者或参与者。患儿本人、儿童保健医生、患儿父母及老师、心理医生和社会应共同参与治疗过程，形成综合治疗团队；③坚持以非药物治疗为主，药物治疗为辅，同时要注意患儿的躯体健康，预防其他疾病；④治疗方案应个体化、结构化和系统化；⑤坚持治疗，持之以恒。5Therapy——

Method以促进人际关系为基础的疗法：包括地板时光

(floor

tim疗e)法、人际关系发展干预(relationshipdevelopment

interventi，onRDI)疗法；以技巧发展为基础的干预疗法：包括图片交换交流系统(picture

exchange

communication

syst，emPECS)、行为分解训练法(discrete

trial

tra，inDiTnTg)；基于生理学的干预疗法：包括感觉统合训练、听觉统合训练、排毒治疗与膳食疗法；综合疗法：包括孤独症以及相关障碍儿童治疗教育

课程(Treatment

and

education

of

autistic

a