《医学遗传学》第八章生化遗传病_第1页
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文档简介

探究生化遗传病通过奇妙的生化反应，我们可以更深入地了解遗传病。在这个演示文稿中，我们将探索不同类型的生化遗传病。血液病1镰状细胞贫血血红蛋白变异导致红细胞异形，引起贫血和疼痛。2血友病凝血因子缺乏，引起血液凝固障碍。3遗传性溶血性贫血红细胞膜蛋白或酶缺陷引起血细胞溶解。4白血病造血干细胞异常增生，导致白细胞失控生长。糖代谢异常病糖尿病胰岛素分泌不足或细胞对胰岛素反应下降，导致高血糖。果糖不耐症缺乏果糖代谢酶，导致食物中的果糖无法代谢。半乳糖尿病缺乏半乳糖代谢酶，导致食物中含的乳糖无法代谢而积累。脂质蛋白代谢异常病高胆固醇症血液中低密度脂蛋白（LDL）过多，导致动脉硬化和心脑血管疾病。家族性高胆固醇血症基因突变导致血液中LDL代谢异常，增加心脑血管疾病风险。高三酰甘油血症血液中甘油三脂（TG）过多，导致胰腺炎和胰岛素抵抗。氨基酸及有机酸代谢异常病1苯丙氨酸尿症缺乏苯丙酰乙酸转移酶，导致苯丙氨酸和其衍生物在体内积累。2酪氨酸尿症缺乏酪氨酸羟化酶，导致酪氨酸和其代谢产物在体内积累。3甲基丙二酸尿症缺乏甲基丙二酸羧化酶，导致代谢物在体内积累，严重者影响神经系统功能。酮体代谢异常病酮症酸中毒酮体过多积累导致pH值下降，严重者血液酸碱平衡紊乱甚至死亡。中链脂肪酸脱氢酶缺乏症缺乏酶使得身体无法代谢一些中链脂肪酸，导致低血糖，肝脏和神经系统病变。灰白质代谢异常病1艾氏症缺乏肉酸三甘油酯酶，导致灰白质边界不清的脑部异常。2克氏症缺乏α-N-乙酰神经氨酸酯酶，导致灰白质分界不清的脑部异常。3亚麻酸脱酰酶缺乏症缺乏酶，导致脂肪酸积累和视网膜损伤，影响视觉能力。糖苷酶缺乏症及其他糖类代谢异常病加尔基奴病缺乏α-galactosidaseA，导致脏器内糖脂积累。希罕-班德-霍夫曼综合症缺乏α-N-乙酰化神经氨酸酯酶，导致多种造血细胞减少。多糖病缺乏合成酶或酶的辅因子等，导致多糖无法正常降解。先天性乳糖不耐症乳糖无法代谢，导致婴儿不能喝普通奶粉。脂肪酸氧化异常病三羧酸循环缺陷三羧酸循环酶缺失或缺乏辅因子导致能量代谢异常。长链脂肪酸缺乏症肝脏抑制长链脂肪酸的氧化代谢，影响能量代谢。谷氨酰CoA转移酶缺乏症肌肉和心脏等器官无法代谢谷氨酰CoA，导致能量代谢障碍。胆汁酸合成酶及肝内胆酸代谢异常病肝内胆酸淤积症肝脏无法正常合成胆汁酸，导致胆汁淤积。肝内胆色素缺

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